Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently it has been shown that most cases of the Miller-Dieker syndrome (MDS) are caused by deletion 17p13.3. All familial cases have been associated with a balanced reciprocal translocation in a carrier parent and unbalanced translocations in their affected offspring. We report a new case of familial MDS in whom the mother carries a pericentric inversion of chromosome 17. She has had two children with MDS, one of whom was shown to carry a recombinant 17 consisting of dup(17q) and del(17p). The high frequency of familial MDS and its consistent association with balanced chromosomal rearrangeme
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with 46,XY, 17q+ chromosome aberration and unusual skeletal abnormalities had the presenting symptom of respiratory arrest after a fall and minor head trauma. He exhibited proportionate short stature, peculiar facies with antimongoloid slant, simian creases, postaxial hexadactyly, metatarsus adductus deformity, and anomalous penoscrotal configuration. Delayed speech and mild mental retardation were also present. Atlantoaxial dislocation secondary to odontoid process hypoplasia was demonstrated. Additional skeletal abnormalities included dysplastic changes in the first and fourth metaca
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Description of a young girl aged 16 1/2 years who presents the typical features of trisomy 18 : small height, microdolichocephaly, anti-mongoloid palpebral fissures, micrognathia, microstomia, arched palate, malformed ears, atrophy of thenars and hypothenars, clinodactyly of fifth fingers and abortive cutaneous syndactyly between IV and V. At the lower limbs, there is a shortening of the right leg, an atrophy of the calves, as well as genua valga and bilateral pes excavatus with dorsiflexion of the toes. The gait is rigid with enlarged basis of sustentation. The results of the cardiac examinat
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data of the literature (200 section observations) and those of 10 authors' own observations on the syndrome of trisomy with relation to chromosome 18 are presented. The pathologoanatomic diagnosis of Edwards' syndrome can be established without an investigation of chromosomes on the basis of a complex of congenital defects present in the newborn. The main of them are: prenatal hypoplasia, dolichocephaly, microgenia, concha auriculae drawn in the horizontal plane, flexor position of bones, shortness and thickness of the great toe and protruding heel, thickness and distortion of convolution of t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare mosaicism of chromosome No 18 is described. The proposita is 5.5 years old and has two cell clones: 50% of cells are monosomic for 18p and 50% have isochromosome i18q. The ratio of these clones (1:1) is found to be similar at the age of the proposita 2.5 and 5.5 years. The proposita has some phenotypic characters of both 18p- (ptosis, epicanthus, deformed carious teeth, falled back sternum etc.) and trisomy 18q (contraction of external auditory meatus, femur luxatus congenitus etc.) syndromes. A possible mechanism for the origin of such a mosaicism is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytogenetic study of lymphocytes stimulated by EB virus in two cases of B-CLL revealed an isochromosome 17q. This abnormality, well known in CML during the stage of blastic transformation, may not be specific to myeloid proliferation as it is also observed in malignant lymphomas and B- or T-CLL. The anomaly does not appear to have the same prognostic nature as in CML.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One fetus is described with cyclopia and associated abnormalities as a result of an unbalanced translocation involving chromosomes 7 and 18 [46XX,del 7, rcp(7;18)(q34;21)]. The parents had had a previous infant described as having possible holoprosencephaly, but no medical records were available to substantiate this description.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This may be the first reported case of a 47,XXY,18p--("Klinefelter-de Grouchy I syndrome"), in a post-term male neonate. The child had a dysmorphic facies, a small nose with a single orifice, cranial malformations and an alobar holoprosencephaly. These symptoms corresponded with the known phenotypic variants of the simple 18p--anomaly. The karyotypes of both parents were normal.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata (AA) is a genetically determined, immune-mediated disorder of the hair follicle that affects 1%-2% of the U.S. population. It is defined by a spectrum of severity that ranges from patchy localized hair loss on the scalp to the complete absence of hair everywhere on the body. In an effort to define the genetic basis of AA, we performed a genomewide search for linkage in 20 families with AA consisting of 102 affected and 118 unaffected individuals from the United States and Israel. Our analysis revealed evidence of at least four susceptibility loci on chromosomes 6, 10, 16 and 18
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters with similar clinical features are described. Their clinical manifestations include mental retardation, delayed speech development, low percentiles for height, weight and head circumference, dysmorphic ears, cubitus valgus, pseudoclubbing of fingers, flexion deformity of toes, small kidneys, elevated serum creatinine and blood urea nitrogen (BUN). High resolution chromosome analysis revealed a complete deletion of 16qh with a concurrent small deletion of the adjacent euchromatic segment 16q12.1 in one of the no. 16 chromosomes of both sisters, whereas the parents had normal no. 16
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient is reported with mental retardation, facial and body asymmetry, and hyperpigmented areas limited to the right side of the body. Cytogenetic studies revealed trisomy 18 in 50% of peripheral blood lymphocytes; fibroblast cultures from the hyperpigmented area showed pure trisomy 18, while the karyotype on the unaffected side was normal. This could be an example of the 'lines of Blaschko', considered to be a form of 'human mosaicism', in which an abnormality occurred in melanocytes migrating from the neural crest. Non-disjunction of one chromosome 18 appears to be associated with the mut
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of trisomy 18, confirmed by G banded chromosome analysis, is reported in an eleven year old Australian girl. There is no cytogenetic evidence of mosaicism in the propositus or her parents. The patient's salient clinical features are severe mental and motor retardation with microcephaly, kyphoscoliosis and various congenital anomalies. She has very mild congenital heart disease. She has been totally institutionalised and has required constant medical care. Comparison of her condition with other long-term survivors with trisomy 18 reported in the literature, and also considered to be non-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the DNA-proportional distribution of radiation-induced chromosome aberrations for all chromosomes of a male and a female human karyotype.
MATERIALS AND METHODS: Metaphases were prepared from whole blood cultures obtained from two healthy donors and set up after irradiation with 3 Gy 220 kV X-rays. Single whole-chromosome FISH painting simultaneously with pancentromeric DNA painting were performed separately for each chromosome of the human karyotype. One thousand exclusively first-division metaphases were analysed per chromosome and donor. After statistical analysis, t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 17p resulting from a parental translocation t(10;17)(q26.3;p11) was observed in a 22-month-old boy. Analysis of five cases of trisomy 17p from the literature indicates a common malformation pattern: microcephaly, excessive development of the median part of the frontal region, mandibular hypoplasia, permanent opening of the mouth, a high-arched palate, a short, webbed neck, hypotonia, growth retardation, and severe mental retardation. Three abnormal features emphasized by the authors are permanent myosis due to a structural anomaly of the iris; an unusually low blood folate concentratio
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of newborn male infants afflicted with trisomy 18 and with signs of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) are described. Anomalies occurring in most cases of trisomy 18 such as polyhydramnios, reduced foetal activity, and skeletal muscle hypoplasia decrease articular movements and, thus might cause AMC. Since AMC is rarely associated with trisomy 18, chromosomal aberration is not the only factor involved in these cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования