Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1336 публикаций
Поиск: 410 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 158 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2025eng
46,XY differences/disorders of sex development (DSD) are genetically heterogeneous conditions characterized by atypical development of the reproductive system. MYRF, a gene encoding a transcription factor, has been identified as a potential causative gene for DSD and cardiac urogenital syndrome (CUGS). This study aims to delineate the clinical manifestations of patients with 46,XY DSD and MYRF mutations, encompassing both from our cohort and cases reported in the literature. Patients with 46,XY DSD were recruited from Peking Union Medical College Hospital and identified through a comprehensive
СтатьяОбзорКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 46, XY disorders of sex development (DSD) and aceruloplasminaemia (ACP) are very rare genetic disorders, and no cases of the coexistence of both disorders have been reported. In ACP patients, iron overload in multiple organs leads to progressive dysfunction of those organs. Early recognition of the coexistence of these conditions is challenging, resulting in difficulties in making a prompt diagnosis and determining the appropriate intervention.
RESULTS: We present a young female patient who was diagnosed with 46, XY DSD due to primary amenorrhea. One decade later, she was admitted
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was conducted retrospectively on a cohort of 68 patients with steroid 5 α-reductase 2 (SRD5A2) deficiency and 46,XY disorders of sex development (DSD). Whole-exon sequencing revealed 28 variants of SRD5A2 , and further analysis identified seven novel mutants. The preponderance of variants was observed in exon 1 and exon 4, specifically within the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH)-binding region. Among the entire cohort, 53 patients underwent initial surgery at Sichuan Provincial People's Hospital (Chengdu, China). The external genitalia scores (EGS) of these partic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 (NR5A1) is a transcription factor critical for the development of various organs. Pathogenic variants in NR5A1 are associated with a spectrum of disorders of sex development (DSD).
CASE PRESENTATION: A 15-month-old baby, raised as a girl, was referred for genital swelling and ambiguous genitalia. Born to healthy consanguineous parents, the baby had a phallus, perineal hypospadias, labial fusion, and a hypoplastic scrotum. Hormonal evaluation showed normal levels, and ultrasonography revealed small gonads and absence of Müllerian deriva
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: 46,XY disorders of sex development (DSD) is the most complicated and common type of DSD. To date, more than 30 genes have been identified associated with 46,XY DSD. However, the mutation spectrum of 46,XY DSD is incomplete owing to the high genetic and clinical heterogeneity. This study aims to provide clinical and mutational characteristics of 18 Chinese patients with 46,XY DSD.
METHODS: A total of 20 unrelated individuals with 46,XY DSD were recruited. Whole-exome sequencing (WES) or custom-panel sequencing combined Sanger sequencing were performed to detect the pathogenic mutation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a Chinese child with X-linked Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS). To the best of our knowledge, this is the first report of 46,XY disorders of sex development (ambiguous genitalia, cryptorchidism, and uterus in the pelvis) in surviving SGBS patients. Other external anomalies included characteristic facial anomalies, overgrowth, macrocephaly, organomegaly, pectus excavatum, and cryptorchidism. It could be that the GPC3 gene mutation caused Leydig cell dysfunction in our patient. Disorders of sex development can be included as part of the clinical spectrum of SGBS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Disorders of sex development are due to congenital defects in chromosomal, gonadal, or anatomical sex development. The objective of this study was to determine the aetiology of this group of disorders in the Hong Kong Chinese population.
SETTING: Five public hospitals in Hong Kong.
PATIENTS: Patients with 46,XY disorders of sex development under the care of paediatric endocrinologists between July 2009 and June 2011.
MAIN OUTCOME MEASURES: Measurement of serum gonadotropins, adrenal and testicular hormones, and urinary steroid profiling. Mutational analysis of genes involved in s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of sex development (DSD) are a wide range of relatively rare conditions having diverse pathophysiology. Identification of an underlying cause can help in treating any coexisting hormone deficiencies and can help with anticipating any other immediate or long-term health concerns.
OBJECTIVE: To study the clinical and biochemical profile of patients with 46 XY DSD along with androgen receptor (AR) gene mutation status in selected group of patients.
METHODS: A cross-sectional study was conducted after enrolling the eligible DSD patients. Thorough elicitation of history and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Disorders of sex development (DSD) are defined as conditions in which chromosomal sex is inconsistent with phenotypic sex, or in which the phenotype is not classifiable as either male or female. Mutations in genes present in X, Y or autosomal chromosomes can cause abnormalities of testis determination or 46,XY DSD. Leydig cell hypoplasia (LCH), also known as Leydig cell agenesis, is a rare autosomal recessive endocrine syndrome of 46,XY DSD. Our objective here is to present the case of a 27-year-old, phenotypic female who presented with primary amenorrhea and later found to have LCH
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 (NR5A1) gene mutations in a cohort of Chinese patients with 46, XY Disorders of Sex Development (DSD).
METHODS: Sixty 46, XY DSD patients were recruited at Peking Union Medical College Hospital. Targeted next-generation and Sanger sequencing were performed to investigate pathogenic gene variants and validate NR5A1 gene variants, respectively. In silico tools and in vitro function studies were used to analyze the pathogenicity of rare variants. The clinical and endocrinological characteristics of patients with NR5A1 variants w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differential diagnosis of 46,XY disorders of sex development (DSD) is based on the distinction between forms of gonadal dysgenesis and disorders of androgen biosynthesis and action. However, clinical and endocrine evaluations are often not conclusive. Here, we describe an adolescent female with hirsutism and hyperandrogenization at puberty. Her karyotype was 46,XY, and clinical investigation demonstrated clitoromegaly, but no uterine remnants were detected. Histology of the gonads revealed a testicular structure with a Sertoli-cell-only pattern. Endocrine evaluation showed hypergonadotropi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex assignment decisions for children with disorders of sex development (DSD) should be based on integrative assessments of relevant biological and psychosocial characteristics.
AIM: To investigate the factors that contributed to sex assignment decisions for children with 46,XY DSD.
PATIENTS: Sixty-one children recruited from a clinical sample were evaluated.
METHODS: Findings of endocrinological and psychiatric evaluations were entered into a logistic regression analysis.
RESULTS: Gender identity was the strongest correlate of assigned sex. External genital under-virilization,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we present an adolescent patient with a 46,XY karyotype and phenotypically female genitalia secondary to campomelic dysplasia who presented with primary amenorrhea. This patient is unique both for her extended survival and presentation of hypogonadotropic hypogonadism, an unexpected finding in a disease characterised by gonadal dysgenesis that does not normally affect the central pituitary axis. Furthermore, while we might have expected elevated gonadotropins consistent with primary gonadal failure, this patient instead demonstrated low gonadotropin levels with minimally detect
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over 100 mutations in the SRD5A2 gene have been identified in subjects with 46,XY disorder of sex development (DSD). Exploration of SRD5A2 mutations and elucidation of the molecular mechanisms behind their effects should reveal the functions of the domains of the 5α-reductase 2 enzyme and identify the cause of 46,XY DSD. Previously, we reported a novel compound heterozygous p.Q6X/p.H232R mutation of the SRD5A2 gene in a case with 46,XY DSD. Whether the compound heterozygous p.Q6X/p.H232R mutation in this gene causes 46,XY DSD requires further exploration.
METHODS: The two 46,XY DS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) are congenital conditions in which the typical genetic and hormonal profiles are affected and thereby the usual process of sexual differentiation. Most of these studies, however, have been conducted in Western countries. In the present study, preschool sex-typed activities of Iranian individuals with DSD and their age-matched non-affected male and female relatives were assessed using the Pre-School Activities Inventory (PSAI) modified for retrospective self-report. A total of 192 individuals participated in our study, including 33 46,XX individuals with conge
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testosterone production by the fetal testis depends on a functional relationship between hCG and the LH/chorionic gonadotropin receptor (LHCGR). Failure of the receptor to correctly respond to its ligand leads to impaired sexual differentiation in males. A phenotypically female patient with pubertal delay had a 46,XY karyotype and was diagnosed with 46,XY disorder of sex development (DSD). Novel compound heterozygous LHCGR mutations were found in the signal peptide: a duplication p.L10_Q17dup of maternal origin, and a deletion (p.K12_L15del) and a p.L16Q missense mutation of paternal origin. c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroidogenic factor 1 (SF1) is a nuclear receptor encoded by the NR5A1 gene. SF1 affects both sexual and adrenal development through the regulation of target gene expression. Genotypic male and female SF1 knockout mice have adrenal and gonadal agenesis with persistent Müllerian structures and early lethality. There have been several reports of NR5A1 mutations in individuals with 46,XY complete gonadal dysgenesis (CGD) or other disorders of sex development (DSD) with or without an adrenal phenotype. To date microdeletions involving NR5A1 have been reported in only two patients with DSDs. We re
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disease caused by mutations in 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), which is rarely observed in Japan. We report a Japanese case with 46,XY disorder of sex development and Y-shaped 2-3 toe syndactyly. DHCR7 gene analysis revealed compound heterozygous mutations including the novel mutation H442R. Early diagnosis led to starting cholesterol treatment at an early age.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Here we present a case of 46,XY disorder of sex development (DSD) in which three variants were detected in the SRY, DHX37, and POR genes.
CASE PRESENTATION: A patient with 46,XY karyotype and female phenotype presented at 15 years 3 months of age due to absence of puberty. She exhibited facial signs such as midfacial hypoplasia, long face, proptosis, bulbous nose, mild prognathism and skeletal signs such as scoliosis, pectus carinatum, arachnodactyly and her sex development remained prepubertal. The patient was found to have hypergonadotropic hypogonadism, elevation of 17-OH proge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart diseases (CHDs) are the most common cause of all birth defects and account for nearly 25% of all major congenital anomalies leading to mortality in the first year of life. Extracardiac anomalies including urogenital aberrations are present in ∼30% of all cases. Here, we present a rare case of a 46,XY patient with CHD associated with ambiguous genitalia consisting of a clitoris-like phallus and a bifid scrotum. Exome sequencing revealed novel homozygous mutations in the FGFR1 and STARD3 genes that may be associated with the phenotype.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.