Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
24091 публикаций
Поиск: 161 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 607 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic yield of exome sequencing (ES) in isolated polyhydramnios.
METHODS: This retrospective study included 40 cases of isolated polyhydramnios. All patients underwent screening for gestational diabetes mellitus (GDM) and chromosomal microarray analysis (CMA). ES was performed in CMA-negative cases, along with targeted testing for spinal muscular atrophy, myotonic dystrophy type 1, and Prader-Willi syndrome.
RESULTS: Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 7 cases, yielding a 17.5% diagnostic rate. Diagnostic yield was 12% (2/17) in mild ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Annular pancreas (AP) is a congenital defect of unknown cause in which the pancreas encircles the duodenum. Theories include abnormal migration and rotation of the ventral bud, persistence of ectopic pancreatic tissue, and inappropriate fusion of the ventral and dorsal buds before rotation. The few reported familial cases suggest a genetic contribution.
METHODS: We conducted exome sequencing in 115 affected infants from the California birth defects registry.
RESULTS: Seven cases had a single heterozygous missense variant in IQGAP1, five of them with CADD scores >20; seven other i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Movement disorders are a group of heterogeneous neurological diseases including hyperkinetic disorders with unwanted excess movements and hypokinetic disorders with reduction in the degree of movements. The objective of our study is to investigate the genetic etiology of a cohort of paediatric patients with movement disorders by whole exome sequencing and to review the potential treatment implications after a genetic diagnosis.
RESULTS: We studied a cohort of 31 patients who have paediatric-onset movement disorders with unrevealing etiologies. Whole exome sequencing was performed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lobular endocervical glandular hyperplasia (LEGH) was first reported as a benign proliferative disorder of the uterine cervix. However, it currently remains unclear whether it has the biological characteristics of pyloric metaplasia or precursor of minimal deviation adenocarcinoma (MDA)/gastric-type mucinous cervical adenocarcinoma (GAS). Therefore, in the present study we performed whole-exome sequencing on three cases of LEGH collected by laser-microdissection from the frozen tissue sections of surgically removed uteri. Analysis of the results identified 50 somatic variants. After several fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many sarcoidosis-associating immunological genes have been shown to be shared between other immune-mediated diseases. In Finnish sarcoidosis patients, good prognosis subjects more commonly have HLA-DRB1*03:01 and/or HLA-DRB1*04:01-DPB1*04:01 haplotype, but no marker for persistent disease have been found. The objective was to further pinpoint genetic differences between prognosis subgroups in relation to the HLA markers. Whole-exome sequencing was conducted for 72 patients selected based on disease activity (resolved disease, n = 36; persistent disease, n = 36). Both groups were further divide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a patient with marked symptoms of Huntington disease after the huntingtin testing, which gave normal result, a whole exome sequencing (WES) has been performed based on an international collaboration. A homozygous G>A nucleotid change in the exon 34 of the VPS13A gene has been detected with WES, a mutation resulting in a premature stop codon at the position 1301. This change is a known pathogenic mutation. The aim of this article is to draw attention on the importance of the WES in the diagnosis of rare neurological diseases without any specific symptoms. Orv Hetil. 2017; 158(42): 1681-1684.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By definition, monozygotic (MZ) twins carry an identical set of genetic information. The observation of early post-twinning mutational events was shown to cause phenotypic discordance among MZ twin pairs. These mutational events comprise genomic alterations at different scales, ranging from single nucleotide changes to larger copy-number variations (CNVs) of varying sizes, as well as epigenetic changes. Here, we performed whole-exome sequencing (WES) in nine discordant MZ twins to identify somatic mutational events in the affected twin that might exert a dominant negative effect. Five of these
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The tumorigenic role of genetic abnormalities in sporadic pituitary nonfunctioning adenomas (NFAs), which usually originate from gonadotroph cells, is unknown.
OBJECTIVE: The objective of the study was to identify somatic genetic abnormalities in sporadic pituitary NFAs.
DESIGN: Whole-exome sequencing was performed using DNA from 7 pituitary NFAs and leukocyte samples obtained from the same patients. Somatic variants were confirmed by dideoxynucleotide sequencing, and candidate driver genes were assessed in an additional 24 pituitary NFAs.
RESULTS: Whole-exome sequencing achieved a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL), the most common malignant disorder in childhood, is typically associated with numerical chromosomal aberrations, fusion genes or small focal deletions, thought to represent important pathogenetic events in the development of the leukemia. Mutations, such as single nucleotide changes, have also been reported in childhood ALL, but these have only been studied by sequencing a small number of candidate genes. Herein, we report the first unbiased sequencing of the whole exome of two cases of pediatric ALL carrying the ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) fusion gene (the most c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the development and optimization of reagents for in-solution, hybridization-based capture of the mouse exome. By validating this approach in a multiple inbred strains and in novel mutant strains, we show that whole exome sequencing is a robust approach for discovery of putative mutations, irrespective of strain background. We found strong candidate mutations for the majority of mutant exomes sequenced, including new models of orofacial clefting, urogenital dysmorphology, kyphosis and autoimmune hepatitis.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийРедакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary bronchiectasis refers to a subset of bronchiectasis related to genetic mutations, presenting with common clinical features. Historically, diagnosing this condition has been difficult due to the inaccessibility of diagnostic services coupled with a lack of awareness of the syndrome. We hypothesize that whole exome sequencing (WES) in patients with supporting clinical features, combined with non-genetic testing methods, will enhance the diagnosis of hereditary bronchiectasis.
RESULTS: In total, 87 patients with clinical features suggestive of hereditary bronchiectasis, su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biliary atresia (BA) is a severe pediatric liver disease resulting in necroinflammatory obliteration of the extrahepatic biliary tree. BA presents within the first few months of life as either an isolated finding or with additional syndromic features. The etiology of isolated BA is unknown, with evidence for infectious, environmental, and genetic risk factors described. However, to date, there are no definitive causal genes identified for isolated BA in humans, and the question of whether single gene defects play a major role remains open. We performed exome-sequencing in 101 North American pa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hemolytic anemia constitutes a heterogeneous group of rare genetic disorders of red blood cells. Diagnosis is based on clinical data, family history and phenotypic testing, genetic analyses being usually performed as a late step. In this study, we explored 40 patients with congenital hemolytic anemia by whole exome sequencing: 20 patients with hereditary spherocytosis and 20 patients with unexplained hemolysis.
RESULTS: A probable genetic cause of disease was identified in 82.5% of the patients (33/40): 100% of those with suspected hereditary spherocytosis (20/20) and 6
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) is a rare inherited disease accounting for 1% of all cases of primary hyperparathyroidism (PHPT). It is genetically heterogeneous being associated with mutations in different genes, including MEN1, CDC73, CASR, and recently GCM2. The aim of the study was to further investigate the molecular pathogenesis in Italian FIHP kindreds.
METHODS: We used whole exome sequencing (WES) in the probands of seven unrelated FIHP kindreds. We carried out a separate family-based exome analysis in a large family characterized by the co-occurrence of PHPT wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is characterized by progressive development of kidney cysts and enlargement and dysfunction of the kidneys. The Consortium of Radiologic Imaging Studies of the Polycystic Kidney Disease (CRISP) cohort revealed that 89.1% had either a PKD1 or PKD2 mutation. Of the CRISP patients with a genetic cause detected, mutations in PKD1 accounted for 85%, while mutations in the PKD2 accounted for the remaining 15%. Here, we report exome sequencing of 16 Saudi patients diagnosed with ADPKD and 16 ethnically matched controls. Methods: Exome sequ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchopulmonary dysplasia is the most common chronic respiratory disease in premature infants with growing evidence that genetic factors contribute largely to moderate and severe cases. We assessed by exome sequencing if rare genetic variants could account for extremely severe phenotypes. We selected 6 infants born very preterm with severe bronchopulmonary dysplasia and 8 very preterm born controls for exome sequencing. We filtered whole exome sequencing results to include only rare variants and selected variants and/or genes with variants that were present in at least 2 cases and absent in c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive analyses of known monogenic causes of stroke by whole-exome/genome sequencing are technically possible today. We here aimed to compile a comprehensive panel of genes associated with monogenic causes of stroke for use in clinical and research situations. We systematically searched the publically available database Online Mendelian Inheritance in Man, and validated the entries against original peer-reviewed publications in PubMed. First, we selected known pathogenic or putatively pathogenic stroke genes reported in at least one person with stroke, and classified the stroke phenotype fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Blepharospasm (BSP) is a type of focal dystonia characterized by involuntary orbicularis oculi spasms that are usually bilateral, synchronous, and symmetrical. Despite strong evidence for genetic contributions to BSP, progress in the field has been constrained by small cohorts, incomplete penetrance, and late age of onset. Although several genetic etiologies for dystonia have been identified through whole-exome sequencing (WES), none of these are characteristically associated with BSP as a singular or predominant manifestation.
METHODS: We performed WES on 31 subjects from 21 inde
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dementias are clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders. Often, dementias with genetic etiology are clinically indistinguishable from non-genetic ones. The aim of this retrospective study was to evaluate the yield of clinical exome sequencing in dementias, potentially associated with monogenic genetic predisposition.
SUBJECTS AND METHODS: For this purpose 20 consecutive patients younger than 65 years were studied in the period from January 2014 to December 2017; 14 with the diagnosis of Frontotemporal dementia (FTD), 3 with early-onset Alzheimer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.