Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
111 публикаций
Поиск: 90 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом
The molecular basis of the deficiency of alpha-L-fucosidase has been investigated in eight patients who had been diagnosed clinically and enzymatically as suffering from the autosomal recessive lysosomal storage disease fucosidosis. None of the patients had a deletion or gross alteration of the alpha-L-fucosidase gene (FUCA1). Single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis followed by direct sequencing of amplified exons and flanking regions identified putative disease causing mutations in six of the patients, who had severe forms of the disease and very low residual alpha-L-fucosidas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on clinical and neuroradiological findings in two patients with fucosidosis type II; a 7-year-old Jordanian boy and a 3 1/2-year-old Anglo-Canadian girl. This rare, autosomal recessive disorder is caused by deficiency of lysosomal alpha-fucosidase and is manifested clinically by progressive mental and motor deterioration, coarse facies, growth retardation, recurrent infections, dysostosis multiplex, angiokeratoma corporis diffusum, visceromegaly and seizures. Cranial CT and magnetic resonance imaging showed density and signal abnormalities in the thalamus, globus pallidus and interna
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease, resulting from a deficiency of alpha- L-fucosidase. We report on the clinical and MRI findings of a girl with this disorder. Developmental delay became obvious at an age between 6 and 12 months. Cranial MRI at 16 months revealed severe global hypomyelination of both supra- and infratentorial white matter but no involvement of basal ganglia or thalamus. No clinical signs typical for fucosidosis were present at this time, and psychomotor development still progressed slowly. Since the age of 2 years, progressive neurological det
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of alpha-fucosidosis in a 2-year-old male English Springer Spaniel presented as a malabsorption syndrome without any clinical neurological abnormalities. The dog had a history of chronic weight loss, diarrhoea, mild anaemia, hypoproteinemia and reduced jejunal absorption of D-xylose. A diagnosis of fucosidosis with intestinal malabsorption was based on these findings, markedly reduced plasma fucosidase levels and the diffuse infiltration of the lamina propria and submucosa of the stomach, small intestine, Peyer's patches and mesenteric lymph nodes by macrophages with finely vacuolated c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive ataxia, proprioceptive deficits, dysphagia and wasting occurred in a female and a male from the same litter of Springer Spaniels after the age of 12 and 19 months. At autopsy both showed marked enlargement of cranial parts of vagus and cervical nerves and dorsal root ganglia, and there was widespread vacuolation of cells of central nervous system (CNS), some peripheral nerves and of epithelial and mesenchymal cells of many organs; these vacuoles were largely empty in histological material, and were assumed to be of lysosomal origin after electron-microscopic study. Cultured fibrobl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is a rare lysosomal storage disorder caused by deficient activity of the enzyme l-fucosidase in all tissues. We presented magnetic resonance imaging [MRI] and MR spectroscopy [MRS] findings of a 4-year-old boy with genetically proven fucosidosis. He had a history and clinical findings of recurrent sinopulmonary infections, hypertonicity on lower extremities, gingival hypertrophy, bilateral ptosis, angiokeratoma corporis diffusum, and dysostosis multiplex. He had no organomegaly and urine glycosaminoglycan analysis were normal. MRI revealed abnormalities within the globus pallidus a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder in which fucose-containing glycolipids, glycoproteins and oligosaccharides accumulate in tissues, as a result of a deficiency of α-L-fucosidase. In this report we describe clinical, dysmorphological and radiological findings of a boy with this disorder. Developmental delay, skeletal deformities and mild coarsening of the face began at two years of age. Clinical signs typical for fucosidosis evolved over time. Psychomotor deterioration progressed slowly. At age 12, he could not walk without help; he was admitted to the hospita
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow fibroblasts were cultured from two patients with fucosidosis type 2, six control subjects, and three patients with other lysosomal disorders. Optimal conditions for measuring alpha-L-fucosidase activity in lysates of these cells with the fluorogenic substrate 4-methylumbelliferyl-alpha-L-fucoside were established. The pH profile of normal bone marrow fibroblasts showed three peaks and a shoulder of enzymatic activity, with maximum activity at pH 4.75. In cells derived from fucosidosis patients two peaks of apparent alpha-L-fucosidase activity were obtained; the pH optimum was 4.5.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is a rare lysosomal storage disease due to alpha-L-fucosidase deficiency. It presents clinically with neurological, skeletal, and cutaneous findings, including mainly angiokeratoma corporis diffusum. Electronmicroscopic examination reveals characteristic electron-lucent cytoplasmic vacuolization present in several cell types of the skin and other tissues. We present here a new patient suffering from fucosidosis with angiokeratoma, whose normal and diseased skin was studied by lightmicroscopy and electronmicroscopy. The salient clinicopathological features of this disease are briefl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although lysosomal storage disorders (LSDs) are considered individually rare, as a group they present a non-negligible frequency. Few studies have been made of populational occurrence of LSDs; they have been conducted predominantly on Caucasian populations. We studied the occurrence of LSDs in Cuba. Data from individuals who had been referred to the Institute of Neurology and Neurosurgery in Havana from hospitals all over the country between January 1990 and December 2005 were analyzed. This institute was the only laboratory to provide enzyme-based diagnostic testing for 19 LSDs in Cuba during
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis is caused by a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-L-fucosidase (ALF) leading to an accumulation of glycoproteins in a variety of cells. Infants and young children with this disorder are prone to recurrent sinus and pulmonary infections and often die of pneumonia. We studied the mucociliary and systemic immune function in a 6 year old girl with fucosidosis and recurrent respiratory infections. All measurements of systemic immune function were normal. Sweat chloride was normal when measured on angiokeratotic skin but was greater than 65 mg/L on uninvolved areas. During the plac
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosidosis (OMIN# 230000) is a rare lysosomal storage disorder (LSDs) caused by mutations in the FUCA1 gene, leading to alpha-L-fucosidase deficiency; it is inherited as an autosomal recessive trait. Fucosidosis represents a disease spectrum with a wide variety of clinical features, but most affected patients have slow neurologic deterioration. Many patients die young and the long-term clinical outcomes in adult patients are poorly documented. Here, we report the long-term follow up of two Caucasian siblings, a 31-year-old man and 25-year-old woman. We describe the clinical, biochemical, radi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fucosidosis is an ultra-rare lysosomal storage disorder caused by alpha-L-fucosidase deficiency, leading to progressive neurodegeneration and multisystem involvement. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has emerged as a potential disease-modifying therapy, particularly when performed early in the disease course. However, neuroradiological reversibility after HSCT remains insufficiently documented.
METHODS: We report a male infant diagnosed with Type 1 fucosidosis at 6 months of age based on enzymatic and genetic analyses. Brain magnetic resonance imaging (MRI) and magne
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.