Journal of cutaneous pathology · 2005
Fucosidosis with angiokeratoma. Immunohistochemical & electronmicroscopic study of a new case and literature review.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kanitakis Jean, Allombert Carole, Doebelin Bénédicte, Deroo-Berger Marie-Charlotte, Grande Sophie, Blanc Sébastien, Claudy Alain
Аннотация
Fucosidosis is a rare lysosomal storage disease due to alpha-L-fucosidase deficiency. It presents clinically with neurological, skeletal, and cutaneous findings, including mainly angiokeratoma corporis diffusum. Electronmicroscopic examination reveals characteristic electron-lucent cytoplasmic vacuolization present in several cell types of the skin and other tissues. We present here a new patient suffering from fucosidosis with angiokeratoma, whose normal and diseased skin was studied by lightmicroscopy and electronmicroscopy. The salient clinicopathological features of this disease are briefly reviewed.