OBJECTIVES: To evaluate the nature of the molecular lesions in the alpha-galactosidase A gene of two patients having Fabry disease.
METHODS: Enzyme analyses were done using 4-methylumbellyferyl alpha-galactoside as substrate. Single stranded conformational polymorphism analysis and DNA sequencing were performed following PCR amplification of seven exons of alpha-galactosidase A gene.
RESULTS: Two new mutations, M11V and R190X, were identified. The female patient with M11V mutation had rheumatologic symptoms, microalbuminuria. The male patient with R190X mutation had a classical phenotype. M1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene mutations of the chloride channel gene (CLCN5) can lead to the inherited X-linked Dent disease (X-Dent). The urine cells of a 4-year-old male X-Dent patient with the hemizygous CLCN5 gene mutation p.R718* (c.2152C > T) were reprogrammed into induced pluripotent stem cells (iPSCs) using integration free Sendai virus reprogramming system. The generated iPSCs stably expressed pluripotent stem cell markers and can be induced to differentiate into three germ layers in vitro. The karyotype of the generated iPSCs was normal (46, XY).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of trace elements in vivo has not been completely clarified. Trace elements were studied in melanin granules in the retinal pigment epithelium (RPE) and choroid of hereditary copper-deficient macular mice as a model of Menkes' disease. The analysis of elements in these melanin granules was done by new methods: freeze-embedding and an energy dispersive X-ray microanalysis (EDX). We used 14-day- and 1-month-old male hemizygote macular mice for the experiments and normal litter-mates as controls. Melanin granules in RPE and choroid contained sulfur, chloride, calcium, iron, copper and zi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The optic nerve of the macular mouse as a model of Menkes' disease was examined by electron microscopy. Since hemizygote macular mice die at 14 or 15 days of age, they were treated with 50 micrograms CuCl2 per 0.1 ml distilled water at 7 days of age. The optic nerves of 1-month-old hemizygote macular mice treated with copper showed hypomyelination and unmyelinated axons, while 1-month-old heterozygote macular mice had focal demyelination of axons. The number of myelinated axons in treated hemizygotes and heterozygotes was statistically significantly lower than that in the control littermates. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hemizygote of the macular mutant mouse is clinically, biochemically and neuropathologically similar to a patient with Menkes kinky hair disease. The heterozygote of this mutant mouse was biochemically and neuropathologically examined. The copper content in the brain decreased in comparison with that in the normal littermate, although it was more than that in the hemizygote. In the Golgi study, abnormal Purkinje cells with somal sprouts, thick stem dendrites and dendritic focal swellings, which were seen in the hemizygote, were not observed in the heterozygote. Ultrastructurally, abnormal m…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism resulting from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. This deficiency leads to the progressive accumulation, in lysosomes of visceral tissues and in body fluids of hemizygotes, of the glycosphingolipids globotriaosylceramide (CTH, Gb(3) or GL-3) and galabiosylceramide (CDH) and to a lesser extent the blood group AB and B related glycolipids. Elevated levels of the glycosphingolipids are found in the urine of hemizygous males with the classic phenotype, but it is not known whether all symptomatic or asymp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is a rare X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism. The aim of this study was to document the ophthal … ous female patients was 34.6 years (range 1-78 years). Visual acuity was not affected. 97.1% of the hemizygotes and 78.1% of the heterozygotes had vascular abnormalities of the bulbar conjunctiva. Cornea verticillata was noted in 94.1% of the hemizygotes and 71.9% of the heterozygotes. 41.2% of the hemizygotes and 9.4% of the heterozygotes had anterior catar …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygotes for the Lesch-Nyhan syndrome have normal hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity in their erythrocyte lysates. However, HGPRT activity in lysates from heterozygotes for the partial HGPRT deficiency states is often between that seen in the affected hemizygote and the normal. An autoradiographic technique was developed which demonstrated the HGPRT activity in individual erythrocytes in vitro. This technique revealed that heterozygotes for the Lesch-Nyhan syndrome had erythrocytes that contained normal HGPRT activity but heterozygotes for the partial deficien…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic deoxyribonucleic acid (DNA) was isolated from six hemizygotes and five heterozygotes from unrelated families exhibiting the full clinical spectrum of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. The DNA was digested with the restriction endonucleases, Bam H1, Pst 1 and Taq 1, previously found to be useful in demonstrating restriction fragment length polymorphism (RFLP) at the HPRT locus of the X-chromosome. DNA blotting experiments using a full length HPRT-cDNA probe, have revealed RFLPs in three families which may prove useful for the diagnosis of HPRT deficiency …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal cell death in the brain of macular mutant mouse, a model of copper metabolism abnormality, has features of both apoptosis and necrosis. Apoptotic cells were morphologically identified by the terminal deoxynucleotidyl transferase nick end-labeling (TUNEL) method and electron microscopy. Numerous TUNEL-positive cells were identified in the cerebral cortex, hippocampus and thalamus of the hemizygotes after postnatal day 11. Ultramicroscopic studies confirmed that a number of cells had apoptotic features characterized by condensation and segregation of the nuclei. Furthermore, genomic DNA…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1985 and 1989, a sample of 13,710 subjects (5,825 males and 7,885 females) from the Vrancea, Bacău, Neamţ and Suceava districts were examined for the presence of this pathological gene, 32 male hemizygotes and 13 female heterozygotes and homozygotes being detected. The incidence of G-6-PD deficit in the hemizygotes was of 0.55%. The investigations carried out in the shifting gene carriers' families revealed the way deficit is transmitted to offsprings. Hemizygotes get it from their mother while the female homozygotes either from their mother or father. The frequency of G-6-PD deficit o…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large Indian kindred in which the fragile X chromosome is segregating has been investigated in Cape Town. Eight male hemizygotes and four female heterozygotes were mentally retarded. There is suggestive evidence that one deceased male of reportedly normal intelligence may have been a hemizygote. The existence of the fragile X syndrome in a number of different ethnic groups supports the contention that the gene controlling the phenotype and the fragile site are the same, or at least overlap.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The brindled mouse (Mobr) is a neurological mutant mouse with a deficiency in copper transport. This mutant has many clinical as well as biochemical features in common with Kinky hair syndrome (KHS) in humans (Tab. 1). Male hemizygotes (Mobr/Y) are characterized by the absence of fur pigment and curly whiskers. They become inactive, losing weight at around the 10th-12th post-natal day. They usually die in an emaciated state around the 15th-16th postnatal day. The brain weight is usually about three fourths of that of littermate controls. Microscopically, widespread neuronal degeneration was no…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
53 newborn infants with both G-6-PD deficiency (29 male hemizygotes and 24 female heterozygotes) and alpha-thalassaemia, and 120 newborn infants with only the enzymatic defect (60 male hemizygotes and 60 female heterozygotes) were studied. 12 of those with both G-6-PD deficiency and alpha=thalassaemia, and 32 of those with only G-6-PD deficiency showed hyperbilirubinaemia. alpha-Thalassaemia does not seem to be implicated in the development of hyperbilirubinaemia in G-6-PD-deficient newborns.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globotriaosylceramide (Gb(3)) has been measured in urine of 35 male hemizygotes and 66 female heterozygotes for Fabry disease (FD). In males, Gb(3) measurement allows to confirm the diagnosis which is based on deficient α-galactosidase A (α-Gal A) activity in leukocytes. Our results show that hemizygotes for classic FD have increased Gb(3) and C24/C18 isoforms ratio. Hemizygotes for FD variants have slightly elevated or normal Gb(3) and/or C24/C18 ratio. These variants often have a residual α-Gal A activity, and milder clinical signs. In females, urinary Gb(3) is more informative than α-Gal A …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the significance of the dermatologic and systemic abnormalities found in 11 patients with Fabry disease (FD) which i … men (mean age, 49.4 years).
RESULTS: Mucocutaneous angiokeratomas (AKs) were found in 5 (83%) of 6 hemizygotes and 4 (80%) of 5 heterozygotes. The AKs appeared at an average age of 13 years, affecting predominantly genitalia, back, elbows, and other frequently traumatized areas. All the hemizygotes and none of the heterozygotes suffered from hypohidrosis. A …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the basis of a study of 9 new cases of Fabry's disease (7 hemizygotes and 2 heterozygotes), the authors recall that the disease often presents as a painful syndrome of the extremities but its exact nature usually remains obscure for long periods. The association of such pain with angiokeratomas and the notion of a family history is highly suggestive of the disease. The biochemical possibilities in the diagnosis of the latter are described. All patients underwent transcutaneous renal biopsy. In the 7 hemizygotes and one of the heterozygotes, light microscopy revealed diffuse characteristic v…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with Fabry's disease including 2 hemizygotes and 3 heterozygotes is reported. The ocular manifestations include tortuosity of conjunctival vessels, Fabry's deposits underlying the anterior capsule of the lens and the whorl-like corneal dystrophy. Foam cells or mulberry cells in the urinary sediment and varying numbers of high electron-dense inclusions in the cytoplasm of endothelial cells in skin lesions are also important in diagnosing this disease. The concentrations of lipid peroxide in the sera of 2 hemizygotes in this report were higher than normal, possibly due to the patients w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate ocular abnormalities in Fabry disease (FD).
METHODS: Forty-five patients with FD diagnosed by genetic analysis were enrolled in a single medical centre. The following ocular examinations were performed: slit-lamp examination, ophthalmic fundus imaging, in vivo confocal microscopy (IVCM) and optical coherence tomography (OCT). The prevalences of typical abnormalities in the cornea, conjunctiva and retina were recorded; their differences between hemizygote and heterozygote were compared.
RESULTS: In this study, the prevalence of corneal verticillata was 97.8% (44/45). C…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования