Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2422 публикаций
Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 20 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients--one with alobar holoprosencephaly and two with a holoprosencephaly-like phenotype--are reported with no identifiable mutations. In each case, one parent had a single maxillary central incisor (SMCI). We briefly review the holoprosencephaly-like phenotype and present a table of 25 conditions with SMCI.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ZIC2 transcription factor is one of the most commonly mutated genes in Holoprosencephaly (HPE) probands. HPE is a severe congenital defect of forebrain development which occurs when the cerebral hemispheres fail to separate during the early stages of organogenesis and is typically associated with mispatterning of the embryonic midline. Recent study of genotype-phenotype correlations in HPE cases has defined distinctive features of ZIC2-associated HPE presentation and genetics, revealing that ZIC2 mutation does not produce the craniofacial abnormalities generally thought to characterise HPE
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is a primary disorder of neural induction and patterning of the rostral neural tube resulting in noncleavage of the forebrain with failure to form two separate distinct hemispheres. The spectrum of HPE is very broad and encompasses various neuropathological phenotypes of different severity. The recent literature has demonstrated that the phenotypic variability of HPE ranges from aprosencephaly-atelencephaly, at the most severe end, to milder forms such as the "middle interhemispheric variant" of HPE at the less severe end of the spectrum. Between them, different interme
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is a brain malformation which results from a primary defect in induction and patterning of the rostral neural tube during early embryogenesis and usually considered as an impaired cleavage of the prosencephalon. The review of neuropathologic findings highlights a complex malformation involving not only the prosencephalon but also the whole brain, the eyes, and the cerebral vascularization. The classical form of HPE is divided in three sub-types according to DeMyer classification, although the spectrum is far wider, ranging from the most severe, aprosencephaly/atelenceph
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE), the most common human forebrain malformation, occurs in 1 in 250 fetuses and 1 in 16,000 live births. HPE is etiologically heterogeneous, and its pathology is variable. Several mouse models of HPE have been generated, and some of the molecular causes of different forms of HPE and the mechanisms underlying its variable pathology have been revealed by these models. Herein, we summarize the current knowledge on the genetic alterations that cause HPE and discuss some important questions about this disease that remain to be answered.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is a malformation of the human brain caused primarily by incomplete division of the prosencephalon into two halves and is often associated with various facial anomalies. Although HPE is rather rare in newborns (1/10,000-15,000 births), it is frequently encountered in therapeutic abortuses (>1/250). To date, nine gene mutations responsible for human HPE have been identified, but the pathogenetic mechanisms of the craniofacial anomalies in HPE have just begun to be understood. Here, we summarize our studies on human embryos with HPE and discuss the embryogenesis and the u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To conduct a clinical study of holoprosencephaly (HPE).
METHOD: Thirteen cases of HPE were studied regarding their clinical features, family history, and prenatal and imaging studies. Chromosomal analysis was done whenever fresh sample was available.
RESULTS: Six cases were antenatally detected by ultrasound; four cases were stillborn. Three cases were identified by neuroimaging done a part of evaluation of developmental delay or cleft lip. Eleven of them had facial anomalies characteristics of HPE. Two of these had subtle facial features and microcephaly. Karyotype was abnormal i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the case of a male newborn with holoprosencephaly, marked hypotelorism, and a rudimentary nasal structure, the proboscis. The head CT scan showed a single monoventricle and two ocular globes fused at the midline. Chromosome studies showed a normal karyotype. The importance of ultrasonography in the prenatal diagnosis of this malformation is presented.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nostril associated with alobar holoprosencephaly is a rare congenital lesion. This paper reports two female term neonates with holoprosencephaly. The first neonate asphyxiated at birth had a single nostril, hypotelorism, posterior cleft palate, inferonasal coloboma of the iris and disc and persistent tunica vasculosa lentis. The other neonate had cleft lip and palate and recurrent convulsions. Both neonates had gross motor and developmental delay. Cranial sonography and CT scan showed features consistent with alobar holoprosencephaly. Karyotyping for the first neonate and her family m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teratogenic causes of holoprosencephaly are critically assessed. A brief general review of holoprosencephaly is followed by four tables summarizing etiologic factors. Subjects evaluated here include: 1) maternal diabetes; 2) ethyl alcohol; 3) retinoic acid; 4) mutated genes and teratogens involving the sonic hedgehog signaling network and cholesterol biosynthesis; and 5) cholesterol trafficking, sterol adducts, target tissue response, and sterol sensing domain.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is the most common developmental defect of the forebrain and midface in humans. In holoprosencephaly the cerebral hemispheres of the brain fail to separate into distinct left and right hemispheres. This malformation is due to the improper specification and formation of the forebrain during early development. When one considers the great number and kinds of genetic interactions that must occur to properly pattern the developing forebrain, it is not surprising that HPE is extremely heterogeneous. In addition to teratogenic agents, several genes are implicated as the cause
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE), a common developmental forebrain malformation, is characterized by failure of the cerebrum to completely divide into left and right hemispheres. The etiology of HPE is heterogeneous and a number of environmental and genetic factors have been identified. Cytogenetically visible alterations occur in 25% to 45% of HPE patients and cytogenetic techniques have long been used to study copy number variants (CNVs) in this disorder. The karyotype approach initially demonstrated several recurrent chromosomal anomalies, which led to the identification of HPE-specific loci and, ev
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly represents a broad spectrum of malformations resulting from a lack of separation of the structures of the forebrain. Recent discoveries in the fields of genetics and developmental neurobiology have advanced our knowledge of this complex disorder. By combining this basic-science knowledge with observations of brain morphology, we can better understand the embryology and genetic factors that influence brain development and, ultimately, form more accurate classification systems and stratification measures for predicting patient outcome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two stillborn sisters had characteristics of both agnathia and holoprosencephaly. Familial occurrence implies that agnathia-holoprosencephaly may be determined by a single recessive gene, something to be taken into account when counseling such families. Evidence from human experience and various animal models suggests that agnathia-holoprosencephaly represents a causally heterogeneous single developmental field defect. Anatomical studies of these two stillborn sisters support the view that they shared a developmental field defect which affected structures in the face, cranial cavity, and upper
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.