Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
663 публикаций
Поиск: 105 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 12 с найденным полным текстом
We have identified the mutations in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene of five unrelated Norwegians with Hunter syndrome by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) analysis of IDS mRNA followed by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and cDNA sequencing. One patient had a 5-bp deletion, located at the intron 5/exon 6 junction, that created a new alternative splice site. This expanded the deletion to 9 bp in mRNA, an in-frame deletion of the first 3 codons of exon 6 of the IDS gene. In two patients point mutations were identified, the S333L mutation, which
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Profound iduronate sulfatase deficiency, characteristic of the Hunter syndrome, has been found in cultured fibroblasts, serum, lymphocytes, and tissues of two clinically affected girls. The patients are karyotypically normal and have normal fathers; cloning of the mothers' fibroblasts did not reveal the mosaicism expected of carriers of an X-linked disease. Homozygosity for a previously unsuspected autosomal recessive gene for iduronate sulfatase is considered the most likely explanation, although heterozygosity for the X-linked gene and subsequent selection cannot be completely excluded.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS) results in Hunter syndrome, an X-linked recessive lysosomal storage disorder. In this study, analysis of a patient with features of moderate to severe Hunter syndrome identified a 178-bp deletion upstream of IDS exon 1 spanning a predicted promoter element. Sequencing of all nine IDS exons from this patient failed to identify any additional mutations within the coding regions or in intron-exon boundaries. The 178-bp deletion is flanked by two 13-bp direct repeats and potential DNA topoisomerase II recognition sites. These findings point towa
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome is a lethal lysosomal storage disorder caused by the deficiency of iduronate-2-sulfatase and characterized by severe skeletal and neurological symptoms. Only symptomatic treatments are available and, although bone marrow transplantation has been suggested, no encouraging results have been obtained so far. Therefore, gene therapy might be a route to be pursued for treatment of the disease. In this respect, one major goal to achieve is the generation of an overexpressing vector able to correct, in particular, central nervous system (CNS) cells. Adenoviruses have been shown to inf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iduronate-2-sulfatase (IDS) is involved in the degradation of heparan sulfate and dermatan sulfate in the lysosomes, and a deficiency in this enzyme results in Hunter syndrome. A 2.3-kb cDNA clone that contains the entire coding sequence of IDS has previously been reported. Here we describe the identification of a 1.4-kb transcript that may encode an IDS-like enzyme. The predicted protein is identical to the previously described enzyme, except for the absence of the 207-amino-acid COOH-terminal domain, which is replaced by 7 amino-acids. Our data suggest that there might exist an additional fo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight unrelated patients with Hunter syndrome were investigated for expression of iduronate-2-sulfatase (IDS) mRNA by reverse transcription (RT) linked to polymerase chain reaction (PCR), or RT-PCR. The entire coding region was studied by amplification of two overlapping segments of 0.7 and 1.1 kb. Seven children with Hunter syndrome had PCR products indistinguishable in size from normal. One patient, with clinically severe disease, did not produce either IDS product although mRNA for a control gene was readily amplified. This method rapidly identifies patients having absent or qualitatively a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; also known as Hunter syndrome) is an X-linked multisystem disorder resulting from the defective activity of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). Genetic testing is crucial in clarifying and diagnosing different types of MPS diseases. In this paper we report a novel IDS nonsense mutation resulting in MPS II in several patients from a Chinese family.
METHODS: IDS enzyme activity, polymerase chain reaction, and DNA sequencing were performed to confirm the diagnosis of MPS II.
RESULTS: Three patients had no detectable IDS activity. Two geneti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular defects in the gene encoding the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS) result in Hunter disease (mucopolysaccharidosis type II, MPS II). To determine the molecular basis of MPS II in Thailand, the IDS gene was analysed in 20 Thai patients with Hunter syndrome from 18 unrelated families. A total of 19 different mutations, including 9 missense mutations, 3 nonsense mutations, 3 splice site alterations, 1 deletion, 2 indels, and 1 rearrangement were identified, 8 of which were novel (p.R101C, p.D148V, p.G224A, p.K227E, p.E254X, p.W337X, c.440_442delinsTT and c.720_731delinsTTTCAGATGTTCTCCC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome; OMIM 309900) is a rare X-linked recessive lysosomal storage disorder caused by the deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS; EC 3.1.6.13). Different alterations at the IDS locus, mostly missense mutations, have been demonstrated, by expression study, as deleterious, causing significant consequences on the enzyme function or stability. In the present study we report on the results of the transient expression of the novel K347T, 533delTT, N265I and the already described 473delTCC (previously named DeltaS117) mutations in the COS 7 cells
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a lysosomal storage disorder characterized by an accumulation of glycosaminoglycans (GAGs), including heparan sulfate, in the body. Major manifestations involve the central nerve system (CNS), skeletal deformation, and visceral manifestations. About 30% of MPS II is linked with an attenuated type of disease subtype with visceral involvement. In contrast, 70% of MPS II is associated with a severe type of disease subtype with CNS manifestations that are caused by the human iduronate-2-sulfatase (IDS)-Pro86Leu (P86L) mutation, a common missense mutation i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is X-linked recessive lysosomal storage disorder resulting from the defective activity of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). Hunter disease can vary from mild to severe, depending on the level of enzyme deficiency. We report the IDS mutation and polymorphisms causing the Hunter syndrome in patients from one family in Tunisia
PATIENTS AND METHODS: A preliminary diagnosis was made by qualitative detection of urinary glycosaminoglycans of the suspected MPS II probands. The IDS mutation and polymorphisms were determined on t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is an X-chromosomal storage disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). We have identified IDS mutations in a total of 31 families/patients with MPS II, of which 20 are novel and unique and a further 1 is novel but has been found in 3 unrelated patients. One of the mutations detected is of special interest as an AG-->G substitution in an intron, far apart from the coding region, is deleterious by creating a new 5'-splice-donor site that results in the inclusion of a 78-bp intronic sequence. While the di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hunter syndrome, or mucopolysaccharidosis type II (MPS II), is caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS), which is responsible for degrading heparan and dermatan sulfate. The IDS gene is located on chromosome Xq28; pathological variants in this gene mostly consist of missense mutations and small and larger deletions, which produce different phenotypes. However, there is only one record in our population concerning the molecular mechanism of this disease; a genotype-phenotype description is not available.
PATIENTS AND METHODS: There were included 24 un
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the mutations of iduronate-2-sulfatase (IDS) gene, and to establish a basis of prenatal gene diagnosis of Hunter syndrome.
METHODS: Urine glycosaminoglycan (GAG) assay was used to preliminary diagnosis of mucopolysaccharidosis. PCR-denaturing high-performance liquidchromatograptly (PCR-DHPLC) analysis was performed to detect the mutation in exons 9, 3, 8 of the IDS gene. DNA sequencing was applied to analyze the mutation detected by PCR-DHPLC.
RESULTS: Abnormal peaks were found by PCR-DHPLC. A new frame-mutation (1569+TT) in exon 9 of IDS gene was identified by DNA seq
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hunter syndrome (MPS II) is the only mucopolysaccharidosis in which there is appreciable activity of the deficient enzyme in normal plasma. We performed enzyme-replacement treatment by plasma exchange in five Hunter syndrome children. Carefully monitoring the cardiovascular status, we administered monthly single plasma volume exchanges for a 3 to 8 mo period. The results indicate a substantial gain of enzyme activity, persisting with a t50% = 19 +/- 5 hr. The maximal level and persistence of increased enzyme activity did not change after repeated exchanges, suggesting that immune responses
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The exogenous addition of iduronate sulfate sulfatase to cultured fibroblasts of Hunter patients resulted in a full correction of the metabolic defect as demonstrated by chemical and ultrastructural analyses. As little as 25% of the normal fibroblasts' enzyme levels were sufficient for this correction. The half-disappearance time of the internalized enzyme was 3-4 days. Prolonged incubation of corrected cells resulted in a gradual reaccumulation of mucopolysaccharides.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.