Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1213 публикаций
Поиск: 83 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Presentation of the commomly used procedures for the extraction and separation of total lipids, glycolipids and phosholipids from fresh and formalin-fixed organs tissues (brain, liver, spleen, kidney) as well as from serum, CSF and urine. II. Description of the qualitative and quantitative analysis of individual lipid fractions (glycolipids, gangliosides, phospholipids, neutral lipids) by thin-layer chromatograhy and photodensitometry. III. Results of investigations performed on biopsy material, autopsy material, serum and urine in the following diseases: 1. Infantile, juvenile and adult Ga
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several proteins that play key roles in cholesterol synthesis, regulation, trafficking and signaling are united by sharing the phylogenetically conserved 'sterol-sensing domain' (SSD). The intracellular parasite Toxoplasma possesses at least one gene coding for a protein containing the canonical SSD. We investigated the role of this protein to provide information on lipid regulatory mechanisms in the parasite. The protein sequence predicts an uncharacterized Niemann-Pick, type C1-related protein (NPC1) with significant identity to human NPC1, and it contains many residues implicated in human N
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we showed that calmodulin antagonists chlorpromazine (CPZ) and W-7 (N-[6-aminohexyl]-5-chloro-1-naphtalenesulfonamide), when added to fibroblast cell cultures, gave rise to a time- and dose-dependent decrease of sphingomyelinase activity. CPZ and W-7 also significantly inhibited LDL- and non-LDL-dependent cholesterol esterification. Addition of these drugs to cell culture medium mimicked what is observed in the genetic disease Niemann-Pick type C. H-7 (1-[5-isoquinonylsulfonyl]-2-methylpiperazine), an inhibitor of protein kinase C and cyclic nucleotide-dependent kinases, had no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipidoses occur for an abnormal storage parenchymal deposition of lipids and products of their metabolism in large amounts or sometimes, involving only some particular tissue structures. The lipid storage is usually due to an inborn error causing an enzyme absence /deficiency in the primary lipidoses and to a complex metabolism alterations in the secondary forms. However, histologically all lipid depositions look very similar, and immunohistochemical investigation, clinical pictures knowledge and genetic tests need to make a correct diagnosis. Lipid deposition causes parenchymal structural cha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective clinical and biochemical analysis of 41 pediatric patients with cerebral lipidoses seen between 1995 to 2003 was performed at a tertiary referral center for neurologic disorders in southern India. Enzyme assays in serum and leukocytes, including histopathology, neuroimaging, and neurophysiology studies, were performed. There were 20 cases of metachromatic leukodystrophy (infantile,14; juvenile, 6), 12 cases of Tay-Sachs disease (infantile, 9; late G(M2-M3) gangliosidoses, 3), 8 cases of Sandhoff's disease, and 1 male case with multiple sulfatase deficiency. Consanguinity was pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of inheritable metabolic disorders produce movement disorders. A lists of conditions associated with tremor, athetosis, chorea, dystonia and myoclonus are presented as a guide for the differential diagnosis of such abnormal involuntary movements. The list includes aminoacidopathies, lipidoses, mucopolysaccharidoses, mucolipidoses, organic acidemias, mitochondrial cytopathies and disorders of carbohydrate, purine, and metal metabolism. Clinical, pathological and biochemical features of movement disorders of three typical examples, Wilson's disease, Lesch-Nyhan syndrome and glutaric ac
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage disorders or lipidoses are a wide spectrum of inherited diseases caused by deficiency of a specific lysosomal hydrolase. About 134 mutations have been described so far and this number is gradually increasing with newer mutations being reported. We report a 28-month-old child who presented to us with neurodevelopment regression, seizures and cherry red spot in both eyes. His hexosaminidase A enzyme activity was reduced and genetic testing revealed a homozygous novel variation in HEXA (hexosaminidase A) gene in the DNA sample of the patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bonchoalveolar lavage is a safe and poorly invasive tool with a great diagnostic value particularly in diffuse infiltrative pulmonary diseases (IPD). In specific instances, it allows for a definite diagnosis (alveolar hemorrhage; alveolar proteinosis, lipidoses, infiltrative malignant diseases, opportunistic infections), obviating the need to perform more invasive diagnostic procedures like video-assisted surgical biopsy. In inflammatory IPD, either idiopathic, diagnostic or associated with inhaled antigens or with collagen vascular diseases for instance, it represents a crucial orientation di
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have calculated the relative frequency and the birth prevalence of lysosomal storage diseases (LSDs) in The Netherlands based on all 963 enzymatically confirmed cases diagnosed during the period 1970-1996. The combined birth prevalence for all LSDs is 14 per 100,000 live births. Glycogenosis type II is the most frequent LSD with a birth prevalence of 2.0 per 100,000 live births, representing 17% of all diagnosed cases. Within the group of lipidoses, metachromatic leukodystrophy (MLD) is the most frequent LSD. MLD was diagnosed in 24% of lipidoses and the calculated birth prevalence was 1.42
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum was examined for a cytotoxic effect on cultured human fibroblasts, using 8 normal controls and 4 patients. Three of the patients had secondary lipidoses associated with monoclonal gammapathies of IgA kappa, IgG kappa and IgG lambda types. The fourth had systemic lupus erythematosus (SLE) with hyperlipidemia. Only serum containing the monoclonal IgG lambda was found to be cytotoxic. This circulating IgG lambda was strongly bound to HDL and behaved like an antilipoprotein antibody. The circulating immune complexes may be the serum factor responsible for the cytotoxicity and the cutaneous p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of Tangier disease are described in children from families unrelated to each other. Necropsy in one case, the first to be reported in this condition, showed large collections of cholesterol-laden macrophages in tonsils, thymus, lymph nodes, and colon, and moderate numbers in pyelonephritic scars and ureter. As the storage cells may be scanty in marrow, jejunum, and liver, the rectum is suggested as the site of choice for biopsy. The diagnosis was confirmed by demonstrating the absence of alpha-lipoproteins from the plasma of the living child, and by finding low plasma levels in both
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic treatment with certain drugs induces morphological alterations in the eye which are histologically and electron microscopically identical with those found in hereditary lipidoses (cornea verticillata, e.g. in M. Fabry). Hereditary storage diseases are the consequence of enzyme defects, the mechanism underlying the side effect of certain drugs, however, is quite different. "Amphiphilic" drugs from completely different pharmacological groups, like chloroquine, amiodarone, chlorpromazine form complexes with cellular phospholipids which cannot be metabolised by lysosomal phospholipases. Th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipidoses are rare genetic disorders characterized by defects of the digestive system that impair the way the body uses dietary fat. When the body is unable to properly digest fats, lipids such as cholesterol, sphingolipids or glycolipids may accumulate in body tissues in abnormal amounts. It has been also suggested that molecular mechanisms leading to development of human diseases, including obesity, diabetes type II and atherosclerosis, consist of impaired transport and storage of lipids, as well as disturbed structure and function of lipid membrane microdomains. In this review we discuss pr
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.