Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
608 публикаций
Поиск: 717 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 50 с найденным полным текстом
Revista brasileira de ginecologia e obstetricia : revista da Federacao Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetricia2011por
Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD) is an autosomal dominant disease that results from heterozygous missense mutations in LMNA, the gene that encodes nuclear lamin A/C. FPLD is characterized by a progressive disappearance of subcutaneous adipose tissue in the limbs, gluteal region, abdomen and trunk, beginning at the time of or after puberty, and excessive amount of fat in the face, chin, labia majora, and intra-abdominal region, leading to a Cushingoid appearance and increased muscularity phenotype. Affected women are particularly predisposed to insulin resistance and its comp
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize muscle and nerve pathology in Dunnigan familial partial lipodystrophy (FPLD).
METHODS: We used conventional histology, immunohistochemistry, messenger RNA (mRNA) expression, gene sequencing, and clinical studies of 13 patients with neuromuscular involvement.
RESULTS: The clinical findings consisted of muscle hypertrophy (12/13), severe myalgias (9/13), and multiple nerve entrapment syndromes (8/13). Skeletal muscle histology demonstrated marked Type 1 and 2 muscle fiber hypertrophy and nonspecific myopathic changes, whereas numerous paranodal myelin swellings (toma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety (FPLD), is an autosomal dominant disorder due to missense mutations in the lamin A/C (LMNA) gene encoding nuclear lamina proteins. It is characterized by loss of subcutaneous fat from the extremities and trunk and accumulation of fat in the head and neck region beginning at puberty. Patients with FPLD are predisposed to metabolic complications of insulin resistance such as diabetes. We sought to identify risk factors for diabetes in patients with FPLD.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: A cross-sectional study comparing clinical, biochemi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant familial partial lipodystrophy (FPLD) due to mutant LMNA encoding nuclear lamin A/C is characterized by adipose tissue repartitioning together with multiple metabolic disturbances, including insulin resistance and dyslipidemia. There is emerging evidence that some rare mutations in peroxisome proliferator-activated receptor-gamma (PPAR-gamma), encoded by PPARG, might be associated with human lipodystrophy. We report a three-generation Canadian kindred ascertained based upon partial lipodystrophy, with a normal LMNA gene sequence. Candidate gene sequencing showed that all fou
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial partial lipodystrophy (FPL) type 1 is a syndrome characterized by loss of subcutaneous fat in arms and legs and an excess of body fat in face, neck, and torso. This rare syndrome is usually diagnosed when patients present cardiovascular complications or pancreatitis due to the severe metabolic abnormalities. Here we present the case of a 45 year old diabetic female without any pathological family history, a poor glycemic control (HbA1c 11.7%), hypertriglideridemia (3000 mg/dl), a body mass index (BMI) of 38, thin limbs, subcutaneous fat loss in gluteal area and ledge of fat above them
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: According to current diagnostic criteria, polycystic ovary syndrome (PCOS) is effective as a diagnosis of exclusion. Here, we present a case of a 31-year-old woman with a history of oligomenorrhoea and hirsutism, who, despite a "muscular" appearance and a normal body mass index (22.27 kg/m2), was found to have an extreme insulin resistance and diabetes accompanied by hyperandrogenism and polycystic ovaries. An autoimmune screen for possible latent autoimmune diabetes in adults was negative. She was subsequently found to have familial partial lipodystrophy (FPLD2, OMIM #151660) caus
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the study was to determine correlations between magnetic resonance imaging (MRI) measures of truncal adiposity (trunk fat percentage [TrF %(MRI)], visceral adipose tissue [VAT], and subcutaneous abdominal adipose tissue [SAT]), simple clinical measures (body mass index [BMI], waist circumference [WC], and waist-to-hip ratio [WHR]), and bioelectrical impedance analysis (BIA)-derived measures (total fat percentage [TF %] and TrF %(BIA)) in female patients with familial partial lipodystrophy (FPLD). Our secondary aim was to generate and cross-validate predictive equations for VAT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the risk of having polycystic ovary syndrome (PCOS) or ovarian cysts among women with genetically confirmed familial partial lipodystrophy (FPLD) with that in the general population of healthy women.
METHODS: Twenty-five women with FPLD who were 18 to 80 years old were interviewed regarding a history of PCOS or ovarian cysts (composite primary outcome) as well as for secondary outcomes of interest including menstrual irregularities, hirsutism, gynecologic surgical procedures, and fertility or obstetric complications. From the 2005 National Ambulatory Medical Care Survey,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial partial lipodystrophy 2 (FPLD2) is a rare disease characterized by selective adipose tissue loss, expansion, and dysfunction, caused by pathogenic variants in LMNA encoding nuclear lamins A and C. Here, we synthesize current evidence on how nuclear shape abnormalities, impaired mechanosensing, blocked adipogenesis, chromatin remodeling, and altered lamin-binding partner interactions may contribute to FPLD2 pathology. Emerging data highlight chromatin and transcriptional dysregulation of lipogenic, mitochondrial, and inflammatory genes as central drivers, with other mechanisms acting i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite identification of causal genes for various lipodystrophy syndromes, the molecular basis of some peculiar lipodystrophies remains obscure. In an African-American pedigree with a novel autosomal dominant, atypical familial partial lipodystrophy (FPLD), we performed linkage analysis for candidate regions and whole-exome sequencing to identify the disease-causing mutation. Affected adults reported marked loss of fat from the extremities, with excess fat in the face and neck at age 13-15 years, and developed metabolic complications later. A heterozygous g.112837956C>T mutation on chromosome
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD; OMIM 151660) is a rare monogenic form of insulin resistance characterized by loss of subcutaneous fat from the extremities, trunk, and gluteal region. FPLD recapitulates the main metabolic attributes of the insulin resistance syndrome, including central obesity, hyperinsulinemia, glucose intolerance and diabetes, dyslipidemia, and hypertension. Through the use of focused DNA sequencing of positional candidate genes on chromosome 1q21, we discovered that FPLD results from mutations in LMNA (R482Q; OMIM 150330.0010), which is the gene that enco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Familial partial lipodystrophy, type 2 (FPLD2) or the Dunnigan variety, is a rare, autosomal dominant disorder characterized by selective loss of subcutaneous fat from the extremities and is caused by over 50 heterozygous missense LMNA variants. However, some patients with FPLD2 do not harbor the known pathogenic LMNA variants and there are only limited genotype-phenotype segregation data for a few other variants.
OBJECTIVE: To report the genotype-phenotype relationships in 4 families with ultrarare and novel LMNA variants causing FPLD2.
METHODS: Clinical, anthropometric, and labora
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess the disease burden of familial partial lipodystrophy (FPLD) caused by LMNA (FPLD2) and PPARG (FPLD3) variants to augment the knowledge of these rare disorders characterized by selective fat loss and metabolic complications.
MATERIALS AND METHODS: An observational longitudinal study, including 157 patients (FPLD2: 139 patients, mean age 46 ± 17 years, 70% women; FPLD3: 18 patients, mean age: 44 ± 17 years, 78% women) from 66 independent families in two countries (83 from Turkey and 74 from Spain), was conducted.
RESULTS: Patients were diagnosed at a mean age of 39 ± 19 years, 2
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety (FPLD2) is a rare autosomal dominant disorder resulting from LMNA causal variants, which is characterized by loss of subcutaneous fat from the extremities and predisposition to metabolic complications. The diagnostic value of various anthropometric measurements for FPLD2 remains unknown.
OBJECTIVE: To determine specificity and sensitivity of anthropometric measurements for the diagnosis of FPLD2.
METHODS: We measured skinfold thickness and regional body fat by dual energy X-ray absorptiometry (DXA) in 50 adult females and 6 males with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We discuss the case of a 56-year-old woman who presented with diabetes from the age of 24. The diagnosis of familial partial lipodystrophy was made after the discovery of the lamin A/C gene 20 years later. The diagnosis enabled the detection of a severe cardiac rhythm disorder with the need for an implantable defibrillator. This disease is a rare disorder characterized by an altered body fat repartition, cardiac rhythm anomalies and muscular dystrophy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine Retinol Binding Protein 4 (RBP4) levels in patients with Familial Partial Lipodystrophy (FPLD).
METHODS: Ten patients with FPLD and a control group (9 patients) were selected to participate in the study.
RESULTS: RBP4-log levels were lower in patients with FPLD in comparison to control group (1.52 +/- 0.32 vs 1.84+/-0.25, p=0.029). A statistical trend was observed between Waist-to-Hip Ratio and RBP4-log (r=-0.44, p=0.054).
CONCLUSION: RBP4 levels are decreased in FPLD.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.