Increased expression of the proto-oncogene Evi-1 has been shown to block the in vitro granulocytic differentiation of myeloid cells in response to granulocytic colony-stimulating factor and to interfere with the proliferation of erythroid cells in response to erythropoietin. We determined the frequency of Evi-1 expression in myelodysplastic syndromes (MDS), a disorder with altered proliferation and differentiation in the erythroid and myeloid lineages. Twenty-one patients were studied. Abnormal expression was found in 1/9 patients with refractory anemia and in 7/12 patients with refractory ane
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in MECOM, a gene critical to the self-renewal and proliferation of hematopoietic stem cells, are known to cause a rare bone marrow failure syndrome associated with amegakaryocytic thrombocytopenia and bilateral radioulnar synostosis known as RUSAT2. However, the spectrum of disease seen with causal variants in MECOM is broad, ranging from mildly affected adults to fetal loss. We report two cases of infants born preterm who presented at birth with symptoms of bone marrow failure including severe anemia, hydrops, and petechial hemorrhages; radioulnar synostosis was not observ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes insipidus (DI) in patients with acute myeloid leukaemia (AML) and chromosome 3q alterations (EVI1/PRDM3/MECOM overexpression) constitutes a poorly understood paraneoplasia. A 44-year-old patient presented with clinical and morphological features of this syndrome but, surprisingly, disclosed the rare translocation t(1;2)(p36;p21), with massive PRDM16 overexpression. WGS and RNA sequencing suggest enhancer hijacking of the ZFP36L2 enhancer region as underlying mechanism. Methylome alterations were similar to those in EVI1/PRDM3/MECOM AML, indicating converging pathways. The patient was
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Myelodysplastic syndromes (MDSs) are clonal bone marrow disorders characterized by ineffective hematopoiesis. They are classified based on morphology and genetic alterations, with SF3B1 variants linked to favorable prognosis and MECOM rearrangements associated with poor outcomes. The combined effects of these alterations remain unclear. We report an MDS patient carrying both SF3B1 and MECOM alterations who developed transient eosinophilia accompanied by a TNIP1::PDGFRB chimera in a subset of MECOM-affected cells.
CASE REPORT: A 73-year-old woman was diagnosed with myeloid neop
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia type 2 (RUSAT-2) is a rare inherited bone marrow failure syndrome characterized by congenital or progressive thrombocytopenia, frequent radioulnar synostosis, and variable multisystem involvement. It is caused by heterozygous germline pathogenic variants in the MDS1 and EVI1 Complex Locus (MECOM) gene, which encodes transcription factors essential for hematopoietic stem cell regulation and embryonic development. Disruption of highly conserved zinc finger domains within MECOM impairs long-term hematopoietic stem cell maintenance, leadi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is a frequent malignancy with a poor prognosis. So far, the EGFR inhibitor cetuximab is the only approved targeted therapy. A deeper understanding of the molecular and genetic basis of HNSCC is needed to identify additional targets for rationally designed, personalized therapeutics. The transcription factor EVI1, the major product of the MECOM locus, is an oncoprotein with roles in both hematological and solid tumors. In HNSCC, high EVI1 expression was associated with an increased propensity to form lymph node metastases, but its effects in this tu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A relatively small subset of myeloid neoplasms involve rearrangements of cytoband 3q26.2. Such rearrangements are often in response to therapy and carry a poor prognosis. The ectopic expression of MECOM is the result of such translocations. To date, thirty-three t(3;8)(q26.2;q24) cases have been reported; we contribute two patients with confirmed MECOM and MYC rearrangements. Both patients presented with pancytopenia and were diagnosed with myelodysplastic/myeloproliferative disorders. In addition to translocation t(3;8), Patient 1 possessed a derivative chromosome 5, while Patient 2 possessed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Myeloid neoplasms occurring after cytotoxic therapy (MN-pCT), previously termed therapy-related myelodysplastic neoplasia (MDS) or therapy-related acute myelogenous leukemia (AML), pose significant treatment challenges due to high resistance, poor chemotherapy tolerance, and relapse.
METHODS: We present a 73-year-old woman with therapy-related AML following treatment for myxofibrosarcoma, characterized by the rare RUNX1::MECOM fusion resulting from a t(3;21)(q26;q22) chromosomal translocation. We also review the current literature regarding cases of this rare translocation.
RESUL
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High glucose (HG) induces production of transforming growth factor-beta1 (TGF-β1), but the mechanism remains elusive. The aim of this study was to determine the gene(s) involved in HG-induced TGF-β1 production in human peritoneal mesothelial cells (HPMCs).
METHODS: Microarray analysis was performed following a 3-h preincubation of HPMCs in 4 or 0.1% glucose medium. Transcriptional genes were selected using Gene Ontology analysis for biological processes, including regulation of transcription and DNA-dependent. The effects of small interfering RNA (siRNA) treatments on the up-regul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the MECOM encoding EVI1 are observed in infants who have radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia. MECOM-associated syndrome was proposed based on clinical heterogeneity. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a curative treatment for progressive bone marrow failure. However, data regarding allogeneic HSCT for this rare disease are limited. We retrospectively assessed overall survival, conditioning regimen, regimen-related toxicities and long-term sequelae in six patients treated with allogeneic HSCT. All patients received a reduced-intensi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) driven by the activation of EVI1 due to chromosome 3q26/MECOM rearrangements is incurable. Because transcription factors such as EVI1 are notoriously hard to target, insight into the mechanism by which EVI1 drives myeloid transformation could provide alternative avenues for therapy. Applying protein folding predictions combined with proteomics technologies, we demonstrate that interaction of EVI1 with CTBP1 and CTBP2 via a single PLDLS motif is indispensable for leukemic transformation. A 4× PLDLS repeat construct outcompetes binding of EVI1 to CTBP1 and CTBP2 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Waldenstrom Macroglobulinemia (WM) is a rare and indolent lymphoma of B-cell origin characterized by elevated monoclonal IgM, with MYD88L265P mutation and CXCR4 mutation as common molecular alterations. B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia (B-ALL) is clinically heterogeneous, characterized by abnormal proliferation and aggregation of immature lymphocytes in the bone marrow and lymphoid tissue. WM and ALL are hematologic malignancies of B-cell origin with completely different clinical manifestations and biological features. KMT2D and MECOM mutations are very rare in ALL and usually i
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ecotropic viral integration site 1 (EVI1/MECOM) is frequently upregulated in myeloid malignancies. Here, we present an Evi1-transgenic mouse model with inducible expression in hematopoietic stem/progenitor cells (HSPCs). Upon induction of Evi1 expression, mice displayed anemia, thrombocytopenia, lymphopenia, and erythroid and megakaryocyte dysplasia with a significant expansion of committed myeloid progenitor cells, resembling human myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm-like (MDS/MPN-like) disease. Evi1 overexpression prompted HSPCs to exit quiescence and accelerated their proli
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements involving 3q26 are a recurrent aberration in malignant myeloid disorders. Several of these rearrangements involve the EVI1 oncogene or its surrounding sequences and are associated with a poor prognosis. Fluorescence in situ hybridization (FISH) studies using bacterial artificial chromosome (BAC) clones were conducted to determine whether the EVI1 locus was rearranged in nine patients with hematological malignancies carrying 3q abnormalities. A dual-color probe was constructed with nine BACs; centromeric clones covering 1 Mb and including the EVI1 gene were labeled wi
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) with 3q26 rearrangements results in a poor prognosis and typically causes ecotropic viral integration site1 (EVI1) overexpression (EVI1oe); however, many AML patients with EVI1oe have undetected 3q26 rearrangements. The aim of this study was to restratify AML patients with EVI1oe. We retrospectively reviewed the diagnostic outcomes of 1327 patients tested at our institute from November 2015 to December 2022. A total of 468 de novo AML patients were included, with 191 classified as EVI1oe. Eighteen AML patients with EVI1oe had detectable 3q26 rearrangements and had
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To address the cellular origin of ecotropic virus integration site 1 (EVI1)-expressing aggressive KMT2A-rearranged acute myeloid leukaemia (AML) we integrate an Evi1-GFP reporter allele in the inducible iKMT2A-MLLT3 mouse model. We observe that a single injection of thrombopoietin (TPO) selectively increases the number of cycling Evi1+ haematopoietic stem cells (HSC) and accelerates AML initiation. Comparison of mouse Evi1+ KMT2-MLLT3+ AML originating from TPO-stimulated HSC with human EVI1+AML reveals higher expression of HSC genes including IL12Rβ2 and INPP4B linked to poor disease outcome o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosine kinase inhibitors (TKIs) are highly effective in treating chronic myelogenous leukemia (CML). However, primary and acquired drug resistance to TKIs have been reported. In this study, we used RNA sequencing followed by RQ-PCR to show that the proto-oncogene EVI1 targets the drug-metabolizing gene PTGS1 in CML. The PTGS1 promoter element had an EVI1 binding site, and CHIP assay confirmed its presence. Data from a publicly available CML microarray dataset and an independent set of CML samples showed a significant positive correlation between EVI1 and PTGS1 expression in CML. Downregulati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of acute myeloid leukaemia and related neoplasms in adults is challenging as this requires the integration of clinical findings, morphology, immunophenotype, cytogenetics, and molecular genetic findings. Lack of familiarity with rare subtypes of acute leukaemia hinders the diagnosis. In this review, we will describe diagnostic findings of several rare acute myeloid leukaemias and related neoplasms that primarily occur in adults including information on presentation, morphology, immunophenotype, genetics, differential diagnosis, and prognosis. Leukaemias discussed include blastic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.