A case of oculopharyngeal muscular dystrophy in an elderly woman of French-Canadian background presenting with dysphagia is discussed. Typical features of the clinical presentation include bilateral ptosis and dysphagia with significant potential for morbid outcomes of aspiration pneumonia and malnutrition. Although relatively uncommon, this diagnosis should be considered in an elderly person with dysphagia, a history of ptosis, and the proper family background. Surgical treatment appears to improve the signs and symptoms of this disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare, primarily autosomal dominant, late onset muscular dystrophy commonly presenting with ptosis, dysphagia, and subsequent weakness of proximal muscles. Although OPMD diagnosis can be confirmed with high confidence by genetic testing, the slow progression of OPMD poses a significant challenge to clinical monitoring and a barrier to assessing the efficacy of treatments during clinical trials. Accordingly, there is a pressing need for more sensitive measures of OPMD progression, particularly those which do not require a muscle biopsy. This review
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2022eng
OBJECTIVES: To describe cases of patulous Eustachian tube (PET) or patent ET conditions in oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD).
PATIENTS: Four cases of PET or patent ET conditions with OPMD.
MAIN OUTCOME MEASURES: Clinical case records, objective ET function tests (tubo-tympano-aerodynamic graphy and sonotubometry), and swallowing function (videoendoscopic examination and Food Intake Level Scale) were analyzed.
RESULTS: Two cases of definite PET, one case of possible PET, and one case lacking aural symptoms with findings of patent ET. All patients have ptosis, and three cases have dys
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There is currently little evidence regarding oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) disease burden reported by patients. In this study we aim to elicit direct patient input regarding OPMD disease burden.
METHODS: We conducted semistructured interviews with 25 participants with genetically confirmed OPMD and a wide range of disease duration (15 ± 8 years). Using the Framework Technique, themes and categories were then extracted.
RESULTS: Analyses revealed 7 themes (physical impact, mental impact, social impact, perception of progression, treatment perceptions, coping strategi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the advances in the understanding of the molecular basis for oculopharyngeal muscular dystrophy in the last decade, it remains an underdiagnosed disease, especially among the Chinese. In the presence of a positive family history and late-onset ptosis, dysphagia, and proximal muscle weakness (its cardinal features), we suggest that PABPN1 gene analysis should be the first-line investigation to rule out this condition. Muscle biopsy can be reserved for atypical cases. Non-specific mitochondrial changes in the muscle specimens of these patients should be appreciated, so as to avoid diagno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven French-Canadian cases of clearcut oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) had their muscle studied for the presence of intranuclear inclusions, and they were all positive. Inclusions of both "mature" and "immature" types were seen in our material. The presence of such intranuclear structures should be added to the criteria of the clinical picture and the family history for diagnosis of a case and inclusion of a family in further genetic studies. Reverse genetic studies of large families and biochemical studies of these intranuclear structures may help to understand the pathogenesis of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small non-coding microRNAs (miRNAs) are involved in the regulation of mRNA stability. Their features, including high stability and secretion to biofluids, make them attractive as potential biomarkers for diverse pathologies. This is the first study reporting miRNA as potential biomarkers for oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD), an adult-onset myopathy. We hypothesized that miRNA that is differentially expressed in affected muscles from OPMD patients is secreted to biofluids and those miRNAs could be used as biomarkers for OPMD. We first identified candidate miRNAs from OPMD-affected musc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare, late-onset, autosomal dominant muscular dystrophy caused by a trinucleotide GCN repeat expansion in the PABPN1 gene on chromosome 14q11.2. The disease is clinically characterised by progressive ptosis, dysphagia, and proximal limb weakness, with onset typically between the fifth and sixth decades. OPMD affects approximately 1:100,000 individuals in Europe, with substantially higher prevalence in specific founder populations, reaching 1:600 among Bukharan Jews and 1:1,000 in French Canadians. The expanded polyalanine tract in PABPN1 promotes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a late-onset inherited skeletal myopathy. The diagnosis is based on a clinical presentation of blepharoptosis, dysphagia, and a positive family history of the disease in patients past 40 years of age. A 57-year-old male patient presented with ptosis without lid crease, adult-onset dysphagia, and bilateral pseudophakia. The patient underwent ptosis repair of upper eyelids via frontalis slings with silicone rods. His mother was subsequently found to have ptosis, dry eyes, and anorexia due to dysphagia, thus suggesting a probable family history. Based
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some patients with Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) develop frontotemporal dementia (FTD). The prevalence and clinical correlates of behavioural impairment, including FTD, is unknown in OPMD.24 OPMD patients and their proxies completed a questionnaire concerning behavioural impairment (ALS-FTD-Q). We examined proportions with mild or severe behavioural changes, according to validated cut-off proxy scores. We examined correlations with the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), the Short Form Health Survey (SF-36), motor symptoms, genotype and disease duration.In this small pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) has long been characterized by a combination of bilateral ptosis and dysphagia and subsequent limb girdle weakness. The role of the typical intranuclear inclusion in the pathophysiology is unresolved.
OBJECTIVE: The aim of this study was to describe the clinical and histopathological features of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). We examined this in a Dutch cohort including presymptomatic Ala-expanded-PABPN1 carriers and late symptomatic patients.
METHODS: We performed a prospective, observational study in OPMD patients and adult
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) produced by the (GCG)13 expansion mutation in the PABPN1 gene is frequent among Uzbek Jews in Israel.
OBJECTIVES: To describe the phenotypic and genotypic features in five Bulgarian Jewish patients, from different families, with autosomal dominant OPMD.
METHODS: We performed clinical follow-up, electrodiagnostic tests and mutation detection. Blood samples were obtained after informed consent and DNA was extracted; measurement of GCG repeats in both PABPN1 alleles and sequencing of OPMD mutations were performed according to standard techni
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a late-onset, progressive muscle disease. Quantitative muscle ultrasound (QMUS) assesses structural changes in muscles and is a sensitive biomarker in neuromuscular disorders. Our aim of this study was to determine whether QMUS can detect muscle pathology and can be used as longitudinal imaging biomarker in OPMD.
METHODS: Genetically confirmed OPMD patients, recruited by their treating physicians or from the national neuromuscular database, were examined twice, 20 months apart, using QMUS of orofacial and limb muscles, and measur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite multiple studies reporting marked benefit of botulinum toxin (BTX) for treatment of cricopharyngeal dysphagia, little is known about its safety for this indication. We examined the safety of cricopharyngeal BTX for dysphagia in oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD).
METHODS: We reviewed records of patients with OPMD who received cricopharyngeal BTX.
RESULTS: Twenty-four patients underwent 66 procedures. Overall adverse event frequency was 44%. The most common adverse events were dysphonia (24%) and worsened dysphagia (14%). Logistic regression demonstrated that dose
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Muscle weakness, and its association with mobility limitations, has received little study in oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) using quantitative and standardized assessments. The objectives of this study were to (1) document upper and lower limb muscle strength, upper limb functions, fatigue, and mobility capacities; (2) compare them with reference values and across participant age groups; and (3) explore associations between muscle strength, fatigue, and mobility capacities among adults with OPMD.
METHODS: Thirty-four participants were included in this cross-secti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on morphometric investigations of peripheral nerves in a woman, who died at the age of 69, presenting the classical symptoms of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) and a typical family history with several members (males and females) affected over three generations. Evidence for chronic axonal atrophy was found in peripheral nerves and especially in oculomotor nerves with severe axon loss in endomysial nerve twigs of extraocular, laryngeal, and tongue muscles. Whereas limb muscles presented features of neurogenic atrophy, severe changes of "myopathic" type were evident in extri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant late-onset progressive muscle disorder typically characterized by ptosis, difficulty in swallowing, and proximal limb weakness. Underdiagnosis of OPMD is common in Asian countries and results in delayed diagnoses and fatal events.
PATIENT CONCERNS: Here, we report the case of a 53-year-old female who suffered from progressive dysphagia and experienced several choking events involving solid material. An extensive family history of dysphagia was noted, and 2 family members had died as a result of aspiration.
DIAGNOSE
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess skeletal muscle weakness and progression as well as the cardiopulmonary involvement in oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD).
MATERIALS AND METHODS: Cross-sectional study including symptomatic patients with genetically confirmed OPMD. Patients were assessed by medical history, ptosis, ophthalmoplegia, facial and limb strength, and swallowing capability. Cardiopulmonary function was evaluated using forced expiratory capacity in 1 s (FEV1), electrocardiogram (ECG), Holter monitoring, and echocardiography.
RESULTS: We included 13 symptomatic patients (six males, mean a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования