Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
163 публикаций
Поиск: 32 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом
High resolution prometaphase chromosome banding has allowed the detection of discrete chromosome aberrations which escaped earlier metaphase examinations. Consistent tiny deletions have been detected in some well established malformation syndromes: an interstitial deletion in 15q11/12 in the majority of patients with the Prader-Willi syndrome and in a minority of patients with the Angelman (happy puppet) syndrome; a terminal deletion of 17p13.3 in most patients examined with the Miller-Dieker syndrome; an interstitial deletion of 8q23.3/24.1 in a large majority of patients with the Giedion-Lan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on cytogenetic results of six patients with hypomelanosis of Ito. Karyotypes from peripheral lymphocytes prometaphases and skin fibroblasts metaphases were normal. A review of the literature revealed no specific chromosomal abnormality but a close association between mosaicism and HI syndrome. The X-chromosome was involved in 53% of the abnormal cases.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl mercury (MeHg) disrupts microtubules, but effects on other cytoskeleton components are not well studied. Dose-effect relationships were used to determine the selectivity of MeHg effects on vimentin intermediate filaments, actin microfilaments, and microtubules. These were examined in PtK2 cells by immunofluorescence. At 0.5 microM MeHg the number of microtubules was reduced. After 1.0 or 2.0 microM MeHg, microtubules in most cells were disassembled except for a few "stable" microtubules. No effects on vimentin or actin filaments were observed except as secondary effects at concentration
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assessment of mitotic phase distribution in oral epithelial lesions has shown closely similar features in two categories of hyperplastic condition. By contrast, squamous cell carcinomas showed a significantly different mitotic phase distribution with an increased proportion of metaphases suggesting delay or blockage at this phase. Squamous cell papillomas showed an increased proportion of prometaphase mitoses.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoblastoma occurs with increased frequency in children born with a deletion of the long arm of chromosome 13. Recent reviews have noted that the region 13q14 is consistently deleted in documented cases. Prometaphase and late prophase banding allowed Yunis and Ramsay to determine that a deletion in one patient included the sub-bands q14 . 12, q14 . 13, and q14 . 2, and a portion of q14 . 11 and q14 . 3. We report the results of similar cytogenetic techniques applied in the case of a 26 month old Caucasian female with unilateral retinoblastoma, moderate developmental delay, and subtle dysmor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paracentric inversion of chromosome 7 was found in a female infant with multiple malformations and in her phenotypically normal mother. Examination of prometaphase chromosomes revealed an additional small dark band on the inverted chromosome 7 of the girl. It was assumed that an unequal crossing over at the base of a meiotic loop of chromosome 7 had occurred in the mother and resulted in a tiny interstitial duplication in the girl.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an infant girl born with complete trisomy 22 and left hemifacial microsomia, ear anomaly, and limbal and epibulbar complex choristoma. Trisomy 22 was confirmed by prometaphase chromosome analysis and in situ hybridization. This patient extends the list of chromosome abnormalities associated with apparent Golenhar sequence and emphasizes the importance of chromosome analysis in the investigation of patients with this condition. A detailed ophthalmopathological investigation is reported.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Localization of the actin-, lipid- and mRNA-binding protein Annexin A2 (AnxA2) in dividing cells revealed its presence in large spherical structures which are confined to the cell periphery and frequently co-align with astral microtubules. These structures appear during prometaphase and disappear at telophase, coinciding with the mitotic breakdown and subsequent reformation of the nuclear lamina and envelope. Their size increases as cells progress to anaphase, while their number decreases, suggesting that they are capable of fusion. Treatment of cells with the aliphatic alcohol propylene glyco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed to identify potential dysregulated pathways to further reveal the molecular mechanisms of postmenopausal osteoporosis (PMOP) based on pathway‑interaction network (PIN) analysis, which considers crosstalk between pathways. Protein‑protein interaction (PPI) data and pathway information were derived from STRING and Reactome Pathway databases, respectively. According to the gene expression profiles, pathway data and PPI information, a PIN was constructed with each node representing a biological pathway. Principal component analysis was used to compute the pathway activity f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution analysis of the early metaphase and prometaphase chromosomes of the father of a child with malformations and mental retardation revealed inv dupl l(q21.4----q12). Almost the same was the aberration in the propositus but with a deletion of the band lq11.2 : 46,XX, inv dupl l(q21.4----q12)del lq11.2. This suggested that the malformations and mental retardation in the child were probably due to the microchromosome anomaly in the euchromatin, connected with the heterochromatin block in the father.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mentally retarded female with aniridia, microcephaly and no other major malformations has been studied using G-banded prometaphase chromosomes. This study revealed a reciprocal translocation of chromosome 8 and chromosome 11 with one break point in 8q and two breakpoints in 11p. An interstitial segment of 11p is lost. Both parents have a normal karyotype. The importance of chromosome analyses of patients with aniridia and mental retardation is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a clinical-genetic study of 16 Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) patients. Hemizygosity of 4p16.3 was detected by conventional prometaphase chromosome analysis (11 patients) or by molecular probes on apparently normal chromosomes (4 patients). One patient had normal chromosomes without a detectable molecular deletion within the WHS "critical region." In each deleted patient, the deletion was demonstrated to be terminal by fluorescence in situ hybridization (FISH). The proximal breakpoint of the rearrangement was established by prometaphase chromosome analysis in cases with a visible
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A structurally abnormal X chromosome was found in a nine year old girl with mild mental retardation and dysmorphic features. Subsequent clinical examination at 18 years of age showed tall stature and gonadal dysgenesis. Re-examination of her karyotype using a variety of banding techniques on prometaphase chromosomes allowed the identification of the abnormal chromosome as a duplication/deficient X chromosome, 46,Xder X(pter----q28::p11.2----pter). The clinical features are discussed in terms of karyotype/phenotype correlation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the high-resolution localization of the human calcitonin/CGRP genes, CALCA, CALCB, and the pseudogene CALCP, to a 220-kb SacII fragment on chromosome 11p15.2-p15.1, using prometaphase fluorescence in situ hybridization (FISH), two-color interphase FISH, and pulsed-field gel electrophoresis analysis. The related islet amyloid polypeptide (IAPP) gene was assigned to human chromosome 12p12.3-p12.1. The results support an evolutionary relationship between the calcitonin/CGRP genes and the IAPP gene and between parts of human chromosomes 11 and 12.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA replication patterns of eight cases of X isochromosomes, five idic(X) and three i(Xq), were studied. R-banded prometaphases and metaphases from lymphocyte cultures after synchronization with methotrexate and incorporation of 5-bromodeoxyuridine were analyzed. No significant differences in the frequency of metaphases with symmetric and asymmetric replication patterns between dicentric and monocentric isochromosomes were found. Furthermore the distribution of the frequencies of R-positive bands was similar and comparable to that of the normal late-replicating X. Our data suggest that the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Faithful chromosome segregation during meiosis is indispensable to prevent birth defects and infertility. Canonical genetic manipulations have not been very useful for studying meiosis II, since mutations of genes involved in cell cycle regulation or chromosome segregation may affect meiosis I, making interpretations of any defects observed in meiosis II complicated. Here we present a powerful strategy to dissect meiosis I and meiosis II, using chemical inhibitors in genetically tractable model organism fission yeast (Schizosaccharomyces pombe). As various chemical probes are not active in fis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors have studied a series of 23 DiGeorge syndrome patients by prometaphase chromosome analysis and/or by FISH with a set of 6 cosmid probes spanning the previously described commonly deleted region. Four patients display a cytogenetically visible interstitial deletion in band 22q11.2, whereas the other 18 patients exhibit a molecular deletion evidenced only by FISH analysis. For 21 of the patients studied, the deletion encompasses the 6 loci tested, while for one, only the most telomeric of these loci is conserved. The last patient does not show any deletion with the probes used.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using original direct methods of shaking-imprinting and rapid sampling of metaphase and prometaphase chromosomes, a cytogenetic analysis has been performed in 80 diagnostic chorionic villus samples (CVS) in the first trimester. Chromosomal disorders were identified in 6 (7.5%) fetuses: Down's syndrome in 4, monosomy 18 in 1, and a short-arm deletion of chromosome 18 in 1. These pregnancies were terminated. The paper offers opportunities for reducing risks of transcervical CVS and widely applying first-trimester chromosomal analysis in a program of mass screening for chromosomal and genetic dis
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A partial trisomy 13q was observed in siblings with hexadactylia, hypertelorism, hemangioma and severe psychomotor retardation. It originated from a maternal inversion translocation 46,XX,inv(8)(q23q241),t(8;13)(q241;q32). The family showed a pedigree pattern typical for the segregation of a chromosomal translocation. In spite of this the diagnosis was delayed several years, because the bands involved from the two chromosomes were of great similarity. This stresses the importance of reinvestigating families with a clinical suspicion of a chromosomal syndrome, preferentially with prometaphase c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are numerous examples of the regular segregation of achiasmate chromosomes at meiosis I in Drosophila melanogaster females. Classically, the choice of achiasmate segregational partners has been thought to be independent of homology, but rather made on the basis of availability or similarities in size and shape. To the contrary, we show here that heterochromatic homology plays a primary role in ensuring the proper segregation of achiasmate homologs. We observe that the heterochromatin of chromosome 4 functions as, or contains, a meiotic pairing site. We show that free duplications carryin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.