Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
308 публикаций
Поиск: 125 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 71 с найденным полным текстом
Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry2001eng
In 1930 Ullrich and in 1938 Turner described females with a syndrome of short stature, sexual infantilism and a pattern of characteristic minor anomalies including pterygium colli. This syndrome named initially as the Urlich-Turner syndrome, was later called Noonan syndrome. It was later shown that the Ullrich-Turner Syndrome (UTS) is caused by monosomy X or a structural abnormality of the second X-chromosome. Presented here is a case of Noonan Syndrome in a four and half year old boy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paraphilic disorders range from nearly normal behaviour to a behaviour which may be considered as destructive or menacing to the society at large. In accordance with Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-V, the terms Paraphilia and Paraphilic disorders, denote different interpretations. Multiple paraphilias connected to childhood either directly or indirectly has been documented in scientific literature. Paraphilic Infantilism, Diaperism and Pedophilia constitute major portion among them. Paraphilic infantilism denotes paraphilic desire of being a baby. Diaperism deals with fet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XX 'pure' gonadal dysgenesis is a disease related to Turner's syndrome. Patients of this disease are characterized by normal female external genitalia, bilateral streak gonads, amenorrhea and sexual infantilism. Recently, it has been reported that point mutations of the FSH receptor gene may be one of cause of this disease. The relationship between criminal behavior and XYY syndrome is still controversial. Increased incidence of disomic sperm in 47,XYY males has been reported by fluorescent in situ hybridization(FISH). Genetic counseling should be done when they undergo intracytoplasmic sperm
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical presentation in 2 patients with 46,X,i(Xq)-Karyotype are described. In both cases no mosaicism could be detected. The two patients show the classical features of gonadal dysgenesis: short stature, sexual infantilism and primary amenorrhea due to streak ovaries. Other characteristic somatic manifestations of the Turner syndrome such as webbing of the neck, however, were missing. In one of the two cases a Hashimoto's thyroiditis was present, which has been repeatedly reported before in the literature in cases with 46,X,i(Xq)-karyotype.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last 35 years we noticed 91 cases of Turner's syndrome. To the obligatory symptoms of the syndrome belong primary amenorrhoea, sexual infantilism, elevated values only of FSH and very reduced levels of estrogens, chromosomal aberrations in karyotype, most often 45, X and presence of streak gonads. The facultative symptoms of the syndrome belong short stature (94.5% of patients), presence of congenital defects (short webbed neck in 44.4%) and sterility (98.9%). Therapy above 15 years excepting to cause the menstrual cycles have to development the second sexual symptoms by giving enough l
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family in which two adult sibs presented with a history of congenital nonprogressive myopathy, severe mental retardation and evidence of mild generalized weakness, short stature, musculoskeletal deformities, facial anomalies, sexual infantilism, and radiologic evidence of pituitary hypoplasia. The parents were first cousins. An excess of other, apparently unrelated, genetic conditions were present in other family members. Results of histochemical and electron microscopy studies of muscle biopsies from both affected individuals were compatible with multicore disease. This newly de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CYP17A1 catalyzes the 17-hydroxylase and 17,20-lyase reactions, regulating the steroid hormones produced by the adrenal glands and gonads. Mutations that compromise all CYP17A1 activities are extremely rare and cause combined 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. Clinically, combined 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency presents with hypertension, hypokalemia, primary amenorrhea, and sexual infantilism. A few mutations selectively impair 17,20-lyase activity, and some mutations in cofactor proteins cytochrome P450-oxidoreductase and cytochrome b5 also selectively disrupt 17,20-lyase activity
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In several syndromes genetic males lack gonadal tissue. A range of phenotypes are seen, which varies from complete female external genitalia to anorchic subjects with sexual infantilism. Differences in phenotypic expression depend on the stage at which testes degenerated during intrauterine development. Although most cases of these syndromes are sporadic, several instances of familial recurrence suggest a genetic origin. To help elucidate the source, we performed molecular analysis of the complete SRY gene open reading frame in two subjects with true agonadism and in two with anorchia. Our res
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five of 13 patients with microphthalmia or clinical anophthalmia studied in an institution of 650 mentally retarded adults had hypogonadotropic hypogonadism. Four males had low testosterone levels and sexual infantilism, manifesting as micropenis with small testes or cryptorchidism. One female had primary amenorrhea. All 5 patients had low gonadotropin levels, confirming a hypothalamic or pituitary basis for their hypogonadism. Thyroxin, thyroid stimulating hormone, prolactin, and A.M. cortisol were also measured and were normal. All patients with hypogonadotropic hypogonadism were chromosomal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features and the ovary biopsy findings of two cases of ovarian hypoplasia are presented. Both patients, 20 and 34 years of age, complained of primary amenorrhea. One patient presented growth retardation with genital and breast infantilism. The other patient, who received substitutive estrogen therapy, displayed normal adult secondary sexual characteristics. The chromosomal karyotype was 46,XX in both patients. The internal genital organs were hypoplastic. In the ovaries, the follicular maturation did not go beyond the secondary follicles which underwent atresia with a strange proc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of 17α-hydroxylase is a rare variant of congenital adrenal cortical dysfunction. The defect was first described by E. Biglieri et al. in 1966 in patients with sexual infantilism, pronounced excess mineralocorticoids with salt retention and arterial hypertension. Currently, several variants of the nonclassical course of the disease are described (with an increased level of aldosterone and without the development of hypertension and hypokalemia), the pathophysiological mechanism of which could not be explained. Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutat
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner's syndrome was originally reported as sexual infantilism, short stature, webbed neck and cubitus valgus. Subsequent investigations, however, have disclosed many other abnormalities both in chromosomal and physical features occurring in this syndrome. An increased prevalence of Hashimoto's thyroiditis in patients with Turner's syndrome has been well documented and molecular defects of the TBG have been described. In our study we examined serum T3, T4, FT3, FT4, TSH and TBG levels in 18 girls with Turner's syndrome, in 18 healthy control girls and in the parents of both groups. We reporte
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome is caused by complete or partial absence of one X chromosome. These patients usually have a delay in growth and altered body proportions, causing sexual infantilism, short stature, delayed bone maturation, and variations in craniofacial morphology, among other systemic complications. The skeletal features associated with this syndrome include maxillary growth reduction with midface hypoplasia; mandibular micrognathia; high, narrow palate; V-shaped maxillary arch; and open bite. This case report shows a two-phase orthodontic treatment in a patient with Turner syndrome with a Cla
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare cause of congental adrenal hyperplasia is 17α-hydroxylase deficiency. It results in sexual infantilism, primary amenorrhea in females, pseudohermaphroditism in males, hypertension, and hypokalemia. We studied two female siblings from a rural community in Mexico. The cause of consultation was primary amenorrhea. The proband had low levels of estrogen, progesterone and cortisol. Deoxycorticosterone and corticosterone levels were elevated. The proband was homozygous for a transversion of cytosine to thymine at exon 4 (CGA→TGA), causing a premature stop codon at position 239 (R239X). Analys
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 17α-hydroxylase deficiency (17OHD) is an autosomal recessive genetic disease characterized by low renin hypertension, abnormal sexual development, and reduced androgen levels. The morbidity rate of 17OHD is less than 1/10,000, and a lack of knowledge of this condition may lead to misdiagnosis and delayed treatment.
CASE PRESENTATION: This is a case report of a patient suffering from hypertension who was diagnosed with 17OHD. The patient was misdiagnosed for more than 20 years. The patient presented with hypertension, hypokalemia, sexual infantilism, and delayed bone age. The patie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, caused by mutations in the cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 gene (CYP17A1), is an extremely rare form of congenital adrenal hyperplasia that is characterized by diverse phenotypes resulting from specific mutations. Here, we report 2 phenotypic females with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: one with the 46,XX karyotype presenting primary amenorrhea and sexual infantilism, and the other with the 46,XY karyotype presenting a disorder of sexual development. In both cases, the serum levels of adrenocorticotropic hormone, 11-deoxycorticoste
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with primary amenorrhea, sexual infantilism and elevated pituitary gonadotropins are frequently diagnosed with hypogonadism hypergonadotropic and suspected ovarian failure, secondary to a chromosomal abnormality, intrinsic ovarian failure or altered receptors for gonadotropins, mainly FSH (ovarian resistance). We report the case of a 16-year-old, admitted to the endocrinology clinic for primary amenorrhea and lack of development of secondary sexual characteristics. A complete physical examination revealed: height of 1.58 m and 57 kg weight, with incipient breasts (Tanner I), sparse pu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuroendocrine function of a 19 years old female dwarf with primary amenorrhoea and lack of sexual development (asexual ateleiosis) was studied. Undetectable fasting plasma levels of growth hormone (GH) and a lack of response to three different provocative stimuli was observed. Oestrogen administratin did not modify the GH response. Thyroid and adrenal function were within normal limits. Undetectable plasma levels of immunoreactive oestradiol and lack of oestrogenic activity in vaginal smears indicated absence of ovarian function. Low levels of circulating gonadotrophins with a significant
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Y chromosome abnormalities are frequently associated with male infertility. Men with ring Y chromosomes can present with sexual infantilism, ambiguous genitalia, hypospadias, or azoospermia. AZF microdeletions can result in spermatogenic defects in such patients. Here, we report an unusual karyotype of 45,X/46,X,r(Y)/46,X,dic r(Y) in an azoospermic man. However, the reason for this patient's azoospermia is not an AZF microdeletion but might be the abnormal structure of the r(Y) chromosome, the 45,X cell line, mosaicism of the 3 cell lines, or another unknown cause. In such cases, if the couple
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seventeen alpha-hydroxylase deficiency (17OHD) syndrome is a rare genetic disorder of steroid biosynthesis causing decreased production of glucocorticoids and sex steroids and increased synthesis of mineralocorticoid precursors. There are only 130 cases reported worldwide with documented severe 17OHD. Here, we describe the clinical, hormonal, and molecular genetic characteristics of a Turkish patient with 17OHD, who presented to our clinic due to high blood pressure. A 29-year-old girl with 46,XY genotype was admitted to our nephrology clinic due to uncontrolled hypertension and hypokalemia. T
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.