Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
7595 публикаций
Поиск: 108 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2868 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Achondroplasia (ACH) is the most common genetic form of dwarfism and belongs to dominant monogenic disorder caused by a gain-of-function point mutation in the transmembrane region of FGFR3. There are no effective treatments for ACH. Stem cells and gene-editing technology provide us with effective methods and ideas for ACH research and treatment.
METHODS: We generated non-integrated iPSCs from an ACH girl's skin and an ACH boy's urine by Sendai virus. The mutation of ACH iPSCs was precisely corrected by CRISPR-Cas9.
RESULTS: Chondrogenic differentiation ability of ACH iPSCs was co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homology-directed repair (HDR)-based genome editing is an approach that could permanently correct a broad range of genetic diseases. However, its utility is limited by inefficient and imprecise DNA repair mechanisms in terminally differentiated tissues. Here, we tested Repair Drive, a platform technology for selectively expanding HDR-corrected hepatocytes in adult mice in vivo. Repair Drive involves transient conditioning of the liver by knocking down an essential gene, fumarylacetoacetate hydrolase (Fah), and delivering an untargetable version of the essential gene in cis with a therapeutic t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) is a chronic, progressive, and often fatal form of interstitial lung disease. It is characterized by injury with loss of lung epithelial cells and abnormal tissue repair, resulting in replacement of normal functional tissue, abnormal accumulation of fibroblasts and myofibroblasts, deposition of extracellular matrix, and distortion of lung architecture which results in respiratory failure. Despite improvements in the diagnostic approach to IPF and active research in recent years, the molecular mechanisms of the disease remain poorly understood. This highly le
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human epidermis is a squamous stratified epithelium whose integrity relies on balanced processes of cell attachment, proliferation, and differentiation. In monogenic skin dermatoses, such as mecano-bullous diseases, or DNA repair deficiencies such as the xeroderma pigmentosum (XP), alterations of skin integrity may have devastating consequences as illustrated by the extremely high epidermal cancer proneness of XP patients. The lack of efficient pharmacological treatments, the easy accessibility of skin, and the possibility of long term culture and genetic manipulations ex vivo of epidermal ker
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease, also called type II glycogen storage disease, is a rare autosomal recessive inherited disease caused by the storage of glycogen in lysosome due to acid α-glucosidase (GAA) deficiency, with the most severe conditions in the skeletal muscle, the myocardium, and the smooth muscle. Patients may have the manifestations of dyspnea and dyskinesia, with or without hypertrophic cardiomyopathy. GAA gene mutation has ethnic and regional differences, and new mutation sites are found with the advances in research. Gene analysis is the gold standard for the diagnosis of Pompe disease. Convent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) severely affects patient activity, and may cause disability. However, no clinical treatment is available to reverse the disease course. The combination of CRISPR/Cas9 and iPSCs may have therapeutic potential against nervous diseases, such as CMT.
METHODS: In the present study, the skin fibroblasts of CMT type 2D (CMT2D) patients with the c.880G>A heterozygous nucleotide mutation in the GARS gene were reprogrammed into iPSCs using three plasmids (pCXLE-hSK, pCXLE-hUL and pCXLE-hOCT3/4-shp5-F). Then, CRISPR/Cas9 technology was used to repair the muta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Induced pluripotent stem cells (iPS cells or iPSCs) are typically derived by transfection of certain stem cell-associated genes into non-pluripotent cells, such as adult fibroblasts (typically adult somatic cells). Various diseases can be modeled through iPSC technology. The important implication of iPSCs to offer an unprecedented opportunity to recapitulate pathologic human tissue formation in vitro has generated great excitement and interest in the whole biomedical research community. Long QT syndrome (LQTS), an inherited heart disease, is characterized by prolonged QT interval on a surface
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review is to highlight the most current mutation-targeted therapeutic approaches and provide insights into new developments for treating primary immunodeficiencies.
RECENT FINDINGS: Significant progress in mutation-targeted treatment was achieved in the past year with the identification and characterization of a translational read-through compound, PTC124. PTC124 demonstrates a new class of nontoxic bioavailable small drugs. Antisense oligonucleotide-mediated techniques such as splicing redirection, exon skipping, and mismatch repair have been successfully used to corr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homology Directed Repair (HDR)-based genome editing is an approach that could permanently correct a broad range of genetic diseases. However, its utility is limited by inefficient and imprecise DNA repair mechanisms in terminally differentiated tissues. Here, we tested "Repair Drive", a novel method for improving targeted gene insertion in the liver by selectively expanding correctly repaired hepatocytes in vivo. Our system consists of transient conditioning of the liver by knocking down an essential gene, and delivery of an untargetable version of the essential gene in cis with a therapeutic
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calpainopathies are inherited limb-girdle muscular dystrophies, most often following an autosomal recessive (AR) transmission. Autosomal dominant (AD) forms with less severe presentation are increasingly reported. Calpainopathies with autosomal recessive (AR) mutations of the calpain3 gene (CAPN3) are associated with limb girdle muscular dystrophy type R1 (LGMD-R1, OMIM 253600) also referred to as LGMD-2A according to the old nomenclature. LGMD-R1 is the commonest form of all LGMDs, with an estimated prevalence of 10 to 70 cases per million inhabitants, that is a cohort of between 670 and 4,20
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triplex-forming peptide nucleic acids (PNAs) can be used to coordinate the recombination of short 50-60bp "donor DNA" fragments into genomic DNA, resulting in site-specific correction of genetic mutations or the introduction of advantageous genetic modifications. Site-specific gene editing in hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) could result in the treatment or cure of inherited disorders of the blood such as β-thalassemia or sickle cell anemia. Gene editing in HSPCs and differentiated T cells could also help combat HIV infection by modifying the HIV co-receptor CCR5, which is neces
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human germline gene correction by targeted nucleases holds great promise for reducing mutation transmission. However, recent studies have reported concerning observations in CRISPR-Cas9-targeted human embryos, including mosaicism and loss of heterozygosity (LOH). The latter has been associated with either gene conversion or (partial) chromosome loss events. In this study, we aimed to correct a heterozygous basepair substitution in PLCZ1, related to infertility. In 36% of the targeted embryos that originated from mutant sperm, only wild-type alleles were observed. By performing genome-wide doub
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a severe neurodevelopmental disorder for which only symptomatic treatment with limited benefits is available. AS is caused by mutations affecting the maternally inherited ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) gene. Previous studies showed that the silenced paternal Ube3a gene can be activated by targeting the antisense Ube3a-ATS transcript. We investigated antisense oligonucleotide-induced (ASO-induced) Ube3a-ATS degradation and its ability to induce UBE3A reinstatement and rescue of AS phenotypes in an established Ube3a mouse model. We found that a single intracerebro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked chronic granulomatous disease (X-CGD) is an immune deficiency resulting from defective production of microbicidal reactive oxygen species (ROS) by phagocytes. Causative mutations occur throughout the CYBB gene, resulting in absent or defective gp91phox protein expression. To correct CYBB exon 5 mutations while retaining normal gene regulation, we utilized TALEN or Cas9 for exon 5 replacement in induced pluripotent stem cells (iPSCs) from patients, which restored gp91phox expression and ROS production in iPSC-derived granulocytes. Alternate approaches for correcting the majority of X-C
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advancements in neurobiology have provided increasing insights into the pathophysiology of neurodegenerative diseases, and opened doors to the development of molecular targeted therapies. Although many compounds showed positive results in animal studies, there is almost no drug for which the efficacy has been confirmed in clinical trials. This failure reflects a number of unsolved problems: limited knowledge of the exact pathways of neuron loss; safety and delivery issues of compounds; lack of established animal models that faithfully recapitulate human pathology; lack of validated, sen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Human Usher syndrome (USH) is the most frequent cause of inherited deaf-blindness. It is clinically and genetically heterogeneous, assigned to three clinical types of which the most severe type is USH1. No effective treatment for the ophthalmic component of USH exists. Gene augmentation is an attractive strategy for hereditary retinal diseases. However, several USH genes, like USH1C, are expressed in various isoforms, hampering gene augmentation. As an alternative treatment strategy, we applied the zinc-finger nuclease (ZFN) technology for targeted gene repair of an USH1C, causing mut
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Common variable immunodeficiency disorders (CVID) is characterized by low/absent serum immunoglobulins and susceptibility to bacterial infection. Patients can develop an infections-only phenotype or a complex disease course with inflammatory, autoimmune, and/or malignant complications. We hypothesized that deficient DNA repair mechanisms may be responsible for the antibody deficiency and susceptibility to inflammation and cancer in some patients.
METHODS: Germline variants were identified following targeted sequencing of n = 252 genes related to DNA repair in n = 38 patients. NanoStr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR/Cas9-based gene knockout in animal cells, particularly in teleosts, has proven to be very efficient with regards to mutation rates, but the precise insertion of exogenous DNA or gene knock-in via the homology-directed repair (HDR) pathway has seldom been achieved outside of the model organisms. Here, we succeeded in integrating with high efficiency an exogenous alligator cathelicidin gene into a targeted non-coding region of channel catfish (Ictalurus punctatus) chromosome 1 using two different donor templates (synthesized linear dsDNA and cloned plasmid DNA constructs). We also tested
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of genetic mutations is associated with cardiomyopathies. A mutation in the coding region of the phospholamban (PLN) gene (R14del) is identified in families with hereditary heart failure. Heterozygous patients exhibit left ventricular dilation and ventricular arrhythmias. Here we generate induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a patient harbouring the PLN R14del mutation and differentiate them into cardiomyocytes (iPSC-CMs). We find that the PLN R14del mutation induces Ca(2+) handling abnormalities, electrical instability, abnormal cytoplasmic distribution of PLN protein and incr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its discovery in 1977, much has been known about RNA splicing and how it plays a central role in human development, function, and, notably, disease. Defects in RNA splicing account for at least 10% of all genetic disorders, with the number expected to increase as more information is uncovered on the contribution of noncoding genomic regions to disease. Splice modulation through the use of antisense oligonucleotides (AOs) has emerged as a promising avenue for the treatment of these disorders. In fact, two splice-switching AOs have recently obtained approval from the US Food and Drug Admin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.