Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
261 публикаций
Поиск: 155 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 116 с найденным полным текстом
PURPOSE: To analyse autosomal dominant gene mutation hot spots in a four-generation Chinese congenital cataract pedigree.
METHODS: Nineteen family members of the pedigree (including eight affected and eleven unaffected individuals) were enrolled into the study with informed consent. The eight affected individuals underwent a full ophthalmologic and general examination to rude out any concomitant disorders. The eleven unaffected individuals only underwent ophthalmologic examination. Blood samples were taken from the nineteen subjects for genomic DNA preparation. Seventeen distinct loci on ten
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Persistent fetal vasculature (PFV) is a human disease that results from failure of the fetal vasculature to regress normally. The regulatory mechanisms responsible for fetal vascular regression remain obscure, as does the underlying cause of regression failure. However, there are a few animal models that mimic the clinical manifestations of human PFV, which can be used to study different aspects of the disease. One such model is the Nuc1 rat model that arose from a spontaneous mutation in the Cryba1 (crystallin, beta 1) gene and exhibits complete failure of the hyaloid vasculature
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRYβA1-ΔG91 (βA3ΔG91) is a mutational hotspot in CRYβA1, which causes autosomal dominant congenital nuclear cataract in humans and mice. Previous in-vitro studies of recombinant βA3ΔG91 showed defective folding, decreased solubility, and aberrant oligomerization of βA3ΔG91 with other crystallins. Emerging evidence demonstrates an association between autophagy and βA3ΔG91-induced congenital cataracts. To gain further understanding of the molecular mechanism of congenital cataract development in βA3ΔG91 mice, we examined the βA3ΔG91- vs WT- lenses for complete gene profiling, lens epithelial cel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the aqueous proteomics and metabolomics in low-energy and high-energy femtosecond laser-assisted cataract surgery (FLACS).
METHODS: In this prospective observational study, 72 patients were randomized to 3 groups: low-energy FLACS, high-energy FLACS, and conventional phacoemulsification (controls). Aqueous was collected after femtosecond laser treatment or at the beginning of surgery (controls). Proteomic analysis was conducted using a data-independent acquisition method, whereas aqueous metabolomics were analyzed with liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Bi
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract-microcornea syndrome (CCMC) is a clinically and genetically heterogeneous condition characterized by lens opacities and microcornea. It appears as a distinct phenotype of heritable congenital cataract. Here we report a large Chinese family with autosomal dominant congenital cataract and microcornea. Evidence for linkage was detected at marker D22S1167 (LOD score [Z]=4.49, recombination fraction [θ]=0.0), which closely flanks the â-crystallin gene cluster locus. Direct sequencing of the candidate âB1-crystallin gene (CRYBB1) revealed a c.387C>A transversion in exon 4, which
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fiber morphology and crystalline structure of poly[(R)-3-hydroxybutyrate] (P(3HB)) and stereocomplexed poly(lactide) (PLA) nanofibers were investigated by using scanning and transmission electron microscopies and X-ray and electron diffractions. In the P(3HB) nanofibers spun from less than 1 wt% 1,1,1,3,3,3-hexafluoro-2-propanol (HFIP) solution, planar zigzag conformation (beta-form) as well as 2(1) helix conformation (alpha-form) structure was formed. Based on the electron diffraction measurement of single P(3HB) nanofiber, it was revealed that the molecular chains of P(3HB) align parallel to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We identify the genetic cause of autosomal dominant congenital cataract in a large family and define how a CRYBB2 splice-site variant perturbs lens development and associated ocular phenotypes.
METHODS: Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were used for variant identification and segregation. Wild-type (WT) or mutant CRYBB2 was expressed in lens epithelial cells to assess splicing and downstream transcriptional changes by RNA sequencing and quantitative reverse transcription PCR (qRT-PCR). Extracellular matrix (ECM) organization and cell-matrix interactions were examined by i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scleroglucan is a (1,3)-beta-D-glucan polysaccharide produced by the fungus Sclerotium. Dissolved in water at room temperature it adopts a linear, rigid, triple helical structure. Gelation of scleroglucan can be obtained by Schiff-base formation between partly periodate oxidized scleroglucan and the primary amine groups of chitosan. The scleraldehyde-chitosan gels exhibit a collapse transition when exposed to volume fractions of isopropanol, Wp, larger than 65%. The aim of the present study is to provide structural information concerning the local polymer distribution and the collapse transiti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The silkworm Bombyx mori is an economically important insect for silk production. Its silk glands are responsible for the synthesis and secretion of silk proteins. The naked pupa (Nd), a fibroin heavy chain mutant strain of silkworm, was found to exhibit severe atrophy, degeneration of the posterior silk gland (PSG), and abnormal secretion of fibroin proteins, thereby producing little or no silk. Here, we found that the autophagic marker Atg8-PE was upregulated through the target of rapamycin complex 1 signaling pathway in Nd. However, as autophagy substrates, SQSTM1/p62 and ubiquitinated prot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant congenital cataract (ADCC) is the most common form of inherited cataracts and accounts for one-third of congenital cataracts. Heterozygous null mutations in the crystallin genes are the major cause of the ADCC. This study aims to detect the mutational spectrum of four crystallin genes, CRYBA1/A3, CRYBB1, CRYBB2 and CRYGD in an Iranian family. Genomic DNA was isolated from whole blood cells from theproband and other family members. The coding regions and flanking intronicsequences of crystalline genes were analyzed by Sanger sequencing in aproband with ADCC. The identified mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the underlying genetic defect in four generations of a Chinese family affected with bilateral congenital polymorphic cataracts.
METHODS: Family history and clinical data were recorded. The phenotype was documented using slit-lamp photography. Genomic DNA samples were extracted from peripheral blood of family members. Candidate genes were amplified using polymerase chain reaction (PCR) and screened for mutations on both strands using bidirectional sequencing.
RESULTS: Affected individuals exhibited variable opacities in the embryonic nucleus, sutures, and peripheral corti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataracts are genetically heterogeneous disorders that result in childhood visual impairment. The S209W mutation in the CRYΒA1/ΒA3 gene, located in the fourth Greek-key motif, has been associated with nuclear cataracts, but its pathogenic mechanism remains unclear. In this study, we investigated the effects of the S209W mutation on βA3/A1-crystallin stability and function. The S209W variant was generated via site-directed mutagenesis and analyzed under both physiological and stress conditions. The mutation caused increased protein aggregation, reduced solubility, and decreased struc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crystallin proteins are the most prominent protein of the lens and have been increasingly shown to play critical roles in other tissues, especially the retina. Members of all 3 sub-families of crystallins, alpha-, beta- and gamma-crystallins have been reported in the retina during diabetes, traumatic injury and other retinal diseases. While their specific role in the retina is still unclear and may vary, beta-crystallin proteins have been shown to play a critical role in ganglion cell survival following trauma. We recently reported the correlation between a gene conversion in the betaB2-crysta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract is one of the leading causes of vision loss in children, and a large proportion of cases are related to genetics. In a Chinese family, we reported a new missense mutation in CRYBA2 (c.223T>C: p.Tyr75His), which can cause autosomal dominant congenital bilateral cataract. We collected blood samples from family members (mother and two sons) and extracted DNA. Through whole-exome sequencing, we discovered a novel unreported mutation. According to relevant ACMG guidelines, this mutation was determined to be a variant of unknown clinical significance. This article further expands
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deposition of amyloid plaques in the brains of Alzheimer's disease (AD) patients is a hallmark of the disease. AD plaques consist primarily of the beta-amyloid (Aβ) peptide but can contain other factors such as lipids, proteoglycans, and chaperones. So far, it is unclear how the cellular environment modulates fibril polymorphism and how differences in fibril structure affect cell viability. The small heat-shock protein (sHSP) alpha-B-Crystallin (αBC) is abundant in brains of AD patients, and colocalizes with Aβ amyloid plaques. Using solid-state NMR spectroscopy, we show that the Aβ40 fibril s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract is a highly heterogeneous disorder at both the genetic and phenotypic levels. This study was conducted to identify disease locus for autosomal dominant congenital cataracts in a four generation Chinese family.
METHODS: Family history and clinical data were recorded. All the members were genotyped with microsatellite markers which are close to the known genetic loci for autosomal congenital cataracts. Two-point Lod scores were obtained using the MLINK of the LINKAGE program package (ver 5.1). Candidate genes were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many post-translational modifications such as oxidation, deamidation and isomerization of amino acid residues occur in lens proteins with aging. One such modification, isomerization of aspartate in lens α-crystallin, has been well studied by amino acid enantiomer analysis and LC-MS/MS. LC-MS/MS can quickly and easily identify D- and L-amino acid-containing peptides without purification of lens protein mixtures. However, this method has a weak point in that isomeric peptides of major components are detected predominantly, while those from minor proteins such as β- and γ-crystallins have not bee
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Up to 25% of pediatric cataract cases are inherited, with half of the known mutant genes belonging to the crystallin family. Within these, crystallin beta B3 (CRYBB3) has the smallest number of reported variants. Clinical ophthalmological and genetic-dysmorphological evaluation were performed in three autosomal dominant family members with pediatric cataract and microphthalmia, as well as one unaffected family member. Peripheral blood was collected from all participating family members and next-generation sequencing was performed. Bioinformatics analysis revealed a novel missense variant c.467
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract is a rare but severe paediatric visual impediment, often caused by variants in one of several crystallin genes that produce the bulk of structural proteins in the lens. Here we describe a pedigree with autosomal dominant isolated congenital cataract and linkage to the crystallin gene cluster on chromosome 22. No rare single nucleotide variants or short indels were identified by exome sequencing, yet copy number variant analysis revealed a duplication spanning both CRYBB1 and CRYBA4. While the CRYBA4 duplication was complete, the CRYBB1 duplication was not, with the duplicat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the genetic defect leading to the congenital nuclear cataract affecting a large five-generation Swiss family.
METHODS: Family history and clinical data were recorded. The phenotype was documented by both slit lamp and Scheimpflug photography. One cortical lens was evaluated by electron microscopy after cataract extraction. Lenticular phenotyping and genotyping were performed independently with short tandem repeat polymorphism. Linkage analysis was performed, and candidate genes were PCR amplified and screened for mutations on both strands using direct sequencing.
RESULTS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.