BACKGROUND: Combined post-traumatic aniridia and aphakia demand extensive and complex reconstructive surgery. We present our approach for simultaneous correction of this surgical situation with the use of the ArtificialIris (Dr. Schmidt Intraocularlinsen GmbH, Germany) with a foldable acrylic IOL Lentis L-313 (Oculentis, GmbH, Germany) sutured to its surface. The novelty (our first operation was on June 2010) of this surgical technique is based on the combined use of foldable (with closed haptics) IOL and Artificialiris to correct post-traumatic aniridia and aphakia.
METHODS: Four consecutive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We investigated the immunohistochemical characteristics of corneal specimens in congenital aniridia and pemphigoid using various corneal markers to determine the status of the corneal epithelium.
METHODS: Conjunctivalization was clinically suspected in all corneas. Ten aniridia and seven pemphigoid paraffin-embedded corneal specimens were stained with periodic Schiff reagent (PAS) and antibodies against CK3/12, CK12, CK19, breast cancer resistance protein 1 (BCRP) and p63.
RESULTS: Aniridia: six cases contained goblet cells, four were negative. Both groups had cases with (three of s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A consanguinous couple had a healthy boy and 2 children, a girl and a boy, with distal renal tubular acidosis and sensory nerve deafness. In addition, the girl had congenital glaucoma and malformation of the iris; the boy developed Wilms tumor and insulin-dependent diabetes mellitus. The possible significance of these associations is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A two-month-old girl with aniridia was found to have an optic pit in one eye and the morning glory disc anomaly in the other eye. The patient's mother had corectopia and atypical iris defects. The findings are described and the embryology of the various abnormalities briefly reviewed. This is the first report of such an association of findings in a family with aniridia. Failure of normal neuroectodermal development may play a role in the development of optic pits and the morning glory disc anomaly.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare case of a one-year-old child with Wilms' tumor, aniridia and glaucoma is described, in whom bone marrow chromosome analysis showed the presence of an interstitial microdeletion on the short arm of chromosome 11, presumably involving the p13 band. Research of the enzyme activity of RBC catalase showed a 40% reduction. This finding is compatible with the loss of the 11p13 band which contains the gene coding this enzyme. 11p13 deletion in Wilms' tumor and 13q interstitial deletion in retinoblastoma provide a rare case of prezygotic chromosome abnormality, which may be considered to have a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn with partial trisomy 2q, due to a maternal (2;6) translocation is presented. The baby had microcephaly, a prominent forehead, hypertelorism, a broad nose with a flat nasal bridge, a long philtrum, micrognathia, and low set ears which are common to cases with partial 2q trisomy. Additional findings of aniridia and marked corneal pathology are reported.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, we explore a complex and rare presentation of simultaneous aniridia, xerophthalmia, corneal ulcer, and keratomalacia in a 21-year-old patient with a congenital history of nystagmus and progressively diminishing visual acuity. The patient experienced a recent exacerbation of ocular pain and redness, primarily in the right eye, which led to a comprehensive ophthalmological evaluation. Examination revealed corneal ulceration, vascularization, and the absence of the iris, posing a unique clinical challenge. In this report, we detail the personalized management and therapeutic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To identify the disease-causing gene in a Chinese family affected with congenital aniridia.
METHODS: Patients underwent systematic ophthalmic examinations such as anterior segment photography, fundus photography, optical coherence tomography, and fundus fluorescein angiography. The proband was screened for pathogenic variants by whole exome sequencing (WES) and copy number variant (CNV) analysis. Real-time quantitative PCR (RT-qPCR) was applied to confirm the CNV results. Breakpoints were identified by long-range PCR followed by Sanger sequencing.
RESULTS: All seven members of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital aniridia is a serious eye disease characterized by absence of iris to various degrees. The aims of this study were to investigate health-related quality of life (HRQoL) in adults with aniridia and assess the relationships between HRQoL, psychological status, ocular health and obesity.
METHODS: Twenty-nine adults with congenital aniridia (48% male, aged 18-79 years) participated. HRQoL was measured with SF-36 and the EQ visual analogue scale (VAS). The physical (PCS) and mental (MCS) component summaries of the SF-36 were calculated with higher scores indicating better HRQoL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To correlate the degree of foveal hypoplasia in congenital aniridia with visual acuity, iris phenotype, and PAX6 mutations.
DESIGN: Retrospective case series.
METHODS: Ninety-five consecutive patients with high-quality spectral-domain optical coherence tomography records and available genotype were included in a single referral center. Iris hypoplasia was classified as complete, presence of iris root or remnants, and mild atypical aniridia. Spectral-domain optical coherence tomography images were assessed to classify foveal hypoplasia as grade 1 to 4 and to determine mean thicknesse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report clinical features and treatment outcomes of primary combined trabeculotomy with trabeculectomy (CTT) in congenital aniridia with glaucoma in children 3 years of age or younger.
DESIGN: Retrospective study.
PARTICIPANTS: Sixty-six eyes of 35 children with congenital aniridia and early-onset glaucoma who underwent CTT between May 1997 and June 2015 were included.
METHODS: Success was defined as complete when intraocular pressure (IOP) was more than 5 mmHg and less than or equal to 21 or 16 mmHg without antiglaucoma medications (AGMs), and qualified when AGMs were required.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Post-operative endophthalmitis is a serious complication of intraocular surgery which may present acutely or chronically. Chronic post-operative endophthalmitis is characterized by decreased visual acuity, mild pain, and low-grade uveitis several weeks or months after intraocular surgery which may be responsive to corticosteroids, but recur upon tapering. Low virulence organisms such as Propionibacterium acnes are the most common culprit organisms, and treatment most often consists of both intravitreal antibiotic injections and surgery. Aniridia is a condition defined by total or p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aniridia is a rare panocular disorder characterized by iris hypoplasia and other associated eye anomalies. Heterozygous null mutations in paired box gene 6 (PAX6) are the major cause of the classic aniridia phenotype. This study aims to detect the mutational spectrum of PAX6 and associated phenotypes in southern Indian patients with sporadic and familial aniridia.
METHODS: Genomic DNA was isolated from peripheral blood from all participants. The coding regions and flanking intronic sequences of PAX6 were screened with Sanger sequencing in 30 probands with aniridia. The identified var
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe outcomes after Boston Type 1 Keratoprosthesis (KPro) surgery in aniridic eyes.
DESIGN: Retrospective, interventional case series.
SETTING: University-based tertiary care institution.
PATIENT POPULATION: Twenty-six aniridic eyes of 19 patients who underwent KPro implantation by a single experienced surgeon (M.H.-D.) between October 27, 2008 and January 16, 2012.
MAIN OUTCOME MEASURES: Preoperative and postoperative best-corrected visual acuity (BCVA), intraoperative and postoperative complications, and keratoprosthesis retention.
RESULTS: Mean age was 56 years (range,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant microphthalmia with late-onset keratitis and iris coloboma/aniridia has not been reported before. Here we report a Chinese family with these phenotypes and a novel PAX6 mutation. Microphthalmia, late-onset keratitis, iris coloboma, and nystagmus were present in the proband. His son had microphthalmia, aniridia, foveal hypoplasia, and nystagmus. A novel c.649C>T (p.Arg217X) mutation in PAX6 was detected in the proband and his affected son. This study expands the phenotypic spectrum of PAX6 mutation and enriched our knowledge of the genetic cause for microphthalmia and late-on
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To review the ocular surface and anterior segment findings in Brachmann-de Lange syndrome and describe a new case involving aniridia and congenital glaucoma.
METHODS: A newborn presented 2 days after birth with bilateral cloudy corneas, photophobia, and epiphora. We provide a 5-year descriptive history and clinical course with review of the literature on Brachmann-de Lange syndrome.
RESULTS: Multiple ocular surgeries were performed for ocular sequelae from aniridia and congenital glaucoma including Ahmed valve placement and penetrating keratoplasties in both eyes. At 5.5 years of ag
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a symptomatic failure of the baroreceptor blood pressure (BP) buffering mechanism in a woman with familial aniridia. Her baseline BP oscillated at 0.1 Hz, the frequency of Mayer waves, with increased amplitude on standing without orthostatic hypotension. Although sudomotor function was normal, cutaneous thermoregulatory function and BP response to Valsalva's maneuver were abnormal. The defective BP buffer mechanism suggests Mayer waves could be a sympathetic mediated cardiovascular resonance. Baroreceptor cardioinhibition was intact. We presume that the lesion is in the rostral aspec
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования