Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3199 публикаций
Поиск: 86 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 212 с найденным полным текстом
Autosomal recessive spinal muscular atrophy is a motor neuron disease which affects about 1 in 10,000 births. Recent evidence shows that the candidate region contains multiple copies of genes and pseudogenes and is characterised by genome instability. We have analysed the frequency of deletions in a recently characterised candidate survival motor neuron (SMN) gene. Our data confirm previous analyses and show that this gene is disrupted by deletion in SMA patients. The same deletion frequency is observed in the milder variants of the disease as in patients with the severe form. In addition, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient is presented with hyperkalemic periodic paralysis (HyperPP) and a cardiac dysrhythmia. An amino acid substitution (Val783Ile) in the adult skeletal muscle sodium channel gene was detected. Although lack of available family members precluded rigorous genetic tests, the sodium channel change may be responsible for HyperPP in this patient and could also be responsible for the associated cardiac dysrhythmia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In 2003 we identified a family with familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) (heterozygous CASR gene mutation L173P) and a mutation in the pancreatic secretory trypsin inhibitor gene (SPINK1) (N34S). While family members with an isolated calcium-sensing receptor gene (CASR) mutation remained healthy, a combination of the CASR and SPINK1 gene mutation caused chronic pancreatitis (CP). We thus speculate that the combination of two genetic defects affecting calcium homeostasis and pancreatic enzyme activation might represent a novel approach in chronic inherited pancreatic disease. W
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G1 genotype of Echinococcus granulosus sensu stricto is the major cause of hydatidosis in Northern Africa, Tunisia included. The genetic relationship between lung and liver localization were studied in ovine, bovine and human hydatid cysts in Tunisia. Allozyme variation and single strand conformation polymorphism were used for genetic differentiation. The first cause of genetic differentiation was the host species and the second was the localization (lung or liver). The reticulated genetic relationship between the liver or the lung human isolates and isolates from bovine lung, is indicative of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study is to explore whether there is presenilin 1 (PS1) gene mutation in Chinese familial Alzheimer's disease (FAD). There has been no such systemic research before in China. Using polymerase chain reaction, single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP), followed by denaturing high performance liquid chromatograph (DHPLC) and DNA sequencing, we analyzed a Chinese family with early onset AD. The patients in this family showed a novel missense mutation in exon 4 of the PS1 gene (G to T change in codon 97), altering valine to leucine acid substitution. Because the change occurred in con
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the presenilin-1 (PS1) gene account for the majority of familial early-onset Alzheimer's disease (EOAD) cases. We screened the coding part of the PS1 gene for the present of mutations in a French family with EOAD, using single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. Patients in the pedigree showed a missense mutation in exon 11 of the PS1 gene involving a transition of G to A, altering glycine to glutamate at codon 378. The cosegregation of the mutation with EOAD in the family was studied by allele specific amplification, enhanced by the introduction of a mismatch at the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the N-ras oncogene and p53 tumor suppressor gene were simultaneously investigated in bone marrow cells from 44 patients with myelodysplastic syndrome (MDS) or MDS-derived leukemia by single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis followed by direct sequencing. The mutations of the N-ras gene were detected only in two cases with MDS-derived leukemia. Three patients with MDS-derived leukemia and one with refractory anemia with excess of blasts exhibited five mutations of the p53 gene. No concomitant mutations of both genes were observed in our study, suggesting that alterat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analysed 50 probands with a family history of breast and/or ovarian cancer for germline mutations in the coding region of the BRCA1 candidate gene, using single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis on PCR-amplified genomic DNA. A total of eight putative disease-causing alterations were identified: four of these are frameshifts and two are nonsense mutations. In addition, we found two missense mutations, one of which changes the final cysteine of the BRCA1 zinc finger motif to glycine. These data are consistent with a tumour suppressor model, and support the notion that this cand
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In general, osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) is caused by heterozygous mutations in the genes encoding the alpha 1 or alpha 2 chains of type I collagen (COL1A1 and COL1A2, respectively). In this study we screened these genes in a proband presenting with the severe form (type III) of osteogenesis imperfecta for mutations which might result in the phenotype. Single-strand conformation polymorphism mapping analysis was used to identify a region suspected of harbouring the mutation and subsequent sequence analysis revealed a heterozygous G to A transition in the alpha 2(I) gene of ty
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is a potentially fatal autosomal dominant disorder of skeletal muscle and is triggered in susceptible people by all commonly used inhalational anaesthetics. To date, the ryanodine receptor gene (RYR1) has been shown to be mutated in a small number of malignant hyperthermia susceptible (MHS) cases. To determine if a common RYR1 mutation exists that might account for a significant number of MHS cases, we have investigated the RYR1 gene in unrelated patients for the presence of new mutations by the single-stranded conformation polymorphism method and have identified a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is well known to be associated with lung cancer. Several atypical epithelial lesions are frequently observed in the fibrotic area in IPF patients, and they have been suspected to be related to lung carcinogenesis. Several studies have suggested that p53 protein accumulation and mutation occur in the early pathogenesis of squamous cell carcinoma of the lung, suggesting some abnormality of the p53 tumor-suppressor gene in interstitial lung diseases. To examine the cause of the high frequency of lung cancer in IPF, we examined the p53 changes in atypical epithe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of oral squamous cell carcinoma (SCC) is still obscure. Since human papillomavirus (HPV) DNAs are associated with carcinoma of the uterine cervix, carcinomas of the oral cavity were investigated to ascertain if these viruses are present in squamous carcinomas of this anatomic site.
METHODS: Seventy-seven oral mucosal SCCs were examined for the presence of HPV DNAs by polymerase chain reaction and dot blot hybridization. Immunohistochemical detection of proliferating cell nuclear antigen (PCNA) and p53 was performed and single strand conformation polymorphism analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis of all of the ten exons of the WT1 gene and restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis of the WT1 locus were performed on primary urinary tract cancers: seven renal pelvic cancers, one ureteral cancer, 11 bladder cancers, and 22 renal cell cancers. Four human bladder cancer cell lines (T24, JTC30, JTC32, and HUB41) and three human prostate cancer cell lines (PC-3, DU145, and LNCaP) were also examined. None of the primary cancers showed any apparent mutations of the gene, whereas one base substit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Thyroid dyshormonogenesis is associated with mutations in the thyroglobulin (TG) gene and characterized by normal organification of iodide and low serum TG. These mutations give rise to congenital goitrous hypothyroidism, transmitted in an autosomal recessive mode.
OBJECTIVES: The aim of this study was to identify new mutations in the TG gene in an attempt to increase the understanding of the molecular basis of this disorder. Three unrelated patients with marked impairment of TG synthesis were studied.
METHODS: The promoter and the complete coding regions of the TG gene, along with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stereotypies are the most common abnormal behaviours in sows. Stereotypies are repeated, relatively invariable sequences of movements which have no obvious purpose. Mu opioid receptor is a member of G protein-coupled receptor family, distributed in the pain transduction region in the brain and related emotion and behavior regions where influence the animal neural reaction and behavior. The possibility of the MOR gene as the candidate gene to affect the stereotyped behavior traits in sows was discussed in this study. The primer of sow MOR gene exon III partial sequence was designed to analyze s
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The LIM-homeobox gene 3 (LHX3) plays an essential role in pituitary gland and nervous system development. Sequence variants (SVs) in coding and non-coding regions of LHX3 gene have an impact on LHX3 transcription and growth traits in cattle. Previously, we have identified 3 single nucleotide polymorphisms (SNPs: 1-3) in all exons and intron 2 regions of the LHX3 gene in cattle. Here, 7 novel SNPs (SNPs: 4-10) were identified by DNA sequencing and polymerase chain reaction single-stranded conformational polymorphism (PCR-SSCP) methods. In the present study, a total of 10 SNPs were assessed link
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive disorders of B cell development are rare and heterogeneous. To determine the proportion of affected patients who have defects in the micro heavy chain (IGHM) gene, we used single-stranded conformational polymorphism analysis to screen genomic DNA from 40 unrelated patients with early onset infections, profound hypogammaglobulinemia, and absent B cells. All of the patients were genotypically normal in BTK, the gene that underlies X-linked agammaglobulinemia. Eight different mutations in the micro heavy chain were identified in 19 members of 12 unrelated families. Four of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the association between apolipoprotein H (apoH) gene polymorphism and cerebral apoplexy among the Hans in Changsha, Hunan Province.
METHODS: Polymorphisms in exon 3 of apoH gene was determined by PCR-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis and DNA sequencing among 260 patients with stroke of Han nationality in Changsha, including 130 cerebral hemorrhage (CH) patients, of which 50 were with a family history of CH, and 79 with hypertension and 51 without hypertension, and 130 cerebral infarction (CI) patients, of which 50 were with a family history of CI,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mantle cell lymphoma (MCL) is molecularly characterized by bcl-1 rearrangement and cyclin D1/PRAD-1 gene overexpression. Some aggressive variants have been recognized with a blastic or large cell morphology, higher proliferative activity, and shorter survival. p53 gene mutations in lymphoid neoplasms have been detected mainly in high grade lymphomas and have been associated with tumor progression in follicular and small lymphocytic lymphomas. To determine the role of p53 alterations in MCL, we examined 35 typical and 8 aggressive variants (5 blastic and 3 large cell) of MCLs by a combination o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the human phosphofructokinase muscle subunit gene (PFKM) are known to cause myopathy classified as glycogenosis type VII (Tarui disease). Previously described molecular defects include base substitutions altering encoded amino acids or resulting in abnormal splicing. We report a mutation resulting in phosphofructokinase deficiency in three patients from an Ashkenazi Jewish family. Using a reverse transcription PCR assay, PFKM subunit transcripts differing by length were detected in skeletal muscle tissue of all three affected subjects. In the longer transcript, an insertion of 252
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.