Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
7354 публикаций
Поиск: 136 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 246 с найденным полным текстом
Anderson disease, also known as glycogen storage disease type IV (MIM 232500), is a rare autosomal recessive disorder caused by a deficiency of glycogen branching enzyme. Glycogen storage disease type IV has a broad clinical spectrum ranging from a perinatal lethal form to a nonprogressive later-onset disease in adults. Here, we report 2 unrelated infants who were born small for their gestational age and who had profound hypotonia at birth and thus needed mechanical ventilation. Both of these patients shared the same frameshift mutation (c.288delA, pGly97GlufsX46) in the GBE1 gene. In addition
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Atherosclerosis is a progressive inflammatory disease and can develop in large arteries such as carotid and femoral arteries or medium-sized muscular arteries of the heart. Previous predominantly experimental studies suggested an important role of chemokines in the development of atherosclerosis. The main aim of this study was to examine potential effect of the CCR5-del32 mutation on systemic inflammation, intima-media thickness in carotid and femoral arteries, and on the indices of cardiovascular disease.
METHODS: In the present study, we have examined the association
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial cylindromatosis (turban tumor syndrome; Brooke-Spiegler syndrome) (OMIM numbers 123850, 132700, 313100, and 605041) is a rare autosomal dominantly inherited tumor syndrome. The disorder can present with cutaneous adnexal tumors such as cylindromas, trichoepitheliomas, and spiradenomas, and tumors preferably develop in hairy areas of the body such as head and neck. In affected families, mutations have been demonstrated in the CYLD gene located on chromosome 16q12-13 and reveal the characteristic attributes of a tumor suppressor. Here, we studied familial cylindromatosis in a multigener
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetically heterogeneous disorder that can be caused by mutations in at least three different genes. Several mutations have been identified in PKD1 and PKD2 genes. Most of the mutations found in PKD2 gene are predicted to cause premature termination of the protein.
METHODS: We analysed an Argentinian family characterized previously as PKD2. The PKD2 gene was amplified from genomic DNA using 17 primer pairs and the products were analysed by heteroduplex analysis. PCR products that showed a variation by heteroduplex analysis
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare, autosomal recessive disorder in which oculocutaneous albinism, bleeding, and lysosomal ceroid storage result from defects of multiple cytoplasmic organelles-melanosomes, platelet-dense granules, and lysosomes. As reported elsewhere, we mapped the human HPS gene to chromosome segment 10q23, positionally cloned the gene, and identified three pathologic mutations of the gene, in patients from Puerto Rico, Japan, and Europe. Here, we describe mutation analysis of 44 unrelated Puerto Rican and 24 unrelated non-Puerto Rican HPS patients. A 16-bp frameshift
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) represent a severe form of asthenozoospermia that leads to male infertility, and it is commonly associated with genetic defects affecting flagellar components. Although the gene CFAP65 has been implicated in MMAF, its full mutational spectrum and clinical relevance within highly consanguineous populations remain poorly characterized. To elucidate the genetic basis of this condition, whole-exome sequencing followed by Sanger sequencing was performed in two infertile individuals from a consanguineous Pakistani family. Sperm morpho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked neuromuscular disorder caused by pathogenic variants in the DMD gene, which encodes dystrophin, a cytoskeletal protein linking intracellular actin to the extracellular matrix via the dystrophin-associated protein complex and maintaining muscle fiber integrity. With the emergence of disease-modifying therapies, early and accurate molecular diagnosis is increasingly important. Whole-exome sequencing (WES) is widely used to evaluate unexplained hyperCKemia and distinguish DMD from other inherited neuromuscular disorders.
RESULTS: WES i
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Pure erythroid leukemia (PEL) is a rare and highly aggressive subtype of acute myeloid leukemia. Herein, a rare case of de novo PEL with rapid progression harboring EZH2 and TP53 frameshift mutations was reported.
PATIENT CONCERNS: A 57-year-old male presented with a 3-week history of pancytopenia and peripheral blasts (9%). He also had a 6-day history of hematemesis.
DIAGNOSES: The case was diagnosed as PEL. Bone marrow examination, immunophenotype, gene mutation analysis, and karyotyping confirmed the diagnosis of PEL.
INTERVENTIONS: Early in his illness, the patient received a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the ELF4 gene have recently been reported to cause a primary immune dysregulation disease called deficiency in ELF4, X-linked (DEX). Its clinical spectrum includes fever of unknown origin, recurrent oral ulcers, inflammatory bowel disease (IBD)-like symptoms, anemia, arthritis, and systemic lupus erythematosus. Although the condition is increasingly recognized, it remains rare in pediatric populations.
CASE DESCRIPTION: We report our experience of two patients with DEX. The first patient, a 7-year-and-4-month-old boy, initially developed recurrent oral ulcers at 6 year
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: PMS1 is one of the mismatch repair (MMR) genes with potential crucial roles in carcinogenesis. Very few reports have been identified on germline PMS1 mutations with definite disease phenotype. Here we report a case of hepatocellular carcinoma (HCC) with a novel potential pathogenic germline PMS1 mutation.
PATIENT CONCERNS: A 46-year-old Chinese male with Hepatitis B infection history presented a single cancerous nodule (10×12×10 mm) at the left lobe of liver. The nodule was considered malignant by type-B ultrasonic and computed tomography (CT) examinations.
DIAGNOSIS AND INTERVENT
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SERPINH1 encodes the collagen chaperone HSP47 that binds to arginine-rich sequences in the type I procollagen trimers and provides the final steps in the folding and stabilization of the triple helical domain. Loss of both alleles in mice results in very early embryonic lethality. SERPINH1 mutations have been associated with one of the rarest forms of recessively inherited osteogenesis imperfecta (OI) with a moderate to severe phenotype. We identified a family with non-consanguineous unaffected parents who had two children with moderate short stature, low bone density, and fractures. Both chil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant peritoneal mesothelioma (MPM) is an aggressive rare malignancy associated with asbestos exposure. A better understanding of the molecular pathogenesis of MPM will help develop a targeted therapy strategy. Oncogene targeted depth sequencing was performed on a tumor sample and paired peripheral blood DNA from a patient with malignant mesothelioma of the peritoneum. Four somatic base-substitutions in NOTCH2, NSD1, PDE4DIP, and ATP10B and 1 insert frameshift mutation in BAP1 were validated by the Sanger method at the transcriptional level. A 13-amino acids neo-peptide of the truncated Ba
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign hereditary chorea is a rare autosomal-dominant disorder that is characterized by childhood-onset nonprogressive chorea and normal cognitive function. Defects in NKX2-1 on chromosome 14q13, which encodes thyroid transcription factor 1, produce a concurrent clinical manifestation of chorea, respiratory distress, and hypothyroidism known as "brain-lung-thyroid syndrome." Here, the authors describe a video report of benign hereditary chorea in a Japanese female with a novel frameshift mutation of NKX2-1 (c.915_916insC) (p.Ala303ArgfsX132) that was initially misdiagnosed as ataxic cerebral p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-molecular-weight kininogen (HMWK) deficiency is a very rare hereditary disorder. We herein report a case of HMWK deficiency with splenic infarction. The HMWK activity of the proband was markedly decreased (0.9%). Direct sequencing of his HMWK gene showed a homozygous "TC" insertion at c523-524 in exon 4. This insertion led to an amino acid substitution, Ser175Ser, resulting in a frameshift mutation and a premature stop codon in amino acid 183. Furthermore, the HMWK activity was also reduced in the patient's three children, who exhibited the heterozygous "TC" insertion at c523-524 in exon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Hyperinsulinism of Infancy (CHI) is a genetically heterogeneous disorder characterized by profound hypoglycemia related to inappropriate insulin secretion. Two histopathologically and genetically distinct groups are recognized among patients with CHI due to ATP-sensitive potassium channel (KATP) defects: a diffuse type (Di-CHI), which involves the whole pancreas, and a focal form (Fo-CHI), which shows adenomatous islet-cell hyperplasia of a particular area within the normal pancreas. The beta-cell KATP channel consists of two essential subunits: Kir6.2 encoded by the KCNJ11 gene whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both NOD2/CARD15 alleles are mutated in approximately 10% of Crohn's disease patients, causing loss of functional responses to low-dose muropeptide agonists. We hypothesized that NOD2 mutations may also impair NOD1/CARD4 responses, supported by data suggesting NOD2 1007fs/1007fs patients had reduced responses to a putative NOD1 agonist, diaminopimelic acid-containing muramyl tripeptide (M-TriDAP). We measured peripheral blood mononuclear cell (n = 8 NOD2 wild type, n = 4 1007fs/1007fs, n = 6 702Trp/1007fs, n = 5 702Trp/702Trp, n = 3 908Arg/1007fs) responses to NOD1 agonists alone (IL-8/TNF-alp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite instability (MSI) was examined in 49 lymphoid leukemia/lymphoma cell lines. Frameshift mutations within eight MSI target genes were analyzed in the 12 cell lines and nine childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) samples with MSI. Six cell lines (50%) showed mutations within the coding repeats of the BLM, caspase-5, TCF-4, and PTEN genes. No mutations were identified in the nine childhood ALL samples with MSI. This is the first report that describes mutations of these genes in hematological malignancies. Mutations, presumably caused by an abnormality of the DNA repair genes,
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia) is a hereditary disease characterized by resistance to PTH and other hormones that act via cAMP. Patients have deficient activity of Gs alpha, the alpha subunit of the G protein, which couples hormone receptors to stimulation of adenylate cyclase. We describe two new mutations discovered in two sporadic patients with PHP-Ia. Using genomic DNA, we have amplified exons 2-13 of the Gs alpha gene (GNAS1) by PCR, and sequenced the resulting products. Both patients had Albright's hereditary osteodystrophy, resistance to multiple hormones, and deficient Gs al
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described in which an 8 base pair deletion (nucleotides 5252-5259, codons 341-343) of the rhodopsin gene cosegregates with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). The deletion results in a shift in the reading frame, causing a rhodopsin molecule extended by one residue and substantially altered at the carboxyl terminus. Phenotypic expression is relatively mild. In affected members, night blindness did not occur before the age of 16, and late onset of visual field loss was consistently reported. Even older individuals (59 and 76 years) had preserved central islands in the vi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.