AIMS/INTRODUCTION: Glucosuria is a representative symptom in diabetes patients with poor glycemic control and in those treated with sodium-glucose cotransporter 2 inhibitors. Renal threshold levels of glucose excretion are known to vary among individuals, but factors contributing to glucosuria are not well characterized. The present study aimed to clarify clinical and genetic determinants of glucosuria in individuals with diabetes mellitus.
MATERIALS AND METHODS: The 24-h urinary glucose excretion was measured in 135 hospitalized patients on admission, with continuous measurement for five con
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiovascular mortality in patients receiving dialysis remains unacceptably high, with unexplained ancestry differences suggesting a genetic component.
METHODS: We analyzed DNA samples from 37% of subjects enrolled in the EValuation Of Cinacalcet Hydrochloride (HCl) Therapy to Lower CardioVascular Events (EVOLVE) trial, a randomized trial conducted in patients receiving hemodialysis with secondary hyperparathyroidism, comparing cinacalcet to placebo on a background of usual care. DNA was analyzed for single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes encoding the angiotensin-con
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There is observational evidence that low circulating levels of vitamin B12 are associated with an increased risk of Alzheimer's disease.
METHODS: We used a two-sample summary-statistics-based Mendelian randomization design to assess the relationship of genetic factors contributing to vitamin B12 with late-onset Alzheimer's disease risk.
RESULTS: Our results do not support a causal role of decreased vitamin B12 levels on Alzheimer's disease risk.
DISCUSSION: This work encourages research on other modifiable biomarkers for Alzheimer's disease risk.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Despite the emerging evidence on the role of oxytocin (OXT) in metabolic diseases, there is a lack of well-powered studies addressing the relationship of circulating OXT with obesity and diabetes.
OBJECTIVES AND DESIGN: Here, we measured OXT in a study cohort (n = 721; 396 women, 325 men; mean age ± SD, 47.7 ± 15.2 years) with subphenotypes related to obesity, including anthropometric traits such as body mass index [BMI (mean ± SD), 26.8 ± 4.6 kg/m2], waist-to-hip ratio (WHR; 0.88 ± 0.09), blood parameters (glucose, 5.32 ± 0.50 mmol/L; insulin, 5.3 ± 3.3 µU/mL), and oral glucose tole
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very few studies have examined drug susceptibility of Mycobacterium kansasii, and they involve a limited number of strains. The purpose of this study was to determine drug susceptibility profiles of M. kansasii isolates representing a spectrum of species genotypes (subtypes) with two different methodologies, i.e., broth microdilution and Etest assays. To confirm drug resistance, drug target genes were sequenced. A collection of 85 M. kansasii isolates, including representatives of eight different subtypes (I to VI, I/II, and IIB) from eight countries, was used. Drug susceptibility against 13 a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has recently been established that carotid bodies play a significant role in the regulation of activities of the cardiovascular system as well as in the pathogenesis of arterial hypertension, heart failure and diabetes. Aim of study was to determinate the influence of polymorphisms within genes of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) on the volume of the carotid bodies (CB) in patients with hypertension (HTA). The study group consisted of 77 patients with HTA. All patients were genotyped for single-nucleotide polymorphisms of genes coding for: angiotensinogen: rs4762, rs5049, rs5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although few studies have demonstrated utility of 18 F- fluoro-2-deoxy-d-glucose positron emission tomography/computerised tomography (18 F-FDG PET/CT) in benign pheochromocytoma/paragangliomas (PCC/PGLs), there limited data on factors predicting the FDG uptake in PCC/PGL.
METHODS: The study was conducted at a tertiary health care centre. In addition to the routine investigations, all patients (n = 96) with PCC/PGL were evaluated with 18 F-FDGPET/CT and majority (n = 78) underwent 131 I-metaiodobenzyl guanidine (131 I-MIBG) scintigraphy. Forty-three patients also underwent testi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bradyarrhythmia is a common clinical presentation. Although the majority of cases are acquired, genetic screening of families with bradyarrhythmia has led to the discovery of a growing number of causative hereditary mutations. These mutations can interfere with any of the steps required for the occurrence of each cardiac cycle, including generation of an action potential in the sinoatrial node, successful exit of the action potential from the node, propagation of the action potential throughout the atria until the depolarization waves reach the atrioventricular node, and finally transmission o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research on adolescent and adult populations has linked depression to variation in several monoaminergic genes, but genetic association studies on depression in children are limited. Additionally, few studies have investigated whether stressors occurring very early in development moderate the influence of certain genes on depression. The aim of this study was to investigate whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) from monoaminergic genes interacted with measures of early life stress to influence depressive symptoms in children. Participants were members of the Auckland Birthweight Colla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic determinants of osteoporosis remain poorly understood, and there is a large unmet need for new treatments in our ageing society. Thus, new approaches for gene discovery in skeletal disease are required to complement the current genome-wide association studies in human populations. The International Knockout Mouse Consortium (IKMC) and the International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) provide such an opportunity. The IKMC generates knockout mice representing each of the known protein-coding genes in C57BL/6 mice and, as part of the IMPC initiative, the Origins of Bone and Cartil
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A strictly defined subset of gonococci (n = 65) isolated in Italy from 2011 to 2014 was characterized by antimicrobial susceptibility for cefixime (CFM) and ceftriaxone (CRO) and by sequencing of resistance determinant genes (penA, mtrR, porB1b, ponA) for extended-spectrum cephalosporins and Neisseria gonorrhoeae multiantigen sequence typing (NG-MAST). The penA mosaic alleles XXXIV and XXXV were found in all resistant (R) and decreased susceptibility (DS) gonococci to CFM, except for one. They were associated with an adenine deletion in the mtrR promoter plus amino acid substitutions, H105Y or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) displays a high degree of heterogeneity in terms of its etiology, presentation, prognosis, and treatment response. This can partly be explained by high-penetrance mutations in the amyloid precursor protein, presenilin 1 and presenilin 2 genes causing amyloid beta aggregation, which is a major pathogenic mechanism in the development of early-onset AD in a small subgroup of patients. Late-onset AD is considered a polygenic disorder in which cumulative risk resulting from interaction with modifiable environmental risk factors may be responsible for the majority of cases.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, there is a considerable variation in age of onset of puberty. Twin studies have indicated that pubertal timing is a highly heritable trait. Recently, a few rare genetic causes of precocious puberty have been reported as well as genetic mutations associated with isolated hypogonadotropic hypogonadism. Genome-wide association (GWA) studies have helped to explore the genetic determinants of the normal variation in pubertal timing, but have been able to explain only 2.7% of the variance in age at menarche, highlighting the involvement of multiple genes with small effect sizes. These stu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate enlargement leading to clinical benign prostatic hyperplasia (BPH) is associated with metabolic dysregulation and obesity. The genetic basis of this association is unclear. Our objective was to evaluate whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) previously associated with metabolic disorders are also associated with prostate volume (PV). Participants included 876 men referred for prostate biopsy and found to be prostate cancer free. PV was measured by transrectal ultrasound. Samples were genotyped using the Illumina Cardio-MetaboChip platform. Multivariable adjusted linear regress
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The acute gout flare results from a localised self-limiting innate immune response to monosodium urate (MSU) crystals deposited in joints in hyperuricaemic individuals. Activation of the caspase recruitment domain-containing protein 8 (CARD8) NOD-like receptor pyrin-containing 3 (NLRP3) inflammasome by MSU crystals and production of mature interleukin-1β (IL-1β) is central to acute gouty arthritis. However very little is known about genetic control of the innate immune response involved in acute gouty arthritis. Therefore our aim was to test functional single nucleotide polymorph
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current guidelines recommend global risk assessment instruments as the primary approach for determining risk of coronary heart disease (CHD). The Framingham Risk Score (FRS) yields a 10-year risk of CHD, whereas the newer Pooled Cohort Equations yield a 10-year risk of stroke or CHD. High-sensitivity C-reactive protein, a biomarker for inflammation, along with family history of CHD, can be added to the parameters of the FRS in the Reynolds Risk Score to yield a more refined 10-year CHD risk. Various other biomarkers also can be used. Patients with elevated urinary albumin have higher rates of
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To analyze associations between homocysteine level, MTHFR and FTO rs1477196 polymorphisms and folate status in patients with breast cancer (BC) in order to clarify determinants of hyperhomocysteinemia.
PATIENTS AND METHODS: The study included 315 BC cases and 604 controls.
RESULTS: The MTHFRC677T genotype was associated with an increased incidence of BC [Odds ratio (OR)=1.71; 95% Confidential interval (CI)=1.21-2.43]. The MTHFR A1298C genotype was associated with a decreased risk of BC [OR=0.68; 95% CI: 0.49-0.95]. The homocysteine level was not associated with either MTHFR C677T or A12
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the clinical and genetic factors that explain why the rate of diabetes progression is highly variable between individuals following diagnosis of type 2 diabetes.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We studied 5,250 patients with type 2 diabetes using comprehensive electronic medical records in Tayside, Scotland, from 1992 onward. We investigated the association of clinical, biochemical, and genetic factors with the risk of progression of type 2 diabetes from diagnosis to the requirement of insulin treatment (defined as insulin treatment or HbA1c ≥8.5% [69 mmol/mol] treated wit
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and population studies suggest that onset, progression and ultimate outcome of infection with Mycobacteria, including the agent of tuberculosis Mycobacterium tuberculosis, are strongly influenced by genetic factors. Family-based and case-control linkage and association studies have suggested a complex genetic component for susceptibility to tuberculosis. On the other hand, patients with inborn errors in the IL12/IFNγ circuit may develop disseminated mycobacterial infections following perinatal BCG vaccination. The study of such MSMD (Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases)
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intraocular pressure (IOP) is a highly heritable risk factor for primary open-angle glaucoma and is the only target for current glaucoma therapy. The genetic factors which determine IOP are largely unknown. We performed a genome-wide association study for IOP in 11,972 participants from 4 independent population-based studies in The Netherlands. We replicated our findings in 7,482 participants from 4 additional cohorts from the UK, Australia, Canada, and the Wellcome Trust Case-Control Consortium 2/Blue Mountains Eye Study. IOP was significantly associated with rs11656696, located in GAS7 at 17
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования