A 53-year-old male with thalamic degeneration is presented. He had double vision, cerebellar signs, and pyramidal and extrapyramidal tracts signs in addition to hypersomnia, decrease in spontaneity and attention, and impairment of memory as psychic symptoms. These signs and symptoms were progressive, and he subsequently developed akinetic mutism and died of pneumonia 17 months after the onset of the disease. His clinical diagnosis was considered as Gerstmann-Sträussler syndrome due to progressive dementia, cerebellar signs and the other signs mentioned above. The postmortem pathological invest
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The International Working Group (IWG) has classified Alzheimer's disease (AD) as two different types, the typical form and the atypical form, but clinicopathological studies of atypical AD are limited. Because atypical AD cases usually present with early-onset dementia, we investigated 12 patients with early-onset AD, including two patients with typical AD and 10 patients with atypical AD. Of these patients, six had the posterior variant, three had the frontal variant and one had the logopenic variant mixed with semantic dementia. We reported MRI, single-photon emission CT and neuropathologica
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Therapeutic proteins derived from human plasma and other biologic sources have demonstrated an excellent safety record relative to the potential threat of transmissible spongiform encephalopathy (TSE) transmission. Previously, hamster-adapted scrapie was used as a model agent to assess TSE clearance in purification steps leading to the isolation of biopharmaceutical proteins. The current study investigated the validity of hamster scrapie as a model for human TSE clearance studies. The partitioning of the pathogenic forms of the prion protein associated with human variant CJD (PrP(v
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a rare phenotypic variant of P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS).
BACKGROUND: Classic GSS is characterized by an early age at onset, prominent cerebellar signs with a slowly evolving dementia, and a neuropathology including multifocal PrP-positive plaques and variable but usually modest spongiform change.
METHODS: Clinical, neuropathologic, immunohistochemical, and molecular genetic analysis of three sisters in a Hungarian family was performed.
RESULTS: The clinical course of all three sisters was indistinguishable from sporadic Creutzfeldt-Jakob diseas
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An early and accurate in vivo diagnosis of rapidly progressive dementia remains challenging, despite its critical importance for the outcome of treatable forms, and the formulation of prognosis. Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) is an in vitro assay that, for the first time, specifically discriminates patients with prion disease. Here, using cerebrospinal fluid (CSF) samples from 239 patients with definite or probable prion disease and 100 patients with a definite alternative diagnosis, we compared the performance of the first (PQ-CSF) and second generation (IQ-CSF) RT-QuIC assays
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases are fatal neurodegenerative disorders with sporadic, genetic or acquired etiologies. The molecular alterations leading to the onset and the spreading of these diseases are still unknown. In a previous work we identified a five-gene signature able to distinguish intracranially BSE-infected macaques from healthy ones, with SERPINA3 showing the most prominent dysregulation. We analyzed 128 suitable frontal cortex samples, from prion-affected patients (variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) n = 20, iatrogenic CJD (iCJD) n = 11, sporadic CJD (sCJD) n = 23, familial CJD (gCJD) n = 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases or transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) are fatal neurodegenerative disorders associated with the conformational conversion of the cellular prion protein, PrP(C), into a pathological form known as prion or PrP(Sc). They can be classified into sporadic, inherited and infectious forms. Spontaneous generation of PrP(Sc) in inherited forms of prion diseases is caused by mutations in the human prion protein gene (PRNP). A major goal in prion biology is unraveling the molecular mechanism by which PrP(C) misfolds and leads to development of diseases. Structural characteriza
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases are neurodegenerative illnesses due to the accumulation of small infectious pathogens containing protein but apparently lacking nucleic acid, which have long incubation periods and progress inexorably once clinical symptoms appear. Prions are uniquely resistant to a number of normal decontaminating procedures. The prionopathies [Kuru, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and its variants, Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome and fatal familial insomnia (FFI)] result from accumulation of abnormal isoforms of the prion protein in the brains of normal animals on both neuronal a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases (e.g. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), variant CJD (vCJD), Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS), Fatal Familial Insomnia (FFI) and Kuru in humans, scrapie in sheep, bovine spongiform encephalopathy (BSE or 'mad-cow' disease) and chronic wasting disease (CWD) in cattles) are invariably fatal and highly infectious neurodegenerative diseases affecting humans and animals. However, by now there have not been some effective therapeutic approaches or medications to treat all these prion diseases. Rabbits, dogs, and horses are the only mammalian species reported to be resistant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurotoxicity from contrast media used in angiography is a rare complication from these procedures. The infrequency with which it is encountered makes it a diagnostic challenge. We present the case of a 51-year-old male who, 30 min after successful angiography for treatment of a right carotid-ophthalmic fusiform aneurysm with a stent, developed psychomotor agitation, disorientation, and progressive left faciobrachial hemiparesis (4/5). An emergency nonenhanced CT showed marked cortical enhancement and edema in the right cerebral hemisphere. Cortical enhancement is thought to be secondary to co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases are characterized by the accumulation of diffuse and aggregated plaques of protease-resistant prion protein (PrP) in the brains of affected individuals and animals. Whereas prion diseases in animals appear to be almost exclusively transmitted by infection, human prion diseases most often occur sporadically and, to a lesser extent, by inheritance or infection. In the sporadic cases (sporadic Creutzfeld-Jakob disease, sCJD), PrP-containing plaques are infrequent, whereas in transmitted (variant CJD) and inherited (Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome) cases, plaques are a usual
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid deposition can take place in the walls of arteries, arterioles, and, less often, capillaries and veins of the central nervous system, a phenomenon known as cerebral amyloid angiopathy (CAA). The major clinicopathological manifestations of CAA include cerebral hemorrhage, ischemic lesions, and dementia. CAA may be classified according to the amyloid protein deposited. In the most common form, sporadic CAA, and in CAA related to sporadic Alzheimer disease (AD). A beta deposition is characteristic. CAA can also be severe in variants of familial AD caused by mutations of the amyloid-beta p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Included in the spectrum of human transmissible spongiform encephalopathies are Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and the new variant form (vCJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, kuru and various less distinct neuropsychiatric disorders. Progress in our understanding of this group of disorders continues at a prodigious rate, although important vexing practical issues persist. The definitive confirmation of symptomatic prion disease still requires pathological examination, most reliably performed post-mortem. However, paralleling the recent advances in the molecu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) are caused by a unique infectious agent which appears to be identical with PrPSc, an oligomeric, misfolded isoform of the cellular prion protein, PrPC. All inherited forms of human TSEs, i.e., familial Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, and fatal familial insomnia, segregate with specific point mutations or insertions in the gene coding for human PrP. Here we have tested the hypothesis that these mutations destabilize PrPC and thus facilitate its conversion into PrPSc. Eight of the disease-specific amino acid rep
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases belong to a group of neurodegenerative disorders affecting humans and animals. The human diseases include kuru, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) and fatal familial insomnia (FFI). The pathomechanisms of the prion diseases are not yet understood. Therefore, monoclonal antibodies (mAbs) would provide valuable tools in diagnostics as well as in basic research of these diseases. In contrast to conventional strategies we have developed an immunization protocol based on nucleic acid injection into non tolerant PrP0/0-mice. DNA or RNA codin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a novel large German kindred of fatal familial insomnia (FFI) consisting of three branches and comprising more than 800 individuals of 12 generations, the largest pedigree of any familial prion disease known today. There is a wide spectrum of clinical presentations leading to misdiagnoses of Olivo-Ponto-Cerebellar Atrophy (OPCA), Parkinson's or Alzheimer's disease in addition to Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome. Molecular genetic analysis of the prion protein gene (PRNP) confirmed the mutation D178N segregating with methionine at the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The small group of prion diseases, caused by accumulation in the brain of an abnormal protein characterized by its aggregation and relative resistance to proteases (the PrPSc) in man is comprised of Creutzfeldt-Jacob disease (CJE), the Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome, kuru and the newest addition which is fatal familial insomnia (FFI).
DEVELOPMENT: FFI is a hereditary condition with dominant autosomal transmission, characterized clinically by progressive insomnia, dysautonomy, changes in the circadian rhythm of hormone secretion, motor signs and slight to moderate deteri
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kuru, Creutzfeld-Jakob disease, Gerstmann-Sträussler syndrome, scrapie, and bovine spongiform encephalopathy are caused by so-called unconventional viruses which are really replicating proteins which induce by auto nucleation and autopatterning a configurational change in the precursor protein to produce an infectious amyloid form. Crystallography and NMR may eventually determine how amyloid precursor protein is converted to this infectious form by configurational changes in all tertiary and quaternary structure of the normal precursor. Most sporadic cases of CJD arise by de novo spontaneous c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work is to study the ultrastructure of the neuronal lipofuscin that occurred in the brain and the spinal cord of an autopsy case of familial Alzheimer's disease and to compare with those in several other diseases. The patient was a 46-year-old male, whose father and elder brother were diagnosed as Alzheimer's disease and died at the age of 42, respectively. He became afflicted with forgetfulness and disorientation at the age of 36. He developed a grand mal seizure at the age of 39 and thereafter, his clinical course was characterized by pyramidal signs, dysarthria and the symptoms of Gers
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The exploration of accurate diagnostic markers for differential diagnosis of neurodegenerative diseases is an ongoing topic. A previous study on cerebrospinal fluid (CSF)-mitochondrial malate dehydrogenase 1 (MDH1) in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) patients revealed a highly significant upregulation of MDH1. Here, we measured the CSF levels of MDH1 via enzyme-linked immunosorbent assay in a cohort of rare genetic prion disease cases, such as genetic CJD (gCJD) cases, exhibiting the E200K, V210I, P102L (Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS)), or D178N (fatal familial insomnia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования