Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
30871 публикаций
Поиск: 262 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5002 с найденным полным текстом
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer2021chi
BACKGROUND: Targeted therapy for patients with driver genes positive and immunotherapy for patients with driver gene-negative but high programmed death ligand 1 (PD-L1) expression are the standards of first-line treatment for patients with advanced non-small cell lung cancer (NSCLC). The treatment options for patients with driver gene positive and high PD-L1 expression are still worth exploring.
METHODS: The characteristics of 315 patients with NSCLC were identified to analyze the clinicopathological characteristics of patients with driver gene positive and high PD-L1 expression, and the effi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the characteristics and clinical outcome of T315I mutation in Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia (Ph(+) ALL) and chronic myeloid leukemia (CML).
METHODS: The clinical data of 118 tyrosine kinase inhibitors (TKIs) resistant Ph(+) ALL and CML cases who were detected ABL kinase domain mutation in Affiliated Tumor Hospital of Zhengzhou University from March 2014 to June 2015 were collected. Karyotypes and BCR-ABL fusion gene were analyzed respectively by R-banding, real-time quantitative polymerase chain reaction (PCR). Total RNA was extracted
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate mutations of KRAS gene and clinicopathological characteristics of colorectal carcinomas (CRC) in Chinese.
METHODS: Tumor cells were collected by microdissection from paraffin-embedded tumor specimens and adjacent normal colon tissues from 167 CRC patients. Genomic DNA was extracted and mutations of KRAS gene (codons 12 and 13) were detected by scorpions amplification refractory mutation system (Scorpions ARMS).
RESULTS: KRAS mutations were identified in 66 patients (39.5%), including G13D (21 cases, 12.6%), G12D (15 cases, 9.0%), G12V (13 cases, 7.8%), G12C (6 cases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The BRAF(T1799A) mutation encodes BRAF(V600E) that leads to activation of the mitogen-activated protein kinase pathway. This study aimed to assess the clinico-pathological features of primary invasive melanomas containing the BRAF(T1799A) mutation. Patients (n=251) with invasive primary melanomas from Australia were interviewed and examined with respect to their melanoma characteristics and risk factors. Independent review of pathology, allele-specific PCR for the BRAF(T1799A) mutation, immunohistochemical staining with Ki67, and phospho-histone-H3 (PH3) were performed. The BRAF(T1799A) mutati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The role of FAT1 mutations in acute myeloid leukemia (AML) remains unclear, particularly regarding their impact on the chemosensitivity of AML patients. To elucidate the effect of FAT1 mutations on the therapeutic outcomes and prognosis of AML patients, we conducted this study.
METHODS: To analyze the impact of FAT1 mutations, we obtained data from the LAML-KR cohort of the International Cancer Genome Consortium (ICGC), consisting of 205 patients. Additionally, we retrospectively collected data from 108 primary AML patients who received initial induction chemotherapy with a venetoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adaptation requires an adequate supply of heritable variation, yet too much mutation can limit organismal viability by disrupting essential molecular functions. Our study shows that this trade-off arises inherently from the kinetic proofreading mechanism that dictates the replication fidelity. In our model, environmental shifts alter the optimal driving rate constant of proofreading enzymes, transiently elevating replication error rates and triggering rapid evolutionary change until a new fidelity optimum is reached. This produces alternating periods of stasis and rapid adaptation, the central
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some de novo human mutations arise at frequencies far exceeding the genome average mutation rate. Examples include the common mutations at one or a few sites in the genes that cause achondroplasia, Apert syndrome, multiple endocrine neoplasia type 2B, and Noonan syndrome. These mutations are recurrent, provide a gain of function, are paternally derived, and are more likely to be transmitted as the father ages. Recent experiments have tested whether the high mutation frequencies are due to an elevated mutation rate per cell division, as expected, or to an advantage of the mutant spermatogonial
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua shi yan he lin chuang bing du xue za zhi = Zhonghua shiyan he linchuang bingduxue zazhi = Chinese journal of experimental and clinical virology2002chi
OBJECTIVE: To investigate the Pre-Core mutations of HBV and clinical significance among families with history of chronic HBV infection.
METHODS: The G to A mutation at nucleotide 1896 in the pre C gene of HBV DNA was detected by PCR-RFLP.
RESULTS: The results showed that the mutation rate of G to A mutation at nucleotide 1896 in the pre C gene of HBV DNA was much higher in patients (56.3%) and their family members (40.5%) than in their spouses (25.0%). While the positive rate of anti-HBs in their spouses were 26.3%. On the other hand those mutations were much higher in chronic hepatitis B pa
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied mitochondrial function in vivo in 2 brothers harboring the mitochondrial DNA A3243G mutation by using magnetic resonance spectroscopy. One brother presented with recurrent strokes and had a mitochondrial respiratory chain complex I defect, with 85% A3243G mutation in his quadriceps. The maximum rate of mitochondrial ATP production in his calf, measured in vivo, was reduced to 21% of the normal mean value. The second brother had mild exercise intolerance, normal muscle histochemistry, and normal respiratory chain activity in vitro. Despite a level of the A3243G mutation of only 5.95%
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accuracy of replicating the genetic code is fundamental. DNA repair mechanisms protect the fidelity of the genome ensuring a low error rate between generations. This sustains the similarity of individuals whilst providing a repertoire of variants for evolution. The mutation rate in the human genome has recently been measured to be 50-70 de novo single nucleotide variants (SNVs) between generations. During development mutations accumulate in somatic cells so that an organism is a mosaic. However, variation within a tissue and between tissues has not been analysed. By reprogramming somatic c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aedes albopictus, commonly known as the tiger mosquito, has attracted global attention because its bite can transmit several viruses, such as dengue virus. With the absence of an effective therapy and vaccine, mosquito control is the sole method for dengue fever control. However, Ae. albopictus has developed resistance to most insecticides, especially pyrethroids. Many scholars have conducted thorough research for the target-site of pyrethroids. The main target-site is the voltage-gated sodium channel gene (VGSC) whose mutation causes knockdown resistance (kdr). The spatial distrib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the association between the ovarian response and the number of CGG repeats among full mutation and premutation carriers of fragile X (FMR1), undergoing controlled ovarian hyperstimulation (COH) for PGD?
SUMMARY ANSWER: Ovarian response was normal in full mutation patients but decreased in premutation carriers, although the number of repeats was not statistically significantly associated with the number of oocytes retrieved.
WHAT IS KNOWN ALREADY: There is inconsistent data in the literature regarding ovarian response in FMR1 carriers. Studies exploring the ovarian res
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prognostic value of BRAF V600 mutation level on clinical outcomes in patients with BRAF V600-mutated metastatic melanoma treated with BRAF and MEK inhibitors remains uncertain. The association was retrospectively analysed between BRAF V600 mutation level (defined as the ratio of the quantification of the BRAF V600 allele to the percentage of tumoral cells in the sample analysed) and progression-free and overall survival (PFS and OS, respectively) and 3-month response rate in a cohort of 58 patients with metastatic melanoma who harboured BRAF V600E/K mutations and received dual targeted-the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myeloid leukemia (AML) patients with Runt-related transcription factor 1 (RUNX1) mutations are categorized into the adverse-risk group with poor prognosis. However, the impact of RUNX1 mutations at distinct sites on clinical characteristics, chemosensitivity, and prognosis in AML remains incompletely defined. This study aims to elucidate this impact thereby furnishing robust evidence to refine precision therapeutic strategies for individuals harboring RUNX1-mutant AML.
METHODS: In this study, 92 AML patients harboring RUNX1 mutation, were enrolled and stratified into five gr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Approximately 1% to 4% of NSCLC tumors harbor erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 (ERBB2) mutation; there is no approved targeted treatment for this subgroup.
METHODS: Patients with stage IV NSCLC that progressed after clinical benefit on erlotinib/gefitinib and/or had activating EGFR or ERBB2 mutations, had exhausted other treatments, and were ineligible for afatinib trials were enrolled in a named patient use program, receiving afatinib 30 to 50 mg/d on a compassionate basis within routine clinical practice. Efficacy and safety were retrospectively assessed in the subgroup with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current prognostic stratification for acute myeloid leukemia (AML) patients primarily relies on international guidelines such as ELN 2022. However, these guidelines provide limited explicit guidance on how to comprehensively assess prognosis when patients harbor concurrent multiple gene mutations, potentially leading to inaccurate risk stratification.
METHODS: This retrospective cohort study enrolled 299 adult AML patients (median age: 53.5 years). Clinical features, mutation status of prognosis-related genes, complete remission (CR) rate after two induction courses, and overall s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify disease-causing gene mutations in 21 northern Chinese families with congenital cataracts.
METHODS: Medical record collection and ophthalmologic examinations were conducted for 21 families with congenital cataracts. A volume of 5 ml of peripheral blood was drawn from each participant for genomic DNA isolation. Thirty-four known candidate genes for congenital cataracts were analyzed in the probands of 21 families with targeted next-generation sequencing (NGS). Bioinformatics analysis of the sequence variants was performed through computational predictive programs. Sanger se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polymorphic mutation C677T in the gene of MTHFR is considered a risk mutation for spina bifida and vascular disease. Another common mutation on the MTHFR gene, A1298C, has also been described as another risk mutation. We studied the frequencies of these two mutations on DNA samples from healthy Jewish individuals and compared them to the frequency of these mutations in DNA samples obtained from healthy individuals in South Texas. The presence of the C677T allele was determined by PCR and Hinf I digestion, and mutation A1298C by PCR and Mbo II digestion. A total of 310 alleles was examined
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study the genetic characteristics, clinical characteristics, and prognosis of children with primary dilated cardiomyopathy (DCM).
METHODS: A retrospective analysis was performed on the medical data of 44 children who were diagnosed with DCM in Hebei Children's Hospital from July 2018 to February 2023. According to the genetic testing results, they were divided into two groups: gene mutation-positive group (n=17) and gene mutation-negative group (n=27). The two groups were compared in terms of clinical data at initial diagnosis and follow-up data.
RESULTS: Among the 44 children
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal genetic disease caused by FBN1 mutation. Patients with the same FBN1 mutation type exhibit different phenotypes, which indicates additional risk factors. Mitochondrial dysfunction was observed in the aorta of both MFS patients and Marfan murine models. Single-nucleotide variants in mitochondrial DNA (mtDNA) may have harmful consequences on a cell.
AIM: This study investigates the association between mtDNA mutations and MFS.
DESIGN: We analyzed mtDNA mutations in 48 healthy controls and 77 MFS patients, including seven mother-offspring pedigre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.