Diabetic macular edema (DME), a sight-threatening retinopathy, is a leading cause of vision loss in persons with diabetes mellitus. Despite strict control of systemic risk factors, a fraction of patients with diabetes developed DME, suggesting the existence of other potential pathogenic factors underlying DME. This study aimed to investigate the plasma metabotype of patients with DME and to identify novel metabolite markers for DME. Biomarkers identified from this study will provide scientific insight and new strategies for the early diagnosis and intervention of DME. To match clinical paramet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the main clinical and biochemical findings in 15 patients with peroxisomal disorders, together with the results of 11 prenatal investigations for Zellweger syndrome. The initial laboratory diagnosis depended in most cases on demonstration of elevated very long chain fatty acids in plasma, but follow-up studies using cultured fibroblasts were essential for complete classification. The patient group comprises nine cases of Zellweger syndrome, one of neonatal adrenoleucodystrophy, two of infantile Refsum disease, one of bifunctional protein deficiency, and two of rhizomelic chondrodys
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a heterogenous group of disorders due to defects in genes encoding peroxisomal proteins required for plasmalogen (PL) biosynthesis, specifically PEX7 and PEX5 receptors, or GNPAT, AGPS and FAR1 enzymes. Most patients have congenital cataract and skeletal dysplasia. In the classic form, there is profound growth restriction and psychomotor delays, with most patients not advancing past infantile developmental milestones. Disease severity correlates to erythrocyte PL levels, which are almost undetectable in severe (classic) RCDP. In milder (nonclassic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is an autosomal recessive disease characterized clinically by a disproportionately short stature primarily affecting the proximal parts of the extremities, typical dysmorphic facial appearance, congenital contractures and severe growth and mental retardation. Although some patients have single enzyme deficiencies, the majority of RCDP patients (86%) belong to a single complementation group (CG11, also known as complementation group I, Amsterdam nomenclature). Cells from CG11 show a tetrad of biochemical abnormalities: a deficiency of i) dihydroxyacet
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmalogens represent a unique type of phospholipids characterized by the presence of a vinyl-ether bond at the sn-1 position of the glycerol backbone. Peroxisomes are essential in their biosynthesis. Their suggested functions include protection against oxidative stress, participation in signal transduction, membrane fusion events, cholesterol transport and membrane trafficking, processes known to be disturbed in sphingolipidoses. We here report on red blood cell membrane plasmalogen levels in Gaucher disease patients. Plasmalogen levels were measured as their dimethylacetal derivatives (DMA)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the antimicrobial properties and molecular docking analysis of compounds derived from Salsola tragus, highlighting their potential as bioactive agents. The antimicrobial activity of the ethanol extract of S. tragus was assessed against a range of bacterial and yeast strains using the microdilution method. The results revealed significant inhibitory effects, with Minimum Inhibitory Concentration (MIC) values ranging from < 6.25 to > 50 mg/mL, indicating that the extract possesses considerable antimicrobial efficacy. Additionally, the extract demonstrated substantial biofilm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable progress has been made in the understanding and management of degenerative diseases of the retina involving photoreceptors. Nutritional approaches to treatment have proved successful in the case of the common forms of retinitis pigmentosa (supplementation with vitamin A), Bassen-Kornzweig disease (supplementation with vitamins A, E, and K), gyrate atrophy (low-protein, low-arginine diet and/or supplementation with vitamin B6), and Refsum disease (low-phytol, low-phytanic acid diet). The night blindness associated with Sorsby fundus dystrophy can be reversed over the short term wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Presentation of the commomly used procedures for the extraction and separation of total lipids, glycolipids and phosholipids from fresh and formalin-fixed organs tissues (brain, liver, spleen, kidney) as well as from serum, CSF and urine. II. Description of the qualitative and quantitative analysis of individual lipid fractions (glycolipids, gangliosides, phospholipids, neutral lipids) by thin-layer chromatograhy and photodensitometry. III. Results of investigations performed on biopsy material, autopsy material, serum and urine in the following diseases: 1. Infantile, juvenile and adult Ga
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At least 21 genetic disorders have now been found that are linked to peroxisomal dysfunction. Whatever the genetic defect might be, peroxisomal disorders should be considered in various clinical conditions, dependent on the age of onset. The prototype of peroxisomal disorders is represented by 'classical' Zellweger syndrome (ZS) which is the most severe disorder combining all the characteristic symptoms. ZS is characterized by the association of errors of morphogenesis, severe neurological dysfunction, neurosensory defects, regressive changes, hepatodigestive involvement with failure to thrive
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes and its comorbidity insulin resistance is a major public health problem in developed countries and those with the disorder have up to a fourfold increased risk of cardiovascular disease relative to those without the disease. The cardiovascular complications are believed to be due largely to multiple mechanisms relating to hyperglycemia that defines the disease. Overweight and obesity are the predominant risk factors and lifestyle changes aimed at reducing weight and increasing physical activity are the basis for prevention and treatment of type 2 diabetes. The role of diet in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine deficiency (TD) is accepted as the cause of beriberi because of its action in the metabolism of simple carbohydrates, mainly as the rate limiting cofactor for the dehydrogenases of pyruvate and alpha-ketoglutarate, both being critical to the action of the citric acid cycle. Transketolase, dependent on thiamine and magnesium, occurs twice in the oxidative pentose pathway, important in production of reducing equivalents. Thiamine is also a cofactor in the dehydrogenase complex in the degradation of the branched chain amino acids, leucine, isoleucine and valine. In spite of these well ac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 47-year-old Colombian woman with a persistent gait disorder beginning at 46 years of age. Neurological examination showed preserved strength, lower-limb spasticity, diffuse hyperreflexia, brisk jaw jerk, and a unilateral Hoffmann sign, without definite bulbar, respiratory, cognitive, sensory, or cerebellar involvement. Brain MRI showed nonspecific occipital/subcortical T2/FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery) white matter hyperintensities, and spinal MRI showed mild degenerative changes without compressive myelopathy or spinal cord signal abnormality. Laboratory e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic relationship between 10 patients with clinical manifestations of rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) was studied by complementation analysis after somatic cell fusion. Biochemically, 9 out of the 10 patients were characterized by a partial deficiency of acyl-CoA: dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAP-AT) and an impairment of plasmalogen biosynthesis, phytanate catabolism and the maturation of peroxisomal 3-oxoacyl-CoA thiolase; 3-oxoacyl-CoA thiolase was strongly reduced in the peroxisomes of these patients. Fusion of fibroblasts from these 9 patients with Zellwe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal involvement in the peroxisomal disorders is divided into two main groups: developmental and postdevelopmental or degenerative. In the former the major lesions are neuronal migration abnormalities, which vary from severe in the cerebro-hepato-renal (Zellweger) syndrome (ZS) to mild in neonatal adrenoleukodystrophy. More common, but much less severe, are defects in neuronal differentiation or terminal migration, particularly involving the inferior medullary olives. Ultrastructural and neurochemical observations in ZS suggest that the presence of abnormal cytosomes in migrating neurons a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To describe the neurologic profiles of Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP); a peroxisomal disorder clinically characterized by skeletal abnormalities, congenital cataracts, severe growth and developmental impairments and immobility of joints. Defective plasmalogen biosynthesis is the main biochemical feature.
METHODS: Observational study including review of clinical and biochemical abnormalities, genotype, presence of seizures and neurophysiological studies of a cohort of 16 patients with RCDP.
RESULTS: Patients with the severe phenotype nearly failed to achieve any motor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a metabolic disorder characterized by ichthyosis, mental retardation and spastic diplegia or tetraplegia. The biochemical defect has been identified as a deficiency of fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH), which is part of an enzyme complex that converts fatty alcohols into fatty acids. Making use of the finding that FALDH is also involved in the degradation of phytol, we set up an enzymatic assay for the prenatal diagnosis of SLS in cultured chorionic villus fibroblasts (CVF) based on a deficiency in the conversion of phytol to phytenic acid. FALDH activity w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe the clinical, biochemical, electrophysiological and ultrastructural study of a case of Refsum's disease whose phenotype suggested other hereditary ataxias. Due to the presence of Babinski sign and optic atrophy and the absence of retinitis pigmentosa, this case can be considered atypical. Electrophysiological and ultrastructural findings confirm the variability of peripheral lesions in this hereditary polyneuropathy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To illustrate the importance of systemic evaluation in retinal dystrophies through examples of Alstrom syndrome, Bardet Biedl syndrome, and Refsum disease.
OBSERVATIONS: Detailed eye evaluations, including visual acuity, visual field, slit lamp examination, and indirect ophthalmoscopy were performed. Retinal imaging included fundus photography and spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). Functional testing of the retina was done using full field electroretinography (ffERG). In addition, molecular genetic testing was performed using a ciliopathy panel, a retinal dystroph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования