Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
448 публикаций
Поиск: 145 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
Pseudohypoparathyroidism exemplifies an unusual form of hormone resistance as the underlying molecular defect is a partial deficiency of the α subunit of the stimulatory G protein (Gsα), a key regulator of the cAMP signalling pathway, rather than of the parathyroid hormone (PTH) receptor itself. Despite the first description of this disorder dating back to 1942, later findings have unveiled complex epigenetic alterations in addition to classic mutations in GNAS underpining the molecular basis of the main subtypes of pseudohypoparathyroidism. Moreover, mutations in PRKAR1A and PDE4D, which enco
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Acrodysostosis is a rare skeletal dysplasia that is associated with multiple resistance to G protein-coupled receptor (GPCR) signaling hormones in a subset of patients. Acrodysostosis is genetically heterogeneous because it results from heterozygous mutations in PRKAR1A or PDE4D, two key actors in the GPCR-cAMP-protein kinase A pathway.
OBJECTIVE: Our objective was to identify the phenotypic features that distinguish the two genotypes causing acrodysostosis.
PATIENTS AND METHODS: Sixteen unrelated patients with acrodysostosis underwent a candidate-gene approach and were investigated
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial mutations of the protein kinase A (PKA) R1α regulatory subunit lead to a generalized predisposition for a wide range of tumors, from pituitary adenomas to pancreatic and liver cancers, commonly referred to as Carney complex (CNC). CNC mutations are known to cause overactivation of PKA, but the molecular mechanisms underlying such kinase overactivity are not fully understood in the context of the canonical cAMP-dependent activation of PKA. Here, we show that oligomerization-induced sequestration of R1α from the catalytic subunit of PKA (C) is a viable mechanism of PKA activation that c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Consensus StatementСтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Acrodysostosis is a rare autosomal dominant disorder characterized by short stature, peculiar facial appearance with nasal hypoplasia, and short metacarpotarsals and phalanges with cone-shaped epiphyses. Recently, mutations of PRKAR1A and PDE4D downstream of GNAS on the cAMP-mediated G protein-coupled receptor (GPCR) signaling cascade have been identified in acrodysostosis with and without hormone resistance, although functional studies have been performed only for p.R368X of PRKAR1A.
OBJECTIVE: Our objective was to report a novel PRKAR1A mutation and its functional consequence in a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EvC, MIM 225500) is an autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly and dysplastic nails and teeth. Congenital cardiac defects, most commonly a defect of primary atrial septation producing a common atrium, occur in 60% of affected individuals. The disease was mapped to chromosome 4p16 in nine Amish subpedigrees and single pedigrees from Mexico, Ecuador and Brazil. Weyers acrodental dysostosis (MIM 193530), an autosomal dominant disorder with a similar but milder phenotype, has been mapped in a single pedigree
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article provides an overview of rare orbital diseases. Congenital malformations, inflammatory diseases, benign and malignant neoplasias are described. Although it represents a relatively small area of the body the orbit contains multiple different tissues. Therefore, a great variety of diseases can be found within the orbital space. That is the reason, why both the completeness and the level of detail in the description of particular diseases must be somewhat limited. Nevertheless, clinical manifestations, important aspects of diagnosis, treatment strategies, and, when specific data are a
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high prevalence of neck and low back pain in the rapidly aging population is associated with significant increases in health care expenditure. While spinal imaging can be useful to identify less common causes of neck and back pain, overuse and misuse of imaging services has been widely reported. This narrative review aims to provide primary care providers with an overview of available imaging studies with associated potential benefits, adverse effects, and costs for the evaluation of neck and back pain disorders in the elderly population. While the prevalence of arthritis and degenerative
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.