We present an unusual renal developmental disorder in a female infant and male sibling born in a subsequent pregnancy. Both children had prenatally diagnosed bilateral nephromegaly and survived for 6 and 10 days after birth, respectively. Both infants demonstrated the presence of bilaterally large cerebriform kidneys with numerous small lobulations containing immature glomeruli admixed with primarily intralobar nephrogenic rests without Wilms tumor. The pathology was most consistent with universal nephroblastomatosis with nephromegaly, a rare entity described in only 4 cases and in only 1 of t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is widely acknowledged that genetic factors play a significant role in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus (SLE). However, the female preponderance remains unexplained. We hypothesized that the female preponderance in childhood SLE results from selection early in the course of conception against male fetuses bearing genetic material predisposing to SLE. If this hypothesis is accurate, there should be a decreased number of male children in families with a child with SLE. Alternatively, children with SLE would have fewer male siblings. Further, this hypothesis may apply to other
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial pure gonadal dysgenesis with 46 XX karyotype and sensorineural deafness constitutes a rare autosomal recessive syndrome described initially by Perrault in 1951. The spectrum of the disease remains undetermined. Families with additional newer findings are regularly reported.
CASE: We report two siblings with gonadal dysgenesis, progressive sensorineural deafness, Marfanoid body proportions and skeletal features, and a normal female karyotype. The diagnosis of Perrault syndrome was made. Abnormal body proportions including a longer arm span, shorter trunk, high arched palat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seckel syndrome was described as the prototype of the primordial bird-head type of dwarfism. We report 2 cases of Seckel syndrome in siblings. Both cases showed peculiar phenotypic features. Autopsy was performed and microscopic examination of the livers displayed histologic features of neonatal hepatitis. In addition, our younger patient had central nervous system anomalies such as agenesis of corpus callosum, cerebral cyst, and primitive convolutional pattern. No previous reports of liver disease exist in patients with Seckel syndrome. The pathologic findings of such an unusual association a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two siblings with severe laryngomalacia requiring surgical intervention during the newborn period, microcephaly, developmental delay, cleft palate, preaxial polydactyly, dysplastic nails and conductive hearing loss (persistent after tympanostomy tube placement). In addition the girl has microopthalmia and the boy was born with a patent ductus arteriosus, mild pelviectasis, and hypospadias. This combination of multiple congenital anomalies has not been described previously and may represent a previously undescribed syndrome with autosomal inheritance.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marble brain disease, also known as Guibaud-Vainsel syndrome, is a syndrome consisting primarily of renal tubular acidosis, cerebral calcification and osteopetrosis. The majority of reports originate from the Middle East. It is an autosomal recessive condition owing to carbonic anhydrase type II deficiency in renal and brain cells with a variant form of osteopetrosis. We report two siblings with this condition from Saudi Arabia. Both cases improved in both somatic growth and mental development after commencing treatment for renal tubular acidosis in the form of alkaline therapy and potassium s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan's syndrome is an inherited disorder of the connective tissue. Cardiologic manifestations, especially aortic dilation, are important causes of morbidity and mortality in the clinical course of the disease in adults and teenagers. In children, the presence of aortic aneurysm and its dissection or rupture is rare, occurring in patients with genetic mutation of the fibrillin gene but not in those who have the familial form of the disease. We describe here 2 patients, from the same family (siblings), diagnosed with gigantic aortic aneurysm early in infancy, one of them successfully undergoin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a sibling pair, whose parents are distantly related, with congenital glaucoma and mental retardation. There are similarities to ter Haar syndrome, but severe mental retardation has not been described previously in that condition.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report for the first time three siblings with cat-scratch disease occurring simultaneously. Case 1 was an 8-year-old boy with enlarged supraclavicular lymph nodes and fever. Case 2 was the 11-year-old sister whose presentation was a prolonged febrile illness. Case 3 was a 13-year-old male adolescent with adenitis of the neck and thigh. All three patients were treated with rifampin with improvement of their symptoms.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic dissection rarely occurs in 2 or more family members without Marfan's syndrome. This report describes two aged siblings who underwent emergency operations for aortic dissection. Case 1: A 71-year-old female (sister), who had Stanford type B aortic dissection, underwent replacement of the descending aorta with a Hemashield graft. Case 2: A 72-year-old male (brother of case 1), who had Stanford type A aortic dissection, underwent replacement of the ascending aorta with a UBE graft following the closure of the entry located in the proximal arch. Neither of 2 siblings nor other family membe
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings with Morquo's syndrome are described. Cultured fibroblasts from the youngest sibling demonstrated a total absence of N-acethylgalactosamine-6-sulphate-sulphatase whereas beta-galactocidase activity was normal, thus verifying the diagnosis of MPS-IV A. Dental features such as pointed cusps, spade-shaped incisors, thin enamel and pitted buccal surfaces were observed in all three children. Furthermore, in all three siblings the TMJ was affected with severe resorption of the head of the condyle. Histological examination of exfoliated primary molars showed a band of increased porosit
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated sulphite oxidase deficiency is a rare metabolic disorder characterised by neurological abnormalities, lens subluxation and seizures. Inheritance is autosomal recessive. We report two siblings with onset of clinical symptoms at 6 months of age, progressing to severe mental retardation, spasticity and seizures which were difficult to control. One of the siblings had lens subluxation. Diagnosis is made upon the increased levels of urinary sulphite, and high plasma S-sulphocysteine and thiosulphate levels. No treatment is known to be of help. Prenatal diagnosis is possible from the analys
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive supranuclear palsy (PSP) is a neurodegenerative disorder that is generally considered to be nonfamilial. We report a brother and sister with clinical and pathologic findings characteristic of PSP. Both developed parkinsonism in the eighth decade of life and within 5 years exhibited severe postural instability, bradykinesia, rigidity, dystonia, dysarthria, dysphagia, urinary incontinence, pseudobulbar palsy, and supranuclear oculomotor dysfunction but no tremor. Neither responded to levodopa and/or carbidopa. Their mother and, possibly, maternal grandfather reportedly suffered from
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reports of recurrent isolated hypoplastic left heart syndrome have been infrequent, and the genetic basis of this occurrence is not well understood.
CASE: A 32-year-old woman with a noncontributory medical and family history terminated her first pregnancy after the fetus was diagnosed with hypoplastic left heart syndrome. Chromosomes were normal and no extracardiac anomalies were found at autopsy. In one subsequent pregnancy, a healthy live-born neonate was delivered, but in two other pregnancies isolated hypoplastic left heart syndrome was diagnosed again.
CONCLUSION: Parents wi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, a new syndrome of early onset cerebellar ataxia with hypoalbuminemia (EOCA-HA) was reported in Japan. The clinical features of EOCA-HA overlap with those of Friedreich's ataxia (FA), and primary hypoalbuminemia is a characteristic laboratory finding of this syndrome. Genetic linkage analysis of EOCA-HA including this newly reported family revealed that the gene for EOCA-HA is located on the long arm of chromosome 9 as FA. However, several recombination events were observed between D9S15 in EOCA-HA, whereas no recombination events were seen in FA. We report on two siblings with EOCA-H
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibular agenesis/hypoplasia is the most common reduction malformation affecting the long bones. Agenesis of both the fibulae, however, is rare, and its occurrence in four consecutive pregnancies has not been reported so far. We report our experience with one such case.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior urethral valves are an important cause of obstructive uropathy in the newborn. The diagnosis may be suspected on prenatal ultrasonography, the consistent finding being bilateral ureterohydronephrosis together with a thick-walled, persistently full bladder in a male fetus. There may also be variable degrees of oligohydramnios. This paper reports the case of siblings in whom posterior urethral valves were recognized prenatally. The first child progressed well after appropriate surgical management, but the second died within 24 h of birth.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования