Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by deletion or mutation of both copies of the SMN1 gene, which produces an essential protein known as SMN. The severity of SMA is modified by variable copy number of a second gene,SMN2, which produces an mRNA that is incorrectly spliced with deletion of the last exon. We described previously the discovery of potent C5-substituted quinazolines that increase SMN2 gene expression by 2-fold. Discovery of potent SMN2 promoter inducers relied on a cellular assay without knowledge of the molecular target. Using protein microarray scanning with a radiolabeled C5
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate tolerability and efficacy of phenylbutyrate (PB) in patients with spinal muscular atrophy (SMA). Ten patients with SMA type II confirmed by DNA studies (age range 2.6-12.7 years, mean age 6.01) were started on oral PB (triButyrate) in powder or tablets. The dosage was 500 mg/kg per day (maximum dose 19 g/d), divided in five doses (every 4 h, skipping one night-dose) using an intermittent schedule (7 days on and 7 days off). Measures of efficacy were the change in motor function from baseline to 3 and 9 weeks, by means of the Hammersmith functional motor sc
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The propensity for hip dislocation in patients with spinal muscular atrophy (SMA) is well documented, but the appropriate treatment and even the long-term outcome of these hips in this patient population have not been well defined. The purpose of this study was to determine by long-term follow-up the natural history of dislocated hips in a cohort of SMA patients from a single institution. Pain and functional difficulties (positioning, skin and perineal care) were assessed and radiographs were reviewed in a total of 41 patients with a mean of 18 years of follow-up. Seventeen of 82 hips (21%) we
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the early and late postoperative data from SMA patients with surgical procedure.
METHOD: Clinical data and radiographic imaging from 14 SMA patients with surgical treatment of scoliosis were reviewed, and all were reassessed clinically with new spinal radiographs and a questionnaire. The mean follow-up were 22 months. The mean preoperative Cobb angle was 78.4 . All patients presented pelvic obliquity (mean 25.5 ) and 11 had cifosis. The mean age at time of surgery was 12 years and 3 months. All patients were treated with posterior spinal fusion with Luque-Galveston inst
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spinal muscular atrophies are a group of disorders characterized by flaccid limb weakness. It is necessary to differentiate these from other causes and identify the SMA variants. In classical SMA, majority of the patients shows homozygous deletion of the telomeric SMN gene (SMN1) on chromosome 5q. The availability of DNA analysis has allowed proper genetic counseling and prenatal diagnosis in the affected families. Application of newer techniques has enabled more accurate carrier detection. Our objective is to stress the variability in the clinical features and recent advances in the molec
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Investigating the correlation between the genotype and spinal muscular atrophy(SMA) clinical phenotype.
METHODS: Neuronal apoptosis inhibitory protein(NAIP) gene analysis was performed by PCR amplification of exon 5 in 13 unrelated SMA patients with deletions of SMN gene.
RESULTS: Two Type-I patients(2 M5, 40%) lacked the NAIP exon 5.
CONCLUSION: The results suggest a possible correlation between NAIP gene deletion and the disease severity of SMA.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We propose a classification system for spinal muscular atrophies (SMA) based on the distribution of clinical signs, paresis and atrophy, as well as on the location of the responsible gene and the resulting enzyme deficiency, whenever these are known. This highly practical classification system encompasses three large SMA groups, as follows. A) Generalized forms, many of which are hereditary, are generally transmitted in a recessive autosomal manner. The course of disease is more severe when symptoms manifest early. Patients whose symptoms first occur after the first year of life often reach ad
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The childhood form of the spinal muscular atrophy (SMA) is classically subdivided into three groups on the basis of a combination of age of onset, milestones of development and age of survival: acute Werdning-Hoffmann (type I), intermediate Werdnig-Hoffmann (type II) and Kugelberg-Welander disease (type III). Now we examined 7 cases of type I and 9 cases of type II on clinical and histochemical ground. Of the total of 16 cases, 5 cases had a family history of the disease. (1) In type I, three were males and 4 females. The onset was within 30 days and the disease was manifest before or at deliv
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical heterogeneity within the group of spinal muscular atrophies (SMA) in children can pose practical problems of diagnosis, prognosis and genetic counselling. In addition to the classic forms, unusual cases have been described. Five children with an atypical type of SMA are reported, characterised by early involvement of cervical muscles contrasting with initially mild or absent affection of peripheral muscles. Secondary involvement of respiratory muscles was responsible for the death of three children in the second to fourth year. The disorder may be recessively inherited.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate in indirect way through electrical activity of muscles and nerves the state of motoneuron in different forms of childhood spinal proximal muscular atrophies (SMA). The material comprised 454 cases of SMA type Ia (Werdnig-Hoffmann) types Ib + II (intermediate form) and type III (Kugelberg-Welander form). The quantitative EMG revealed the differences between different forms of SMA's in respect to spontaneous and volitional activity. The most unique phenomenon is the occurrence in SMA Ia form of rhythmic firing of motor unit (MUF) persisting during sleep. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various nerve conduction velocities, the terminal latency (TL) of facial nerve, the trigeminofacial reflex and fast auditory evoked potentials (FAEP) were investigated in 26 patients with peroneal muscular atrophy (22 with HMSN I and 4 with HMSN II). With the brain nerve status revealing no clinical abnormalities, 85.7% of HMSN I patients showed a longer-than-normal TL of the facial nerve, 66.6% had a prolonged early reflex component of trigeminofacial reflex and 22.7% pathological FAEPs. Normal neurophysiologic findings were obtained for brain nerves of HMSN II subjects. Subclinical involveme
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of hand and electrocardiogram (ECG) tremor was studied in 31 children with severe, intermediate, or mild form of spinal muscular atrophy. Clinical tremor of the hands was seen in 16 (59%) of 27 patients, all with benign forms of the disease. Nineteen patients had ECG tremors, of whom 17 had the mild or intermediate form. With the exception of one, all patients in the mild or intermediate group had hand or ECG tremor. Hand and ECG tremor are valuable in the diagnosis of the benign forms of spinal muscular atrophy; they are of no value in diagnosis of the severe infantile type.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, neurophysiological and nerve-biopsy findings are described in a 13-1/2-year-old boy with classical phenylketonuria who developed progressive muscular atrophy. Clinical examination revealed atrophy of the calf muscles and pes varus. Tendon jerks were brisk in the upper extremities but were absent in the right leg and weak in the left leg. Nerve conduction velocities of the median and peroneal nerve were strongly reduced. Light- and electronmicroscopic investigation of sural nerve biopsy revealed axonal dystrophy and 'onion-bulb' formation of the Schwann cells. It is assumed that the c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by SMN1 gene variants, leading to the degeneration of anterior horn cells in the spinal cord. It is a disabling disease with varying severity. Nusinersen, the first approved in France, has dramatically transformed SMA management. However, the significant variability in patient response and disease progression highlights a critical need for objective, measurable indicators. This study aims to identify biomarkers in cerebrospinal fluid (CSF) and plasma associated with the clinical status of treatment-naive pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently instituted world-wide newborn screening programs for spinal muscular atrophy (SMA) permit identification of at-risk individuals prior to clinical presentation of the disease. Early intervention with one or more of the available disease-modifying therapies has dramatically changed the clinical course for individuals affected by SMA. These therapies that yield such impressive results in pediatric SMA populations frequently provide more muted responses in adolescent and adult individuals with SMA. Many treated individuals experience plateau effects and pursue combination treatments to ho
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle atrophy is a loss of muscle mass, posing a huge burden on patients and society. Increased protein degradation, decreased protein synthesis, inflammatory response, oxidative stress, and mitochondrial dysfunction are risk factors of muscular atrophy. Mitochondrial quality control (MQC) processes maintain mitochondrial health, which is essential to maintain skeletal muscle structural and functional integrity. Of note, it is widely acknowledged that regular exercise induces significant improvements in muscular atrophy. Mechanistically, exercise reinforces mitochondrial function through MQC,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of genetically heterogeneous neuromuscular diseases characterized by the progressive loss of motor neurons in the anterior horns of the spinal cord. The prevalence of SMA is approximately 1 in 10.000 live births. The cause of SMA is a mutation in the SMN1 gene, which encodes a neuronal survival protein. The phenotype of the disease depends on the number of copies of the SMN2 gene, which encodes an unstable isoform of the same protein. Despite the emergence of new drugs that increase SMN protein levels, there remains a need to collect and systematize dat
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.