Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2835 публикаций
Поиск: 34 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 936 с найденным полным текстом
Two cases of coloboma are recorded, both secondary to previously unreported unbalanced translocations. These cases underline the association of chromosomal abnormalities and coloboma, particularly when accompanied by systemic abnormalities. They also highlight the importance of a full systemic assessment of coloboma patients and adequate genetic counselling for both patients and their families.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 88-year-old Japanese woman with splenomegaly, but without lymphadenopathy, was admitted because of epigastric distress. Laboratory data disclosed an RBC of 310 x 10(4)/microliter, Hb of 10.1 g/dl, Ht of 30.6%, Plt count of 9.8 x 10(4)/microliter, and WBC of 4,470/microliter with 38% abnormal lymphocytes. Peripheral blood films revealed lymphocytes with thin, short cytoplasmic villi, condensed nuclear chromatin, and small nucleoli. The lymphocytes stained negative for tartrate-resistant acid phosphatase. Also, immunophenotyping was positive for expression of the cell surface markers CD19, CD
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential thrombocythemia (ET) is a chronic myeloid disorder that is characterized by persistent thrombocytosis, thrombohemorrhagic symptoms and a low risk of transformation to leukemia. Chromosomal abnormalities in ET are very rare and most of the patients studied were either in leukemic transformation or they had received treatment with cytotoxic agents. The number of cases studied at the time of diagnosis is very limited. In the present study, 67 cases with ET, at the time of diagnosis, were cytogenetically studied by a G-banding technique. Among them, only four presented chromosomal abnorm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article aimed to report two cases of Burkitt lymphoma/leukemia with concurrent t(8;14) and t(14;18). Morphology, immunophenotype, cytogenetics and molecular biology (MICM) methods were applied to diagnosis. The results showed that the two cases were both acute lymphocytic leukemia L3 type according to FAB criteria. Conventional cytogenetic technique or interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) demonstrated that t(8;14) and t(14;18) were detected concurrently in both patients. CD20, CD10, FMC7, CD38 and CD19 were expressed in both patients by immunophenotyping. According to MICM
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To analyze the relationship between autosomal aberrations and testicular dysgenesis or spermatogenic arrest in Chinese patients and to map the corresponding regions on each autosome in regard to the recorded aberrations accompanying these distubances.
METHODS: One hundred and nineteen cases of aberrant karyotypes with testicular dysgenesis, azoospermia or oligozoospermia reported in five Chinese journals and one monograph were analyzed. For each autosome, the type and frequency of chromosomal aberrations were counted and the regions corresponding to the disturbances were mapped out.
RES
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal plasma cells in monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) have been shown to bear copy number chromosome changes. To extend our knowledge of MGUS to structural chromosomal abnormalities, we have performed fluorescence in situ hybridization experiments with probes directed to the 14q32 and 13q14 chromosomal regions in 100 patients with either MGUS or smoldering multiple myeloma (SMM). 14q32 abnormalities were observed in at least 46% of patients with MGUS/SMM, with these abnormalities being present in the majority of clonal plasma cells. Whereas t(11;14)(q13;q32) occurs i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic trisomy 14 is a rare chromosomal anomaly with a broad phenotypic spectrum. We report a 10-year-3-month-old girl with severe short stature, developmental delay, and repaired patent ductus arteriosus. An incompletely documented combined insulin-clonidine stimulation test yielded a peak GH concentration of 6.85 ng/mL and was not considered sufficient to establish growth hormone deficiency. Karyotyping of 100 peripheral-blood metaphases showed 47,XX,+14[6]/46,XX[94]. Initial copy-number sequencing detected a 34.37 Mb mosaic 14q gain; repeat SNP-based chromosomal microarray analysis demonstr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We ascertained 9 multigeneration Belgian families with pure dominant spastic paraplegia (SPG) for clinical and genetic studies. Linkage was examined using simple tandem repeat (STR) markers located near the 5 loci for familial SPG on chromosomes Xq28 (SPG1), Xq21.3-q22 (SPG2), 2p21-p24 (SPG4), 14q12-q23 (SPG3) and 15q11.1 (SPG6). Positive linkage results were obtained only for markers at the SPG4 locus mapping the SPG4 gene between D2S400 and D2S367, a region of 4 cM. In order to facilitate the positional cloning of the SPG4 gene, we constructed a contiguous YAC map covering the SPG4 candidate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the relationship between spontaneous abortion and chromosomal abnormalities.
METHODS: Couples who had one or more consecutive spontaneous abortions and had normal genitals were enrolled for cytogenetic karyotype analysis.
RESULTS: In the 61 couples, the detected incidence was 11.5%, with five Robertsonian translocations, one reciprocal translocation, and one pericentric inversion of chromosome 7.
CONCLUSION: Chromosomal abnormalities may play an important role in fetal wastage.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synovial chondromatosis is a rare lesion, which is still believed by most authors to be reactive rather than neoplastic. We report on a case of synovial chondromatosis with clonal chromosomal changes [43,XX,der (1) t (1;13) (p21-22;q21),-6,-13,-14, add(21) (q21)]. The presence of clonal chromosomal changes in this and in three previously reported cases suggests that synovial chondromatosis is a true neoplastic lesion.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 14 in hematologic disease is a rare finding and is almost exclusively associated with myeloid cell lineage. We present a case of refractory anemia (MDS-RA) with the uncommon features of marked elliptocytosis and schistocytosis in the peripheral blood and isochromosome 14q. The analysis of the clinical outcome of this case and of others of myelodysplastic (MDS)/myeloproliferative syndromes with trisomy 14 as the sole abnormality suggests that it does not confer an unfavorable prognosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a male infant with tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo, balanced reciprocal translocation between 2p23.3 and 14q13. This patient suggests that a novel gene, which functions in the morphogenesis of the hands and feet along the anterior-posterior axis, may be located at 2p23.3 or 14q13.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT) is a heterogeneous autosomal recessive disorder marked by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectases, hypersensitivity to ionizing radiation, immunodeficiency, and cancer susceptibility. AT is also a spontaneous chromosomal breakage syndrome, notable for tissue-specific cytogenetic changes and telomeric fusions. Molecular characterization of rearrangements specific to T-lymphocytes suggests that a DNA repair/processing defect is potentially responsible for the diverse array of chromosomal abnormalities observed in a variety of AT cell types.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was performed on blood lymphocyte cultures from 12 moderate smokers (15-20 cigarettes/day) and 12 non-smokers. An increase in dicentrics was observed in the smokers using block-stained material but this was not significant. Analysis of banded material, enabling both symmetrical and asymmetrical aberrations to be scored, revealed a significant increase in total aberrations thus emphasizing the need to identify all chromosome rearrangements when examining the effects of low-level chronic exposures to clastogens.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 69-year-old man presented with lumbago and was diagnosed with multiple myeloma (IgD-λ type, R-ISS stage II) with bone-destructive lesions in the lumbar spine and sacrum. Chromosome analysis showed t (8;14)(q24;q32) and t (11;14)(q13;q32). Treatment with daratumumab, lenalidomide, and dexamethasone resulted in partial response, but the disease relapsed, with a copy number increase in t (11;14) and abnormal amplification of the 1q21 region. The patient was treated for CMV enteritis, and was admitted to the hospital due to sudden abdominal pain. Gastrointestinal perforation was diagnosed by CT
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main differential diagnosis for follicular lymphoma (FL, or in situ localization of follicular lymphoma) is follicular hyperplasia. However, this differentiation is quite challenging when the initial presentation of FL is in one lymph node and such a lymph node is only partially involved. In other words, only a few lymphomatous follicles are present in an otherwise nodal reactive follicular hyperplasia. The use of FISH on formalin-fixed, paraffin-embedded tissue as an adjunct to routine histomorphological and immunohistochemical evaluation is valuable for reaching an initial diagnosis of i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.