Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
38125 публикаций
Поиск: 172 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3557 с найденным полным текстом
Circulating tumor DNA (ctDNA) is one conventional type of liquid biopsy that can be collected to dynamically monitor disease status. However, its potential clinical value and concordance with ascites samples or tumor biopsy needs to be evaluated further for patients with ovarian cancer. Therefore, the present study compared the mutation profiles among ctDNA, paired tumor tissue and ascites samples to explore their possible clinical value in ovarian cancer. Targeted next-generation sequencing was used to screen for mutations in 18 peripheral blood samples, six paired ascites samples and eight p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mixed ductal-lobular carcinoma (MDL) of the breast is poorly understood. Dysfunction of E-cadherin, a cell adhesion protein encoded by the CDH1 gene located on 16q22.1, causes loss of cell adhesion and cellular polarity in lobular carcinoma (LC). This study focuses the aberrations of CDH1 in LC, ductal carcinoma (DC), and MDL to investigate the pathogenesis of MDL.
METHODS: The CDH1 DNA value (ratio of CDH1 copy number to the reference gene, RNase P) was calculated by digital polymerase chain reaction analysis of a total of 113 breast carcinoma cases (51 LCs, 54 DCs, and 8 MDLs).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A3243G mutation in mitochondrial DNA is the most common pathogenic point mutation causing a variety of phenotypes. The clinical phenotype and the relationship between the clinical phenotype and the ratio of A3243G mutation were studied in the members from nuclear families carrying A3243G mutation.
METHODS: A total of 42 families carrying A3243G mutation were recruited and their clinical symptoms, laboratory results and the ratio of A3243G analyzed.
RESULT: (1) In probands, myopathy, seizure, hirsutism, headache, cognitive impairment, weight loss and short stature were the most com
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2005eng
A mutation in codon 249 of the TP53 gene (249(Ser)), related to aflatoxin B(1) exposure, has previously been associated with hepatocellular carcinoma risk. Using a novel internal standard plasmid, plasma concentrations of 249(Ser)-mutated DNA were quantified by electrospray ionization mass spectrometry in 89 hepatocellular carcinoma cases, 42 cirrhotic patients, and 131 nonliver diseased control subjects, all from highly aflatoxin-exposed regions of The Gambia. The hepatocellular carcinoma cases had higher median plasma concentrations of 249(Ser) (2,800 copies/mL; interquartile range: 500-11,0
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a family with a single case of hemophilia A genetic counselling was requested by the pregnant aunt of the propositus. The haplotypes generated by two extra-genic RFLPs, at DXS52 (St14/Taq1) and DXS15 (DX13/BglII), and one intragenic RFLP in F8C (647/BclI) indicated that: she was not a carrier; the case of hemophilia resulted from a de novo mutation in a grandfather's gamete.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nucleotide sequences of the PorB proteins from 28 nonserotypeable serogroup C ET-15 meningococci recovered from invasive meningococcal disease cases were determined. PCR amplification of the porB genes responsible for encoding the serotype antigen was used for DNA sequence determination and identification of the nature of the serotype antigen. DNA sequencing revealed that three strains were of serotype 2a, and of the remaining 25 strains, 20 were found to have an identical single point mutation in the region of the VR3 gene, which encodes surface-exposed loop VI, where the serotype 2a epit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Escherichia coli regulator MarR represses the multiple-antibiotic resistance operon marRAB and responds to phenolic compounds, including sodium salicylate, which inhibit its activity. Crystals obtained in the presence of a high concentration of salicylate indicated two possible salicylate sites, SAL-A and SAL-B. However, it was unclear whether these sites were physiologically significant or were simply a result of the crystallization conditions. A study carried out on MarR homologue MTH313 suggested the presence of a salicylate binding site buried at the interface between the dimerization
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterised by the development of hamartomas in multiple organs and tissues. TSC is caused by mutations in either the TSC1 or TSC2 gene. We searched for mutations in both genes in a cohort of 490 patients diagnosed with or suspected of having TSC using a combination of denaturing gradient gel electrophoresis, single-strand conformational polymorphism, direct sequencing, fluorescent in situ hybridisation and Southern blotting. We identified pathogenic mutations in 362 patients, a mutation detection rate of 74%. Of these 362 pa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, primarily autosomal-recessive ciliopathy. The phenotype of this pleiotropic disease includes retinitis pigmentosa, postaxial polydactyly, truncal obesity, learning disabilities, hypogonadism and renal anomalies, among others. To date, mutations in 15 genes (BBS1-BBS14, SDCCAG8) have been described to cause BBS. The broad genetic locus heterogeneity renders mutation screening time-consuming and expensive. We applied a strategy of DNA pooling and subsequent massively parallel resequencing (MPR) to screen individuals affected with BBS from 105 families for m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined heteroplasmy of mutated mitochondrial DNA in single peripheral lymphocytes derived from 4 individuals carrying the nt 3243 A-to-G mutation, including two patients with MELAS, a patient with cardiomyopathy, deafness and diabetes mellitus, and the asymptomatic mother of one of the MELAS patients. In these subjects, all lymphocytes examined were heteroplasmic to different degrees, with a wider range of heteroplasmy evident in the symptomatic patients than in the healthy carrier.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the human acute monocytic leukemia cell line, THP-1, a hypermutability of minisatellite loci was demonstrated in cell culture by Southern blot analysis with minisatellite DNA probes. DNA was isolated from 98 subclones and hybridized to a panel of minisatellite probes consisting of three multilocus minisatellite probes (ML probes) and seven locus-specific minisatellite probes (LS probes). The Southern blot patterns of the hybridized subclones were compared with those of the parental THP-1. Four mutated bands with two ML probes and two mutated bands with two LS probes were detected. The mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) has been shown to be associated with a specific point mutation at the nucleotide 8344 in the tRNA(Lys) gene of mitochondrial DNA (mtDNA). We screened 6 patients with clinically diagnosed MERRF and 1 patient with ocular myopathy for point mutations in the tRNA(Lys) gene, using single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis, which can detect even a 1-basepair difference between 2 DNA sequences. Using SSCP and consequent DNA sequencing, we identified the known MERRF mutation in 4 out of 6 MERRF patients, as well as in 1 patient with a new
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural hemoglobinopathies usually are inherited as autosomic dominant traits; de novo mutations are uncommon. Analytical and preparative procedures for the characterization of an abnormal hemoglobin are complex and time-consuming. Mass spectrometer analysis allows a rapid identification of the amino acid substitution.
METHODS AND RESULTS: A cyanotic 7-year-old girl was found to have 16% methemoglobin. Laboratory data showed the presence of an abnormal hemoglobin, which was isolated by collecting the abnormal peak from DEAE and globin chains from CM52. The amino acid substituti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract (CC) is the major cause of childish blindness, and nearly 50% of CCs are hereditary disorders. HSF4, a member of the heat shock transcription factor family, acts as a key regulator of cell growth and differentiation during the development of sensory organs. Missense mutations in the HSF4-encoding gene have been reported to cause CC formation; in particular, those occurring within the DNA-binding domain (DBD) are usually autosomal dominant mutations. To address how the identified mutations lead to HSF4 malfunction by placing adverse impacts on protein structure and DNA-bindi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA melting analysis for genotyping and mutation scanning of PCR products by use of high-resolution instruments with special "saturation" dyes has recently been reported. The comparative performance of other instruments and dyes has not been evaluated.
METHODS: A 110-bp fragment of the beta-globin gene including the sickle cell anemia locus (A17T) was amplified by PCR in the presence of either the saturating DNA dye, LCGreen Plus, or SYBR Green I. Amplicons of 3 different genotypes (wild-type, heterozygous, and homozygous mutants) were melted on 9 different instruments (ABI 7000 a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of neuromuscular diseases are associated with molecular defects in the mitochondrial DNA (mtDNA). These include: 1) a missense mutation at nucleotide 11778 in the mtDNA of Leber's hereditary optic neuropathy patients; 2) a heterogeneous array of deletions in the mtDNA of ocular myopathy patients; and 3) small deletions and point mutations in the mtDNA of myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease patients. We can now diagnose these diseases at the molecular level from small patient samples by amplifying the affected mtDNA regions using the polymerase chain reaction. Leber's hered
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We showed previously that the xeroderma pigmentosum group A complementing (XPAC) protein involved in the DNA excision repair pathway contains a zinc-finger motif and is localized in the nucleus of normal human cells. For detailed structural and functional analyses of the XPAC protein, we constructed various XPAC cDNAs by site-directed mutagenesis and isolated permanent cell lines expressing mutant proteins. Immunofluorescent analysis of these lines indicated that the nuclear localization signal is located in the region encoded by Exon 1, especially centered at amino acids 30-42. A UV survival
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transient neonatal diabetes mellitus 1 (TNDM1) is a rare imprinting disorder characterized by intrautering growth retardation and diabetes mellitus usually presenting within the first six weeks of life and resolves by the age of 18 months. However, patients have an increased risk of developing diabetes mellitus type 2 later in life. Transient neonatal diabetes mellitus 1 is caused by overexpression of the maternally imprinted genes PLAGL1 and HYMAI on chromosome 6q24. One of the mechanisms leading to overexpression of the locus is hypomethylation of the maternal allele of PLAGL1 an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whereas in sporadic human malignancies mutations of the TP53 tumor-suppressor gene occur in cancers of almost every organ and histologic subtype, patients with an inborn TP53 defect are at high risk to develop, in particular, soft tissue and bone sarcomas, brain tumors, leukaemias, adrenocortical tumors, and breast cancer. To demonstrate the usefulness of microarray technology applied to TP53 sequencing in pediatric tumors, we investigated young patients suffering from tumors typical of the Li-Fraumeni context who were, therefore, candidates for harboring inborn defects in tumor-su
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.