Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
163 публикаций
Поиск: 69 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 39 с найденным полным текстом
Craniofrontonasal syndrome (CFNS, MIM #304110) is a rare X-linked dominant developmental disorder that shows paradoxically greater severity in affected females than in affected males. Our female patient with frontonasal dysplasia, craniosynostosis and additional malformations was consistent with CFNS. EFNB1, which encodes a member of the ephrin family of transmembrane ligands for Eph receptor tyrosine kinases, is the only gene in which mutation is known to cause CFNS. Here, we describe 402T>C, a novel de novo mutation on EFNB1. This mutation results in substitution of highly conserved isoleuci
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome is mainly characterized by frontonasal dysplasia, telorbitism, a broad nasal root, and frequently a bifid nose and coronal craniosynostosis. Craniofrontonasal syndrome is an X-linked disorder with an unusual pattern of inheritance because heterozygous females are more severely affected than hemizygous males. The craniofrontonasal syndrome-causing gene is EFNB1, localized in the border region of chromosome Xq12 and Xq13.1, encoding for protein ephrin-B1. Here we aim to investigate the underlying genetic defect of a young girl with craniofrontonasal syndrome. The patie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural tube defects (NTDs) are common birth defects with a complex genetic etiology. Mouse genetic models have indicated a number of candidate genes, of which functional mutations in some have been found in human NTDs, usually in a heterozygous state. This study focuses on Ephs-ephrins as candidate genes of interest owing to growing evidence of the role of this gene family during neural tube closure in mouse models. Eph-ephrin genes were analyzed in 31 Malaysian individuals comprising seven individuals with sporadic spina bifida, 13 parents, one twin-sibling and 10 unrelated controls. Whole ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS, MIM 304110) is an X-linked craniofacial disorder that shows paradoxically greater severity in heterozygous females than in hemizygous males. Mutations have been identified in the EFNB1 gene that encodes a member of the ephrin-B family of transmembrane ligands for Eph receptor tyrosine kinases. Here, we describe two unrelated families, in both of which a mother and her son have proven mutations in EFNB1. The mothers have classical features of CFNS; although the sons have no major craniofacial features other than telecanthus, both had a congenital diaphragmatic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mojiang virus (MojV) is the first henipavirus identified in a rodent and known only by sequence data, whereas all other henipaviruses have been isolated from bats (Hendra virus, Nipah virus, Cedar virus) or discovered by sequence data from material of bat origin (Ghana virus). Ephrin-B2 and -B3 are entry receptors for Hendra and Nipah viruses, but Cedar virus can utilize human ephrin-B1, -B2, -A2 and -A5 and mouse ephrin-A1. However, the entry receptor for MojV remains unknown, and its species tropism is not well characterized. Here, we utilized recombinant full-length and soluble forms of the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Craniofrontonasal syndrome displays an unusual X-linked dominant inheritance pattern due to pathogenic variants in EFNB1, which encodes a membrane-bound ligand for the ephrin receptor. Females exhibit a more severe phenotype than males and can have craniosynostosis, hypertelorism, craniofacial asymmetry, thoracic skeleton abnormalities, and an assortment of other features. Males typically only develop a milder hypertelorism, or they have no discernable features at all.
METHODS: Exome sequencing was used to identify a likely pathogenic EFNB1 c.129-2A>G splice site variant in an i
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS; MIM #304110) is a rare craniofacial disorder characterized by hypertelorism, a broad nasal root with a bifid nasal tip, orofacial clefting, and genital malformations caused by pathogenic variants in the X-linked gene EFNB1 (MIM *300035). CFNS exhibits sex-specific heterogeneity, with increased severity in females likely secondary to cellular interference related to random X-inactivation, resulting in mosaic EFNB1 expression. Previous studies have identified over 140 variants in EFNB1, but approximately 20% of CFNS have negative molecular testing, either due to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked disorder caused by mutations in EFNB1. Uncommonly and paradoxically, female patients with CFNS exhibit significantly more severe symptoms than male patients. This is explained by "cellular interference". Nevertheless, there have been a few reports of male patients severely affected with CFNS due to postzygotic mosaicism. Here, we demonstrated a male patient with severe CFNS. Whole exome sequencing showed that he harbored both wild type and nonsense mutation, c.253C > T (p.Gln85Ter), in the EFNB1 gene. Sanger sequencing of his leukocytes, buccal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eph-related receptor tyrosine kinases have been implicated in the control of axonal navigation and fasciculation. To investigate the biochemical mechanisms underlying such functions, we have expressed the EphB2 receptor (formerly Nuk/Cek5/Sek3) in neuronal NG108-15 cells, and have observed the tyrosine phosphorylation of multiple cellular proteins upon activation of EphB2 by its ligand, ephrin-B1 (formerly Elk-L/Lerk2). The activated EphB2 receptor induced the tyrosine phosphorylation of a 62-64 kDa protein (p62[dok]), which in turn formed a complex with the Ras GTPase-activating protein (RasG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is a rare X-linked disorder caused by mutations in the EFNB1 gene, which encodes the ephrin-B1 protein involved in craniofacial and neural development. This study aims to investigate the effects of a de novo heterozygous EFNB1 missense variant c.451G > A (p.Gly151Ser) using in silico methods.
METHODS: The whole-exome analysis in a child with CFNS harbored a heterozygous missense variant c.451G > A (p.Gly151Ser) in the EFNB1 gene. The clinical data of the child were collected. The child's physical growth and neurodevelopmental progress were followed
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
tDCS, a new, safe, non-invasive physical therapy method, is often used in motor dysfunction rehabilitation. However, the effects and underlying mechanisms of tDCS on hippocampal neurogenesis after cerebral ischemia (CI) are still unclear. This study aimed to investigate the promotive effect and mechanism of repetitive anodal-tDCS on hippocampal neurogenesis after CI in mice. The CI model in mice was established using bilateral common carotid artery occlusion (BCCAO). The pathological changes in the hippocampal CA1 region and cognitive function were assessed by hematoxylin and eosin staining an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is characterized by craniosynostosis, hypertelorism, a broad nasal tip and occasionally cleft lip and palate, and is caused by a mutation in the ephrin-B1 gene (EFNB1). The study of naturally occurring human EFNB1 mutations offers a unique opportunity to better define the critical portion within the ephrin domain that is essential for the function of EFNB1 protein in craniofacial development. Here, we report a CFNS patient with a novel EFNB1 missense mutation present at the interface between EFNB1 and its receptor proteins. The patient's facial features includ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome is characterized by coronal craniosynostosis, hypertelorism, telecanthus, a broad grooved nasal tip, dental anomalies, mild syndactyly, and broad thumbs. It involves an X-linked malformation syndrome with a variable phenotype that is caused by mutations in the ephrin-B1 gene. Detailed phenotypic analysis indicates that females are more severely affected than males, a highly unusual characteristic for an X-linked disorder. We review the literature on this genetic paradox, and discuss the pattern of inheritance and genetic counseling.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zinc fingers and homeoboxes (ZHX) proteins are heterodimeric transcriptional factors largely expressed at the cell membrane in podocytes in vivo. We found ZHX2-based heterodimers in podocytes, with ZHX2-ZHX1 predominantly at the cell membrane of the podocyte cell body, and ZHX2-ZHX3 at the slit diaphragm. In addition to changes in overall ZHX2 expression, there was increased podocyte nuclear ZHX3 and ZHX2 in patients with focal segmental glomerulosclerosis, and increased podocyte nuclear ZHX1 in patients with minimal change disease. Zhx2 deficient mice had increased podocyte ZHX1 and ZHX3 expr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A central question is how various stages of neuronal development are integrated as a differentiation program. Here we show that the nuclear factor I (NFI) family of transcriptional regulators is expressed and functions throughout the postmitotic development of cerebellar granule neurons (CGNs). Expression of an NFI dominant repressor in CGN cultures blocked axon outgrowth and dendrite formation and decreased CGN migration. Inhibition of NFI transactivation also disrupted extension and fasciculation of parallel fibers as well as CGN migration to the internal granule cell layer in cerebellar sli
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked developmental disorder caused by loss of function variants (LOFVs) in the ephrin B1 (EFNB1) gene located on Xq13.1. In CFNS, unlike in other X-linked disorders, females with heterozygous EFNB1 pathogenic variants (PVs) have a severe phenotype, whereas males carrying hemizygous EFNB1 PVs have a mild phenotype. Here we report a female CFNS patient who was diagnosed with the typical features of CFNS as a new-born. Chromosomal analysis revealed a de novo pericentric inversion of one X chromosome; inv(X)(p22q13). Molecular testing for EFNB1 mutations
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked disorder that exhibits a paradoxical sex reversal in phenotypic severity: females characteristically have frontonasal dysplasia, craniosynostosis, and additional minor malformations, but males are usually mildly affected with hypertelorism only. Despite this, males appear underrepresented in CFNS pedigrees, with carrier males encountered infrequently compared with affected females. To investigate these unusual genetic features of CFNS, we exploited the recent discovery of causative mutations in the EFNB1 gene, which encodes ephrin-B1, to survey
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor cVax (Vax2) is expressed in the ventral neural retina and restricted expression is a prerequisite for at least three prominent aspects of retinal dorsal-ventral patterning: polarized expression of EphB/B-ephrin molecules, the retinotectal projection and the distribution of rod photoreceptors across the retina. In the chick retina, the fasciculation pattern of ganglion cell axons also differs between the dorsal and ventral eye. To investigate the molecular mechanisms involved, the nerve fiber layer was analyzed after retroviral misexpression of several factors known to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of hematopoietic malignancies often requires allogeneic bone marrow transplantation, and the subsequent graft-versus-leukemia response is crucial for the elimination of malignant cells. Cytotoxic T lymphocytes and NK cells responsible for the immunoelimination express Fas ligand and strongly rely on the induction of Fas receptor-mediated apoptosis for their action. Although cancer cells are removed successfully by graft-versus-leukemia reactions in myeloid malignancies, their efficiency is low in T cell leukemias. This may be partially because of the ability of malignant T cells to e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical feature and genetic etiology of a patient with Craniofacial nasal syndrome (CNFS).
METHODS: A patient with CNFS who had presented at the Guiyang Maternal and Child Health Care Hospital on November 13, 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the patient were collected. Peripheral venous blood samples were collected from the patient and her parents and subjected to trio-whole exome sequencing (trio-WES). Candidate variants were verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: The patient, a 15-year-old female, had predominan
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.