Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
6402 публикаций
Поиск: 766 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1107 с найденным полным текстом
Journal of assisted reproduction and genetics2022eng
PURPOSE: Adult-onset disease risks associated with carriers of recessive disease have and will continue to be identified. As carrier screening becomes more broadly utilized, providers face the dilemma of whether they should discuss these risks during discussions with prospective parents. This study aimed to understand whether preconception/prenatal genetic counselors (PPGCs) were aware of the risk of Parkinson disease in carriers of, and persons with, Gaucher disease and the reasons behind choosing whether to discuss this risk with patients.
METHODS: Eligible participants included board-certi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) has been carried out in Victoria, Australia since 1989. The primary screen is immunoreactive trypsinogen (IRT) followed by DeltaF508 mutation analysis. As part of this process, carrier babies are detected and their parents are routinely offered carrier testing as part of their follow up. The DeltaF508 parent is identified and the other parent has an extended mutation analysis performed in case they are also a carrier. One of the mutations in the extended analysis is R117H which is associated with a broad phenotypic range, from CF with suppurativ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advancing genetic testing technologies mean that population-based carrier screening for multiple inherited conditions is now available. As the number of genetic conditions being screened increases, there is a need for research into how people experience these screening programs. This research aimed to explore how women experience simultaneous carrier screening for three inherited conditions: cystic fibrosis (CF), spinal muscular atrophy (SMA), and fragile X syndrome (FXS). A qualitative approach was adopted using in-depth semi-structured interviews to explore the experiences of ten female part
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To determine the carrier frequency and pathogenic variants of common genetic disorders in the north Indian population by using next generation sequencing (NGS).
METHODS: After pre-test counselling, 200 unrelated individuals (including 88 couples) were screened for pathogenic variants in 88 genes by NGS technology. The variants were classified as per American College of Medical Genetics criteria. Pathogenic and likely pathogenic variants were subjected to thorough literature-based curation in addition to the regular filters. Variants of unknown significance were not reported. Indiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery in 1989 that mutations in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) underlie cystic fibrosis (CF), the most common life shortening genetic disorder in Caucasians, it has been possible to identify heterozygous mutation carriers at risk of having affected children. The Human Genetics Society of Australasia has produced a position statement with recommendations in relation to population-based screening for CF. These include: (1) that screening should be offered to all relatives of people with or carriers of CF (cascade testing) as well as to all couples planni
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This retrospective cohort study assessed the accessibility of a genetic counselor on uptake of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) and carrier screening in a single academic Reproductive Endocrinology and Infertility (REI) clinic. A total of 420 patients were evaluated with 219 patients counseled by a REI physician only and 201 patients after the addition of a genetic counselor (GC) to the REI clinic team. Cycles initiated before hiring of a GC (pre-GC) were assessed from June 2018 to December 2018 and after integration of a GC (post-GC) from March 2019 to August 2019. Addit
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to assess the attitudes and experiences of subfertile couples applying for medically assisted reproduction (MAR) using their own gametes towards reproductive genetic carrier screening (RGCS) for monogenic conditions.
METHODS: A prospective survey study was conducted where subfertile couples were recruited from the fertility centre of a university hospital in Flanders, Belgium. Participants were offered RGCS free of charge and completed self-administered questionnaires at three different time points.
RESULTS: The study sample consisted of 26 couples. Most participant
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This pilot study aimed to characterize the regional distribution of genetic variants associated with autosomal recessive and X-linked recessive (AR/XLR) conditions in Fujian Province, Southeast China, to inform the development of targeted carrier screening programs.
METHODS: An expanded carrier screening (ECS) panel utilizing next-generation sequencing (NGS) technology was designed to analyze 332 genes associated with 343 AR/XLR conditions. The panel was applied to 440 samples obtained from individuals in Fujian Province. Single nucleotide variants and copy number variations (CNVs
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive or X-linked disorders are passed from parents to offspring through Mendelian inheritance patterns and may lead to severe clinical manifestations in early childhood development. Together, the Spanish Association of Human Genetics (AEGH), Association for the Study of Reproductive Biology (ASEBIR), Spanish Association of Genetic Counselling (SEAGEN), Spanish Fertility Society (SEF), Spanish Society of Clinical Genetics and Dysmorphology (SEGCD), and the Spanish Association of Prenatal Diagnostics (AEDP) developed a consensus statement for population-based genetic carrier scree
СтатьяОбзорConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is significant heterogeneity in the outcomes assessed across studies of reproductive genetic carrier screening (RGCS). Only a small number of studies have measured patient-reported outcomes or included patients in the selection of outcomes that are meaningful to them. This study was a cross-sectional, qualitative study of 15 patient participants conducted to inform a core outcome set. A core outcome set is an approach to facilitate standardisation in outcome reporting, allowing direct comparison of outcomes across studies to enhance understanding of impacts and potential harms. The aim o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинические рекомендацииСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanded carrier screening (ECS) enables the identification of couples at increased risk of having offspring affected by serious inherited disorders; however, its effective implementation depends on individuals' understanding, acceptance, and access. This study aimed to assess knowledge, attitudes, acceptance, and willingness to pay (WTP) for ECS among individuals receiving obstetric care, and to examine the implications for genetic counseling practice. We conducted a cross-sectional survey among 2964 reproductive-age individuals attending preconception counseling and antenatal care clinics. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The Royal Australian College of General Practice recommends that all women contemplating pregnancy or in early pregnancy should be offered reproductive genetic carrier screening (RGCS). In November 2023, a new Medicare item number was introduced for RGCS to detect cystic fibrosis (CF), spinal muscular atrophy (SMA) and fragile X syndrome (FXS) carrier status. The role of general practice in offering RGCS is recognised as being of crucial importance, but only a minority of general practitioners (GPs) are offering such screening. This study investigates the facilitator
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeTo describe our experience of offering simultaneous genetic carrier screening for cystic fibrosis (CF), fragile X syndrome (FXS), and spinal muscular atrophy (SMA).MethodsCarrier screening is offered through general practice, obstetrics, fertility, and genetics settings before or in early pregnancy. Carriers are offered genetic counseling with prenatal/preimplantation genetic diagnosis available to those at increased risk.ResultsScreening of 12,000 individuals revealed 610 carriers (5.08%; 1 in 20): 342 CF, 35 FXS, 241 SMA (8 carriers of 2 conditions), approximately 88% of whom had no f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes associated with non-syndromic hearing loss (NSHL) are frequently included in panels for reproductive genetic carrier screening (RGCS), despite a lack of consensus on whether NSHL is a condition appropriate for inclusion in RGCS. We conducted a national online survey using a questionnaire to explore the views of clinicians who facilitate RGCS or provide care to deaf individuals in Australia and New Zealand regarding the inclusion of such genes in RGCS. Results were analysed descriptively, and free-text responses were analysed thematically. The questionnaire was completed by 386 respondent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is currently no consensus on the key outcomes of reproductive genetic carrier screening (RGCS). This has led to a large amount of variability in approaches to research, limiting direct comparison and synthesis of findings. In a recently published systematic review of quantitative studies on RGCS, we found that few studies incorporated patient-reported outcomes. In response to this gap, we conducted a sequential systematic review of qualitative studies to identify outcomes exploring the patient experience of RGCS. In conjunction with the review of quantitative studies, these outcomes will
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Screening for spinal muscular atrophy (SMA) is recommended for all pregnant women; however, interpreting the results of carrier screening in the context of family history can be challenging.
CASE: We report the case of a 28-year-old woman (G4P3001) with two previous children affected with SMA and negative carrier screening via the Horizon 4 panel. SMN1/2 analysis was pursued to clarify risk for point mutations, carrier screening for her partner, and diagnostic testing for the fetus for SMA. Results of this testing confirmed her status as a silent carrier for SMA and the status of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists and The Royal Australian College of General Practice recommend that information on carrier screening for at least the most common inherited genetic conditions in our population, that is, thalassaemia, cystic fibrosis (CF), spinal muscular atrophy (SMA), and fragile X syndrome (FXS), should be offered to all women planning pregnancy or in early pregnancy regardless of family history or ethnicity. The aim of this study was to investigate patterns of participation by healthcare providers (HCP) and the com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Many scientific societies have emphasized the importance of evaluating the clinical utility of reproductive carrier screening (RCS). This systematic review aims to assess the clinical utility of RCS and synthesize the outcomes in a meta-analysis.
AREAS COVERED: A total of eleven studies were included. The number of conditions screened in the studies varied from three to 176 and led to the identification of one to 24 high-risk couples (HRCs) per 1,000 screened individuals. Pooled estimations were as follows: the prenatal diagnosis (PND) rate among pregnant HRCs 0.644 (95% CI = 0.
МетаанализСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the clinical validity and utility of preconception Expanded Carrier Screening (ECS) application on the management of prospective parents?
SUMMARY ANSWER: The high detection rate of at-risk couples (ARCs) and the high proportion opting for IVF/preimplantation genetic testing (PGT) treatment demonstrate the clinical utility of ECS in the preconception space in IVF and general population.
WHAT IS KNOWN ALREADY: About 2-4% of couples are at risk of conceiving a child with an autosomal recessive or X-linked genetic disorder. In recent years, the increasing cost-effectivene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.