Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1691 публикаций
Поиск: 94 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 32 с найденным полным текстом
Newborn screening (NBS) is performed to screen for conditions where early intervention can make a difference in a patient's prognosis. We present the case of a patient with glutaric aciduria type 1 (GA1) that was missed on NBS but was diagnosed through exome sequencing (ES) at eight years of age. We report the case of a patient who was born in Florida in 2011 and underwent routine NBS, which was negative for all tested conditions, including amino acidemias. At 11 months of age, the patient presented with seizures. Upon physical examination, she had hypotonia, ptosis, and macrocephaly. A urinar
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant presented with recurrent generalised tonic-clonic seizures, persistent upward gaze and a prolonged postictal phase. Clinical examination revealed macrocephaly and global developmental delay. Laboratory investigations demonstrated profound hypocalcaemia, with an ionised calcium level of 0.6 mmol/L, attributed to primary hypoparathyroidism. Neuroimaging via brain MRI identified an acute subdural haematoma characterised by a 'bat-wing' configuration along with bilateral diffusion restriction. Subsequent genetic analysis confirmed the diagnosis of glutaric aciduria type 1 (GA1). In
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a Syrian female refugee with late diagnosis of glutaric aciduria type 1 characterised by massive axial hypotonia and quadriplegia who only started adequate diet upon arrival in Switzerland at the age of 4 years, after a strenuous migration journey. Soon after arrival, she died from an unexpected severe upper cervical myelopathy, heralded by acute respiratory distress after a viral infection. This was likely due to repeated strains on her hypotonic neck and precipitated by an orthotopic os odontoideum who led to atlanto-axial subluxation. This case reminds us not to omit h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type 1 (GA1) is an organic aciduria inherited in an autosomal recessive pattern, with an occurrence rate of one in 100,000. It is caused by a deficiency of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH), encoded by the GCDH gene on chromosome 19. It is an important enzyme in the catabolism of amino acids such as tryptophan, lysine, and hydroxylysine. Its deficiency leads to the accumulation of organic acids such as glutaric acid and 3-hydroxyglutaric acid, which interfere with cerebral energy metabolism and cause neurological symptoms. Here, we discuss the case of a six-month-o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The demand for biobased polymers is increasing steadily worldwide. Microbial hosts for production of their monomeric precursors such as glutarate are developed. To meet the market demand, production hosts have to be improved constantly with respect to product titers and yields, but also shortening bioprocess duration is important.
RESULTS: In this study, adaptive laboratory evolution was used to improve a C. glutamicum strain engineered for production of the C5-dicarboxylic acid glutarate by flux enforcement. Deletion of the L-glutamic acid dehydrogenase gene gdh coupled growth to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glutaric aciduria type 2 is a rare, lethal disorder that affects metabolism of fatty acids caused by genetic defects in electron transfer (ETF) or in electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH). We aimed to describe the pathological findings of 15 week old foetus, born from a consanguineous couple with 3 previous perinatal deaths. The last son died at 4 days of life and genetic analyses revealed a novel probably pathogenic variant at ETFDH (c.706dupG + c.706dupG) that codifies for a truncated protein (p.Glu236Glyfs*5 + p.Glu236Glyfs*5).
CASE: During the gestation, due to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type 1 (GA1) is an autosomal recessive rare disorder caused by mutations in the GCDH gene resulting in deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase, leading to accumulation of the amino acids lysine, hydroxylysine and tryptophan and other metabolites. The phenotypic spectrum of disease is broad. Stress caused by infection and fever and possibly pregnancy may lead to worsening of the signs and symptoms, often with uncertain recovery.We describe a case of a female patient with GA1 who had two clinically uneventful pregnancies.At the age of 11 she was diagnosed with GA1 by family sc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical neonatal-onset glutaric aciduria type 2 (MAD deficiency) is a severe disorder of mitochondrial fatty acid oxidation associated with poor survival. Secondary dysfunction of acyl-CoA dehydrogenases may result from deficiency for riboflavin transporters, leading to severe disorders that, nevertheless, are treatable by riboflavin supplementation. In the last 10 years, we identified nine newborns with biochemical features consistent with MAD deficiency, only four of whom survived past the neonatal period. A likely iatrogenic cause of riboflavin deficiency was found in two premature newbor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset glutaric aciduria type II has been described recently as a rare but treatable cause of proximal myopathy in teenagers and adults. It is an autosomal recessive disease affecting fatty acid, amino acid, and choline metabolism. This is usually a result of 2 defective flavoproteins: either electron transfer flavoprotein (ETF) or electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO). We present a 14-year-old boy with a background of autistic spectrum disorder who presented with severe muscle weakness and significant rhabdomyolysis. Before the onset of muscle weakness, he was
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type I (synonym, glutaric acidemia type I) is a rare organic aciduria. Untreated patients characteristically develop dystonia during infancy resulting in a high morbidity and mortality. The neuropathological correlate is striatal injury which results from encephalopathic crises precipitated by infectious diseases, immunizations and surgery during a finite period of brain development, or develops insidiously without clinically apparent crises. Glutaric aciduria type I is caused by inherited deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase which is involved in the catabolic pathways of
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old woman had suffered from several episodes of acute pancreatitis since the age of 11. Other than exercise intolerance since early childhood, her psychomotor development was normal. At age 21, she experienced two episodes of generalized muscle weakness including acute respiratory failure and hepatomegaly. Liver biopsy indicated fatty metamorphosis, and muscle biopsy revealed vacuolar myopathy with lipid accumulation. Biochemical investigations demonstrated elevated serum creatine kinase and elevated 2-hydroxylglutaric, pyruvic, ethylmalonic, hippuric, adipic, and seburic acids in ur
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Glutaric acidemia type II (GA II) typically presents with profound metabolic acidosis, hypoketotic hypoglycemia, and mild dysmorphic features in newborns. Since its description, 11 patients with adult-onset GA II have been reported.
CASE REPORT: A 23-year-old woman presented at 6 months gestation with preterm labor and weakness for 3 months. Her weakness worsened to the point of not being able to walk despite treatment with corticosteroids for presumed myositis. Biopsies of skeletal muscle revealed extensive lipid myopathy. Metabolic studies and urine organic acids were suggesti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We encountered a patient with glutaric aciduria type I (GA-I) associated with skin lesions resembling acrodermatitis enteropathica (AE). This child was being fed with a low-protein diet when the skin disorder developed. A deficiency in plasma levels of essential amino acids, particularly isoleucine, and zinc was confirmed. Supplementation of a high-caloric, protein-rich diet together with zinc, selenium and vitamins led to a prompt improvement of the skin lesions. We assume that in our patient the skin lesions were the result of malnutrition, rather than being primarily associated with the und
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type 1 (GA1; deficiency of glutaryl - CoA dehydrogenase) was diagnosed in a 6.5-month-old female infant. Despite a good biochemical response to dietary reduction of lysine and tryptophan, there was no clinical response to diet nor to riboflavin therapy and her neurological condition deteriorated progressively until her death at 10.5 months. At postmortem examination only mild neuropathological abnormalities were found in contrast to previous reports of this condition. High levels of glutarate were found in liver, skeletal muscle, heart muscle and aqueous humor. Eye fluid whic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type 1 (GA1) is a rare neurometabolic disorder caused by glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency, leading to the accumulation of neurotoxic metabolites that can cause both acute encephalopathic crises and progressive, insidious brain injury. Current management primarily relies on a protein-restricted diet, which remains therapeutically insufficient and burdensome for patients, highlighting the need for disease-modifying therapies. In this study, we established a novel GA1 mouse model using CRISPR/Cas9 technology and evaluated the preclinical efficacy of systemic recombin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutaric aciduria type I (GA-1) is an inborn error of metabolism with a severe neurological phenotype caused by the deficiency of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase (GCDH), the last enzyme of lysine catabolism. Current literature suggests that toxic catabolites in the brain are produced locally and do not cross the blood-brain barrier. In a series of experiments using knockout mice of the lysine catabolic pathway and liver cell transplantation, we uncovered that toxic GA-1 catabolites in the brain originated from the liver. Moreover, the characteristic brain and lethal phenotype of the GA-1 mou
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variants of electron transfer flavoprotein (ETFA, ETFB) and ETF dehydrogenase (ETFDH) are the leading cause of glutaric aciduria type II (GA-II). In this study, we identified 13 patients harboring six variants of two genes associated with GA-II. Out of the six variants, four were missense, and two were frameshift mutations. A missense variant (ETFDH:p.Gln269His) was observed in a homozygous state in nine patients. Among nine patients, three had experienced metabolic crises with recurrent vomiting, abdominal pain, and nausea. In one patient with persistent metabolic acidosis, hypoglycemia,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.