Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
683 публикаций
Поиск: 175 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 206 с найденным полным текстом
The gene loci for adrenal hypoplasia congenita (AHC) and glycerol kinase deficiency (GK) map in Xp21 distal to Duchenne muscular dystrophy (DMD), and proximal to DXS28 (C7), by analysis of patient deletions. We have constructed a yeast artificial chromosome (YAC) contig encompassing a 1.2 Mb region extending distally from DMD, and containing DXS708 (JC-1), the distal junction clone of a patient with GK and DMD. A pulsed-field gel electrophoresis map of the YAC contig identified 3 potential CpG islands. Whole YAC hybridization identified cosmids both for construction of cosmid contigs, and isol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycerol kinase deficiency (GKD) is a rare X-linked condition where glycerol cannot be phosphorylated to glycerol-3-phosphate, a key component of gluconeogenesis. Clinical presentation varies widely. We present a novel variant of the responsible GK in a patient with concurrent hepatoblastoma, whose course was complicated by hypoglycemia. Hepatoblastoma has not previously been described with GKD, highlighting the need for further research into GKD and its potential role in the pathogenesis of some forms of hepatoblastoma.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatids undergo the final steps of maturation during spermiogenesis, a process that necessitates extensive rearrangement of organelles such as the mitochondria. Male infertility has been linked to mitochondrial disorder, for example, hypospermatogenesis and asthenozoospermia. However, the mechanisms that regulate mitochondrial dynamics during spermiogenesis remain largely unknown. We found the glycerol kinase (Gyk)-like proteins glycerol kinase-like 1 (Gykl1) and glycerol kinase 2 (Gk2) were specifically localized to the mitochondria in spermatids. Male mice deficient in either Gykl1 or Gk2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Commercial lipase, glycerol kinase (GK), glycerol-3-phosphate oxidase (GPO) and peroxidase (POD) have been co-immobilized covalently on to arylamine glass beads affixed on a plastic strip through diazotization with a conjugation yield of 89.1 mg/g support and 64.1% retention of specific activity. The co-immobilized enzymes showed maximum activity at pH 7.5, when incubated at 40 degrees C for 20 min. The strip was employed for determination of serum triglycerides (Tgs). The minimum detection limit of the method was 0.20 mM/L. The recovery of added Tgs was 88.0%. Within day and between day coeff
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex glycerol kinase deficiency (CGKD), also known as Xp21 contiguous gene deletion syndrome, is a rare X-linked recessive disorder resulting from partial deletion of the Xp21.3 chromosomal region. CGKD encompasses several loci, including glycerol kinase (GK), Duchenne muscular dystrophy (DMD), X-linked adrenal hypoplasia congenita (NR0B1), and intellectual developmental disorder (IL1RAPL1). We present the cases of two male siblings diagnosed with CGKD. The elder sibling was initially suspected of having congenital adrenal hypoplasia (CAH). Whole exome sequencing (WES) revealed an interstit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycerol kinase (GK) participates in triglyceride (TG) synthesis by catalyzing glycerol metabolism. Whether GK contributes to nonalcoholic fatty liver (NAFL) is unclear. The expression of hepatic Gk is found to be increased in diet-induced and genetic mouse models of NAFL and is positively associated with hepatic SREBP-1c expression and TG levels. Cholesterol and fatty acids stimulate GK expression in hepatocytes. In HFD-induced NAFL mice, knockdown of hepatic Gk decreases expression of SREBP-1c and its target lipogenic genes as well as DGAT1/2, increases serum glycerol levels, decreases serum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile glycerol kinase deficiency (GKD) is an X-linked genetic disease characterized clinically by adrenal insufficiency and muscular dystrophy. The enzyme defect leads to increased levels of glycerol in blood and urine, which can be used for diagnosis. Without recognition of this condition, the chances for life-saving steroid treatment and for genetic counselling are missed. We report clinical, endocrinological, biochemical, and morphological findings in two non-related boys. One of them died in early infancy. The other is thriving at the age of 2 years although he is suffering from a myop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African trypanosomiasis, sleeping sickness in humans or nagana in animals, is a potentially fatal neglected tropical disease and a threat to 65 million human lives and 100 million small and large livestock animals in sub-Saharan Africa. Available treatments for this devastating disease are few and have limited efficacy, prompting the search for new drug candidates. Simultaneous inhibition of the trypanosomal glycerol kinase (TGK) and trypanosomal alternative oxidase (TAO) is considered a validated strategy toward the development of new drugs. Our goal is to develop a TGK-specific inhibitor for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudohypertriglyceridemia (pseudo-HTG) is a condition in patients with glycerol kinase deficiency or other disorders of glycerol metabolism, as well as in individuals with alcoholism, severe liver disease, or metabolic disturbances, and those receiving heparin therapy. Exogenous glycerol intake can also trigger this condition. However, the causes of pseudo-HTG are poorly understood, and a clinical algorithm for its diagnosing remains to be developed.
CASE PRESENTATION: We present the case of a 46-year-old man admitted to hospital with hypertriglyceridemia-induced severe acute pan
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A colonial variant of a virulent Shigella flexneri 2a has lost both virulence and glycerol kinase activity. It also has several other altered characteristics: lowered ability to oxidize tricarboxylic acid cycle intermediates, increased electrophoretic mobility, and decreased sensitivity to sodium lauryl sulfate. Genetic analysis has revealed that the gene governing glycerol kinase activity in Shigella has a different chromosomal locus than that from Escherichia coli. Furthermore, transduction of the Shigella glycerol kinase gene (glp K) into the avirulent Shigella strain can restore the abilit
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus fumigatus mitogen-activated protein kinases (MAPKs) are involved in maintaining the normal morphology of the cell wall and providing resistance against cell wall-damaging agents. Upon cell wall stress, cell wall-related sugars need to be synthesized from carbohydrate storage compounds. Here we show that this process is dependent on cAMP-dependent protein kinase A (PKA) activity and regulated by the high-osmolarity glycerol response (HOG) MAPKs SakA and MpkC. These protein kinases are necessary for normal accumulation/degradation of trehalose and glycogen, and the lack of these gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycerol kinase (GK) catalyzes the rate-limiting step in glycerol utilization by transferring a phosphate from ATP to glycerol, yielding glycerol 3-phosphate, which is an important intermediate for both energy metabolism and glycerolipid production. Artemia sinica has an unusual diapause process under stress conditions of high salinity, low temperature and lack of food. In the process, diapause embryos of A. sinica (brine shrimp) accumulate high concentrations of glycerol as a cryoprotectant to prevent low temperature damage to embryos. Upon embryo restart, glycerol is converted into glucose a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Glycerol kinase deficiency (GKD) is a rare genetic disorder characterized by hyperglycerolemia and glyceroluria, which could be misdiagnosed as a moderate to severe hypertriglyceridemia (HTG). We aimed to describe four novel cases of GKD, to complete a systematic review of all cases of isolated GKD published so far, and to develop a suspicion clinical diagnostic score for GKD.
METHODS: We reported four cases with suspicion of GKD and compared their phenotype with 584 males with triglycerides (TG) > 300 mg/dL, selected as control group (HTG non-GKD). The GK gene was sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of Xp21 deletion syndrome, a contiguous gene syndrome associating glycerol kinase deficiency, Duchenne muscular dystrophy, and congenital adrenal hypoplasia. This results in a contraindication to the use of all halogenated agents and of propofol. We used regional anesthesia combined with dexmedetomidine and ketamine. Previously, the patient had received inadvertently a propofol-based total intravenous anesthesia (TIVA) with no clinical side effects. We were unfortunately unable to document the metabolic consequences of this glycerol load. We suggest that if propofol is deemed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Complex glycerol kinase (GK) deficiency is a contiguous deletion of genes in Xp21 with loss of the locus for GK, for congenital adrenal hypoplasia (AHC) and/or for Duchenne's muscular dystrophy (DMD). We report the case of a 7-year-old patient with this rare disease.
CASE REPORT: Our patient was a full-term male, with normal gestation and delivery, and no relevant family history. At the age of 11 days he presented a clinical picture of salt loss with lethargy, vomiting, metabolic acidosis, hypoglycaemia, hyponatraemia and hyperpotassaemia. Fluid therapy and treatment with cortic
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described with three male sibs suffering from congenital adrenal hypoplasia (CAH). In the two surviving brothers the disease is clinically further characterized by a Duchenne type muscular dystrophy, growth failure and severe mental retardation. Laboratory investigations revealed deficient activities of gonadotrophin and glycerol kinase. The clinical, biochemical and genetic findings in ths exceptional family are reported and discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome of Duchenne muscular dystrophy (DMD), adrenal hypoplasia, glycerol kinase deficiency, and mental retardation has been recognised. We report a further case ascertained from a history of DMD, severe mental retardation, and an Addison-like disorder. Cytogenetic analysis of the proband revealed an interstitial deletion of the short arm of the X chromosome. from Xp21.1 to Xp22.11, comprising about 9% of the length of the normal X chromosome. His mother was heterozygous for the deletion, but his maternal grandmother and sister both had two normal X chromosomes. DNA probe analysis confirme
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial sheath is composed of mitochondria that coil tightly around the midpiece of sperm flagellum. These mitochondria are recruited from the cytoplasm to the flagellum late in spermatogenesis. Initially, recruited mitochondria are spherical-shaped but then elongate laterally to become crescent-like in shape. Subsequently, crescent-like mitochondria elongate continuously to coil tightly around the flagellum. Recently, disorganization of the mitochondrial sheath was reported in Glycerol kinase 2 (Gk2) disrupted mice. To analyze the disorganization of the mitochondrial sheath further,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African trypanosomosis, a parasitic disease caused by protozoan parasites transmitted by tsetse flies, affects both humans and animals in sub-Saharan Africa. While the human form (HAT) is now limited to foci, the animal form (AAT) is widespread and affects the majority of sub-Saharan African countries, and constitutes a real obstacle to the development of animal breeding. The control of AAT is hampered by a lack of standardized and easy-to used diagnosis tools. This study aimed to evaluate the diagnostic potential of TbLysoPLA and TbGK proteins from Trypanosoma brucei brucei for AAT serodiagno
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.