BACKGROUND: Glycogen Storage Disease type III (GSD III) is a metabolic disorder resulting from a deficiency of the Glycogen Debranching Enzyme (GDE), a large monomeric protein (approximately 170 kDa) with cytoplasmic localization and two distinct enzymatic activities: 4-α-glucantransferase and amylo-α-1,6-glucosidase. Mutations in the Agl gene, with consequent deficiency in GDE, lead to the accumulation of abnormal/toxic glycogen with shorter chains (phosphorylase limit dextrin, PLD) in skeletal and/or heart muscle and/or in the liver. Currently, there is no targeted therapy, and available tre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is a rare autosomal recessive disorder caused by glycogen branching enzyme (GBE1) deficiency, resulting in the accumulation of insoluble polyglucosan. The Gbe1ys/ys mouse model, carrying the p.Y329S variant, recapitulates features of adult-onset GSD IV, also known as adult polyglucosan body disease. However, the natural progression of the disease in this model is not fully understood. This study presents a longitudinal analysis of Gbe1ys/ys mice from 1 to 12 months of age, quantitatively tracking polyglucosan accumulation and correlating it with progre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review describes clinical, biochemical and genetic features of the four inborn errors affecting muscle glycogen breakdown, namely deficiencies of phosphorylase, phosphorylase kinase, amylo-1,6-glucosidase and acid alpha-glucosidase. They are characterized by a wide spectrum of clinical manifestation, affecting age of onset, clinical features, progress of disease and tissue involvement. Biochemically, variability of all four enzyme deficiencies is evident in terms of differences in residual enzyme present in tissues, and in the presence or absence of enzyme protein. Genetic heterogeneity,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type III (GSDIII) is a metabolic disorder characterized by a deficiency in the glycogen debranching enzyme, amylo-1,6-glucosidase,4-alpha-glucanotransferase (AGL). Patients with GSDIII commonly exhibit hypoglycemia, along with variable organ dysfunction of the liver, muscle or heart tissues. The AGL protein binds to glycogen through its C-terminal region, and possesses two separate domains for the transferase and glucosidase activities. Most causative mutations are nonsense, and how they affect the enzyme is not well understood. Here we investigated four rare missense
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen, a key branched glucose polymer, acts as a vital energy reservoir in mammalian cells, particularly during intense activity or fasting. The glycogen debranching enzyme (GDE) plays a key role in glycogen degradation by removing branches, ensuring efficient glucose release. Dysfunction of GDE leads to the accumulation of limit dextrin and is implicated in the pathogenesis of Glycogen Storage Disease Type III (GSD III). We present the cryo-EM structure of human GDE (hsGDE) at 3.23 Å resolution, providing molecular insights into its substrate selectivity and catalytic mechanism. Our study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A 45-year old woman of Cambodian ethnic background presented with fatal respiratory failure due to a severe diaphragmatic dysfunction. Two years before, she had developed early onset of urinary symptoms.
METHODS AND RESULTS: Neuroimaging showed atrophy of the spine and medulla as well as a leukodystrophy affecting both supra- and infra-tentorial regions. At autopsy, polyglucosan bodies (PB) were seen in several peripheral tissues, including the diaphragm, and nervous tissues such as peripheral nerves, cerebral white matter, basal ganglia, hippocampus, brainstem and cerebellum. Imm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease (GSD) type IV is an autosomal recessive disorder due to a deficiency of glycogen branching enzyme (GBE), leading to accumulation of polyglucosan inclusion in tissues. The congenital neuromuscular variant is a severe subtype presenting as hypotonia, respiratory distress and dilated cardiomyopathy, resulting in early death. Cardiac manifestations as a primary presentation are uncommon in this subtype.We report the case of a male preterm infant who presented with heart failure attributed initially solely to hypertrophic cardiomyopathy. Genetic testing identified compound
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type III is an autosomal recessive disease characterized by a deficiency in the glycogen debranching enzyme, encoded by AGL. Essential features of this disease are hepatomegaly, hypoglycemia, hyperlipidemia, and growth retardation. Progressive skeletal myopathy, neuropathy, and/or cardiomyopathy become prominent in adults. Currently, there is no available cure. We generated an Agl knockout mouse model by deletion of the carboxy terminus of the protein, including the carboxy end of the glucosidase domain and the glycogen-binding domain. Agl knockout mice presented serio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect potential mutation of the AGL gene in two siblings affected with glycogen storage disease type IIIa.
METHODS: Clinical data of the two siblings was collected and analyzed. Genomic DNA was extracted from peripheral venous blood samples from the patients and their parents. All exons and their flanking sequences of the AGL gene were subjected to PCR amplification and Sanger sequencing. Suspected mutation was verified in 75 healthy controls.
RESULTS: The main clinical features of the two siblings included hypoglycemia and hepatomegaly, along with markedly elevated liver and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An oyster gill ciliostatic factor material has been isolated from the saliva of patients with cystic fibrosis (CF) by utilizing its ability to bind to alpha-amylase. It was quantitatively assayed by its ability to reversibly inhibit rabbit muscle glycogen debranching enzyme. The specificity of this CF factor material was investigated by comparing activities from the saliva of CF homozygotes (patients) varying in age, sex, and the severity of the disease; CF obligate heterozygotes (carriers); normal control subjects who had no family history of CF; non-CF asthmatic and allergic bronchitis patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen content and six major enzymatic activities involved in glycogen metabolism were analysed in chorionic villi (CV). Glycogen levels were found to be lower than those known to exist in liver and muscle. Activities of alpha-glucosidase, amylo-1,6-glucosidase, phosphorylase b and phosphorylase kinase were detectable by standard methods. The enzymatic activities of glucose-6-phosphatase and phosphorylase a were undetectable. These findings suggest that CV biopsies can be useful for first-trimester diagnosis of glycogen storage disease types II, III and VI, but not for type I (glucose-6-phos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult polyglucosan body disease (APBD) is a rare, adult-onset neurodegenerative disorder caused by loss-of-function variants in the glycogen branching enzyme (GBE1) gene, essential for glycogen biosynthesis. The second most common pathogenic mutation in APBD (c.2053-3358_2053-3350delinsTGTTTTTTACATGACAGGT) is a deep intronic deletion insertion (indel) variant creating an ectopic splice acceptor site, resulting in a mutant transcript with a pseudoexon encoding an unstable truncated protein. Such mutations can be effectively targeted with splice-modulating antisense oligonucleotides (ASOs) to re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: We describe a deep intronic mutation in adult polyglucosan body disease. Similar mechanisms can also explain manifesting heterozygous cases in other inborn metabolic diseases.
OBJECTIVE: To explain the genetic change consistently associated with manifesting heterozygous patients with adult polyglucosan body disease.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retrospective study took place from November 8, 2012, to November 7, 2014. We studied 35 typical patients with adult polyglucosan body disease, of whom 16 were heterozygous for the well-known c.986A>C mutation in the glycogen br
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is a rare autosomal recessive disease caused by the deficiency of the glycogen branching enzyme encoded by GBE1. GSD IV can present with variable age of onset and severity of disease processes involving liver, central and peripheral nerves, muscles, and heart. Adult Polyglucosan Body Disease (APBD) is now increasingly recognized as a continuum of the GSDIV spectrum. If the clinical disease presentation includes progressive liver failure, treatment may require liver transplant to prevent morbidity and mortality. The variable presentation of GSD IV, incl
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type III is an autosomal recessive disorder that is caused by deficiencies of the glycogen debranching enzyme. Mutations within the AGL gene have been found to be heterogeneous, with some common mutations being reported in certain populations. The mutation spectrum of AGL gene in the multi-ethnic Malaysian population is still unknown.
OBJECTIVE: The present study seeks to determine the mutation spectrum of the AGL gene in Malaysian population.
METHODS: A total of eleven patients (eight Malay, two Chinese and one Bajau) were investigated. Genomic DNA was e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования