Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4466 публикаций
Поиск: 592 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 271 с найденным полным текстом
Nihon Naika Gakkai zasshi. The Journal of the Japanese Society of Internal Medicine2003jpn
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thrombotic vascular disease may predispose patients to the development of preeclampsia. The purpose of this study was to determine whether maternal or fetal genotype frequencies of the inherited thrombophilic gene mutations (factor V Leiden, methylenetetrahydrofolate, and prothrombin) are altered in severe preeclampsia.
STUDY DESIGN: We performed a prospective cross-sectional study to compare the maternal and fetal genotype frequencies of factor V Leiden, methylenetetrahydrofolate, and prothrombin. One hundred ten patients with severe preeclampsia were matched for gestational age t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A heteroplasmic insertion of a 9-bp tandem repeat element was detected in the mitochondrial DNA of the maternal members of a large family. The mutation was contained within the non-coding region between the genes specifying subunit II of cytochrome c oxidase and tR-NA(Lys). The proband and most of his maternal relatives were affected by a late-onset mitochondrial encephalomyopathy of variable severity, characterized by a unique combination of symptoms. Extensive screening of a large series of DNA samples, collected from unrelated normal individuals as well as patients affected by different neu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The family history of breast cancer was studied in 1975 breast cancer patients of all ages. All the patients were found in an ongoing care program for breast cancer patients in the Stockholm area. One hundred and thirty-three families (6.7%) with hereditary breast cancer, 87 (4.4%) families with hereditary breast- and other cancers, and 14 (0.7%) families with the SBLA syndrome were found. There was no association between familiarity and bilateral disease, but familial cases tended to be younger at the time of diagnosis. Determination of the parental origin of the disease gene among the index
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test the hypothesis that non-inherited maternal antigens (NIMAs), which reportedly afford protection against sensitisation by random transfusions, can provide protection against repetitive antigenic exposure of donor-specific transfusion (DST), 140 DST patients whose donors were mismatched for NIMAs and 71 whose donors were mismatched for non-inherited paternal antigens (NIPAs) were studied. The rate of sensitisation in the two groups of patients was similar (22.1% vs 15.5%). There was no difference in sensitisation to NIMAs and NIPAs between patients who received azathioprine and those who
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction causes maternally inherited deafness and diabetes (MIDD). Herein, we report improved glycemic control in a 47-year-old Japanese woman with MIDD using imeglimin without major adverse effects. Biochemical tests and metabolome analysis were performed before and after imeglimin administration. Blood glucose level fluctuations were determined. Sulfonylureas, dipeptidyl peptidase-4 inhibitors (DPP4is), and sodium glucose transporter-2 inhibitors (SGLT2i) were administered to evaluate the efficacy of their combination with imeglimin. Imeglimin decreased the HbA1c and ammonia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unbalanced chromosome abnormalities (UBCA) are large genomic region variations that often result in minimal clinical effects. Copy number variants (CNVs), such as microdeletions and microduplications in 15q11.2, have been linked to various health issues, making prenatal diagnosis and genetic counselling challenging. Microdeletions and microduplications in the genomic region 15q11.2 are associated with congenital heart defects, autism, schizophrenia, epilepsy, mental retardation and developmental delay. The literature on this microduplication is confusing and extensive, which is a great difficu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Leigh Syndrome is an uncommon cause of infantile apnea.
CASE SUMMARY: We report a 5-month-old girl with sudden respiratory arrest followed by episodic hyper- and hypo-ventilation, encephalopathy, and persistent lactic acidosis. Computed tomography of the brain revealed symmetric low densities over the basal ganglia, internal capsule, thalami, and midbrain. Cardiac echocardiogram was suggestive of hypertrophic cardiomyopathy.
DISCUSSION: Diagnosis of Leigh syndrome due to T8993G mutation was confirmed with polymerase chain reaction and direct DNA sequencing of mitochondrial geno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 45-year-old woman with 20-year history of diabetes mellitus was admitted to our hospital because of high fever and abdominal pain. Radical hysterectomy and bilateral pelvic lymphadenectomy had been performed 4 months before admission for invasive cervical cancer. On admission, elastic hard tumors were palpable in the lower abdomen. Laboratory examination showed positive C-reactive protein (CRP), anemia and renal dysfunction. Computed tomography (CT) revealed several lymphocysts in the pelvis. She was diagnosed with infection of pelvic lymphocysts. Since her mother also had diabetes associate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gestational vitamin A (retinol) deficiency poses a risk for ocular birth defects and blindness. We identified missense mutations in RBP4, encoding serum retinol binding protein, in three families with eye malformations of differing severity, including bilateral anophthalmia. The mutant phenotypes exhibit dominant inheritance, but incomplete penetrance. Maternal transmission significantly increases the probability of phenotypic expression. RBP normally delivers retinol from hepatic stores to peripheral tissues, including the placenta and fetal eye. The disease mutations greatly reduce retinol b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a monochorionic/diamniotic twin pregnancy discordant for trisomy 21. Amniocentesis (at 13(5/7) weeks) was performed following ultrasound signs of hydrops and cystic hygroma in twin 1 (T1). Prenatal karyotype showed non-mosaic trisomy 21 in T1 (47,XX,+21[7]), and low-grade mosaic trisomy 21 in twin 2 (T2) (47,XX,+21[2]/46,XX[19]). Post mortem examination of fetal skin, kidneys and lungs confirmed trisomy 21 in T1 (47,XX,+21[548]) and the placenta (47,XX,+21[200]). T2 had a normal karyotype (46,XX[648]). Analysis of microsatellite polymorphisms in multiple samples from the placenta,
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical and laboratory features of hemolytic disease of the newborn can be challenging to diagnose during pregnancy in the apparent absence of a blood group antibody. Low-frequency antibodies go undetected due to the lack of appropriate antigen-positive reagent red blood cells (RBCs).
CASE REPORT: A pregnant woman of Southeast Asian descent was referred to a maternal-fetal medicine outpatient clinic due to a complicated obstetric history and a negative antibody screen. This initial visit at 29 weeks and 0 days' gestational age (GA) was unremarkable. A hydropic infant, born at
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premature ovarian failure / primary ovarian insufficiency (POF/POI) associated with the mutations of the FMR1 (Fragile-X Mental Retardation 1) gene belongs to the group of the so-called trinucleotide expansion diseases. Our aim was to analyse the relationship between the paternally inherited premutation (PIP) and the maternally inherited premutation (MIP) by the examination of the family members of women with POF, carrying the premutation allele confirmed by molecular genetic testing.
METHODS: Molecular genetic testing was performed in the patients of the 1st Department of Obstetr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether patients with migraine without aura with maternal "inheritance" are affected by a monosymptomatic form of the MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) or carry the most common mitochondrial DNA (mtDNA) mutation associated with MELAS, namely the A3243G transition in the transfer RNA (tRNA)Leu(UUR) gene.
BACKGROUND: The association between migraine and abnormal mitochondrial function has been suggested on clinical, biochemical, and neuroradiological grounds. Migraine attacks with vomiting and cerebral infarctions,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne Syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder that causes neurological regression, growth failure and dysmorphic features. We describe a Chinese female child with CS caused by deletions of exon 4 of ERCC8 on one chromosome and exons 1-12 on the other chromosome. By using chromosomal microarray, multiplex ligation-dependant probe analysis and long range PCR, we showed that she inherited a 277 kb deletion affecting the whole ERCC8 gene from the mother and a complex rearrangement resulting in deletion of exon 4 together with a 1,656 bp inversion of intron 4 from the father. A similar
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the risk factors for vascular obstetric complications, such as intrauterine growth restriction (IUGR), is inherited thrombophilias. Nevertheless, routine screening for thrombophilias is not endorsed in pregnant women due to their low prevalence and conflicting results of published studies regarding the usefulness of screening in these patients. The cause of IUGR remains unknown in almost 1 quarter of cases. There are no published studies evaluating the association of inherited thrombophilias and IUGR in patients with IUGR of unknown origin. Understanding and preventing IUGR is an import
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a newborn female with multiple anomalies demonstrating that the causes of imprinting disorders rely not only on the parent-of-origin of the chromosomal aberrations, but also the scope of genes contained in the imprinted region. The newborn female presented with prenatal polyhydramnios, neonatal respiratory distress, distal contractures, abdominal hernia, bell-shaped thorax, and abnormal ribs. The neonate required mechanical ventilation due to apnea, underwent surgery for laryngomalacia, and showed development delay by age 11 months. Chromosomal microarray analysis identifi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.