Orofaciodigital syndrome type I (OFD I) includes striking orodental, facial, digital, renal, and central nervous system (CNS) abnormalities. Frequently associated with mental retardation, OFD I is inherited as an X-linked dominant trait, lethal in males. Here, we report the variable expressivity of OFD I in 6 black U.S. females and review findings in 2 previously reported black patients. Only these 8 of over 160 reported cases involve blacks. Abnormalities observed in black patients are similar to those observed in whites, but with specific differences. Only 25% of the blacks had cleft palate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DYNC2H1 gene has been associated with short-rib polydactyly syndrome (SRPS), among other skeletal ciliopathies. Two cases are presented of distinctive phenotypes resulting from splicing variants in DYNC2H1. The first is a 14-week-old fetus with enlarged nuchal translucency, oral hamartoma, malformed uvula, bifid epiglottis, short ribs, micromelia, long bone agenesis, polysyndactyly, heart defect, pancreatic cysts, multicystic dysplastic kidney, megabladder and trident acetabulum. A ciliopathies NGS panel revealed two compound heterozygous variants in DYNC2H1: c.7840-18T>G r.7841_7964del p.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a male infant with hypertelorism, median pseudo-cleft of the upper lip and cleft palate, lobulated tongue, hypoplastic larynx and epiglottis, mesomelic shortening of limbs with particularly short and broad tibiae, polydactyly of the upper limbs, severely hypoplastic external genitalia with anorchidism, anal atresia, severe congenital heart defect, and renal agenesis. These features show considerable overlap with severe Majewski type short rib-polydactyly syndrome and so expand the known spectrum of anomalies in orofaciodigital syndrome type IV.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndrome type 1 (OFDS1) is a genetic disorder characterized by specific oral, facial, and limb malformations. A 14-month-old girl with congenital cleft palate, lower lip midline cleft, and digital anomalies admitted to our hospital was preliminarily diagnosed with OFDS1. Genetic analysis revealed that she carried a heterozygous variant of OFD1 at locus Xp22.2 on the X chromosome. Herein, we present the specific phenotype and genotype and the treatment modalities for this patient and references for diagnosing and treating OFDS.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndromes have many clinical and cephalometric anomalies, including facial irregularities, oral cavity abnormalities, and malformations of fingers and toes. In this case of twin girls, buccal exploration, cephalometric examination, and genetic analysis were performed to diagnose Orofaciodigital I or Orofaciodigital II syndrome. Clinically, the twins had several dental and skeletal irregularities. Genetic analysis revealed a DNA segment abnormality corresponding to exon 3 and presence of nucleotide change, 243C>G, leading to the missense mutation H81Q. This causative mutation as
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndrome (OFD) is a genetically heterogeneous ciliopathy characterized by anomalies of the oral cavity, face, and digits. We describe individuals with OFD from three unrelated families having bi-allelic loss-of-function variants in SCNM1 as the cause of their condition. SCNM1 encodes a protein recently shown to be a component of the human minor spliceosome. However, so far the effect of loss of SCNM1 function on human cells had not been assessed. Using a comparative transcriptome analysis between fibroblasts derived from an OFD-affected individual harboring SCNM1 mutations and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndrome type I and X-linked recessive Joubert syndrome are known ciliopathic disorders that are caused by pathogenic variants in OFD1 gene. Endocrine system involvement with these conditions is not well described. We present the first report of a newborn male with a novel hemizygous variant in OFD1 gene c.515T>C, (p.Leu172Pro) resulting in X-linked Joubert syndrome and orofaciodigital features with complete pituitary gland aplasia and subsequent severe hypoplasia of peripheral endocrine glands. This clinical report expands the phenotypic spectrum of endocrine system involvemen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndrome type 1 or oral-facial-digital syndrome type 1 (OFDS1, OMIM #311200) is an X-linked malformation syndrome caused by hemizygous mutations in the OFD1 (OMIM #300170) gene with presumed male lethality. Recently males with OFDS1 and mutations in OFD1 have been described. We report a 17-year-old male with molar tooth sign, small cerebellum with absence of the cerebellar vermis, complex polydactyly with a Y-shaped metacarpal, renal failure and craniofacial anomalies caused by a novel splice-mutation (c.1129+4A>T) in the OFD1 gene identified by exome sequencing.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: OFD1 syndrome is a rare ciliopathy inherited on a dominant X-linked mode, typically lethal in males in the first or second trimester of pregnancy. It is characterized by oral cavity and digital anomalies possibly associated with cerebral and renal signs. Its prevalence is between 1/250,000 and 1/50,000 births. It is due to heterozygous mutations of OFD1 and mutations are often de novo (75%). Familial forms show highly variable phenotypic expression. OFD1 encodes a protein involved in centriole growth, distal appendix formation, and ciliogenesis.
CASES: We report the investigation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two sibs with features overlapping those of orofaciodigital syndrome type VI (Varadi syndrome). Both presented at birth with oculomotor abnormalities, dysmorphic facial features, and dysgenesis of the cerebellar vermis. There were minimal oral manifestations (high arched palate) in both of them and one had postaxial polydactyly of both hands and one foot. In addition, there was evidence of aplasia of the pituitary gland on MRI scan in both of them with evidence of hypopituitarism. Both responded well to hormone replacement therapy with improvement in their linear growth and mental ab
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndrome type VI (OFD VI) is a recessive ciliopathy characterized by excessive polydactyly, molar tooth sign, cleft lip, and developmental delay, caused by pathogenic variants in CPLANE1. Here, we present a patient with OFD VI that remained genetically unexplained after routine genetic testing, including short-read whole genome sequencing (WGS). Using long-read sequencing, we found two biallelic splice-site variants in CPLANE1, c.8633-4_8633-3del, and an Alu element insertion close to an exon-intron boundary. Transcript analysis showed that each variant independently resulted i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is an infrequent congenital neurodevelopmental ciliopathy, typically identified in children around the average age of 33 months. This disorder is characterized by developmental delay, cognitive impairment, and infantile hypotonia that may evolve into ataxia. Mutations in OFD1 results in Joubert syndrome with a variety of phenotypes. Here, we identified a child who presented with Joubert syndrome exhibiting orofaciodigital spectrum anomalies, polydactyly, and retinitis pigmentosa. Whole exome sequencing and Sanger sequencing revealed a splicing mutation (NM_003611.2, c.238
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OFD1, now recognized as a ciliopathy, is characterized by malformations of the face, oral cavity and digits, and is transmitted as an X-linked condition with lethality in males. Mutations in OFD1 also cause X-linked Joubert syndrome (JBTS10) and Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 (SGBS2). We have studied 55 sporadic and six familial cases of suspected OFD1. Comprehensive mutation analysis in OFD1 revealed mutations in 37 female patients from 30 families; 22 mutations have not been previously described including two heterozygous deletions spanning OFD1 and neighbouring genes. Analysis of cli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with manifestations typical of Mohr syndrome and of the short rib (polydactyly) syndromes (SR(P)S) Majewski, Verma-Naumoff, Beemer, and Jeune. It seems possible that the different types of SR(P) syndromes, rather than being distinct conditions, are part of a large disease spectrum. The frequent overlap between orofaciodigital syndromes and SR(P) syndromes may be interpreted as the outcome of deletions of different size within the same chromosome region.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the population of patients with cleft lip and/or palate (CL/P) in terms of cleft phenotypes, gender, age, ethnic group, family history, clinical presentation (syndromic vs nonsyndromic), some environmental and behavioral factors, and some clinical features.
DESIGN: Descriptive retrospective study.
SETTING: Patients attending the genetics counseling practice in Operation Smile Foundation, Bogotá, Colombia, for over 8 years.
PARTICIPANTS: No screening was conducted. All patients requiring clinical genetics assessment in Operation Smile Foundation were included in the st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is a genetic disorder that was first described by Richard Ellis and Simon van Creveld in 1940. The four principal characteristics are chondrodysplasia, polydactyly, ectodermal dysplasia and congenital heart defects. The orofacial manifestations include multiple gingivolabial musculofibrous fraenula, dental anomalies, hypodontia and malocclusion. The disease can be diagnosed at any age, even during pregnancy. The differentiation should be made between Jeune syndrome and other orofaciodigital syndromes.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a young girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas. These features are similar to those reported in individuals with variant forms of orofaciodigital syndrome known as congenital heart defects, hamartomas of the tongue and polysyndactly (CHDHTP: OMIM 217085) [Örstavik et al., 1992] and orocardiodigital syndrome [Digilio et al., 1996]. Whole exome sequencing revealed that she is a compound heterozygote for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in WDPCP, a gene that regulates planar cell polarity and ciliogenesis. Results of g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with severe mental retardation (MR), microcephaly, Dandy-Walker malformation, bilateral lip/palate clefts, hypertrophied sublingual frenulum, lobular tongue, absent thumbs, and other skeletal abnormalities, including Y-shaped metacarpals and urogenital abnormalities. High-resolution karyotype and subtelomeric fluorescence in situ hybridization were normal. We propose that his clinical picture is most consistent with Juberg-Hayward or orocraniodigital syndrome. Several clinical features present in our patient (unilateral distal displacement of elbow position, second-site rad
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования