BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare, neurodevelopmental disorder caused by the lack of expression of paternally imprinted genes on chromosome 15q11-13. PWS features a complex behavioral phenotype, including hyperphagia, anxiety, compulsivity, rigidity, repetitive speech, temper outbursts, aggressivity, and skin-picking. Questionnaires exist for measuring hyperphagia, but not for the aggregation of other problems that are distinctive to PWS. A PWS-specific tool is needed for phenotypic research, and to help evaluate treatment efficacy in future clinical trials aimed at attenuating
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder causing multisystem abnormalities with obesity. Obesity is a well established cause of Blount disease.
METHODS: A 7-year-old girl with PWS presented with genu varum of the left knee with deformity of the proximal medial tibial condyle, which was consistent with Blount disease.
RESULTS: A lateral physeal stapling and subsequent osteotomy for the left proximal tibia and fibula were performed with improved anatomical alignment.
CONCLUSION: Blount disease has not been reported in the literature in association with PWS despite excessi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high-resolution chromosome microarray analysis was performed on 154 consecutive individuals enrolled in the DESTINY PWS clinical trial for Prader-Willi syndrome (PWS). Of these 154 PWS individuals, 87 (56.5%) showed the typical 15q11-q13 deletion subtypes, 62 (40.3%) showed non-deletion maternal disomy 15 and five individuals (3.2%) had separate unexpected microarray findings. For example, one PWS male had Klinefelter syndrome with segmental isodisomy identified in both chromosomes 15 and X. Thirty-five (40.2%) of 87 individuals showed typical larger 15q11-q13 Type I deletion and 52 individu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This Special Issue includes 15 peer-reviewed articles for publication by experts in Prader-Willi syndrome (PWS) and their reflective area of interest impacting this rare disorder [...].
Редакционная статьяIntroductory Journal ArticleПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare neurodevelopmental genetic disorder typically characterized by body composition abnormalities, hyperphagia, behavioural challenges, cognitive dysfunction, and hypogonadism. Psychotic illness is common, particularly in patients with maternal uniparental disomy (mUPD), and antipsychotic medications can result in hyperprolactinemia. Information about hyperprolactinemia and its potential clinical consequences in PWS is sparse. Here, we present data from an international, observational study of 45 adults with PWS and hyperprolactinemia. Estimated prevalence of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is the most common cause of metabolic complications and poor quality of life in Prader-Willi syndrome (PWS). Hyperphagia and obesity develop after an initial phase of poor feeding and failure to thrive. Several mechanisms for the aetiology of obesity in PWS are proposed, which include disruption in hypothalamic pathways of satiety control resulting in hyperphagia, aberration in hormones regulating food intake, reduced energy expenditure because of hypotonia and altered behaviour with features of autism spectrum disorder. Profound muscular hypotonia prevents PWS patients from becoming p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi Syndrome is a complex neurogenetic disorder characterized by appetite dysregulation, obesity with decreased muscle mass and increased fat mass, behavioral problems, various endocrinopathies, and sleep and respiratory abnormalities. Respiratory issues include both central and obstructive sleep apnea, excessive daytime sleepiness, narcolepsy, and impaired ventilatory control. There is some controversy as to whether growth hormone treatment, which is the standard of care for patients with Prader-Willi Syndrome, exacerbates or ameliorates the sleep-disordered breathing issues associat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder with an associated anomaly in chromosome 15, and has been reported to increase prevalence of scoliosis, but little information is available regarding its association with other musculoskeletal manifestations. The aim of this study was to evaluate musculoskeletal manifestations in 36 patients with PWS and to determine the effects of risk factors, such as, sex, age, genotype, and body mass index (BMI) on PWS.
METHODS: The investigators subjected 36 patients with PWS to a complete physical examination and radiographic assessment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader Willi Syndrome (PWS) is a rare genetic disorder characterized by a range of physical, psychological and physiological abnormalities. PWS patients may also demonstrate a range of abnormalities of sleep architecture and of breathing during sleep, and excessive daytime sleepiness (EDS). In the general population EDS is associated with Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS). In PWS, by contrast, OSAS is unlikely to fully explain EDS and other factors, including hypothalamic dysfunction are likely to contribute. The present review examines OSAS and hypothalamic dysfunction and other contrib
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex, multisystem disorder. The syndrome affects the central nervous system, with a predilection for the hypothalamus. The clinical picture in PWS is very variable, and depends on the age of the affected child. Frequently, the most prominent features such as obesity, mental retardation and behavioral disorders do not become evident until the later childhood stage, which can lead to underdiagnosis or late diagnosis in early childhood. Because of the long-term implications of this syndrome, it is important to recognize its features as soon as possible so t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus is not a diagnostic criterion for Prader-Willi syndrome (PWS), but it is often found in PWS patients. The etiology for diabetes mellitus in PWS may be related to the morbid obesity and consequent insulin resistance, because a decrease of oxytocin neurons and leptin resistance in PWS may cause hyperphagia, inducing obesity. However, treatment with growth hormone (GH) is beneficial for the majority of GH-deficient PWS children, because relative decreased fat mass and increased fat-free mass could prevent obesity and concomitant insulin resistance. Hypogonadism is thought to be
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two Prader-Willi syndrome (PWS) patients who exhibit maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 15 and unusual patterns of gene expression and DNA replication. Both were diagnosed during infancy as having PWS; however, their growth and development were atypical compared with others with this condition. Weight was below normal in the first patient, and height and development were within normal limits in the second individual. Hyperphagia and polyphagia were not evident in either patient. Genotypes at multiple genomic loci, allele-specific methylation, gene expression, and DNA r
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Characteristics are hypotonia, problems with feeding and thriving in the neonate and infant, later hyperphagia and severe obesity. Other findings are dysmorphic traits, hypogonadism, short stature, developmental delay, mental retardation and behavioural problems. Diabetes mellitus (NIDDM) is frequent in adults. Treatment is symptomatic. Prognosis is determined by obesity. PWS occurs almost always sporadically and is found in all ethnic groups and in both sexes. The epidemiology of PWS in Denmark is unknown. In 95% of cases with PWS cytogenetic and molecular genetic investigations show either d
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a follow-up study of 259 floppy infants of undetermined cause in my laboratory, 11 patients were later diagnosed as having the Prader-Willi syndrome (PWS). To clarify the pathogenesis of muscle hypotonia in PWS, I examined muscle biopsies by histochemical and morphometric methods and the results were compared with those obtained from floppy infants with only mental retardation but with no other features. The histochemical abnormalities of PWS included (i) fiber size variation of both type 1 and 2 fibers, (ii) type 2 fiber atrophy, (iii) increased numbers of type 2C fibers, and (iv) decrease
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by short stature, mild mental retardation, and a characteristic face. Approximately 75% of all patients have a del (15q). Cephalometric roentgenograms of 20 PWS patients of both sexes (12 adults, 8 children, age 4.5-50.0 years) were analyzed to determine if the facial appearance is reflected in changes in the bony architecture, a characteristic which might be useful in diagnosis and/or dental treatment of these individuals. PWS subjects were compared with chronologic age and sex-matched control individuals derived from the Denver Growth study us
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-four patients, all of them over 15 years, with the Prader-Willi syndrome are described. Obesity, often extreme, associated with an insatiable appetite, was their principal handicap and this was made worse by educational subnormality and hypogonadism. Three of the them developed diabetes. Each attended a special school or an adult training centre. Although most of them were of short stature and had scoliosis, 2 were tall but they even more severely mentally retarded than is usually the case. Nine other patients died aged between 3 and 23 years. The most common cause of death was cor pulm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder caused by loss of paternal genes on chromosome 15. It is characterised by hyperphagia, obesity, endocrine deficiencies and neurodevelopmental challenges. We report on a boy in his early teens presenting with short stature, early-onset obesity and clinical features consistent with PWS. Genetic testing confirmed maternal uniparental disomy of chromosome 15. Management included food restriction and increased physical activity, resulting in modest improvement. This case highlights the diagnostic and management challenges of PWS in resource-lim
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder involving multiple systems, with an incidence of about 1/10000-25000. Ovarian torsion (OT) is not commonly found in children. Ovarian cyst acts as one of the primary factors resulting in OT. While ovarian cyst torsion with Prader-Willi Syndrome has not been reported before.
CASE PRESENTATION: A 12-years old female was admitted to Emergency Department of our hospital with the chief complaint of abdominal pain. The outcomes of physical examination revealed the height of 150 cm, weight of 103 kg, BMI of 45.77 kg/m2. The patient manife
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования