INTRODUCTION: Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) encompass a group of diseases marked by clinical and genetic heterogeneity. Phenotypes linked to PBDs include Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease (IRD), rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, and Heimler syndrome. PBD phenotypes manifest through hypotonia, developmental delay, facial dysmorphism, seizures, liver dysfunction, sensorineural hearing loss, and retinal dystrophy.
METHODS: The proband underwent comprehensive clinical evaluation, followed by whole-exome sequencing (WES) coupled with co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A system based on the ability of cells to oxidize very long-chain fatty acids (VLCFA) was developed to select in vitro normal human fibroblasts from fibroblasts of patients suffering from peroxisomal disorders with multienzymatic deficiencies: Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease (IRD). Cells treated with various concentrations of erucic acid (C22:1 n-9) revealed an enhanced toxicity of this fatty acid for the fibroblasts of patients compared with normal cells. This differential toxicity is correlated with variable accumulations of C22:1 n-9 and the absen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Livers from seven patients with peroxisome disorders, three with Zellweger syndrome, one with infantile Refsum's syndrome and three with X-linked adrenoleukodystrophy, were analysed by immunoblotting. The bifunctional protein catalysing two peroxisomal beta-oxidation reactions was deficient in all Zellweger livers and in the infantile Refsum's liver, consistent with the absence of morphologically recognizable peroxisomes. Three peroxisomal integral membrane proteins (IMPs) (69, 53 and 22 kDa) were present in normal amounts in all the Zellweger and adrenoleukodystrophy samples and they sediment
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal biogenesis defects include a number of severe neurodevelopmental disorders, among which infantile Refsum disease (IRD) occupies the mildest end of the spectrum. Although high docosahexaenoic acid (DHA) and low phytanic acid diets can correct some of the biochemical defects, they have not consistently altered the progressive course of the disease. We carried out orthotopic liver transplantation (OLT) in a mildly symptomatic 6-month-old infant who was a sibling of a severely neurologically impaired older sister. After transplantation the clinical course of this young child appeared m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method is described for the rapid determination of urinary bile salt profiles by fast atom bombardment--mass spectrometry (FAB-MS). Urine was passed through a reverse-phase octadecylsilane bonded silica cartridge and the bile salts eluted with methanol. Negative ion FAB spectra could be obtained from the equivalent of 10 microliter of urine loaded onto the target probe with glycerol as matrix. In samples from normal infants and children bile salt peaks were rarely detectable above the background whereas peaks produced by steroid sulphates and glucuronides and bile alcohol glucuronides could
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum's disease are genetic disorders characterized by the virtual absence of catalase-positive peroxisomes and a general impairment of peroxisomal functions. Recent studies in these three disorders have provided morphologic evidence of peroxisomal "ghosts" of density 1.10 g/cm3 that contain membrane proteins but lack a majority of the matrix enzyme activities. We report here the biochemical studies in a female infant with clinical features of infantile Refsum's disease whose liver and fibroblasts contained cytosolic catalase bu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal matrix protein import requires the action of two AAA ATPases, PEX1 and PEX6. Mutations in either the PEX1 or PEX6 gene are the most common cause of the lethal neurologic disorders Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease and account for disease in 80% of all such patients. We report here that overexpression of PEX6 can suppress the phenotypes of certain PEX1-deficient cells, that overexpression of PEX1 can suppress the phenotypes of certain PEX6-deficient cells, and that these instances of suppression are allele-specific and require partial ac
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile Refsum disease (IRD), a peroxisomal disease with defective phytanic acid oxidation, causes neurological impairment and development delay. Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) regulates child development and to understand molecular mechanism(s) of IRD, we examined the effect of phytanic acid (PA) on IGF-1 activity.
METHODS: Bromodeoxyuridine (BrdU) incorporation was measured in rat aortic smooth muscle cell (SMC) cultures following treatment with fetal bovine serum (FBS), basic fibroblast growth factor (bFGF), platelet-derived growth factor (PDGF) or IGF-1 in the absence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The plasma bile acid profiles of three children with the inherited metabolic disorder, infantile Refsum's disease, were found to contain 3 alpha,7 alpha,12 alpha-trihydroxy-5 beta-cholestan-26-oic acid. This intermediate in the synthesis of cholic acid was identified by combined gas-liquid chromatography-mass spectrometry and accounted for approximately 25% of the total bile acids which were present at elevated concentrations in plasma. Infantile Refsum's disease appears to share several biochemical features with the cerebro-hepato-renal syndrome (Zellweger's disease), including abnormal bile
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years a growing number of inherited diseases have been recognized to originate from an impairment in one or more peroxisomal functions. Since it is well established that the first two steps in the biosynthesis of plasmalogens proceed in peroxisomes, we studied the biosynthesis of plasmalogens in cultured skin fibroblasts from patients with different peroxisomal and related disorders. When de novo plasmalogen biosynthesis was studied by growing the cells in the presence of [14C]hexadecanol, impaired plasmalogen biosynthesis was found in rhizomelic chondrodysplasia punctata, cerebrohep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebro-hepato-renal (Zellweger) syndrome, adrenoleukodystrophy, and Refsum's disease patients can be divided into at least five distinct groups, according to the nature of their plasma changes and their fibroblast phytanic acid oxidase activities. The biochemical changes in the plasma vary from an increase in a single metabolite or group of structurally related metabolites, such as in X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) and classical Refsum's disease, to an increase in a number of structurally distinct metabolites, as in neonatal ALD/Zellweger syndrome, and infantile Refsum's disease. All pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since very long-chain fatty acids with a chain length of 24 carbons or more are known to accumulate in tissues and body fluids from patients with the cerebrohepato-renal (Zellweger) syndrome, infantile Refsum disease, neonatal adrenoleukodystrophy and X-linked adrenoleukodystrophy, we studied very long-chain fatty acid oxidation in cultured skin fibroblasts from these patients. In this paper, we report that in accordance with earlier results the first step in the beta-oxidation of the very long-chain fatty acid lignoceric acid (C24:0) primarily occurs in peroxisomes in control human skin fibro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have measured the production of 14CO2 from exogenous [1-14C] phytanic acid in fibroblast monolayers from patients with classical Refsum's disease and peroxisomal disorders. Activities in the different disorders were (percentage of control): classical Refsum's disease (5%), isolated peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (75%), Zellweger syndrome (4%), neonatal adrenoleukodystrophy (5%), and rhizomelic chondrodysplasia punctate (3%). Absence of complementation was demonstrated between Zellweger syndrome and infantile Refsum's disease lines after polyethylene glycol fusion, with decreases of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined serum bile acids in patients with different peroxisomal disorders. Patients with Zellweger syndrome (n = 23), infantile form of Refsum disease (n = 6) and neonatal adrenoleukodystrophy (n = 4) consistently had increased levels of bile acid precursors. Patients with X-linked adrenoleukodystrophy, (n = 5) classical Refsum disease (n = 3), hyperpipecolic acidaemia (n = 4) and rhizomelic chondrodysplasia punctata (n = 9) did not have increased bile acid precursor levels. Total serum bile acids (41 micrograms ml-1) and the percentage of bile acid precursors (80%) were highest in typical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a patient with high serum phytanic acid concentration due to phytanic acid alpha-oxidase deficiency (classical Refsum disease). He presented unusually early, hypotonia and developmental delay being apparent by 7 months. A generalized peroxisomal disorder (so-called 'infantile Refsum disease') was excluded by analyses of pristanic acid, very long-chain fatty acids, bile acids and plasmalogen synthesis. The early presentation raises the possibility of in utero exposure to phytanate.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomes play an essential role in human cellular metabolism. Peroxisomal disorders, a group of genetic diseases caused by peroxisomal dysfunction, can be classified in three groups namely a group of disorders with a general peroxisomal dysfunction (Zellweger syndrome; infantile type of Refsum's disease; neonatal adrenoleukodystrophy, hyperpipecolic acidemia), a group with an impairment of some, but not all peroxisomal functions (rhizomelic chondrodysplasia punctata) and a group with impairment of only a single peroxisomal function (acatalasemia, X-linked adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic heterogeneity in peroxisome-deficient disorders, including Zellweger's cerebrohepatorenal syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease, was investigated. Fibroblasts from 17 patients were fused using polyethylene glycol, cultivated on cover slips, and the formation of peroxisomes in the fused cells was visualized by immunofluorescence staining, using anti-human catalase IgG. Two distinct staining patterns were observed: (1) peroxisomes appeared in the majority of multinucleated cells, and (2) practically no peroxisomes were identified. Single step 12-(1'-pyrene)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Refsum's disease lack the ability to degrade phytanic acid to pristanic acid and CO2. This defect is expressed in fibroblasts from the patients. An assay system for the degradation of phytanic acid in cultured skin fibroblasts is described. The assay makes it possible to single out patients with Refsum's disease from the cob-web of clinically related conditions. The sensitivity is, however, not good enough to diagnose the heterozygous state. A defect of the same pronounced degree as in Refsum's disease is also found in fibroblasts from patients with Zellweger's syndrome, neonatal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six patients with disorders of peroxisomal function have been studied. Two presented in the neonatal period with the classical features of the Zellweger syndrome, two had incomplete Zellweger phenotypes, one infantile Refsum's disease and one rhizomelic chondrodysplasia punctata. Plasma bile acid profiles were determined using capillary gas chromatography-mass spectrometry. In all patients, except the case of chondrodysplasia punctata, 27-carbon and 29-carbon bile acids were present. The compounds identified included trihydroxycoprostanic acid (THCA), dihydroxycoprostanic acid (DHCA), C24-, C2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytanic acid accumulation has for more than 20 years been used as a diagnostic criterion of Refsum's disease. Recently, however, phytanic acid has also been found in peroxisomal disorders (Zellweger's syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum's syndrome, rhizomelic chondrodysplasia punctata). The 17 patients with Refsum's disease in the present study had serum phytanic acid values differing from 73 to less than 0.5 mg/dl (normal). alpha-Oxidation of phytanic acid in skin fibroblast cultures showed a defective capacity in all, with only small differences in residual activity. P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.