We report a spectrum of defects that were found in an 18-year-old girl who presented for investigation of primary amenorrhea. The patient was found to have Duane anomaly, left renal agenesis, absent uterus, bilateral sensorineural deafness, and bilateral preauricular skin tags and sinuses. Investigation of her family showed that her brother also had Duane anomaly, right renal agenesis, sensorineural deafness, and preauricular skin tags and that their father had preauricular skin tags. Cytogenetic analysis, including in situ hybridisation of peripheral blood lymphocytes, demonstrated a supernum
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wilms tumor-suppressor gene, WT1, plays a key role in urogenital development, and WT1 dysfunction is implicated in both neoplastic (Wilms tumor, mesothelioma, leukemias, and breast cancer) and nonneoplastic (glomerulosclerosis) disease. The analysis of diseases linked specifically with WT1 mutations, such as Denys-Drash syndrome (DDS), can provide valuable insight concerning the role of WT1 in development and disease. DDS is a rare childhood disease characterized by a nephropathy involving mesangial sclerosis, XY pseudohermaphroditism, and/or Wilms tumor (WT). DDS patients are constitution
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turbo spin echo technique is a sequence that enables T2 weighted magnetic resonance (MR) images to be obtained in a few seconds. The purpose of this study is to evaluate the usefulness of this sequence in the prenatal diagnosis of fetal urogenital abnormalities associated with oligohydramnios, which make the ultrasound examination inconclusive. Two fetuses suspected of having prune belly syndrome and polycystic kidney on ultrasound examination were studied by MR imaging using turbo-spin echo method in utero. The images were compared with prenatal ultrasonography or post-mortem findings. In bot
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We explored response to single-dose praziquantel therapy in a cohort of 33 women with Schistosoma haematobium infection in rural Mwanza, Tanzania. Women with S. haematobium infection confirmed both by eggs in urine and by polymerase chain reaction (PCR) received single-dose praziquantel and treatment of concomitant sexually transmitted infections. Macroscopic cervical abnormalities were also quantified. After 6 months, microscopically detectable egg excretion was eliminated, but 8 of 33 women (24%) were persistently positive for S. haematobium by PCR, and 11 (33%) had cervical abnormalities po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although thyroid dysgenesis is the most common cause of congenital hypothyroidism (CH), its molecular basis remains largely elusive. Indeed, in only a minority of cases with thyroid dysgenesis (2%-3%) was it possible to identify an underlying genetic defect. The objective of this study was to screen the PAX8 gene and the PAX2 gene in a family with six cases of CH spanning three generations and presenting urogenital malformations. Herein, we report a case series and in vitro characterization of the PAX8 gene mutation.
METHODS: Investigations were conducted at a tertiary care referr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Denys-Drash syndrome is a rare human condition in which severe urogenital aberrations result in renal failure, pseudohermaphroditism, and Wilms' tumor (nephroblastoma). To investigate its possible role, we have analyzed the coding exons of the Wilms' tumor suppressor gene (WT1) for germline mutations. In ten independent cases of Denys-Drash syndrome, point mutations in the zinc finger domains of one WT1 gene copy were found. Nine of these mutations are found within exon 9 (zinc finger III); the remaining mutation is in exon 8 (zinc finger II). These mutations directly affect DNA sequence recog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two sibling fetuses with urogenital abnormalities detected by prenatal ultrasound, in which post-delivery examination showed split hand and foot malformation, and bilateral cleft lip and palate. These findings are consistent with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip with or without cleft palate syndrome (EEC). Both fetuses were found to have the same missense mutation in TP63 (c.1051G > A; p.D351N). Parental clinical examinations and lymphocyte DNA analyses were normal. This report illustrates the potential severity of urogenital defects in TP63-related disorders, which may
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We hereby present a rare case of a 46,XY/45,XO/47,XXY mosaic male patient with a predominance of the XY cell line. The patient, who exhibited phenotypic stigmata of both XO gonadal dysgenesis and Klinefelter syndromes, suffered from infertility and multiple urogenital abnormalities, as our investigation revealed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in ATRX are associated with a wide and clinically heterogeneous spectrum of X-linked mental retardation syndromes. The ATRX protein, involved in chromatin remodelling, belongs to the family of SWI/SNF DNA helicases and contains a plant homeodomain (PHD)-like domain. To date, more than 60 different mutations have been reported in ATRX. One of them is recurrent and accounts for 20% of all the reported mutations, whereas all others are private. Most mutations are clustered in the two major functional domains, the helicase and the PHD-like domain. So far, no clear genotype-phenotype corr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of a lethal malformation syndrome with severe visceral anomalies were seen in two families and include one pair of sibs. The predominating external manifestations are mesomelic dwarfism, micrognathia, V-shaped upper lip, microglossia, thick alveolar ridges, ambiguous genitalia, webbed neck, highly arched palate, clubfeet, fused fontanelles, inclusion cysts of the tongue, four-finger creases, digital anomalies, apparently low-set ears, widely spaced nipples, and dislocated thighs and forearms. The internal findings include oligopapillary renal hypoplasia, severe congenital heart def
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 3-year-old girl with alpha-thalassemia/mental retardation linked to chromosome 16 (ATR-16) syndrome. The patient presented with hypotonia, developmental delay, and characteristic facial features including hypertelorism and a broad nasal bridge. Blood test results indicated microcytic anemia and normal iron status, suggestive of thalassemia. Genetic analysis revealed that the patient harbored a 465 kb deletion in the 16p13.3 region and a 19.4 Mb duplication in the 16q22.1-q24.3 region. The patient presented with rare complications of ATR-16 syndrome, including anal fistu
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our aim was to investigate the association of different neonatal and fetal anatomical abnormalities with polyhydramnios or oligohydramnios during prenatal ultrasonography.
METHODS: In our study, we processed prenatal sonographic and postnatal neonatal clinical and pathological data from 2,622 fetuses with malformations over a 12-year period. We investigated the association of neonatal and fetal abnormalities with polyhydramnios or oligohydramnios. To characterize the prevalence of association between a given disorder and polyhydramnios or oligohydramnios, we used our proprietary "
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 9-year-old girl presented to the outpatient department with abdominal pain and diagnosed as solid pseudopapillary neoplasm (SPN) with urogenital anomalies. SPN can occur in children with extrapancreatic abnormalities, especially urogenital abnormalities, so these anomalies should be looked for in children diagnosed with SPN and vice versa.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent urogenital sinus is one of the rare urogenital anomalies, which commonly presents as hydrometrocolpos. Fetal urinary ascites as a presentation of persistent urogenital sinus is extremely rare.
CASE REPORT: We report on a preterm infant with antenatal diagnosis of hydrometrocolpos and massive urinary ascites secondary to urogenital sinus without any bladder or renal abnormalities.
CONCLUSION: This case report emphasizes the importance of maintaining a high index of suspicion in the diagnosis of persistent urogenital sinus especially in infants presenting with urinary as
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования