Beta-thalassemia is a heterogeneous group of anemic disorders caused by the absence or defective production of beta-globin chains. Their clinical manifestations vary from asymptomatic to severe symptoms leading to a transfusion-dependent anemic state. The genes that cause thalassemia are prevalent in Asian and African populations, particularly concentrated in the Middle East, Mediterranean region, parts of India, and South East Asia. Over time, the disease causes various musculoskeletal abnormalities with complex pathophysiology secondary to chronic anemia. The compensatory mechanisms result i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta-Thalassemia-associated osteoporosis is a multifactorial and complex condition. Different acquired and genetic factors are involved in its pathogenesis. These factors produce an imbalance in bone remodeling by inhibiting osteoblast activity and increasing osteoclast function, leading to bone loss and increased fracture risk. The management of patients presenting with thalassemia-associated osteoporosis should consist of the implementation of general measures and the prescription of a specific pharmacological agent, with the aim of reducing fracture risk and preventing disability and deteri
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old boy with thalassemia major presented with generalized seizures. He was non-chelated and had hypoparathyroidism with extensive intracranial calcification, an association that is rarely reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Management of patients with beta-thalassemia is based on adequate, safe blood transfusions (free of transfusion-transmitted diseases) and prevention of iron overload. Iron overload causes multiple endocrinopathies, contributes to osteoporosis, and is the cause of cardiac disease. Cardiac disease, secondary to iron damage, causes death in developed countries as a result of noncompliance to deferoxamine from the third decade of life. In underdeveloped countries, cardiac death starts from 12 years of age, due to nonavailability of deferoxamine. With the emergence of the advanced cardiac magnetic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow transplantation in thalassemia represents the only form of radical cure of this disease. Patients younger than 17 years are divided into three classes of risk according to the presence or absence of portal fibrosis, hepatomegaly, and history of adequate chelation treatment. Patients older than 16 years are categorized as adult thalassemics. Survival and event-free survival are 93% and 91% for Class 1, 87% and 83% for Class 2, and 79% and 58% for Class 3, respectively. Adult patient survival is 66% and event-free survival is 62%.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurophysiologic investigations were performed in 34 Chinese patients with beta-thalassemia major maintained on long-term desferrioxamine treatment to look for subclinical toxicity in the auditory, visual, peripheral, or central neural pathways. In the auditory pathway study, four patients (12%) had mild sensorineural hearing impairment. Two patients (6%) had increased P 100 latencies in the visual evoked potential study, and nine patients (26%) had abnormal electroretinogram results. All had normal electrooculograms. Ophthalmoscopic examination was abnormal in three patients (9%), and three (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the possible correlation between heterozygote beta thalassemia (BTE) and neoplastic disease, a 5-year personal experience of clinically followed patients at Comacchio Hospital Internal Medicine and Surgery divisions is presented. The hemoglobin A2 was assayed in all patients whose medial corpuscular volume was lower than 80 fl. 589 consecutive neoplastic patients were evaluated; of these 73 were BTE. In the BTE patients the prevalence of neoplastic disease was 12.39% higher than in healthy people (8.8%, chi 2 = 8.79 and p = 0.03). In thalassaemic carriers the titres of medial annua
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mild hemorrhagic tendency was observed in a group of beta-thalassemia major patients. This included easy bruising and frequent epistaxis. A consistent platelet anomaly manifested by diminished platelet aggregation to ADP, collagen, ristocetin and epinephrine was found in these patients, and could be responsible in part for the hemorrhagic phenomena.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnostic value of serum ferritin measurements in discriminating iron-deficiency anemia from thalassemia trait has been studied. In contrast to serum iron, percent transferrin saturation and total iron-binding capacity, where a high degree of overlap existed between the two groups, a clear-cut difference in serum ferritin levels was found between iron deficiency and thalassemia trait. The best separation of iron deficiency, thalassemia and normal controls was given by the combination of mean corpuscular volume and serum ferritin. Although definitive diagnosis of beta-thalassemia trait req
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the molecular characterization and disease-associated complications of beta-thalassemia intermedia (β-TI) patients in Sulaymaniyah province, northeastern Iraq.
METHODS: A total of 159 β-TI) patients in Sulaymaniyah province, northeastern Iraq. β-TI) patients in Sulaymaniyah province, northeastern Iraq.
RESULTS: Nineteen different β-globin gene mutations arranged in 37 various genotypes were determined. The most frequent were IVS-II-I (G>A) (47.2%), followed by IVS-I-6 (T>C) (23.3%) and IVS-I-110 (G>A) (5%). Among disease-related morbidities documented, bone disease am
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
beta-thalassemia major can be caused by homozygosity or compound heterozygosity for beta-globin gene mutations (HBB gene). Most cases are inherited from parents who both have diseased alleles of the HBB gene. We report a patient with late-onset beta-thalassemia major that evolved from beta-thalassemia minor in which only one of her parents had the diseased HBB gene. To study the cause of beta-thalassemia major in this patient, we performed the 100K single nucleotide polymorphism genotyping assay, fluorescence in situ hybridization, and DNA methylation analysis of the imprinting genes near the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beta thalassemias are extremely heterogenous hereditary monogenic blood disorders and preventable genetic hemolytic anemia caused by >200 mutations in HBB gene. In Nepal, it is more prevalent in Tharu tribe but it seen in other communities as well. Out of more than 200 mutations of beta globin gene, approximate 20 different alleles are responsible for >80% of the mutations. Mutations vary in different geographic population and are responsible for manifestation of different phenotypes. This study was done to find common mutations of HBB gene in Nepal which were responsible for diffe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycosylated hemoglobin (HbA1c) has been a well-recognized marker of glucose homeostasis among thalassemics. Recently some studies have proposed the role of fructosamine as a better marker as compared with HbA1c. Hence, the study was carried out to find out which marker holds promise among Indian beta-thalassemic children.
METHODS: In this case-control study, 60 diagnosed cases of beta-thalassemia major and equal number of normal controls who were ≥8 years of age were enrolled. HbA1c, fructosamine, and fasting insulin levels were measured in all. Oral glucose tolerance test was do
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effect of in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET) and preimplantation genetic diagnosis (PGD) for the couples at risk of having children with beta-thalassemia.
METHODS: Four couples carrying different thalassemia mutations received standard IVF treatment. Embryo biopsy was conducted. Single blastomeres were genotyped by a protocol involving primer extension preamplification, nested polymerase chain reaction and reverse dot-blot analysis. Only the unaffected embryos were transferred to the uterus.
RESULTS: A total of 97 oocytes were retrieved from the
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors investigated whether the considerable variability in serum bilirubin levels (STB) found in transfusion-dependent beta-thalassemia, beta-thal intermedia, and heterozygous beta-thalassemia individuals could be related to the coexistence of Gilbert syndrome (GS). The promoter region [A(TA)nTAA] of the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene (UGT1A1) was analyzed in a total of 128 beta-thalassemia individuals (108 transfusion-dependent beta-thal patients, 20 very mild beta-thal intermedia) and in 33 beta-thal heterozygotes. The control group consisted of 70 healthy children with no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thromboembolic complications in beta-thalassemia major have seldom been reported and their association with risk factors such as left ventricular failure and postsplenectomy thrombocytosis has remained speculative. In this report we describe 4 patients with unusual thromboembolic manifestations: recurrent arterial occlusion, recurrent pulmonary thromboembolism, venous thrombosis and a fatal cerebrovascular event. Although in all patients both risk factors were present, the precise causes for their thromboembolic complications were not identified. In 1 patient, however, a marked increase in hem
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver function has been evaluated in 74 patients (aged 9 months to 19 years) with beta-thalassemia major. They were selected from 212 patients because their transaminase levels were three times higher than normal for over three months. In 36 of these subjects BSF clearance test was performed. In the majority of patients (70%) average GPT serum values were increased (66.33 +/- 35.41 U/L) while only a few of the youngest age group exhibited normal values. The transaminase level showed a direct relationship with age, ferritin level and transfusional iron. Furthermore a direct correlation was foun
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IgG, IgA and IgM levels were studied in 187 homozygous beta-thalassemic patients and compared with age-matched normal control subjects. The not yet transfused and the polytransfused nonsplenectomized patients showed a significant increase of all Ig classes. The polytransfused splenectomized patients showed a significant increase only of IgG and IgA. The splenectomized patients, when compared to the nonsplenectomized ones, showed a significant increase of IgG, of IgA in the elder ones and a significant reduction of IgM. High ASLO and ASFLO titers were found especially in the splenectomized pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования