CASE: We review the case of a 44-year-old man with Camurati-Engelmann disease, who presented with chronic right hip pain that did not improve following intra-articular hip injections. He was functionally debilitated because of the worsening pain. Routine radiographs demonstrated severe right hip osteoarthritis and severe diaphyseal sclerosis of the femur. To address the narrowed medullary cavity, appropriate reaming of the diaphysis and broaching to fill the metaphysis were performed. The patient underwent an uncemented total hip arthroplasty that resulted in an excellent recovery with no comp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerosing bone disorders are a diagnostic challenge. However, hereditary sclerosing disorders often have characteristic radiological features that allow their diagnosis. Osteocondensation can result from decreased bone resorption; malignant recessive osteopetroses have been related to mutations in several genes necessary for osteoclast function and also, more recently, to osteoclast differentiation (RANK-L). Albers-Schonberg disease or autosomal-dominant osteopetrosis type II has the characteristic 'sandwich vertebrae' and 'bone within bone' radiological features. It has been related to mutat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a genetic syndrome involving cranial and tubular bone anomalies that commonly present at a young age, often with otolaryngologic manifestations. In this paper, we report a rare case of a sporadic form of the disease resulting in an early state of hypocalcemia with secondary hyperparathyroidism. A conductive hearing loss is also documented prior to 12 months of age. The clinical aspects of CMD will be covered along with its pathogenesis. The current concepts surrounding medical and surgical treatments will be reviewed, and the management of our patient will
Клинический случайСтатьяCorrected and Republished ArticleПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone mineral density (BMD) is a quantitative trait for which the heritability of the variance is estimated to be up to 80%, based on epidemiological and twin studies. Further illustration of the involvement of genetic factors in bone homeostasis, is the existence of an extended group of genetic conditions associated with an abnormal bone density. The group of conditions with increased bone density has long been poorly studied and understood at the molecular genetic level but recently, thanks to recent developments in molecular genetics and genomics, for some of them major breakthroughs have be
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive diaphyseal dysplasia (PDD), a rare disorder of bones, in recent years has been accepted as a systemic disease within the spectrum of connective tissue disorders associated with immunological abnormalities. Steroids have been used in the treatment of PDD with variable success. In this report PDD is described in a 5-year-old boy who presented with leg pain, fatigue, headache and anorexia with an onset in infancy. Physical examination revealed a waddling gait, thorax deformity and thickening in the upper extremities. The diagnosis was made by radiologic demonstration of cortical thick
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ghosal-type hematodiaphyseal dysplasia has been first described in 1986, as a steroid-dependent anemia with endosteal broadening of the long bone's diaphyses and metaphaphyses, which makes a distinction with the periosteal reaction in Camuratti-Engelmann's disease and with Caffey's disease. Extreme pallor is first noticed and leads to search for palpable thick long bones that are not always clinically obvious. The transmission of this rare entity seems to be autosomal recessive, with a common racial background from the Middle East and the Indian subcontinent. Anemia is considerably improved by
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Melnick-Needles syndrome (MNS) is a rare skeletal dysplasia that affects skeletal and connective tissue. Less than 70 cases of MNS reported in the literature. MNS had various clinical manifestations such as skeletal deformity, cortical bony sclerosis, facial abnormality, and urogenital symptoms.
CASE PRESENTATION: We presented a 5-year-old girl who referred to our orthopedic clinic with knee valgus deformity, spinal kyphoscoliosis, bilateral coxa valga, and humerus cortical irregularity. Based on some facial and skeletal feature, MNS was confirmed with genetic eva
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone and cartilage and their disorders are addressed under the following headings: functions of bone; normal and abnormal bone remodeling; osteopetrosis and osteoporosis; epithelial-mesenchymal interaction, condensation and differentiation; osteoblasts, markers of bone formation, osteoclasts, components of bone, and pathology of bone; chondroblasts, markers of cartilage formation, secondary cartilage, components of cartilage, and pathology of cartilage; intramembranous and endochondral bone formation; RUNX genes and cleidocranial dysplasia (CCD); osterix; histone deacetylase 4 and Runx2; Ligan
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2016eng
Sclerosing bone disorders are uncommon diseases and represent a diagnostic challenge. Osteocondensation is a bone alteration, involving both acquired and hereditary conditions. Multiple diaphyseal sclerosis (Ribbing disease) is an inherited condition. It is characterized by excessive proliferation of endosteal and periosteal osseous tissue at the diaphyses of long bones, especially of tibias and femurs. The conventional radiology depicts cortical thickening of diaphyses of long bones while bone scintigraphy shows characteristically an abnormal tracer concentration in the involved diaphyses. Th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children with progressive diaphyseal dysplasia (Engelmann's disease) were initially diagnosed as having a neuromuscular disorder because of their clinical presentations of muscle weakness, a waddling gait, and limb pain. Radiographs revealed the characteristic radiographic changes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Engelmann's disease is an uncommon condition characterized radiographically by symmetric diaphyseal sclerosis involving predominantly the tubular bones. Ribbing described an entity with similar but less extensive or severe changes which he thought differed sufficiently to constitute a distinct process. We present two cases of Ribbing's disease and one of Engelmann's disease, emphasizing the differences between the two. Radiographic-scintigraphic correlation is provided to demonstrate the value of skeletal scintigraphy in cases of Ribbing's disease and progressive diaphyseal dysplasia.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Camurati-Engelmann disease (CED) is a rare, progressive diaphyseal dysplasia characterized as diaphyseal hyperostosis and sclerosis of the long bones. Corticosteroids, bisphosphonates, and losartan have been reported to be effective systemic medications used to reduce CED symptoms. There are no reports of osteoblastoma in patients with CED, and osteoblastoma in the distal radius is rare. We present a patient diagnosed with CED, based on radiological and histological examinations, at 11 years old. At 22 years old, she experienced severe pain in her right forearm and was treated with bisphosphon
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Camurati-Engelmann disease (CED) is a rare autosomal-dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the transforming growth factor-β1 (TGFB1) gene. In this study, a retrospective review of patients with CED evaluated at Peking Union Medical College Hospital in Beijing, China, between November 30, 2000 and November 30, 2020 was conducted. Data including demographic data, manifestations, and examination results were characterized. Furthermore, bone geometry, density, and microarchitecture were assessed and bone strength was estimated by HR-pQCT. Results showed the median age at onset was 2.5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Engelman-Camurati disease is a rare Diaphyseal dysplasia, characterized by endosteal and periostal thickness of cortex of shaft of tubular bone sparing metaphysis and epiphysis. The bone of the hand, feet, ribs, scapulae and pubis are not affected.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerosing bone dysplasias are a poorly understood group of developmental anomalies, much of whose etiology is still obscure. The list of conditions constituting this group is relatively short: osteopetrosis (Albers-Schönberg disease), pycnodysostosis (Maroteaux-Lamy disease), enostosis (bone island), osteopoikilosis, osteopathia striata (Voorhoeve disease), progressive diaphyseal dysplasia (Camurati-Engelmann disease), hereditary multiple diaphyseal sclerosis (Ribbing disease), four types of endosteal hyperostosis (van Buchem disease, Worth disease, Nakamura disease, and Truswell-Hansen disea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Camurati-Engelmann disease (CED), also known as progressive diaphyseal dysplasia, is a rare genetic disorder characterized by abnormal thickening of the long bones' diaphysis. This condition is caused by mutations in the transforming growth factor beta-1 (TGFB-1) gene and is typically inherited in an autosomal dominant pattern. Patients with CED often present with symptoms such as chronic bone pain, muscle weakness, fatigue, and difficulty walking.
CASE PRESENTATION: We report a 30-month-old boy who presented with gait abnormality. Initially, toxic synovitis was considered, and no
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования