Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1256 публикаций
Поиск: 79 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 62 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Biallelic variants in RTN4IP1 are a well-established cause of syndromic and nonsyndromic early-onset autosomal recessive optic neuropathy. They have more recently been reported to cause a concomitant but later-onset rod-cone dystrophy with or without syndromic features.
METHODS: A comprehensive evaluation was performed that included assessment of visual and retinal function, clinical examination, and retinal imaging. Childhood ophthalmic records as well as the results of genetic testing were evaluated.
RESULTS: A 24-year-old female described longstanding reduced visual acuity wit
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe young monozygotic twin sisters with fundus albipunctatus (a type of autosomal recessive stationary night blindness caused by mutations of the 11-cis retinol dehydrogenase gene [RDH5]) associated with cone dystrophy, previously reported in elderly men.
METHODS: Ophthalmologic examinations were performed, and the RDH5 gene was analyzed by direct genomic sequencing.
RESULTS: Twin 23-year-old sisters with high myopic refractive errors of approximately -13 diopters were diagnosed as having fundus albipunctatus. Their photopic electroretinographic responses were markedly red
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We report a familial case of fundus albipunctatus associated with cone dystrophy.
CASE REPORT: Thirty-eight year-old male diagnosed with retinitis pigmentosa in another center. The main complain is a worsening of his night and color vision. Clinical and electrophysiological studies confirm the association of fundus albipuncatus with cone dystrophy. The family study found another cone dystrophy-associated case in his thirty-three year-old affected brother.
DISCUSSION: Though it is considerated a stationary disease, we report the association of fundus albipunctatus with symptoms an
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: IFT140 encodes a core intraflagellar transport protein essential for ciliary function. While biallelic IFT140 variants typically cause syndromic ciliopathies such as Mainzer-Saldino syndrome, isolated retinal phenotypes are increasingly recognized. We describe two affected siblings from a consanguineous Pakistani family with lifelong nyctalopia and progressive peripheral field loss associated with a homozygous IFT140 missense variant, c.2767T > G (p.Tyr923Asp) (NM_014714.3).
METHOD: Detailed ophthalmic evaluation included multimodal retinal imaging, electrodiagnostics, and microper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal cone dystrophy (COD) is an inherited retinal disease characterized by reduced central vision, color vision defects and photophobia, resulting from the degeneration of photoreceptors in cone cells, and commonly occurs due to mutations in cyclic nucleotide-gated channel subunit α 3 (CNGA3). CNGA3 mutations are associated exclusively with autosomal recessive retinal disorders, requiring homozygous or compound heterozygous mutations for pathogenicity. In the present study, whole-exome sequencing was performed on a 9-year-old girl diagnosed with COD and her parents, which identified a compo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the mouse microphthalmia-associated transcription factor (Mitf) gene affect retinal pigment epithelium (RPE) differentiation and development and can lead to hypopigmentation, microphthalmia, deafness, and blindness. For instance, an association has been established between loss-of-function mutations in the mouse Mitf gene and a variety of human retinal diseases, including Waardenburg type 2 and Tietz syndromes. Although there is evidence showing that mice with the homozygous Mitfmi mutation manifest microphthalmia and osteopetrosis, there are limited or no data on the effects of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe in detail the structural and functional phenotypes of a patient with cone-rod dystrophy associated with a full deletion of the NPHP1 gene.
METHODS: A 30-year-old man with a history of end-stage renal disease presented with progressive vision loss in early adulthood prompting evaluation for retinal disease. Ophthalmic evaluation was performed including visual fields, electroretinography, spectral domain optical coherence tomography and short-wavelength and near-infrared fundus autofluorescence imaging.
RESULTS: The visual acuity was 20/60 in each eye. Fundus examination r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Thus far, only one Japanese patient with autosomal recessive rod-cone dystrophy (AR-RCD) associated with the phosphodiesterase 6A gene (PDE6A) has been reported. The purpose of this study was to analyze the clinical features of a Japanese female patient with AR-RCD with a novel missense variant in PDE6A.
METHODS: We performed whole-exome sequencing (WES) to identify the disease-causing variant and a comprehensive ophthalmic examination including full-field electroretinography (ERG).
RESULTS: WES analysis revealed that the patient carried a novel homozygous missense variant (c.1631G
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclic nucleotide-gated channel β1 (CNGB1) encodes the 240-kDa β subunit of the rod photoreceptor cyclic nucleotide-gated ion channel. Disease-causing sequence variants in CNGB1 lead to autosomal recessive rod-cone dystrophy/retinitis pigmentosa (RP). We herein present a comprehensive review and analysis of all previously reported CNGB1 sequence variants, and add 22 novel variants, thereby enlarging the spectrum to 84 variants in total, including 24 missense variants (two of which may also affect splicing), 21 nonsense, 19 splicing defects (7 at noncanonical positions), 10 small deletions, 1 s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy is a rare autosomal-recessive disorder characterized by severe short stature, progressive lower-limb bowing, flattened vertebral bodies, metaphyseal involvement, and visual impairment caused by cone-rod dystrophy. Whole-exome sequencing of four individuals affected by this disorder from two Brazilian families identified two previously unreported homozygous mutations in PCYT1A. This gene encodes the alpha isoform of the phosphate cytidylyltransferase 1 choline enzyme, which is responsible for converting phosphocholine into cytidine diphospha
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Israeli population has a unique genetic make-up, with a high prevalence of consanguineous marriages and autosomal recessive diseases. In rod-dominated phenotypes, disease-causing genes and mutations that differ from those identified in other populations often are incurred. We used whole exome sequencing (WES) to identify genetic defects in Israeli families with cone-dominated retinal phenotypes.
METHODS: Clinical analysis included family history, detailed ocular examination, visual function testing, and retinal imaging. Whole exome sequencing, followed by segregation analysis, wa
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the phenotype of a three generation consanguineous Pakistani family containing six individuals with autosomal recessive cone dystrophy caused by mutation in GNAT2.
METHODS: Five of the six affected individuals underwent an ophthalmological examination, electrodiagnostic testing, fundus photography, autofluorescence imaging, and detailed psychophysical testing.
RESULTS: All five examined patients had a history of nystagmus from infancy, photophobia, defective colour vision, and poor visual acuity. The nystagmus in three of the individuals had lessened with time. Fundus examin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with cone-rod dystrophy (CORD) due to CRX mutations have progressive visual impairment characterized by central vision loss, photophobia, and color vision defects. On ophthalmic examination, patients with CRX-associated CORD may have macular abnormalities, changes in the retinal pigment epithelium, and progressive macular degeneration, affecting central visual function. Variants in the CRX gene located on chromosome 19q13 lead to photoreceptor dysfunction and retinal degeneration. Variant classification in CRX presents unique challenges, as approximately half of heterozygous missense
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion of 18q211 was observed in a mentally retarded young man with electrophysiologically demonstrated cone-rod dystrophy, present since childhood. He had hypogonadism and a central postsynaptic hearing impairment. This is the first case of a chromosome deletion in a patient with a cone-rod dystrophy. Three patients with more distal deletions on chromosome 18 did not present retinal dystrophies. We suggest that one of the loci for cone-rod dystrophy may be located on chromosome 18 at q211-213. Reports of similar findings will be necessary for confirmation of this assumption.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male patient suffering from cone dystrophy was followed over 9 years. In addition to the typical clinical and electrophysiologic signs, supernormal b-waves were found in the dark-adapted electroretinogram. Our case is compared with 12 similar patients described in the literature. Our patient differed from the other patients in the following aspects: he was male and had a congenital stationary disease with a small pigment epithelial scar in the left eye only and no other fundus changes up to the age of 22 years. He did not complain of night blindness. The dark-adapted electroretinogram of our
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-nine members of an extended Arab family from the Gaza Strip were found to be affected with cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta, inherited in an autosomal recessive manner.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Na,K-ATPase is a heterodimeric ion pump consisting of various combinations of a catalytic α-subunit (α1, α2, α3, or α4, encoded by ATP1A1-ATP1A4) and a β-subunit (β1, β2, or β3, encoded by ATP1B1-ATP1B3). We have previously shown that Atp1b2 knock-out (ko) mice exhibit rapid photoreceptor cell degeneration, whereas Atp1b2Atp1b1 knock-in (ki) mice, which express the β1-subunit instead of the β2-subunit under regulatory elements of the Atp1b2 gene, exhibit slowly progressive retinal dystrophy. Here, we performed a detailed analysis of the retinal phenotype of the Atp1b2Atp1b1 ki mouse. We fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To report spectral domain optical coherence (OCT) tomography findings in a case of bilateral peripheral cone dystrophy.
CASE REPORT: A 21-year-old man complained of blurred visual fields on the lateral sides of both eyes. The patient's best-corrected visual acuity was 20/20 in both eyes. Fundus examination revealed mild temporal pallor, while fluorescein angiography did not show any abnormalities. Humphrey's visual field revealed a C-shaped scotoma. Photopic electroretinogram (ERG) and 30-Hz flicker revealed decreased cone function; however, scotopic ERG noted a normal response.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual retinal degeneration considered to be inherited as an autosomal recessive trait occurred in two of four children in a Hispanic family. The abnormality causes a progressive and generalized loss of cone vision, including decreased acuity, decreased color vision, central scotomas to small test objects, photo-phobia, and a profound diminution of the cone-mediated electroretinographic (ERG) pattern. A loss of the foveal reflex and an increased granularity of the macula is seen funduscopically. In addition, there is a most unusual alteration of the rod system detectable in the rod-mediate
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.