Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
520 публикаций
Поиск: 900 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
Despite anecdotal reports of HIV-1 co-infections and super-infections, few large-scale prevalence studies are available on multiple HIV-1 infection. We systematically searched for HIV-1 co-infections by means of a heteroduplex mobility assay in 660 HIV-1 seroconverters from the two ANRS SEROCO and PRIMO cohorts. Our results strongly suggest that HIV-1 co-infection remains a rare phenomenon in HIV-1 seroconverters infected in France between 1986 and 2004.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have performed prenatal diagnosis for Wiskott Aldrich syndrome (WAS) in two unrelated families by direct gene analysis. Using a combined non-radioactive analysis of single-strand conformational polymorphism (SSCP) and heteroduplex formation (HD), followed by automated sequencing, we studied DNA from chorionic villus sampling (CVS), allowing the diagnosis of one affected and one healthy male at the 12th week of gestation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant disorder of connective tissue characterized by bone fragility and low bone mass. COL1A1 and COL1A2 genes are very large and have been rarely analyzed systematically in Japan. The aim of this project was to develop an effective and convenient method of finding mutations in the COL1A1 and COL1A2 gene by using denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC).
METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) amplicons of genomic DNA from the COL1A1 or COL1A2 gene were followed by heteroduplex analysis by DHPLC. Products containing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A subregion of the mitochondrial large subunit (16s) rRNA gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) from nine species of blackflies (Diptera: Simuliidae) which serve as natural or experimental vectors of human or bovine Onchocerca parasites. PCR products from each species of blackfly were tested by directed heteroduplex analysis (DHDA), and their genotypes established according to diagnostic banding patterns of the heteroduplex products. Three alleles of mitochondrial 16s rRNA were found to exist in members of the Simulium (Ewardsellum) damnosum sensu lato complex from West Africa,
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Incidence rates of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) superinfection differ among cohorts and, as yet, only 2 cohorts of homosexual men have been screened. Here, we investigated the incidence of HIV-1 superinfection during the first year after infection among homosexual participants in the Amsterdam Cohort Studies on HIV infection and AIDS who seroconverted between 1985 and 1997.
METHODS: We analyzed env C2-C4 diversity in the serum of therapy-naive participants, using a heteroduplex mobility assay; heteroduplexes were considered to be indicators of potential dual infecti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Enzymatic Mutation Detection (EMDtrade mark) method is a streamlined and improved version of the original Enzymatic Cleavage of Mismatch (EMC) method. EMD is a fully homogeneous, rapid four step procedure that allows for detection and localization of mismatched or unmatched nucleotides within heteroduplex DNA. To test the utility of EMD for use in the screening of large and complex genes, the fibrillin 1 (FBN1) gene was scanned in a cohort of six patients diagnosed with connective tissue disorders. Four of the six patients were diagnosed with classic Marfan syndrome (MFS). The results were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixty-seven Italian patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) were screened for mutations in the PKD1 gene. We used PCR, heteroduplex and single-strand conformation polymorphism DNA analysis, and automated DNA sequencing for exons 35, 36, 38, 44 and 45. We detected abnormal heteroduplexes in affected individuals from two unrelated families with clinically severe ADPKD phenotype. These changes were absent in other, unaffected members, as well as in the probands of the other families studied. DNA sequencing revealed in both cases different C to T transitions in exon 44,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) strains can be distinguished by specific sequence variations in the LMP1 gene. In this study, a heteroduplex tracking assay (HTA) specific for LMP1 was developed to precisely identify the prototypic undeleted strain B958, other undeleted strains (Ch2, AL, NC, and Med-), and strains with the 30-bp deletion (Med+ and Ch1). This technique also provides an estimate of the relative abundance of strains in patient samples. In this study, EBV strains were identified in 25 hairy leukoplakia (HLP) biopsies and six matched peripheral blood samples and throat washes with the LMP1
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examines how Mg2+ ions affect the hybridization between surface-immobilized peptide nucleic acid (PNA) probes and microRNA targets (miR125 and miR141), which is important for the development of nucleic acid-based biosensors utilizing surface plasmon resonance (SPR). The results show that appropriate concentrations of Mg2+ significantly enhance microRNA hybridization with PNA probes, whereas Na+ does not yield similar results. Kinetic analysis demonstrated that 30 and 100 mM concentrations of Mg2+ facilitate the interaction between the PNA probe and its microRNA target by effectively
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetically heterogeneous disorder that can be caused by mutations in at least three different genes. Several mutations have been identified in PKD1 and PKD2 genes. Most of the mutations found in PKD2 gene are predicted to cause premature termination of the protein.
METHODS: We analysed an Argentinian family characterized previously as PKD2. The PKD2 gene was amplified from genomic DNA using 17 primer pairs and the products were analysed by heteroduplex analysis. PCR products that showed a variation by heteroduplex analysis
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel molecular approaches have recently become available allowing improved major histocompatibility complex (MHC) matching of potential allogeneic bone marrow donors and recipients. Current cellular and serological assays are hindered by aberrant cell populations and limited reagents which only detect an individuals' phenotype. Therefore, a molecular screening protocol which discriminates at the genotypic level would be advantageous. Here we describe a two-step DNA-based approach that can be applied to large-scale screening of potential donors. A primary screen, utilizing polymerase chain rea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a hereditary mechanobullous disorder characterized by fragility of the skin and mucous membrane due to abnormalities of anchoring fibrils. Both dominant and recessive DEB have been shown to be caused by mutations in COL7A1, the gene encoding type VII collagen which is the major component of anchoring fibrils. De novo mutation in dominant DEB is rare. In this study, we report a novel de novo glycine substitution mutation in COL7A1 in a Chinese female patient presenting with mild DEB. In search of the mutation, we scanned the entire COL7A1 using polymera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1), characterized by skin neurofibromas and an excess of café-au-lait spots, is due to mutations in the neurofibromin (NF1) gene. Identifying the genetic defect in individuals with the disease represents a significant challenge because the gene is extremely large with a high incidence of sporadic mutations across the entire gene ranging from single nucleotide substitutes to large deletions. In the present study, we have used a combination of techniques (heteroduplex analysis, sequencing, loss of heterozygosity and quantification of gene dosage) to define the genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the clinical and ophthalmological findings, genetic analysis, and therapy of two siblings with NF1 and bilateral OPG. In genetic analysis, a heteroduplex profile was detected in exon 4b of the NF1 gene for the affected patients and mother. Sequencing of the DNA samples identified a C > T nucleotide change in exon 4b (c484CAG > TAG). This nonsense mutation resulted in a change of glutamine to a stop codon (Q162X) and is a novel NF1 gene alteration.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of mutations in the BRCA1 gene poses difficulties in achieving a screening outcome that satisfies the twin needs of speed and accuracy. These needs must also take into account the patient's family history and the statistical evaluation of the probability of detecting a mutation. Given the above, we present here a hierarchical mutation screening strategy that comprises two tiers: first, multiplex heteroduplex and exon 13 duplication analysis; second, exon amplification and direct sequencing using a 96-well tray format. The advantages of this strategy are two-fold: first, the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Diabetes has become an endemic throughout the world. Periodontitis is associated with diabetes, and it has been regarded as the sixth complication of diabetes. However, the role of diabetes on periodontopathic microbiota such as Porphyromonas gingivalis remains unclear.
AIMS: To compare the total number of different genotypes of P. gingivalis in chronic periodontitis patients with and without diabetes by using arbitrarily primed-polymerase chain reaction (AP-PCR) and heteroduplex-PCR.
SETTINGS AND DESIGN: This is a single-center comparative study.
MATERIALS AND METHODS: A total of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy suffering from lethal junctional epidermolysis bullosa gravis (JEBH) (Herlitz-type) (OMIM 226700). Screening for mutations of LAMB3 gene with polymerase chain reaction (PCR) amplification of all exons from genomic DNA and subsequent heteroduplex analysis and dideoxynucleotide sequencing of heteroduplex forming PCR products disclosed two mutations: the recurrent maternal mutation R635X and the novel paternal mutation 1629insG, both in exon 14 of LAMB3. Both mutations lead to a premature termination code, non-sense mediated mRNA decay and to absence of the synthesis of the bet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a novel mutation of the CYP1B1 gene in a Japanese patient with primary infantile glaucoma.
METHODS: DNA was extracted from leukocytes of six unrelated patients with primary infantile glaucoma. The coding regions of the CYP1B1 gene were amplified by polymerase chain reaction, examined by agarose gel separation and heteroduplex methods, and directly sequenced.
RESULTS: One of the patients with primary infantile glaucoma had a mutation of the CYP1B1 gene, with an abnormal shift in agarose gel separation and heteroduplex analysis. Direct sequencing disclosed a homozygous inser
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cloning of the breast and ovarian cancer susceptibility gene, BRCA1, allows direct estimation of the proportion of these cancers in the general population which can be attributed to germline mutations in this gene. We have used a combination of SSCP, heteroduplex analysis, and chemical cleavage of mismatch to screen the BRCA1 gene for mutations in the germline of 42 patients with breast or ovarian cancer who either have a moderate family history of these cancers, or have no family history of malignancy but a very early onset of the disease. A total of 30 sequence variants were observed, ei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nephronophthisis associated ciliopathies (NPHP-AC) comprise a group of autosomal recessive cystic kidney diseases that includes nephronophthisis (NPHP), Senior-Loken syndrome (SLS), Joubert syndrome (JBTS), and Meckel-Gruber syndrome (MKS). To date, causative mutations in NPHP-AC have been described for 18 different genes, rendering mutation analysis tedious and expensive. To overcome the broad genetic locus heterogeneity, a strategy of DNA pooling with consecutive massively parallel resequencing (MPR) was devised.
METHODS: In 120 patients with severe NPHP-AC phenotypes, five pool
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.