Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
9024 публикаций
Поиск: 161 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 938 с найденным полным текстом
International journal of molecular and cellular medicine2012eng
In the rare hereditary bone disorder of osteopetrosis, reduced bone resorption function leads to both the development of densely sclerotic fragile bones and progressive obliteration of the marrow spaces and cranial foramina. Marrow obliteration, typically associated with extramedullary hemopoiesis and hepatosplenomegaly, results in anemia and thrombocytopenia; and nerve entrapment accounts for progressive blindness and hearing loss. Severe infantile or malignant osteopetrosis is the worst type of the disease which has poor prognosis. In this study we report two cases of severe infantile or mal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital defects of neutrophil number or function are associated with a severe infectious phenotype that may require intensive medical attention and interventions to be controlled. While the infectious complications in inherited neutrophil disorders are easily understood much less clear and explained are autoimmune and autoinflammatory phenomena. We survey the clinical burden of autoimmunity/autoinflammation in this setting, search for common patterns, discuss potential mechanisms and emerging treatments.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The extent that inherited bleeding disorders affect; number, size and location of bruises in young children <6 years.
DESIGN: Prospective, longitudinal, observational study.
SETTING: Community.
PATIENTS: 105 children with bleeding disorders, were compared with 328 without a bleeding disorder and classified by mobility: premobile (non-rolling/rolling over/sitting), early mobile (crawling/cruising) and walking and by disease severity: severe bleeding disorder factor VIII/IX/XI <1 IU/dL or type 3 von Willebrand disease.
INTERVENTIONS: Number, size and location of bruises recorded i
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld (EVC) syndrome (chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia, OMIM 225500) is an autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly and dysplastic nails and teeth. Oral manifestations tend to be pathognomonic such as multiple broad labial frenula and congenital missing teeth. In this study we report three Egyptian families with six cases of EVC syndrome. An unusual pattern of inheritance with father to son or to daughter transmission was observed in 2 consanguineous families thus demonstrating pseudo-dominant inheri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MYBPC3 mutations have been described in dilated cardiomyopathy (DCM) and hypertrophic cardiomyopathy (HCM). A mutation, c.3373G>A, has been reported to cause autosomal recessive form of HCM. Here, we report that this mutation can cause autosomal dominant form of DCM.
METHODS: Next-generation sequencing using targeted panel of a total of 23 candidate genes and following Sanger sequencing was applied to detect causal mutations of DCM. Computational analyses were also performed using available software tools. In silico structural and functional analyses including protein modeling and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic background variation between inbred strains accounts for different levels of susceptibility to Cryptococcus neoformans in the mouse infection model. To elucidate the inheritance of immunophenotypic traits and their associations with clearance outcomes during cryptococcal infection, we compared C57BL/6, BALB/c, and their first-generation hybrid, CB6F1 (F1), mice. Mice from each group were infected with C. neoformans (10(4) CFU) and analyzed at weekly intervals over a 6-week period. BALB/c mice progressively cleared the cryptococcal infection in the lungs and showed a Th1-skewed immune r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The soybean bud borer, Crocidosema sp., evolved field resistance to Cry1Ac soybean in Brazil, raising concerns regarding the durability of Bacillus thuringiensis (Bt) soybean technologies and potential evolution of resistance to additional Bt proteins. Here, a Cry2Ab2-resistant strain of Crocidosema sp. was selected and characterized to investigate resistance inheritance, cross-resistance to Cry1 proteins, and fitness costs.
RESULTS: Laboratory selection with leaves of Cry2Ab2 soybean generated a resistant strain of Crocidosema sp. exhibiting > 15 000-fold resistance relative to a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variants in calsequestrin-2 (CASQ2) cause an autosomal recessive form of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), although isolated reports have identified arrhythmic phenotypes among heterozygotes. Improved insight into the inheritance patterns, arrhythmic risks, and molecular mechanisms of CASQ2-CPVT was sought through an international multicenter collaboration.
METHODS: Genotype-phenotype segregation in CASQ2-CPVT families was assessed, and the impact of genotype on arrhythmic risk was evaluated using Cox regression models. Putative dominant CASQ2 m
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteopetrosis (OP) is a group of rare inheritable genetic disorders which show increased bone radiodensity on radiography. As no cure exists, careful symptomatic treatment is the mainstay in management due to brittle bone and frequent complications. We would like to present a case series of OP patients, their management, a review of literature about this rare disease and its genetic and inheritance patterns.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective case series of 6 patients with OP seen at our institution from 2010 to January 2018. We searched PubMed and Google Scholar for articles us
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microphthalmia and anophthalmia (MA) are congenital eye abnormalities that show an extremely high clinical and genetic complexity. In this study, we evaluated the implementation of whole exome sequencing (WES) for the genetic analysis of MA patients. This approach was used to investigate three unrelated families in which previous single-gene analyses failed to identify the molecular cause.
METHODS: A total of 47 genes previously associated with nonsyndromic MA were included in our panel. WES was performed in one affected patient from each family using the AmpliSeqTM Exome technolo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four new genetic markers for Chrysomya rufifacies, a fly with maternal sex determination, were characterized. The markers include one body colour mutant, black body (bl), and three eye colour mutants, brown eye (br), apricot eye (ap), and red eye (wr). Two of the latter, br and wr, turn out to be sex linked, the others behave as autosomal genes belonging to different linkage groups. wr is a hypomorphic and w an apomorphic mutation of the white gene, w/w is epistatic to br/br and to ap/ap. A preliminary genetic linkage map with the sex realizer F'/f and the loci br and w residing in homomorphic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper we continue an earlier study which examined shape differences between the cervical and upper thoracic vertebrae of 2 inbred strains of mice (CBA, C57BL) and their F1. Our earlier study showed that the amount of shape difference varied between different vertebrae, even from adjacent levels, and that the vertebrae of the F1s showed a degree of resemblance to one or other parental strain which varied from vertebral level to vertebral level. We have suggested that this variation from level to level may have evolutionary significance in that it demonstrates a degree of autonomy in the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Recent advances in inherited retinal disease (IRD) management, including genetic testing and emerging therapies, have increased complexity in clinical decision-making. This study examined IRD-related practice patterns among US retina specialists.
METHODS: An 18-item questionnaire developed by a combination of retina and IRD specialists (K.C.F., C.C.W., H.K.) was distributed electronically through email to retinal specialists at 35 non-university-based practices and 37 combined university-based/VA practices across the United States. All retinal specialists at each institution were inc
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study the pattern of color of inheritance based on Mendel's laws on the Clarias gariepinus strain was evaluated, to ascertain the different traits of albino, normally pigmented, and a combination of both traits that could be passed across from the parent stocks to the progenies. Since albinism is caused by a series of genetic abnormalities resulting in the reduction of melanin production, partial diallel cross between normally pigmented and albino fish was carried out using two females (albino and normal pigmented brood fish) weighing 2.5 kg and 3 kg, respectively; they were used in cr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited malabsorption of cobalamin (Cbl) causes hematological and neurological abnormalities that can be fatal. Three genes have been implicated in Cbl malabsorption; yet, only about 10% of ~400-500 reported cases have been molecularly studied to date. Recessive mutations in CUBN or AMN cause Imerslund-Gräsbeck Syndrome (IGS), while recessive mutations in GIF cause Intrinsic Factor Deficiency (IFD). IGS and IFD differ in that IGS usually presents with proteinuria, which is not observed in IFD. The genetic heterogeneity and numerous differential diagnoses make clinical assessment
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rank order of affected offspring in a sibship can inform on epigenetic factors in disease susceptibility. Here we report an analysis of birth order in 32 families segregating chronic lymphocytic leukaemia (CLL) and other B-cell lymphoproliferative disorders. A paternal-offspring, but not a maternal-offspring birth rank order was observed. Cox regression analysis provided relative risks (RR) for paternal and maternal transmission of 3.60 (CI 95%: 1.54 - 8.42; P = 0.0005) and 1.64 (CI 95%: 0.90 - 3.01; P = 0.096), respectively. The significance of paternal and maternal transmission of CLL-CLL pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the aetiology of moyamoya disease (MMD) has not been fully clarified, genetic analysis of familial MMD (F-MMD) has considerable potential to disclose it.
OBJECTIVE: To determine the inheritance pattern and clinical characteristics of F-MMD to enable precise genetic analyses of the disease.
METHODS: 15 highly aggregated Japanese families (52 patients; 38 women and 14 men) with three or more affected members were examined. The difference in categories of age at onset (child onset, adult onset and asymptomatic) between paternal and maternal transmission was compared by chi2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is congenital disorder whose molecular etiology is related to genetic and epigenetic mutations on 11p15. The majority of cases of BWS are sporadic, but a substantial proportion are familial, with an unknown inheritance pattern, although autosomal dominant and sex-dependent inheritance have been proposed. We tested the hypothesis that in familial BWS, autosomal dominant inheritance is the primary mode of transmission underlying familial instances. Segregation analysis was performed in 291 families ascertained with an affected child. Individuals were considered
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of macular pattern dystrophy (MPD) in maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), a new subtype of diabetes mellitus that cosegregates with a mutation of mitochondrial DNA (i.e., the substitution of guanine for adenine at position 3243 of leucine transfer RNA) and to report the clinical characteristics of MPD.
DESIGN: Prospective cohort study.
PARTICIPANTS: Forty-six patients from 29 families with an adenine-to-guanine mutation of mitochondrial DNA were recruited from a French collaborative multicenter study. Thirty-five patients had MIDD, 8 were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The a priori methods were used to perform a detailed genetico-mathematical analysis of the pattern ulcer disease is inherited. The study included families of 351 probands. Of these, 267 were with duodenal ulcer, 57 with gastric ulcer type II, and 27 with gastric ulcer type III. The types of gastric ulcer were defined according to the classification proposed by H. Johnson. The cases of duodenal ulcer were also analyzed depending on the type of familial predisposition of the patients. The results from Bernstein's a priori method and Li's a priori correction method exclude autosomal recessive pat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.