Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3115 публикаций
Поиск: 140 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 855 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2004eng
Linkage studies indicate that the same region of chromosome 10 contains a risk locus for late onset Alzheimer disease (LOAD) and a QTL for plasma Abeta42 levels suggesting that a single locus may influence risk for AD by elevating plasma Abeta42 [Ertekin-Taner et al., 2000; Myers et al., 2000]. A strong positional and biological candidate is the urokinase-plasminogen activator (PLAU) gene. Eight polymorphisms spanning the entire gene were examined using case control (CC) and family-based association methods. No association was observed by any method making it unlikely that variation in PLAU ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To map the disease locus for familial ocular melanosis (OM) in the Cairn Terrier.
ANIMALS STUDIED: Cairn Terriers with OM and normal control dogs.
PROCEDURE: A genome-wide association study (GWAS) was performed using 63 OM-affected and 31 control Cairn Terriers, followed by haplotype analysis. A significantly associated single-nucleotide polymorphism was genotyped in a larger group of OM-affected and control Cairn Terriers. The coding and splice-site regions of genes mapping within the confidence interval were sequenced.
RESULTS: A ~9.2 Mb region of chromosome 11 was significantl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test the hypothesis that the putative noradrenergic innervation of intraparenchymal cerebral blood vessels from the nucleus locus ceruleus mediates the vasodilatory response to hypercapnia, regional cerebral blood flow was measured by iodo-[14C]antipyrine autoradiography in awake and restrained rats with unilateral 6-hydroxydopamine lesion of the nucleus locus ceruleus and in unlesioned control rats. Hypercapnia, induced by the inhalation of 5% or 8% CO2 in air for 8 minutes caused a 2 to 5-fold increase in regional cerebral blood flow. However, despite a marked reduction of about 90% in co
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous genetic studies of skeletal variation in threespine stickleback fish (Gasterosteus aculeatus) have focused primarily on striking morphological differences. Here, we examine the largely unexplored genetic architecture of internal bone microstructural variation between marine and freshwater stickleback. Micro-computed tomography X-ray analysis revealed differences in the porosity, bone thickness, and bone volume fraction within armor plates and vertebrae from a marine and freshwater stickleback. Quantitative trait locus mapping in F2 progeny from a marine × freshwater stickleback cross
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous genetic studies of skeletal variation in threespine stickleback fish (Gasterosteus aculeatus) have focused primarily on striking morphological differences. Here, we examine the largely unexplored genetic architecture of internal bone microstructural variation between marine and freshwater stickleback. μCT X-ray analysis revealed differences in the porosity, bone thickness, and bone volume fraction within armor plates and vertebrae from a marine and freshwater stickleback. Quantitative trait locus mapping in F2 progeny from a marine × freshwater stickleback cross identified a significa
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of tryptophan hydroxylase was measured in nine regions of human brains from controls and patients with Parkinson's disease, striatonigral degeneration, Shy-Drager syndrome and progressive supranuclear palsy by high performance liquid chromatography with fluorescence detection. The regional distribution of the enzyme activity in control brains was similar to that of serotonergic neurons; relatively high activity was found in the raphe nucleus, locus coeruleus and substantia nigra. The activity in the thalamus in Parkinson's disease and that in the locus coeruleus, raphe nucleus and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is a congenital imprinting disorder mainly characterized by growth restriction, a triangular shaped face, a relative macrocephaly, and asymmetry of the body and the limbs. In 7%-10% of the patients a maternal uniparental disomy of chromosome 7 (upd(7)mat) can be observed; a hypomethylation of the imprinting control region 1 (ICR1) in 11p15 is present in >38% of patients. Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification is a well-established method for the detection of (epi)mutations in 11p15. In routine diagnostics, DNA samples derived from le
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with severe mental retardation and other congenital abnormalities who developed retinoblastoma was shown to have a deletion on the long arm of chromosome #13 with breakpoints in regions q14 and q31. Quantitation of enzyme activity of the esterase-D gene which, together with the retinoblastoma locus, is located in region 13q14 showed levels that were equal to those of normal controls. The 13q14 breakpoint, therefore, appears to have occurred between the two loci, which places the esterase D gene in a more proximal position in this band than the retinoblastoma locus.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For many mammalian genes, initiation of transcription during embryonic development must be subsequently sustained over extensive periods of adult life. It remains unclear whether maintenance of gene expression reflects the same set of pathways as are involved in initial gene activation. The human pituitary growth hormone (hGH-N) locus is activated in the differentiating somatotrope midway through embryogenesis by a multicomponent locus control region (LCR). DNase I-hypersensitive site I (HSI) of the LCR is essential to full developmental activation of the hGH-N locus. Here we demonstrate that
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A vast excess of alpha-globin production and inadequate gamma-globin compensation lead to the development of severe anemia in human beta-thalassemia. Newly identified modifiers of alpha- and gamma-globin synthesis and insights into the mechanisms of globin regulation provide the tools for potential new approaches to treating this and other red blood cell disorders. In the study by Han and colleagues in this issue of the JCI, the activity of a heme-regulated protein, HRI, is shown to modulate the accumulation of excess alpha-globin chains in murine beta-thalassemia and to decrease the severity
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family with beta thalassaemia, apparently not linked to the beta-globin gene cluster, in combination with alpha thalassaemia. The propositus, an adult Dutch Caucasian male, and his son presented with microcytic hypochromic parameters. Their lysates displayed the normal adult pattern on electrophoresis. The HbA2 concentration, which is usually increased in beta thalassaemia, was normal. The in vitro biosynthetic rate of the globin chains was strongly unbalanced even in the presence of a coexisting alpha-thalassaemia defect. Routine analysis of the beta genes, including the promote
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP1b) is a rare metabolic bone disorder characterized by isolated renal parathyroid hormone resistance. The disorder is almost always associated with an imprinting defect or deletions in the differentially methylated region of the GNAS locus located on chromosome 20q13. In addition to the epigenetic and genetic aberrations of the differentially methylated region, PHP1b can also result from a deletion of STX16, a long-range control element of methylation at the GNAS locus located centromeric of GNAS. This report describes the utilization of a recently describe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A candidate gene study was conducted on 10 established type II diabetes genes and 45 genes associated with autoimmune diseases, including type I diabetes (T1D), in a maximum of 1410 affected sib-pair families assembled by the Type I Diabetes Genetics Consortium. Associations at P values <10(-3) were found for three known T1D regions at chromosomes 4q27, 12q13.2 and 12q24.13 (http://www.T1DBase.org). Support was obtained for a newly identified T1D candidate locus on chromosome 12q13.3-12q14.1 (rs1678536/KIF5A: P=8.1 x 10(-3); relative risk (RR) for minor allele=0.89, 95% CI=0.82-0.97), which ha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inbred strains of mice differ greatly in their susceptibility to the demyelinating disease caused by Theiler's Murine Encephalomyelitis Virus. In this murine disease, which is an animal model for the study of multiple sclerosis, demyelination depends on the persistent infection of the central nervous system. Previous studies identified a locus in the H-2D region of the major histocompatibility complex which controls susceptibility to the persistent infection, and also showed that other loci are involved. In order to identify these loci, we screened the genome of a set of backcross animals with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TF is a mutant rat strain showing male pseudohermaphroditism controlled by an autosomal single recessive gene (mp). The affected rats show lack of Leydig cells and androgen deficiency. In this study, we performed linkage analysis using F(2) progeny of crosses between TF and BN strains to determine the chromosomal localization of the mp locus. The mp locus was mapped in a 4 cM region of the distal region of rat chromosome 7 between D7Rat3 and D7Rat115 or D7Rat94. Comparison of the linkage map with corresponding regions of the published rat genome sequence revealed several candidate genes for th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 5q31 contains a cluster of genes involved in immune response, including a 250 kb risk haplotype associated with Crohn's disease (CD) susceptibility. Recently, two functional variants in SLC22A4 and SLC22A5 (L503F and G-207C), encoding the cation transporters OCTN1 and OCTN2, were proposed as causal variants for CD, but with conflicting genetic evidence regarding their contribution. We investigated this locus by resequencing the coding regions of 10 genes in 24 CD cases and deriving a linkage disequilibrium (LD) map of the 27 single nucleotide polymorphisms (SNPs) detected. Ten SNPs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human leucocyte antigen (HLA)-DRB1*15 is associated with predisposition to multiple sclerosis (MS), although conjecture surrounds the possible involvement of an alternate risk locus in the class I region of the HLA complex. We have shown previously that an alternate MS risk allele(s) may be encompassed by the telomerically extended DRB1*15 haplotype, and here, we have attempted to map the putative variant. Thirteen microsatellite markers encompassing a 6.79-megabase (D6S2236-G51152) region, and the DRB1 and DQB1 genes, were genotyped in 166 MS simplex families and 104 control families from the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(10;14)(q24;q11) and its variant t(7;10)(q35;q24), which are recurrent in acute T-cell leukemia, lead to activation of the HOX11/TCL3-gene in chromosomal region 10q24 by juxtaposing this gene to one of the T-cell receptor loci. In the present study, we established a diagnostic assay for detecting these translocations by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH). BAC clones flanking the HOX11/TCL3-locus were obtained from a fingerprinted BAC-contig of chromosomal region 10q24. BAC clones located proximal and distal of the HOX11/TCL3-locus were differently labeled and applied to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Огурчик - это важная дыня в мире с разными перикарными цветами. Однако потенциальные гены и основополагающий генетический механизм для такой важной черты огурца неизвестны. В этом исследовании на хромосоме был найден цвет колокольчика, контролирующего перикарп 3 генома огурцов. Результаты: В этом исследовании светло-зеленая линия G35 и темно-зеленая линия Q51 были пересечены для производства one Население F2. Таким образом, мы определили крупное цокольное поле CsPC1 (Перикарный цвет) 1). Далее мы нарисовали строку CsPC1 94-kb районная хромосома 3 который содержит 15 Гены. Среди этих генов Csa3
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Females and males differ in antibody isotype expression patterns and in immune responses to foreign- and self-antigens. For example, systemic lupus erythematosus is a condition that associates with the production of isotype-skewed anti-self antibodies, and exhibits a 9:1 female:male disease ratio. To explain differences between B cell responses in males and females, we sought to identify direct interactions of the estrogen receptor (ER) with the immunoglobulin heavy chain locus. This effort was encouraged by our previous identification of estrogen response elements (ERE) in heavy chain switch
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.