Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
348 публикаций
Поиск: 319 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 149 с найденным полным текстом
Failure to detect FCD and similar lesions encountered in patients with tuberous sclerosis can have significant clinical consequences, such as preventing surgical intervention for medically refractory epilepsy and misguiding prognostic information regarding cognitive development. Here, we show the beneficial effects on detection of FCD and cortical tubers when using a magnetization transfer T1 sequence for children with seizures who underwent MR imaging at our institution.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aims to investigate the presurgical characteristics of different types of focal cortical dysplasia (FCD) and analyze the impact of these factors on postoperative seizure outcomes.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 77 patients with histopathologically confirmed FCD, categorized into types I, II, and III. Clinical data and preoperative examinations were compared among the three groups, with significant differences analyzed using multinomial logistic regression. Cox regression was used to assess the impact of presurgical factors on postoperative seizure outcomes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recently, we developed a first artificial intelligence (AI)-based digital pathology classifier for focal cortical dysplasia (FCD) as defined by the ILAE classification. Herein, we tested the usefulness of the classifier in a retrospective histopathology workup scenario.
METHODS: Eighty-six new cases with histopathologically confirmed FCD ILAE type Ia (FCDIa), FCDIIa, FCDIIb, mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE), or mild malformations of cortical development were selected, 20 of which had confirmed gene mosaicism.
RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical course of a 13-year-old male patient with a history of focal structural epilepsy starting at the age of 18 months due to focal cortical dysplasia (FCD) IIa and undetected genetic arrhythmia syndrome due to a pathogenic variant in sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 (SCN5A) gene at that time.High-resolution MRI detected FCD in the left suprabasal margin matching the EEG focus. At the age of 12 years, epileptological-surgical evaluation led to lesionectomy, which resulted in seizure freedom postoperatively. Months later, the patient experienced an episode of leg p
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies suggested a possible association between malformations of cortical development and microvascular density. In this study we aimed to further elucidate the relation between microvascular density and cortical developmental abnormalities in a cohort of 97 patients with epilepsy and histologically proven mild malformation of cortical development (mMCD), focal cortical dysplasia (FCD) or tuberous sclerosis complex (TSC). Surgical tissue samples were analyzed with quantitative measures of vessel density, T-cell response, microglial activation and myelin content. Subsequently, the resul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal cortical dysplasia type II (FCDII) is a cortical malformation causing refractory epilepsy. FCDII arises from developmental somatic activating mutations in mTOR pathway genes, leading to focal cortical dyslamination and abnormal cytomegalic cells. Which cell types carry pathogenic mutations and how they affect cell-type-specific transcriptional programs remain unknown. In the present study, we combined several single-nucleus genotyping and transcriptomics approaches with spatial resolution in surgical cortical specimens from patients with genetically mosaic FCDII. Mutations were detected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Focal cortical dysplasia (FCD) is a malformation of cortical development that causes medical refractory seizures, and one of the main treatments may be surgical resection of the affected area of the brain. People affected by FCD may present with seizures of variable severity since childhood. Despite many medical treatments available, only surgery can offer cure. The pathophysiology of the disease is not yet understood; however, it is known that several gene alterations may play a role. The WNT/β-catenin pathway is closely related to the control and balance of cell proliferation and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-frequency oscillations (HFOs) represent an electrographic biomarker of endogenous epileptogenicity and seizure-generating tissue that proved clinically useful in presurgical planning and delineating the resection area. In the neocortex, the clinical observations on HFOs are not sufficiently supported by experimental studies stemming from a lack of realistic neocortical epilepsy models that could provide an explanation of the pathophysiological substrates of neocortical HFOs. In this study, we explored pathological epileptiform network phenomena, particularly HFOs, in a highly realistic mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the distribution of germline and somatic variants in epilepsy surgery patients with (suspected) malformations of cortical development (MCD) who underwent surgery between 2015 and 2020 at University Medical Center Utrecht (the Netherlands) and pooled our data with four previously published cohort studies. Tissue analysis yielded a pathogenic variant in 203 of 663 (31%) combined cases. In 126 of 379 (33%) focal cortical dysplasia (FCD) type II cases and 23 of 37 (62%) hemimegalencephaly cases, a pathogenic variant was identified, mostly involving the mTOR signaling pathway. Pathogenic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal cortical dysplasia (FCD) is the leading cause of drug-resistant epilepsy (DRE) in pediatric patients. Accurate detection of FCDs is crucial for successful surgical outcomes, yet remains challenging due to frequently subtle MRI findings, especially in children, whose brain morphology undergoes significant developmental changes. Automated detection algorithms have the potential to improve diagnostic precision, particularly in cases, where standard visual assessment fails. This study aimed to evaluate the performance of automated algorithms in detecting FCD type II in pediatric patients and
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic mosaicism in a fraction of brain cells causes neurodevelopmental disorders, including childhood intractable epilepsy. However, the threshold for somatic mosaicism leading to brain dysfunction is unknown. In this study, we induced various mosaic burdens in focal cortical dysplasia type II (FCD II) mice, featuring mTOR somatic mosaicism and spontaneous behavioural seizures. The mosaic burdens ranged from approximately 1000 to 40 000 neurons expressing the mTOR mutant in the somatosensory or medial prefrontal cortex. Surprisingly, approximately 8000-9000 neurons expressing the MTOR mutant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulation of the mTOR pathway is now well documented in several neurodevelopmental disorders associated with epilepsy. Mutations of mTOR pathway genes are involved in tuberous sclerosis complex (TSC) as well as in a range of cortical malformations from hemimegalencephaly (HME) to type II focal cortical dysplasia (FCD II), leading to the concept of "mTORopathies" (mTOR pathway-related malformations). This suggests that mTOR inhibitors (notably rapamycin (sirolimus), and everolimus) could be used as antiseizure medication. In this review, we provide an overview of pharmacological treatments
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of 2-year-old girl with intractable seizures underwent 18 F-FDG PET and MRI for seizure focus localization. MRI demonstrated cortical thickening and blurring of the gray-white matter interface in the right postcentral gyrus with focal hypometabolism in 18 F-FDG PET. The patient subsequently was enrolled in clinical trial of 18 F-SynVesT-1 PET study in epilepsy; a more restricted area of reduced 18 F-SynVesT-1 uptake was noted in the thickened postcentral gyrus. The surgical limits of resection were defined based on ictal semiology, electroencephalography, and imagings. The patient is se
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal cortical dysplasias (FCDs) are local malformations of the human neocortex and a leading cause of intractable epilepsy. FCDs are classified into different subtypes including FCD IIa and IIb, characterized by a blurred gray-white matter boundary or a transmantle sign indicating abnormal white matter myelination. Recently, we have shown that myelination is also compromised in the gray matter of FCD IIa of the temporal lobe. Since myelination is key for brain function, which is imbalanced in epilepsy, in the current study, we investigated myelination in the gray matter of FCD IIa and IIb fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single germline or somatic activating mutations of mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway genes are emerging as a major cause of type II focal cortical dysplasia (FCD), hemimegalencephaly (HME) and tuberous sclerosis complex (TSC). A double-hit mechanism, based on a primary germline mutation in one allele and a secondary somatic hit affecting the other allele of the same gene in a small number of cells, has been documented in some patients with TSC or FCD. In a patient with HME, severe intellectual disability, intractable seizures and hypochromic skin patches, we identified the ribosomal
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The transmantle sign is a distinctive imaging marker of focal cortical dysplasia (FCD) type II in frontal lobe epilepsy (FLE), which is revealed predominantly by fluid-attenuation inversion recovery (FLAIR) sequences. Although the transmantle sign detection yield is high by routine imaging protocols for epilepsy at 3T, most centers around the world have access to 1.5T MR technology and FLE patients often receive negative imaging reports. This study investigates the optimization of transmantle detection yield at 1.5T by introducing a 3D thin-slice isotropic FLAIR sequence in the epil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to detect the association between the mTOR-STAT3 pathway and focal cortical dysplasia type IIIa (FCD IIIa) in children.
METHODS: A retrospective review was conducted based on 26 pediatric patients diagnosed with FCD IIIa who underwent surgical intervention. These patients were selected from a cohort of 157 individuals presenting with temporal lobe epilepsy. For comparative analysis, a control group consisting of 5 children who underwent intracranial decompression was established. Immunohistochemistry, immunofluorescence, and western blot techniques were us
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic variations in proteins of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway cause a spectrum of neurodevelopmental disorders often associated with brain malformations and with intractable epilepsy. The mTORopathies are characterized by hyperactive mTOR pathway and comprise tuberous sclerosis complex (TSC) and focal cortical dysplasia (FCD) type II. How hyperactive mTOR translates into abnormal neuronal activity and hypersynchronous network remains to be better understood. Previously, the role of upregulated GluN2C-containing glutamate-gated N-methyl-D-aspartate receptors (N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-zygotically acquired genetic variants, or somatic variants, that arise during cortical development have emerged as important causes of focal epilepsies, particularly those due to malformations of cortical development. Pathogenic somatic variants have been identified in many genes within the PI3K-AKT-mTOR-signalling pathway in individuals with hemimegalencephaly and focal cortical dysplasia (type II), and more recently in SLC35A2 in individuals with focal cortical dysplasia (type I) or non-dysplastic epileptic cortex. Given the expanding role of somatic variants across different brain malf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Focal cortical dysplasia (FCD) is intrinsically epileptogenic, and an MRI-visible lesion typically constitutes the core part of the epileptogenic zone. We aimed to identify ictal EEG patterns that represent the epileptogenic zone by using subdural electrodes placed over the MRI-visible FCD lesion.
METHODS: We selected seven patients with frontal lobe epilepsy caused by pathologically proven FCD type IIb who underwent preoperative intracranial EEG evaluation with subdural electrodes followed by resection surgery with seizure-free outcome. The characteristics of ictal EEG patterns, int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.