Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4466 публикаций
Поиск: 159 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 271 с найденным полным текстом
A 16p13.3 duplication syndrome has been recently suggested to be a novel recognizable syndrome as a reciprocal microduplication disease of Rubinstein-Taybi syndrome. The CREBBP gene is believed to be the dosage-sensitive critical gene responsible for the reciprocal duplication and deletion syndrome. Descriptions so far have been de novo. Here, we report a very rare case of a maternally inherited a -1 Mb sized duplication on 16p13.3 identified by SNP array testing. The patient showed moderate intellectual disability, normal growth, and characteristic facial features. The patient's mother also h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unclear whether frequency of sperm aneuploidy is associated with risk of fathering children with trisomy.
METHODS: We recruited 36 families with a boy with Klinefelter syndrome (KS), interviewed the fathers about their exposures and medical history, received a semen sample from each father, and collected blood samples from the mother, father and child. We applied a multicolour fluorescent in-situ hybridization assay to compare the frequencies of sperm carrying XY aneuploidy and disomies X, Y and 21 in fathers of maternally and paternally inherited KS cases.
RESULTS: Inherit
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA is almost entirely maternally inherited. Thousands of copies of mitochondrial DNA are present in every nucleated cell and in most normal individuals these are virtually identical (homoplasmy). Mitochondrial DNA diseases may be caused by mutations in either mitochondrial (Nature 1988;331:717-719) or nuclear genes (Nature 1989;339(6222):309-311; Br J Hosp Med 1996;55:712-716) and hence give rise to maternal or autosomal patterns of inheritance. Antenatal diagnosis of mitochondrial diseases based on chorionic villus sampling is available for Mendelian disorders and the syndromes
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The observation, by Ray Owen and colleagues in 1954, that D-negative women were less likely to form anti-D antibodies against their D-positive fetus if their mother possessed the D-antigen, was not found in all later studies. We hypothesized that breastfeeding, received by the mother, may affect her immunity against non-inherited maternal red blood cell antigens. We studied a cohort of 125 grandmother-mother-child combinations, from a follow-up study of mothers after intrauterine transfusion of the fetus for alloimmune hemolytic disease. For mismatched red blood cell antigens the mother was ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the mitochondrial DNA have been certified to be one of the most important causes of maternally inherited sensorineural hearing loss. Among these, mitochondrial 12S rRNA1555A>G, 1494C>T and other mutations are associated with both nonsyndromic and drug induced hearing loss caused by aminoglycosides. Individuals carrying 1555A>G or 1494C>T mutation have a variety of clinical manifestations, which implies that the 1555A>G or 1494C>T mutation is a chief factor underlying the development of deafness but insufficient to produce the clinical phenotype. Therefore other modifier factors, s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the pattern of choriocapillaris signal voids in maternally inherited diabetes and deafness and in pseudoxanthoma elasticum in eyes before the development of any geographic atrophy.
METHODS: The choriocapillaris under the central macula was imaged with the Optovue RTVue XR Avanti using a 10 μm slab thickness. Automatic local thresholding of the resultant raw data extracted areas of absent flow signal, called signal voids, and these were counted and logarithmically binned. The signal void patterns were analyzed in four eyes of two patients with maternally inherited diabetes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acoustic neuromas are the most common tumor in the cerebellopontine angle (CPA) but are rare in the general population. Paragangliomas are rarer still and, in a minority of cases (20%), are known to be caused by errors in the SDHD gene. Mutations in this gene are highly penetrant when inherited paternally but not maternally. We present the first reported case of a patient with a CPA tumor and a maternally inherited SDHD gene mutation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an elderly patient with maternally inherited diabetes with deafness (MIDD). A 69-year-old woman was found to be diabetic for the first time when she visited her local medical doctor for the symptoms of a common cold. Her casual plasma glucose level was 311 mg/dl and HbA1c was 8.3%. She had been aware of muscle atrophy of the lower extremities and hearing disturbance since age 66. As for her family history, her mother, older sister and younger brother were diabetic with hearing difficulty and all of them had died suddenly in their middle age. Her 45-year-old daughter was also diabetic
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with myoclonus epilepsy has been described previously as suffering from an X-linked disorder, because at least four males were affected, and only mild and variable symptoms were seen in some female carriers. In this family, we have now identified a mitochondrial A-->G (8344) heteroplasmic point mutation. This point mutation has been described in families with maternally inherited myoclonus epilepsy and ragged red fibers. The degree of severity of the disorder in the different family members was reflected in the relative quantity of mutated mitochondrial DNA. It is concluded that the m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder in women of reproductive age. Despite the escalating global prevalence, there is currently no definitive predisposition test available for this condition. Among the genetic causes, variations in the mitochondrial DNA (mtDNA) are increasingly recognized as a crucial contributor to the development of PCOS. However, cross-ethnic analysis of these mutations is lacking. To fill in this gap, our objective is to identify new maternal genetic risk factors associated with PCOS by investigating the mitochondrial transfe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An atypical case of primary ciliary dyskinesia is presented in which the inheritance, rather than the classical autosomal recessive, appears to be transmitted as an autosomal dominant trait through the maternal line. The case involves two brothers of 29 and 30 years of age, married without children, with a history of infertility, frequent episodes of sinusitis, and recurrent pulmonary infections. Their mother and sister have chronic bronchopathy of unknown etiology. Their father is healthy without pulmonary problems or sinusitis. At physical exam, both brothers, sister and mother presented wit
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Prader-Willi Syndrome (PWS) is reported in 1 in 10,000-15,000 individuals. Unfortunately, many cases are missed due to clinicians' lack of familiarity with the syndrome as well as clinical and laboratory diagnostic criteria. Although common clinical characteristics are reported, variety exists in the nature and severity of dysfunction associated with PWS. Case studies can provide information to understand relationships between phenotypic characteristics and genetic inheritance, which can in turn lead to effective clinical management. The purpose of this case study was to describe t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood obesity is a significant world health problem. Understanding the genetic and environmental factors contributing to the development of obesity in childhood is important for the rational design of strategies for obesity prevention and treatment. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) plays an important role in the growth and development of the central nervous system, there is also an evidence that BDNF plays a role in regulation of appetite. Disruption of the expression of this gene in a child has been previously reported to result in a phenotype of severe obesity, hyperphagia, impai
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Complex regional pain syndrome type I (CRPS-I), previously known as reflex sympathetic dystrophy (RSD), is an idiopathic condition characterised by localised, abnormally intense and prolonged pain, allodynia and autonomic nervous system changes (ie, swelling, skin colour and temperature changes and altered perspiration) that usually appear following a "noxious" trigger such as trauma or surgery. The objective of this report is to demonstrate that children with CRPS-I can have additional dysautonomic conditions secondary to an underlying maternally inherited mitochondrial disease, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism in plants regenerated from pollen by anther culture may result from the same mechanisms as postulated to be responsible for maternal inheritance of chloroplasts. Consistent with this view, Southern blotting was used to show that large regions of the chloroplast genome (over 80% in one case) were deleted in the major ctDNA molecules present in eight albino wheat plants regenerated from separate pollen calluses. A wide variety of deleted ctDNA molecules was present in these plants. Most albino plants appeared to contain a heterogeneous population of ctDNA molecules. Albino plant 6 conta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Every embryo inherits a maternal proteome that it must remodel with zygotic proteins to build its many cell types. The fate of the maternal proteome remains contested because indirect measurements cannot resolve it. Here, we combine 18O-water labeling with multiplexed proteomics to quantify protein turnover proteome-wide in frog and fly embryos. Through hatching, the frog preserves the bulk of its maternal proteome, confining rapid degradation to a small regulatory module. The fly cannot meet its synthesis demand from yolk alone and instead degrades nearly all maternal proteins, including hous
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the number of people with type 2 diabetes mellitus (T2DM) has been increasing, and there is obvious familial aggregation of T2DM. Pregestational and gestational diabetes mellitus are the most common chronic conditions during pregnancy. However, the mechanism by which maternal preconception hyperglycaemia affects glucolipid metabolism in the offspring is not fully understood. Zebrafish have been widely used to construct T2DM models. In this study, we established a successful T2DM model of female zebrafish by immersing them in a 2% glucose solution for 28 days. The results showe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphological studies applied to the taxonomy of the Triatominae cover various structures (head, wing, thorax, genitalia, and eggs). Exochorial structures of hybrid eggs were characterized and compared with the parents, demonstrating that hybrids presented characteristics identical to the exochorial pattern observed in the females of the crosses, which resulted in the hypothesis that the pattern of triatomine eggs is possibly a characteristic inherited from females. Thus, we characterized the exochorium of the eggs of several triatomine hybrids and compared them with the parents, to assess the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of this study was to examine the potential transgenerational inheritance of anti-androgenic effects induced by Vinclozolin administered intraperitoneally to pregnant Wistar rats (Crl:WI[Han]). Dams were dosed with Vinclozolin at 0, 4 or 100mg/kg bw/d on gestation days 6-15. Male offspring of F1-F3 generations were bred with untreated females to yield F2-F4 offspring. No evident anti-androgenic effects were observed at 4mg/kg bw/d, but a case of hypospadias as well as delayed sexual maturation in F1 male offspring was observed as a sign of anti-androgenicity at 100mg/kg bw/d. However,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.