Neurofibromatosis Type 1 (NF1) is a genetic condition affecting approximately 1:3500 persons worldwide. The NF1 gene codes for neurofibromin protein, a GTPase activating protein (GAP) and a negative regulator of RAS. The NF1 gene undergoes alternative splicing of exon 23a (E23a) that codes for 21 amino acids placed at the center of the GAP related domain (GRD). E23a-containing type II neurofibromin exhibits a weaker Ras-GAP activity compared to E23a-less type I isoform. Exon E23a has been related with the cognitive impairment present in NF1 individuals. We designed antisense Phosphorodiamidate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant condition affecting 1 in 3,500 people resulting from an NF1 gene mutation that encodes the nonfunctional protein neurofibromin mutant. Neurofibromin is a negative regulator of RAS signaling involved in cell survival and proliferation. NF1 typically presents at birth or in early childhood with multiple light brown (café au lait) spots and axillary freckling. With age, patients may develop scattered neurofibromas as well as additional neurological and malignant abnormalities. Additionally, the nonfunctional protein neurofibromin mutant may
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurofibromatosis type 1 (NF1) gene encodes a tumor-suppressor protein termed neurofibromin, which, in adults, is expressed predominantly in neurons, Schwann cells, and the adrenal medulla. Loss of NF1 gene expression has been reported in Schwann cell tumors (neurofibrosarcomas) from patients with NF1 as well as in malignant melanomas and neuroblastomas from patients without NF1. Previously, we demonstrated the lack of neurofibromin expression in six pheochromocytomas from patients with NF1, supporting the idea that neurofibromin might be an essential regulator of cell growth in these cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in the NF1 gene. The disease is characterized by neurofibromatosis, which simultaneously affects multiple systems such as nerves, skin, and bone, and has complex clinical manifestations. Since the National Institutes of Health (NIH) established diagnostic criteria in 1988, the diagnosis and treatment of NF1 have progressed significantly. However, due to the complexity of the disease and the lack of effective treatments, the diagnosis and treatment of NF1 still face many challenges. Strengthening multidi
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 is a rare neurogenetic syndrome, characterized by pigmentary abnormalities, learning and social deficits, and a predisposition for benign and malignant tumor formation caused by germline mutations in the NF1 gene. With the cloning of the NF1 gene and the recognition that the encoded protein, neurofibromin, largely functions as a negative regulator of RAS activity, attention has mainly focused on RAS and canonical RAS effector pathway signaling relevant to disease pathogenesis and treatment. However, as neurofibromin is a large cytoplasmic protein the RAS regulatory dom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) was first described in 1882 and is characterized by a diverse spectrum of clinical manifestations, including neurofibromas, café au lait spots, and Lisch nodules. NF1 is also noted for the higher risk of associated malignancies, making it the most common tumour-predisposing disease in humans. Transmitted in an autosomal dominant manner, the NF1 gene was cloned in 1990, and belongs to the family of tumour suppressor genes. Since then, there has been an explosion in our understanding of how the gene product, neurofibromin, functions in normal cellular physiology, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disease caused by mutations in the NF1 gene, which encodes the protein neurofibromin. Patients exhibit characteristic hyperpigmented patches called café-au-lait patches. Melanocytes of NF1 patients differ from normal human melanocytes, but no differences account completely for lesional hyperpigmentation. An association between beta-amyloid precursor protein (APP) and neurofibromin, and their localization to the melanosome, may help explain the development of café-au-lait patches.
КомментарийСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant multisystem syndrome caused by mutations in the neurofibromin 1 (NF1) gene that encodes for the protein neurofibromin acting as a tumour suppressor. Neurofibromin functions primarily as a GTPase-activating protein for the Ras family of oncogenes, which activates many signalling pathways for cell proliferation and differentiation; without neurofibromin, Ras is constitutively activated, thereby turning on many downstream signalling pathways related to oncogenesis. Patients with NF1 have a well known predisposition for certain types of malig
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) results from germline mutations in the tumor-suppressor gene NF1 and predisposes patients to developing nervous system tumors. Twenty percent of NF1 patients harbor nonsense mutations resulting in premature termination codons (PTCs). Nonsense suppression therapies can facilitate ribosomal readthrough of PTCs to restore full-length protein, but their potential in NF1 is underexplored. We developed a minipig model of NF1 carrying a PTC to test whether nonsense suppression could restore expression of the NF1-encoded protein neurofibromin in vitro and in vivo. Nonsen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder involving an abnormality on chromosome 17, resulting in the production of the protein neurofibromin. Neurofibromin inhibits cell proliferation, and abnormalities in its encoding gene are hypothesized to trigger signals for proliferation, resulting in various lesions. Vascular fragility is a rare complication of NF1; however, ruptures of various vessels have also been reported. Here, we present a case of ulnar artery rupture treated endovascularly by puncturing the ipsilateral brachial artery, achieving excellent results.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of hypertrophic scars and keloids is strongly associated with mechanical stimulation, and myofibroblasts are known to play a major role in abnormal scar formation. Wounds in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) become inconspicuous and lack the tendency to form abnormal scars. We hypothesized that there would be a unique response to mechanical stimulation and subsequent scar formation in NF1. To test this hypothesis, we investigated the molecular mechanisms of differentiation into myofibroblasts in NF1-derived fibroblasts and neurofibromin-depleted fibroblasts and examine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 61-year-old woman presented with progressive dementia over a period of 4 months. Computed tomographic (CT) scans and magnetic resonance (MR) imaging showed 2 meningiomas located at the left parasagittal region and the left sphenoid ridge. These tumors had distinct MRI findings; the left parasagittal tumour showed a clear peritumoral CSF space without brain oedema, but the sphenoid ridge tumour was large with marked peritumoral oedema. Total excision of these 2 tumours was attempted with favourable clinical improvement and histological studies revealed meningiomas of different histological ty
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a congenital disease which is caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17, resulting in an altered function of the neurofibromin protein. Owing to the ubiquitous expression of this protein, this syndrome is associated with pathology in many organ systems of the body, especially the central and peripheral nervous, musculoskeletal, and integumentary systems. This review outlines the common sequelae related to a diagnosis of NF1 and the common treatment approach to each.
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) gene mutations or alterations occur within neurofibromatosis type 1 as well as in many different malignant tumours on the somatic level. In glioblastoma, NF1 loss of function plays a major role in inducing the mesenchymal (MES) subtype and, therefore defining the most aggressive glioblastoma. This is associated with an immune signature and mediated via the NF1-MAPK-FOSL1 axis. Specifically, increased invasion seems to be regulated via mutations in the leucine-rich domain (LRD) of the NF1 gene product neurofibromin. Novel targets for therapy may arise from neurofi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the feasibility of utilizing an exon-skipping approach as a genotype-dependent therapeutic for neurofibromatosis type 1 (NF1) by determining which NF1 exons might be skipped while maintaining neurofibromin protein expression and GTPase activating protein (GAP)-related domain (GRD) function. Initial in silico analysis predicted exons that can be skipped with minimal loss of neurofibromin function, which was confirmed by in vitro assessments utilizing an Nf1 cDNA-based functional screening system. Skipping of exons 17 or 52 fit our criteria, as minimal effects on protein expressi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Type 1 neurofibromatosis is an autosomal dominant hamartosis caused by mutations of the neurofibromin-1 gene. The classic features of the clinical phenotype include the presence of café-au-lait spots, neurofibromas, axillary and inguinal freckling, Lisch-nodules and deformities of the skeletal system, as well as the risk of developing multiple tumors, especially in the central nervous system. However, it is known from the literature that the phenotypic variability can pose a huge diagnostic difficulty.
AIMS: Our institute performs molecular genetic testing of the neurofibromin-1 g
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The neurofibromatoses (neurofibromatosis type 1, NF1 and neurofibromatosis type 2, NF2) comprise the most common inherited conditions in which affected children and adults develop tumors of the central and peripheral nervous system. In this review, the authors discuss how the establishment of the Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium (NFCTC) has positively impacted on the design and execution of treatment studies for individuals with NF1 and NF2.
AREAS COVERED: Using an extensive PUBMED search in collaboration with select NFCTC members expert in distinct NF topics, the au
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disease characterised by café-au-lait spots, freckling in the axillary or inguinal region, dermal and plexiform neurofibromas and Lisch nodules. Complications are severe in one third of patients, and the clinical variability is pronounced, even within families. The NF1 gene has been localised to chromosome 17q11.2 and encodes the protein neurofibromin. The gene is proposed to be a tumour suppressor gene. Inactivation of neurofibromin leads to a disruption in cell growth regulation. Mutation analysis is possible but laborious, and therefor
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.