Six glycogen storage diseases (resulting from deficiencies of acid maltase, phosphorylase, phosphofructokinase, phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase, and lactate dehydrogenase) and one mitochondrial myopathy (cytochrome c oxidase deficiency) are reviewed to illustrate: clinical heterogeneity, biochemical heterogeneity, evidence for tissue-specific and developmentally controlled isozymes, and molecular genetic studies.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between developmental signaling pathways and basal metabolism in zebrafish hearts is still unexplored. Given the key role of canonical Wnt signaling in zebrafish cardiac development, our study analyzes the responsiveness to Wnt of phosphoglycerate mutase 2 ( pgam2 ), which catalyzes the glycolytic conversion of 3-phosphoglycerate to 2-phosphoglycerate. Notably, Pgam2 emerged as a gateway between glycolytic and cholesterol metabolism for its intersection with ATP generation within the cell. Since Pgam2 is linked to overall metabolic homeostasis and multiple cardiovascular disea
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ischemic forearm exercise invariably causes muscle cramps and pain in patients with glycolytic defects. We investigated an alternative diagnostic exercise test that may be better tolerated. Nine patients with McArdle disease, one with the partial glycolytic defect phosphoglycerate mutase deficiency, and nine matched, healthy subjects performed the classic ischemic forearm protocol and an identical protocol without ischemia. Blood was sampled in the median cubital vein of the exercised arm. Plasma lactate level increased similarly in healthy subjects during ischemic (Delta5.1 +/- 0.7mmol L(-1))
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past few years, very rapid advances have been made in the field of red cell enzymopathies associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia, particularly in molecular basis. Nucleotide sequence and amino acid sequence of normal human red cell enzymes have been clarified in phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, phosphoglycerate kinase, pyruvate kinase, diphosphoglycerate mutase, glucose 6-phosphate dehydrogenase, adenylate kinase and adenosine deaminase. Furthermore, in aldolase-, triosephosphate isomerase-, diphosphoglycerate mutase-, glucose 6-phosphate deh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date no definite and undisputed treatment has been found for sickle cell anemia, which is characterized by polymerization of a deoxygenated hemoglobin mutant (HbS) giving rise to deformed erythrocytes and vasoocclusive complications. Since the erythrocyte glycerate 2,3-bisphosphate (2,3-DPG) has been shown to facilitate this polymerization, one therapeutic approach would be to decrease the intraerythrocytic level of 2,3-DPG by increasing the phosphatase activity of the bisphosphoglycerate mutase (BPGM; 3-phospho-D-glycerate 1,2-phosphomutase, EC 5.4.2.4). For this purpose, we have investiga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen is a crucial source of energy in the initial stages of muscle activity and during exercise of high intensity. There are 10 well-defined biochemical defects of glycogen metabolism expressed in muscle and affecting the following enzymes: alpha 1,4 glucosidase (glycogenesis type II), debrancher enzyme (III), brancher enzyme (IV), phosphorylase (V), phosphofructokinase (VII), phosphorylase b kinase (VIII), phosphoglycerate kinase (IX), phosphoglycerate mutase (X), lactate dehydrogenase (XI). These disorders cause two main syndromes: one characterized by exercise intolerance with cramps an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 14-year-old boy had myoglobinuria and renal failure after intense exercise; a year earlier he had experienced a milder episode. There was no consanguinity and no family history of neuromuscular diseases or hemolytic anemia. Strength was normal. Forearm ischemic exercise caused prolonged contracture with no rise of venous lactate. Muscle morphology showed only a mild increase of lipid droplets. Glycogen concentration was normal. Muscle phosphoglycerate kinase (PGK) activity was 5% of the normal mean, and all other glycolytic enzymes were normal. The residual PGK activity of muscle was heat st
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoglycerate mutase 1 (PGAM1) is an important glycolytic enzyme that plays a significant role in cancer metabolism. It catalyzes the conversion of 3-phosphoglycerate (3-PG) to 2-phosphoglycerate (2-PG), facilitating energy release during glycolysis. PGAM1 is often upregulated in various cancers, including breast, lung, and prostate cancers, contributing to tumor growth and progression by coordinating glycolysis and anabolic processes which makes it an appealing target for drug development. In this study, we screened drugs, food, and natural compound libraries against PGAM1 by using structu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of glycogen, lipid or mitochondrial metabolism may cause two main clinical syndromes, namely (1) progressive weakness (eg, acid maltase, debrancher enzyme, and brancher enzyme deficiencies among the glycogenoses; long- and very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (LCAD, VLCAD), and trifunctional enzyme deficiencies among the fatty acid oxidation (FAO) defects; and mitochondrial enzyme deficiencies) or (2) acute, recurrent, reversible muscle dysfunction with exercise intolerance and acute muscle breakdown or myoglobinuria (with or without cramps) (eg, phosphorylase (PPL), phosphorylase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycolysis is one of the principle pathways of ATP generation in cells and is present in all cell tissues; in erythrocytes, glycolysis is the only pathway for ATP synthesis since mature red cells lack the internal structures necessary to produce the energy vital for life. Red cell deficiencies have been detected in all erythrocyte glycolytic pathways, although their frequencies differ owing to diverse causes, such as the affected enzyme and severity of clinical manifestations. The number of enzyme deficiencies known is endless. The most frequent glycolysis abnormality is pyruvate kinase defici
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cadmium (Cd) is a widespread environmental contaminant that impairs male reproductive function; however, the metabolic mechanisms underlying Cd-induced testicular toxicity remain incompletely understood. This study investigated whether serine supplementation could alleviate Cd-induced testicular injury and explored its association with phosphoglycerate mutase 1 (PGAM1)- and phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH)-related serine metabolism. Forty male C57BL/6 mice were randomly assigned to four groups and received ultrapure water, serine (50 g/L), Cd (50 mg/L), or Cd plus serine in drinking wate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phosphoglycerate mutase (PGAM) deficiency is associated with a rare glycogen storage disease (glycogenosis type X) in humans caused by pathogenic variants in the PGAM2 gene. Several genes causing autosomal forms of glycogen storage disease (GSD) have been identified, involved in various forms of neuromuscular anomalies.
METHODS: Targeted whole exome sequencing (WES) was performed on the DNA of single affected individual (IV-1) followed by Sanger sequencing confirmation of the identified variant in all available members of the family.
RESULTS: In the present study, the affected in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphofructokinase deficiency (Tarui disease) was the first disorder recognized to directly affect glycolysis. Since the discovery of the disease, in 1965, a wide range of biochemical, physiological and molecular studies have greatly contributed to our knowledge concerning not only phosphofructokinase function in normal muscle but also on the general control of glycolysis and glycogen metabolism. Studies on phosphofructokinase deficiency vastly enriched the field of glycogen storage diseases, making a relevant improvement also in the molecular genetic area. So far, more than one hundred patie
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the proportion of cases of myoglobinuria that can be ascribed to specific metabolic defects, we have studied eight enzymes--phosphorylase, phosphorylase kinase, phosphofructokinase (PFK), phosphoglycerate kinase (PGK), phosphoglycerate mutase (PGAM), lactate dehydrogenase (LDH), carnitine palmitoyltransferase (CPT), and myoadenylate deaminase (MAD)--in muscle biopsy specimens from 77 consecutive patients with myoglobinuria (documented in 44, suspected in 33). Enzyme defects were found in 36 patients: CPT deficiency in 17, phosphorylase deficiency in 10, phosphorylase kinase deficie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclic peptides are a class of ligands readily discovered from nucleic acid-encoded libraries by affinity-based screening methodologies developed in recent years. Advancing these cyclic peptide ligands into drug candidates has been limited, often due to the peptide's poor pharmaco-dynamic and -kinetic properties such as cell permeability and metabolic stability. However, their broad protein surface complementarity and straightforward discovery methods make cyclic peptides ideal assay ligand probes to enable high throughput screening (HTS) assays against protein targets that were traditionally
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In response to rising CO2 emissions driving global warming, there is an urgent need for a transition toward a sustainable bioeconomy. Photo-biotechnological processes based on oxygenic photosynthesis hold high potential for achieving CO2 neutrality and in this regard, cyanobacteria have emerged as promising biocatalysts. Rational metabolic engineering of cyanobacteria depends on a thorough understanding of regulatory mechanisms governing primary metabolism, because native metabolic flux through specific pathways and, consequently, the formation of target products can be limited. Re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The delay in making a correct diagnosis of Candida auris causes concern in the healthcare system setting, and immunoproteomics studies are important to identify immunoreactive proteins for new diagnostic strategies. In this study, immunocompetent murine systemic infections caused by non-aggregative and aggregative phenotypes of C. auris and by Candida albicans and Candida haemulonii were carried out, and the obtained sera were used to study their immunoreactivity against C. auris proteins. The results showed higher virulence, in terms of infection signs, weight loss, and histopathological dama
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vanadate was found to be a reversible non-competitive inhibitor of chicken liver fructose-2,6-bisphosphatase. The inhibition was best observed in the presence of glycerol 2- or 3-phosphate and half-maximal effect was obtained with about 0.15 mM vanadate. Vanadate decreased the extent of phosphorylation of the enzyme (E-P) by fructose 2,6-[2-32P]bisphosphate. This did not result from an increased rate of E-P breakdown, as is the case with phosphoglycerate mutase, an enzyme which shares structural and functional similarity to fructose-2,6-bisphosphate. The data were consistent with the formation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this selective review, we consider a number of unsolved questions regarding the glycogen storage diseases (GSD). Thus, the pathogenesis of Pompe disease (GSD II) is not simply explained by excessive intralysosomal glycogen storage and may relate to a more general dysfunction of autophagy. It is not clear why debrancher deficiency (GSD III) causes fixed myopathy rather than exercise intolerance, unless this is due to the frequent accompanying neuropathy. The infantile neuromuscular presentation of branching enzyme deficiency (GSD IV) is underdiagnosed and is finally getting the attention it
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования