Prader-Willi syndrome (PWS) is the first multi-systemic genetic disorder known to be caused by imprinting defect. The clinical manifestations of PWS vary with age. At the prenatal stage, decreased fetal movements are frequent. The major clinical manifestations during neonatal period include hypotonia, weak cry, poor suck and feeding difficulties. Growth retardation and delayed language and motor development are observed during infancy. Short stature, small hands and feet, cognitive deficiency are noticed in the childhood. At adolescence, prominent growth retardation, obesity, gonadal dysplasia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The European Marketing Authorization for recombinant human growth hormone (rhGH) in children with Prader-Willi syndrome was the first indication for metabolic and body composition effects in children. In the US it is indicated for short stature associated with PWS. Recombinant hGH is the first treatment for the PWS population and radically changed the care of these children by facilitating access to physicians who prescribe rhGH, mainly paediatric endocrinologists, and manage the organization of multidisciplinary care. Recombinant hGH treatment improved linear growth, body composition, and soc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to characterize the fetal phenotype of a cohort of individuals with confirmed diagnoses of Prader-Willi syndrome (PWS), a severe multi-system genetic disorder, diagnosed by a specific methylation test. We interviewed mothers of 106 individuals with PWS to obtain information about the pregnancy of their affected child. For 47 pregnancies of children younger than 10 years, we also reviewed the obstetric ultrasound and detailed obstetric history from medical records. We compared the PWS pregnancies with those of the sibling closest in age and with the general population.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetically determined neurodevelopmental disorder presenting with behavioral problems including hyperphagia, emotional aberration, and compulsion-like behaviors. This combination of behavioral problems is likely to be caused by damage to the orbitofrontal cortices and anterior temporal lobes or to circuits involving them.
OBJECTIVES: To investigate the prevalence of eating and non-eating behavioral disturbances in PWS by using assessment tools developed originally for patients with frontotemporal dementia and with frontal lobe injury.
METHOD: The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS), with a prevalence of 60:1.000.000, results from the loss of paternal chromosome 15, being 56% due to deletion, 24% due to uniparental maternal disomy, and 18% from methylation, an epigenetic phenomenon. The clinical picture begins with extreme muscular hypotonia, which makes it difficult to feed the child in the first year. As the hypotonia improves, usually in the first two years, around the 4th year of life, an insatiable appetite leads these children to an extreme obesity, with alveolar hypoventilation which endangers their lives. So, paradoxically, PWS threaten
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome was described for the first time in 1956. Due to its lack of biological markers its diagnosis is a clinical one, taking into consideration that it varies with age. It is characterised by neonatal hypotonia, obesity, mild mental retardation or learning incapacity, behavioural problems, mainly towards food. Most aspects studied have been centred in medical and genetic aspects, whereas those related to hearing and language have been somewhat limited. We carry out a revision of those aspects.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome is a rare neurogenetic disorder, which is evidence of genomic imprinting in undercentromeric region of chromosome 15. Defects of the SNRPN gene are the main cause of the syndrome. PWS is an incurable disorder. Nevertheless a diagnosis based on DNA analysis is possible. Molecular diagnostic research includes DNA methylation analysis in the 15q11-q13 region, the gene dosage analysis of the SNRPN gene and the microsatellite polymorphism analysis. The result of DNA analysis is the base of verification of the clinical diagnosis. It also enables to determine the type of molecul
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seventeen children and young adults with the Prader-Willi syndrome were investigated. Twelve of 17 subjects had excessive daytime sleepiness as determined by their own or parental report, a high Epworth Sleepiness Scale score or a short mean sleep latency. Night sleep disturbances were reported in seven subjects with snoring, mouth-breathing, breath-holding and occasional nocturnal enuresis. Polysomnography showed abnormalities of sleep structure with rapid eye movements without reduction in muscle tone at sleep onset in 12 subjects, and a high respiratory event index with frequent brief apnoe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case discussed is of a 9-year-old boy with a diagnosis of Prader-Willi, compulsive eating, severe skin picking, mild mental retardation, and behavioral problems. Prehospital, hospital, and posthospital course is reviewed. An approach using fluoxetine and naltrexone shows a marked improvement in weight control, skin picking, and behavior. Obesity and self-mutilation are discussed with regard to the use of fluoxetine and naltrexone.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous, electrophysiological, and cytogenetic factors were evaluated in 14 patients with Prader-Willi syndrome and in three controls, two albinos and a normal observer. In a substantial number of PW patients chromosomal anomalies, particularly deletions of the long arm of chromosome 15 as well as hypopigmentation of hair, skin, and eye have been identified. In the genetic condition of albinism, hypopigmentation related to neural ectoderm derivatives is associated with reduced visual acuity, foveal hypoplasia, and aberrant retinogeniculocortical projections. The latter can be observed b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inability to vomit has been cited as characteristic of Prader-Willi syndrome (PWS). Although post-prandial vomiting after gastric by-pass surgery has been reported, neither vomiting under "typical" circumstances or rumination have been described. Prompted by the discovery of several cases of vomiting and rumination, a questionnaire was sent to members of the PWS Association. Approximately 36% (113/313) of affected individuals reportedly experienced at least one episode of vomiting. Induced vomiting was unsuccessful in 9 of 14 cases in whom results were known. However, no complications of Ipeca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare, multisystemic, genetic disorder involving the hypothalamus. It is caused by loss of expression of paternally inherited genes in chromosome 15 q11-13 region. The estimated incidence is around 1 in 20.000 births. PWS is characterized by a complex lifelong trajectory involving neurodevelopmental, nutritional, endocrine, metabolic, and behavioral changes. The major symptoms are hypotonia, short stature, hypogonadism, and eating disorders ranging from anorexia in infancy to hyperphagia, a deficit of satiety, and a high risk of severe obesity. The patients disp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report evaluates the potential benefit of pitolisant in a 15-year-old female with Prader-Willi syndrome, obsessive-compulsive disorder, autism spectrum disorder, and mild intellectual disability. Due to its action on the H3 receptor, it enhances central activity of histaminergic neurons resulting in increased alertness, irrespective of the loss of orexin neurons seen in narcolepsy. Additionally, it is thought to modulate various other neurotransmitter systems including acetylcholine, norepinephrine, and dopamine. Pitolisant has the potential to improve many symptoms in patients with
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catatonia in children and adolescents has received little research attention. Treatment and course of catatonia in an adolescent patient with Prader-Willi Syndrome are presented. Clinical features of a small series of published case reports of catatonia in children and adolescents are reported. The association between catatonia, Prader-Willi Syndrome, and other neurodevelopmental disorders is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования