Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1408 публикаций
Поиск: 31 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2010eng
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uniparental disomy (UPD) is the inheritance of two homologous chromosomes from the same parent. UPD may result in clinical phenotypes when occurring on chromosomes with specific imprinting pattern, when leading to homozygosity of a deleterious recessive allele inherited from one carrier parent, or when associated with a mosaic aneuploidy. Due to the importance of UPD in genetic disease etiology, UPD analysis has started to be implemented in the context of exome sequencing (ES) or genome sequencing.
METHODS: We developed an in-house algorithm TRIPS (Trio Parentage/UPD Studies) to i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on prenatal diagnosis and follow up of two patients with paternal uniparental disomy of chromosome 6 (pUPD6).
METHODS: Fetal cells were subjected to in situ culturing and G-banded chromosomal analysis. DNA samples of the fetuses and their parents were also analyzed with single nucleotide polymorphism microarray (SNP array).
RESULTS: Both fetuses had a normal male karyotype. SNP array analysis showed both have carried pUPD6.
CONCLUSION: pUPD6 can lead to transient neonatal diabetes mellitus type 1. Homozygous status of recessive mutations, disorder of gene imprinting, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meckel-Gruber syndrome (MKS, OMIM #607361) is a rare pre- or perinatal lethal autosomal recessive ciliopathy caused by mutations in at least 12 known genes. It has a clinical and genetic overlap with other viable ciliopathies, especially Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders. MKS is characterized by multicystic kidney dysplasia, central nervous system malformations (usually occipital encephalocele), ductal plate malformation of the liver, and postaxial polydactyly.
CASE DIAGNOSIS: We identified a homozygous mutation in TMEM67 (MKS3) in a fetus affected by MKS; ho
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypes associated with paternal uniparental disomy for chromosome 14 (UPD(14)pat) are clinically distinctive and caused by genetic alterations at the 14q32.2 imprinted region. Here we describe prenatal and neonatal findings in a case of epimutation associated with UPD(14)pat-like phenotype. A 25-year-old Japanese woman was referred to hospital at 32 weeks of gestation for management of threatened premature delivery. Fetal ultrasound and magnetic resonance imaging showed a narrow thorax and polyhydramnios. At 35 weeks of gestation, emergency cesarean section was performed and placentome
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, uniparental disomy (UPD) with phenotypic relevance is described for different chromosomes and it is likely that additional as yet unidentified UPD phenotypes exist. Due to technical difficulties and limitations of time and resources, molecular analyses for UPD using microsatellite markers are only performed in cases with specific phenotypic features. In this study, we carried out a whole genome UPD screening based on a microarray genotyping technique. Six patients with the diagnosis of both complete or segmental UPD including Prader-Willi syndrome (PWS; matUPD15), Angelman syndrome (A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the prenatal ultrasound findings in a case of postnatally identified paternal uniparental isodisomy 14q12-qter. Increased nuchal translucency and a large omphalocele were identified at 14 weeks' gestation. Karyotyping revealed a normal male, 46,XY. As gestation advanced, polyhydramnios developed, skeletal abnormalities involving the long bones and chest became evident, hand contractures developed, and the presumed large omphalocele was in part found to be a large ventral hernia, as echogenic adipose tissue could be seen in the abdominal wall near to the cord insertion. Prenatal find
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serological and molecular (DNA-STR) analysis of a paternity case demonstrated exclusion of paternity of the presumptive father in two markers (ACP and Apo B, both localized on chromosome 2, region 2p25.2 and 2p23/24, respectively) in a phenotypically normal girl with a normal karyotype 46,XX (by GT-banding). The index of paternity calculated for other serological (seven erythrocyte antigens, six serum protein systems, and seven isozymes, as well as the A- and B-HLA loci) and nine DNA markers, excluding ACP and Apo B, gives a very high (virtually certain) degree of paternity for the presumptive
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal uniparental disomy (UPD) for chromosome 14 [upd(14)mat] may cause a characteristic phenotype with growth and developmental deficiency and precocious puberty. We report the case of a Japanese infant with an isochromosome 14 [i(14q)] and intrauterine growth retardation (IUGR). The infant is one of triplets comprising a boy (the patient) and two karyotypically normal girls. We analyzed parent-child transmission modes of alleles on the i(14q) at 17 CA-repeat marker loci along the entire length of chromosome 14. Genotypes at 4 proximal and 5 distal loci on the i(14q) were consistent with m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uniparental disomy is the inheritance of a homologous chromosome pair or part of homologous chromosomes from only one parent. However, the clinical significance of uniparental disomy and the difference among the prognosis of involvement of different chromosomes remain unclear.
OBJECTIVE: To assess the associated prenatal ultrasound presentations and clinical outcomes of uniparental disomy on different chromosomes and to analyze the relationship between prenatal ultrasound markers and clinical outcomes.
STUDY DESIGN: We retrospectively analyzed data from fetuses with uniparental d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyse the genetic cause of a proband with mitochondrial disease caused by FASTKD2 gene variation and uniparental disomy. Methods: Detailed medical history of a child suspected "mitochondrial disease" were inquired in Peking University First Hospital on November 23, 2017. c.810_820dup homozygous variation in FASTKD2 gene was found by high-throughput sequencing, and her mother had heterozygous variation, but her father didn't have such variation, which didn't conform to the genetic law of variation. Further clinical examinations and molecular genetic tests were carried out. The v
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uniparental disomy (UPD) is a well-known epigenomic anomaly characterized by the inheritance of both copies of a homologous pair of chromosomes (or part thereof) from the same parent. This genetic condition can have significant implications for prenatal diagnosis and management.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 29-year-old gravida 1 para 0 female who underwent amniocentesis at pregnancy Week 19 due to a high possibility of trisomy chromosome 6, as indicated by noninvasive prenatal testing (NIPT). However, fluorescence in situ hybridization (FISH) and whole-exome sequencin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CHKB mutations have been described in 49 patients with megaconial congenital muscular dystrophy, which is a rare autosomal recessive disorder, of which 40 patients showed homozygosity.
METHODS: Peripheral blood genomic DNA samples were extracted from patients and their parents and were tested by whole exome sequencing. Quantitative PCR was performed to detect deletion. Single nucleotide polymorphism analysis was performed to identify uniparental disomy. Quantitative PCR and western blot were used to measure the expression level of CHKB in patient 1-derived immortalized lymphocytes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of a boy with isolated maternal uniparental disomy of chromosome 20 [UPD(20)mat].
METHODS: A child who was admitted to the Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology on April 8,2021. was selected as the study subject. Phenotypic and endocrinological findings of the child were retrospectively analyzed. Whole exome sequencing (WES) and methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) were carried out for detecting the UPD sequences and copy num
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal uniparental disomy of chromosome 14 (upd(14)mat) or Temple syndrome is an imprinting disorder associated with a relatively mild phenotype. The absence of specific congenital malformations makes this condition underdiagnosed in clinical practice. A boy with a de novo robertsonian translocation 45,XY,rob(13;14)(q10;q10) is reported; a CGH/SNP array showed a loss of heterozygosity in 14q11.2q13.1. The final diagnosis of upd(14)mat was made by microsatellite analysis, which showed a combination of heterodisomy and isodisomy for different regions of chromosome 14. Obesity after initial fai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation is a hallmark of genomic imprinting and differentially methylated regions (DMRs) are found near and in imprinted genes. Imprinted genes are expressed only from the maternal or paternal allele and their normal balance can be disrupted by uniparental disomy (UPD), the inheritance of both chromosomes of a chromosome pair exclusively from only either the mother or the father. Maternal UPD for chromosome 7 (matUPD7) results in Silver-Russell syndrome (SRS) with typical features and growth retardation, but no gene has been conclusively implicated in SRS. In order to identify novel DM
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a girl with a dicentric chromosome 14 [45,XX,inv(9)(p11q13),dic(14;14)(p11.1;p11.1)] with paternal uniparental disomy (UPD) for chromosome 14. Clinical findings include severe hypotonia, thoracic dystrophy, diastasis recti, swallowing difficulties with aspiration, developmental delay, and multiple minor anomalies. UPD for chromosome 14 has been documented with paternal UPD much less commonly than with maternal UPD. There have been ten cases of paternal UPD for chromosome 14 and one case of segmental paternal isodisomy of chromosome 14. Many of the findings are nonspecific, but the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the finding of paternal isodisomy for chromosome 14 in a fetus found to have a der(14;14)(q10;q10) by amniocentesis. The pregnancy was complicated by severe polyhydramnios and elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein (AFP). The infant showed features consistent with paternal uniparental disomy (UPD) including postnatal growth retardation, poor respiratory function, feeding difficulties, and evidence of hypertrophic cardiomyopathy. The present case, in addition to other reported cases of UPD involving balanced acrocentric rearrangements, supports testing for UPD in prenatally detecte
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 6 has been reported several times in patients with (transient) neonatal diabetes mellitus ((T)NDM). Here we present our short tandem repeat typing results in a new patient with NDM, revealing a paternal isodisomy (UPiD). Summarising these data with those published previously on complete paternal (n=13) and maternal (n=2) UPD6, all cases show isodisomy. In general, several modes of UPD formation have been suggested: While a meiotic origin of UPD mainly results in a uniparental heterodisomy (UPhD), UPiD is probably the result of a post-zygotic mito
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.